Cystisk fibros

Cystisk fibros är en vanlig monogen sjukdom med multipla organs manifestationer. Under de senaste åren av 1900-talet var det en kraftig ökning av antalet patienter med cystisk fibros, både bland barn och bland vuxna, vilket indikerar omvandlingen från en dödlig sjukdom i barndomen till en kronisk patologi hos vuxna.

Sjukdomsbasen är systemisk fibros i bukspottkörteln. Detta är en ärftlig sjukdom med en utbredd lesion av exokrina körtlar (sebaceous, svett), som kännetecknas av cystisk degenerering av bukspottkörteln, tarmkörtlarna och luftvägarna på grund av blockering av deras utsöndringskanaler viskös sekretion. Orsaken till sjukdomen är en förändring i kromosomgenen.

1989 identifierades genen som är ansvarig för bildandet av ett protein, en regulator för cystisk fibros. Detta protein reglerar transporten av elektrolyter av cellerna som leder utsöndringskanalerna av exokrina körtlar. I sjukdomsutvecklingsmekanismen är en ökning av nivån av natrium och klor i svettvätskan av betydelse, sjukdomen kännetecknas av ökad viskositet av sputum som utsöndras av slemhinnorna i bronkierna, en smärtsam hosta med svårt att separera visköst sputum. Hos unga barn är lungparenkymen (lunginflammation) med en långvarig kurs involverad i processen och de första manifestationerna av sjukdomen kan inträffa under 2-3-årsåldern. Inflammatoriska förändringar, som manifesteras av diffus bronkit, återkommande, ofta långvarig lunginflammation, blir snabbt kroniska, och pneumoskleros och bronkiektas bildas gradvis.

Medicinska händelser

För att minska viskositeten hos bronkialsekretionen och dess effektiva evakuering föreskrivs en kombination av fysikaliska, kemiska och instrumentella metoder, inklusive massage, aerosolinhalationer, saltalkaliska blandningar, sådana läkemedel som salbutamol, doriasalfa, lipas, acetylcystein och, om så är nödvändigt, antibiotika. Alla droger har dock bara en symtomatisk effekt. Patientens genomsnittliga överlevnad är 29 år gammal.

fytoterapi

Herbal remedies förbättra separationen av tjock sputum (lämnar mamma och mormor, marshmallow, mullein), bukspottkörteln (elecampan, maskros, wheatgrass creeping), minska och förebygga tillsättning av sekundär infektion (eucalyptus, calendula, björk), öka immuniteten (extrakt Eleutherococcus, Rhodiola rosea).

Vi lägger vissa hopp på synupret, elekasol, phytohor, bekunis light.

Eteriska oljor i form av fytoinhaleringar hjälper också: hyssop, basilika, lavendel, citral.

Cystisk fibros: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Cystisk fibros är en svår, ärftlig kronisk sjukdom som uppstår som ett resultat av en proteinmutation som medverkar i rörelsen av kloridjoner genom cellmembranet, vilket resulterar i utsöndring av externa utsöndringskörtlar som ger svett och slem. Du kan inte underskatta rollen av slem i människokroppen: det fuktar och skyddar organen från att torka ut och infekteras av patogena bakterier. Således berövar brott mot slemproduktion en person av en av de viktigaste mekaniska barriärerna. Cystisk fibros är oåterkallelig och leder oundvikligen till en allvarlig kränkning av inre organens aktivitet.

Vad betyder termen "cystisk fibros" om den dissekeras i dess beståndsdelar? "Mukus" är slem, "viscidus" är viskös, vilket helt motsvarar kärnan i sjukdomen. Den klibbiga, klibbiga slemmen samlas i bukspottkörteln och bronkierna, bokstavligen "klättrare", klättrar dem. Kongestiv slem är en gynnsam odlingsplats för patogena bakterier. Mage-tarmkanalen, paranasala bihålar, njurar och hela urogenitala kanalen påverkas också.

Orsaker och mekanism för cystisk fibros

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom orsakad av en mutation på kromosom 7. Denna kromosom är ansvarig för syntesen av ett protein som styr rörelsen av klorjoner genom membranet. Som ett resultat av sjukdomen lämnar klor inte cellen, ackumuleras i den i stora mängder. Och då - som i en saga: "mormor för morfar, morfar för höns...". Endast denna berättelse - "med en otur" (c). Klor lockar natriumjoner, och bakom dem rusar vatten i cellen. Detta mycket vatten är katastrofalt och det finns inte tillräckligt med slem för att ge den nödvändiga konsistensen. Den förlorar sina egenskaper och kan inte längre utföra de funktioner som naturen har utrustad med.

En ytterligare mekanism för utvecklingen av sjukdomen är som följer. Slim, stagnerande i bronkiträdet, rensar det inte längre från miljöföroreningar (damm, rök, skadliga gaser). Där, i bronkierna, är också någon mikrobiell "riffraff" som orsakar infektioner och inflammatoriska reaktioner, försenad.

Inflammation följs av en kränkning av strukturen i det bronkialcilierade epitelet, vilket är anfört de huvudsakliga "asceniseringsfunktionerna". Mängden skyddande immunoglobulinproteiner utsöndrade i bronkiets lumen av samma epitel minskar. Mikroorganismer i tid "underminerar" det elastiska bronkialskelettet, i samband med vilket bronkierna avtar och smala, vilket bidrar till stagnation av slem och bakteriernas spridning.

Och vad händer under tiden i matsmältningssystemet? Bukspottkörteln utsöndrar också en tjock slem som klämmer fast i lumen av dess kanaler. Enzymer kommer inte in i tarmarna, vilket resulterar i nedbrytning av matabsorptionen. Den fysiska utvecklingen av barnet saktas ner, intellektuella förmågor reduceras.

Symtom på cystisk fibros

Sjukdomen börjar gradvis. Med tiden ökar symtomen på en lavin, och den patologiska processen blir kronisk.

De första tecknen på cystisk fibros kan ses när barnet når sex månader. Vid ungefär denna ålder upphör modermjölk att vara den enda källan till näring för barnet, och de immunceller som sändes med modermjölk slutar skydda barnet från patogena mikroorganismer. Stasis av slem, i kombination med bakteriell infektion, och ge upphov till de första symptomen:

• ofruktiv försvagande hosta med begränsad mängd viskös sputum;
• andfåddhet;
• blå hud;
• kanske en liten temperaturökning;

Med tiden orsakar hypoxi en försening i barnets fysiska utveckling, vikten blir långsammare, barnet är trögt, apatisk.

Spridningen av infektion i lungorna (väsentligen lunginflammation) ger den kliniska bilden nya färger:

• feber temperatur;
• svår hosta med rikligt pus-rik sputum;
• symtom på förgiftning (huvudvärk, yrsel, illamående, kräkningar)

Det finns en förtjockning av fingrarna av typen "trummor"

Bekräftelse av kroniska patologiska processer i lungorna är bildandet av fingrar på typen av "trummor" (med avrundade spetsar) och naglarna blir konvexa, som liknar klockglas. Hypoxi, som är en oumbärlig egenskap hos kroniska lungsjukdomar, leder oundvikligen till störningar i hjärt-kärlsystemet. Hjärtat har inte tillräcklig styrka för att organisera normalt blodflöde i de sjuka lungorna. Symtom på hjärtsvikt utvecklas.

Bortfallet i bukspottkörteln sker i form av kronisk pankreatit och alla dess åtföljande symtom.

Av de andra symtomen på cystisk fibros bör följande noteras:

• bildandet av en fatkista;
• torr hud, förlust av elasticitet;
• bräcklighet och förlust av hår.

Diagnos av cystisk fibros

Diagnosen av cystisk fibros börjar från själva rötterna: Information samlas in om alla familjesjukdomar, om släktingar hade symtom på cystisk fibros, vad som präglades, i vilken utsträckning de manifesterade. En genetisk studie av DNA (helst i framtida mödrar) utförs för närvaro eller frånvaro av en defekt gen. Om det finns en, bör framtida föräldrar varnas för de möjliga konsekvenserna.

För mucovoscidos har ett speciellt svettprov utvecklats som består i att bestämma innehållet av natrium- och kloridjoner i en patients svett efter förberedande administrering av pilokarpin. Den senare stimulerar produktionen av slem och svett genom körtlar av yttre utsöndring. Det är möjligt att anta närvaron av cystisk fibros vid en klorkoncentration i patientens svett över 60 mmol / l.

Efter svettestet utförs laboratorieanalyser av sputum, avföring, blod, endoskopisk undersökning av bronkierna, spirografisk undersökning, duodenal intubation med pankreatisk utsöndring och dess ytterligare undersökning för närvaro av aktiva enzymer.

Cystisk fibrosbehandling

Behandlingen av cystisk fibros riktar sig först och främst inte till att bli av med själva sjukdomen (detta är orealistiskt), men att lindra sin kurs. Samtidigt växlar aktiva terapeutiska åtgärder (i den akuta fasen av sjukdomen) ständigt med profylaktiska (i remissionsfasen). Denna taktik gör att du kan förlänga patientens liv.

Behandlingen av cystisk fibros har följande mål:

• periodisk rengöring av bronkierna från den ackumulerade tjocka slemen;
• sanering av bronkierna från patogena bakterier;
• immunitetsstärkning.

Slemmen från bronkierna avlägsnas med hjälp av fysiska övningar (sport, dans, andningsövningar) och farmakologiska medel (med mucolytika).

För att bekämpa infektioner, användning av sådana antibiotika, vars verkan sträcker sig i ett brett antimikrobiellt område (cefalosporiner, makrolider, respiratoriska fluorokinoloner).

För att minska svullnad i andningsorganen orsakad av kronisk infektion, användande av inhalerade kortikosteroider (beclamethason, flutikason).

I svåra fall utförs syrebehandling med maskerat syre.

Luftledning och gasutbyte i lungorna kan förbättras genom fysioterapi (uppvärmning av bröstet).

Såsom redan nämnts påverkar sjukdomen matets smältbarhet. För att optimera matsmältningsfunktionen tillsätts mer kalorier (kött, ägg, gräddfil, ost) till kosten och enzympreparat (creon, festal, etc.) införs dessutom.

Sammanfattningsvis vill jag presentera lite hälsosam optimism: trots den tydligt ogynnsamma prognosen för sjukdomsutfallet, då behandlingen påbörjades i tid och noggrann övervakning av alla medicinska rekommendationer för en patient med cystisk fibros är det ganska realistiskt att leva i 45-50 år. Vissa hopp ger och introducerats de senaste åren, en kirurgisk metod för behandling av cystisk fibros, som består i transplantation av lungorna (båda lobarna). Och i år genomfördes även en lungtransplantationsoperation till en patient med cystisk fibros i Ryssland, vilket verkligen var en sann händelse under året.

Folkmekanismer för cystisk fibros

Cystisk fibros är en allvarlig, genetisk och arvelig sjukdom där det förekommer och uppstår vävnadsskador. Denna sjukdom stör arbetsplatsen, och förstör den exocrina körtlarnas korrekta aktivitet, följt av matsmältningsbesvär, systemet och andningssystemet.

De viktigaste symptomen på lungskador.

De första symptomen på en lungform är betydande svaghet, blekhet i huden, viktminskning (även med rätt näring och aptit). Detta följs av en hosta, som gradvis börjar växa och intensifiera. Av egenskapen kommer det att likna hosta med pertussis. Denna hosta åtföljs av sputum, och i vissa slem utsöndras i form av pus.

Denna tjocka sputum utvecklar mukostas, klumpar i bronkierna, följt av utvecklingen av emfysem. Vid fullständig bronkial obstruktion bildas atelektas. Små barn, individer är snabbt involverade i patologiprocessen. De kan utveckla en farlig och svår form av lunginflammation.

Lunginflammation kan bli kronisk, följt av hög feber. Här följer risken för förlust av natrium, liksom klor från hela kroppen, utveckling av lunginsufficiens, hjärtsvikt.

Många kan ändra utseendet. Huden får en jordig nyans, lemmarna kan bli blåa. Dyspné uppträder vanligen, bröstet kan ta formen av en cell, fingernas ändar blir deformerade, rörelsens aktivitet minskar och deformation uppträder i kilformad form av bröstet.

De viktigaste symptomen på intestinala former av cystisk fibros.

Denna typ av sjukdom uppenbaras hemlig brist i matsmältningssystemet. Det kommer fel eller otillräcklig uppdelning och absorption av proteiner, kolhydrater, fetter. En putrefaktiv process sker i tarmarna och slutprodukter med mycket hög toxicitet bildas. Detta leder till ackumulering av gas och uppblåsthet.

Avföringen blir frekventare, det finns en polyfekal med en abnorm ökning av den totala allmänna frekvensen av tarmrörelser upp till 8 gånger. Ett barn som har börjat gå till potten kan ha ett tarmfall. Många människor kommer att plågas av konstant torr mun, saliven blir viskös.

Det blir svårt att tugga mat, särskilt av en torr natur. Den första månaden kan uppleva ökad aptit. Trots detta finns en snabb utveckling av hypotrofi och polyhypovitaminos. Det finns en minskning av muskelens ton, elasticitet och elasticitet.

Börja att plåga smärtan inuti buken av en annan natur, flatulens, hosta med muskelsmärta, smärta i rätt hypokondrium. Om det finns smärta i den epigastriska regionen, indikeras detta i problemet med bukspottkörteln eller duodenalsåret.

Komplikationer manifesteras i tarmobstruktion, urolithiasis, en sekundär form av pyelonefrit och disackaridasbrist, diabetes mellitus, utveckling av hypoproteinemi.

Behandling av cystisk fibros folk remedies

Denna behandling är endast inriktad på kroppsunderhåll och lindring av enskilda symtom på sjukdomen. Sådan behandling kan pågå under mycket lång tid och under den nationella behandlingen följer de följande åtgärderna och reglerna ständigt:

1). Det är mycket viktigt att ständigt rensa bronkierna i den tjocka slem som uppträder (en separat artikel om folkhälsan av bronkierna är HÄR).

2). Behåll din egen immunitet på rätt nivå, observera rätt sätt på din kost och konsumera livsmedel som innehåller lämpliga näringsämnen.

3). Försök att förhindra spridning och snabb reproduktion av bakterier i bronkierna själva.

4). Eliminera stress, allvarlig depression, följ noga alla rekommendationer från en behörig läkare.

5). Korrigera störningen i matsmältningen och förbättra matsmältningen, balansera kosten och glöm inte mat med hög kalori (särskilt ägg, ost, gräddfil).

6). Barn är skyldiga att genomgå en kvalitativ undersökning av en otolaryngolog, för att utesluta rinit, barns bihåleinflammation, adenoider i ett barn och andra sjukdomar i andningssystemet.

Cystisk fibrosbehandling av folkmekanismer.

Om det finns ett stort problem med lungsjukdomar och bronkier, är det önskvärt att börja med att stärka din egen immunitet. Huvudkällan att lyfta immunitet är tinktur i en termos baserad på naturlig rosenkrans, lovande te med mint, melissa, linden och även Echinacea är ledare i denna fråga.

Det är nödvändigt att erhålla en volymdos av vitamin C, som mestadels finns i dogros, currants, granatäpple, kiwi och många citrusfrukter. Dra nytta av produkterna från denna biodling som kan behandla lunginflammation och bronkit.

Den mest effektiva är pollen, te, tillsammans med denna naturliga honung och sköljning med denna propolis. De använder också potatisinhalationer i sina uniformer, eller infusioner av mynta eller kamille med tillsats av några droppar eukalyptusolja.

Vissa läkare rekommenderar att man på kvällarna installerar en speciell tårta som ligger på bröstet och baksidan. Gör en tät deg av gott mjöl, honung, smör och ½ tsk. Senap. Kakan faller på bröstet, är täckt med en film på toppen och isoleras med en varm sak. Liknande åtgärder utförs på baksidan av bronkierna.

Rekommenderad mat för cystisk fibros.

1). Du måste äta när du ens är lite hungrig. I det här fallet är det bäst att äta ganska lite, men det vanligaste antalet gånger för hela dagens dag.

2). Om du är ovillig att äta, måste du göra ansträngningar på detta och göra ständiga tilltugg. Effektiva täta milkshakes.

3). I maten bör alltid vara en mängd näringsrik mat. Det är lämpligt att snacka varje timme, helst i detta fall bakning, hemlagad ost, kex.

De mest lämpliga vitaminerna är A, D, E, K. Enzymer och salt är lämpliga för att minska gaser, normaliserande avföring. Endast läkaren föreskriver sin ökning eller minskning. Ta kalcium, och de som lever i ett klimat med konstant värme kräver också ytterligare råd om användningen av salt. I vilket fall som helst krävs endast en kompetent näringslärare för att ordinera en speciell lämplig diet.

Behandling av cystisk fibros i hemmet.

Sputumutspädningsmedel.

Den mest effektiva är Althea rot, Thermopsis, lakritsrot och helande timjan. De kan slappna av de brutna mjukmusklerna själva, öka brännskadorna i bronkierna. Det viktigaste är att ta mottagningen med största försiktighet, eftersom fel dosering kan expandera lumen i bronkierna med droppar, vilket kan bilda pneumofibros. Dessa örter används som inandning eller inuti.

Naturliga antispasmodika för matsmältningskanalen.

De viktigaste är kamomill, calendula healing, mint, medicinsk belladonna, oregano, användbar kärlek. De kommer säkert att ge korrekt hjälp vid problem med tarmarna. Dessutom används de i kampen mot olika skadliga infektioner. De beskrivna örterna är lämpliga för avkok, infusioner som är idealiska för intag.

Kontrollera din andning.

Tilldela ledig tid att spendera lite tid på andning, vars kvalitet beror på att lungorna hålls i god form. Försök andas en stund utan spänningen i musklerna i buken, så lugnt och långsamt som möjligt. Det är bäst att tillämpa denna metod när du vilar efter andra aktiva andningsövningar.

Lämpliga övningar.

Försök i början ta det djupaste, men ganska snabbt andas in, varefter du måste hålla andan i bara 3 sekunder och först då ska du andas ut. Denna metod kommer att tillåta luft att passera genom slem i bronkierna, vilket kommer att bidra till dess borttagning samt gradvis separation. Övning sker exakt 3 gånger och omedelbart tvungen utgång är klar.

Träna tvungen utgång.

Denna utandning ska vara ganska skarp, den mest kompletta och snabbaste möjliga utandningen (efter det beskrivna andetaget). Denna metod låter dig passera är inte den nödvändiga slem i de största bronkierna, varefter den kommer ut naturligt (hosta). Vid genomförandet av 3 sådana tvungna utandningar, gör omedelbart övningskontroll av andning, vilket beskrivs ovan och upprepa proceduren igen.

Information är viktig för alla.

Med en ogynnsam diagnos av cystisk fibros hos vuxna är behandling med folkmedicin endast tillåten efter full godkännande av sin beprövade läkare, som godkänner eller tvärtom utesluter någon populär metod eller behandlingsmetod. Barn cystisk fibros är i allmänhet bättre att inte behandlas med naturliga läkemedel.

Håll dig själv och din hälsa.

Cystisk fibros: symtom, typ av sjukdom och modern behandling

Inlagd av: admin in Alternative Medicine 26.06.2018 0 163 Visningar

Framgången av modern folkmedicin i behandlingen av cystisk fibros

Cystisk fibros eller cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ett brott mot de inre körtlarna, som, när de påverkas, börjar producera en patologisk hemlighet. Detta har en negativ effekt på lungorna och matsmältningskanalen.

Sjukdomen påverkar andningsorganen

Av alla ärftliga sjukdomar anses cystisk fibros vara den vanligaste.

Enligt statistiken bär varje tjugo invånare på planeten en defekt gen. Om ett gift par är en bärare av denna gen, då i 25% av fallen förekommer barn med cystisk fibros hos sådana föräldrar. Men om en av föräldrarna är hälsosam, så är barn oftast födda friska.

I klinisk praxis är det vanligt att skilja mellan tre former av cystisk fibros:

För tarmformen av cystisk fibros är det karakteristiskt att putrefaktiva processer inträffar i tarmarna, vilket säkerligen åtföljs av ackumulering av gaser, därför har patienten ständigt en utbredd mage som orsakar ganska obehagliga känslor.

Den blandade formen av cystisk fibros är den svåraste och farliga eftersom den orsakar akut lunginflammation och bronkit från de första veckorna med en långvarig kurs.

Tidigare betraktades cystisk fibros som ett akut pediatrisk problem, men idag utrustar och utbildar specialister, som möjliggör tidig diagnos av sjukdomen och tidig behandling av det, det går att lösa detta problem på något sätt. I västvärlden finns människor som har diagnostiserats med cystisk fibros försedda med läkemedel för livet, och patienternas livslängd når därmed 35-40 år.

I Ryssland är situationen inte så rosig som vi skulle vilja, eftersom läkemedel inte levereras i tillräckliga mängder till patienter, och även om de levereras är de inte systematiska. Ofta ges de nödvändiga medicinerna för sjuka barn, men de som är över 18 år är ofta kvar ensamma med sin sjukdom. Naturligtvis, utan lämplig behandling, är det inte svårt att gissa vilken sida som ska vinna snart.

Ailment är en ärftlig sjukdom

Som nämnts ovan är cystisk fibros en ärftlig sjukdom orsakad av en mutation av genen för transmembranregulatorn för cystisk fibros (MBTP). Samtidigt utmärker sig hemligheter som utsöndras av körtlar med hög viskositet och densitet, vilket påverkar arbetet med vitala organ och körtlar.

I lungorna, som regel på grund av viskositeten hos ackumulerade sputum, utvecklas svåra inflammatoriska processer, vilket leder till störningar av normal blodtillförsel och ventilation av lungorna. På grund av detta klagar patienter med cystisk fibros att de ständigt inte har tillräckligt med luft, som om de ständigt andas genom en gasmask, som varje år passerar "livsgivande" syre värre och sämre. Dessutom kan cystisk fibros av lungorna kompliceras ytterligare genom infektion med Pseudomonas aeruginosa och stafylokocker, vilket orsakar lunginflammation och bronkit.

Svårighetsgraden av sjukdomen beror inte på patientens ålder, därför bestäms det av hur påverkat lungvävnaden är. Hos män är överlevnadstiden något längre än hos kvinnor, men även kvinnor kan leva ett ganska långt liv, förutsatt att de har en frisk bukspottkörtel eller bara funktioner i tarmkanalen störs vid sjukdomsuppkomsten.

Sjukdomen hos barn manifesteras primärt av hosta, väsande andning och upprepade infektioner i luftvägarna.

Ibland är symtomen på cystisk fibros inte omedelbart märkbara. Hos barn kan tecken på cystisk fibros uppkomma från födseln, förutsatt att lungorna är helt normala. Men i slutändan blir de små luftvägarna igensatta med en viskös bronkial sekretion, och dessa vägar börjar infla.

Vanligtvis börjar cystisk fibros hos barn främst med hosta, väsande andning och återkommande infektioner i luftvägarna. Det mest signifikanta symptomet för läkare hostar, särskilt om det åtföljs av sömnstörningar, kräkningar och uppkastning. Med utvecklingen av cystisk fibros blir barnets bröst lika med ett fat, och syrebristen leder vanligtvis till en blåaktig nyans av huden och förtjockning av fingertopparna.

Cystisk fibros hos nyfödda manifesteras oftast av tarmobstruktion. Detta händer på grund av en viskös mekonium, som kan bilda i anus och i tarmens tarm. Som regel börjar det hos barn som börjar drabbas av meconiumobstruktion, att andra symtom på sjukdomen snart börjar dyka upp. Symtomen på cystisk fibros hos nyfödda uppträder således vid 4-6 veckor i form av obetydlig viktminskning, och det beror på att brist på bukspottskörtelns utsöndring leder till att proteiner och fetter inte smälts ordentligt och barnet får inte tillräckliga normer för dessa produkter.

När det gäller ungdomar som har cystisk fibros, har de försämrat puberteten och tillväxten, och deras arbetsförmåga minskar också kraftigt. Men hos vuxna manifesteras cystisk fibros oftast av lungkollaps, hjärtsvikt, frekventa infektionssjukdomar och ibland hemoptys.

Ofta uppträder symtomen på cystisk fibros hos vuxna män som reproduktionsstörning på grund av det faktum att sperma inte helt enkelt produceras, och ibland observeras oligospermi hos män på grund av en felutvecklad spermkanal.

Hos kvinnor kan cystisk fibros negativt påverka befruktningen, eftersom cervikal utsöndring är ganska svår på grund av viskositeten. Cystisk fibros påverkar också graviditeten, men i många fall förekommer norska friska barn.

I vissa fall utförs en röntgenundersökning för att diagnostisera sjukdomen.

Hos unga barn kan cystisk fibros detekteras genom att undersöka blodet, där i närvaro av sjukdomen finns en ökad halt av digererande enzym trypsin. Även om du screenar nyfödda och låter dig identifiera sjukdomen, men det är inte den slutliga studien. Diagnos genom screening avslöjar inte cystisk fibros i alla fall, eftersom sjukdomen kan påverka flera organ och körtlar samtidigt. I detta fall utförs en undersökning med hjälp av röntgenutrustning som används för att diagnostisera bröstet. Om en person har pertussis, medfödd bronkopulmonell dysplasi, utförs en differentiell diagnos av cystisk fibros, vilket har visat sin effektivitet.

Många familjer som är relaterade till ett barn med cystisk fibros vill veta om sannolikheten för sjukdomen hos deras efterkommande, så ett genetiskt blodprov utförs för dem. Om båda föräldrarna inte har en defekt cystisk fibrosgen, hotar sjukdomen inte deras framtida barn.

I lungsyndrom används mukolytiska läkemedel för att minska vätskans viskositet.

Många patienter, och ännu oftare deras föräldrar, uppfattar cystisk fibros som en mening, men i själva verket kan denna sjukdom behandlas i mer än en metod. Tyvärr förblir livslängden med cystisk fibros avtagande, men ändå med rätt behandling kan man fullt ut leva i mer än ett decennium. Medicinsk vård för patienter med denna sjukdom i Ryssland är upp till arton år, och efter en majoritetsålder måste patienten betala för själva behandlingen.

För patienter med cystisk fibros i tarmformen ordinerar läkare vanligtvis enzympreparaten Pancytrat och Creon. Om dessa läkemedel inte är tillgängliga ersätts de av svagare medel, såsom Festal, Mezim-Forte, Panzinorm etc. Den sjuka måste ta dessa droger under hela sitt liv med varje måltid.

I lungsyndrom används mukolytiska läkemedel, såsom Mucosolvin, Acetylcystein, Bromhexin och Mukaltin, för att minska vätskans viskositet. Inandning av enzympreparat såsom kristallin fibrinolysin, chymopsin och chymotrypsin gör det också möjligt att späda ut sputum.

Behandling av barn som lider av tarm och lungcystisk fibros utförs vanligen i ett sanatorium, eftersom det är nödvändigt att skapa speciella villkor för dem. Det är oanvändbart att gå i skolan i händelse av sjukdomsproblem, men om barnet känns bra kan han, som andra barn, gå i skolan. För sådana barn bör dock en ytterligare ledighet fördelas och frisläppandet vid tidpunkten för besökande medicinska institutioner.

För behandling rekommenderar traditionell medicin phytonation med lavendelolja.

Hemma är fytoterapi allmänt använd för att underlätta förloppet av cystisk fibros.

• För separation av tjockt sputum kan användas blad av mullein, mor-och-styvmor och Althea.
• Eukalyptus, björk och kalendula är väl lämpade för att förhindra sekundära infektioner.
• För att justera bukspottkörteln måste du använda vetegräs, maskros och elecampan.
• Förutom själva växterna kan eteriska oljor användas för fytoinhaleringar. De vanligast rekommenderade oljorna är citral, hyssop, basilika och lavendel.

Tyvärr är inte cystisk fibros härdad, därför finns inga speciella förebyggande åtgärder. Men du kan delta i medicinsk gymnastik och tillgripa hjälp av terapeutisk massage, vilket hjälper till att tolerera ganska tolerant alla problem som levereras av denna sjukdom.

Cystisk fibros - behandling och förebyggande av en genetisk sjukdom

Cystisk fibros är en ärftlig patologi som påverkar körtlarna i den yttre utsöndringen, andningsorganen och leder till bildandet av flera foci av cystisk fibros. Bärfrekvensen hos genen som är ansvarig för utvecklingen av denna sjukdom är 2 - 5% av den totala populationen.

Orsaker och utvecklingsmekanism

Genen som är ansvarig för cystisk fibros överförs med en autosomal recessiv typ. Det vill säga incidensen av denna sjukdom är densamma hos både pojkar och tjejer, och för dess manifestation är det nödvändigt att båda föräldrarna är bärare av den cystiska fibrosegenen. I det fall då båda föräldrarna är bärare är chansen att ha ett sjukt barn 25%, hälsosam - 75%.

På grund av mutationen av den cystiska fibrosegenen sker en förändring i den normala strukturen och funktionen hos ett visst cellmembranprotein. Detta leder till det faktum att exocrina körtlar hemligheter kondenserar inuti cellerna och ackumuleras. Förändringar börjar under intrauterin utveckling och förvärras med livets passage. Spytkörtlar och bukspottkörtlar, små körtlar av bronkit och tarmar påverkas. Med tiden bildar den ackumulerade hemligheten hålrum - cyster som genomgår härdning. Gradvis ersätts den funktionella vävnaden av körteln med bindväv, vilket leder till dess atrofi.

symptom

Det finns 4 former av cystisk fibros: mekonium, respiratorisk, tarm och blandad.

• När mekoniumform av cystisk fibros utvecklar tarmobstruktion. Den ursprungliga avföring, som ska avvika på den första eller andra dagen efter födseln, förblir i tarmluckan på grund av frånvaron av enzymet trypsin.

En nyfödd bebis blir rastlös, blek, vägrar att äta, belches. Efter 24 - 48 timmar blir han trög, utvecklar tecken på berusning.

Om obehandlad, 72-96 timmar efter födseln, utvecklas peritonit på grund av tarmperforering. Ibland förenar lunginflammation.

• Andningsformen är mindre akut. Från de första dagarna av livet är barnet lunt, blekt, bakom sin ålder i viktökning. Uppbyggnaden av tjock utsöndring i bronkiernas lumen leder till utvecklingen av hosta av frossa, bildandet av bronkiektas, områden av lungvävnadssammanfall. I tillväxtprocessen bildas en ökning i rätt hjärta, lung- och hjärtsvikt. Barn utvecklar ofta långsiktiga respiratoriska virussjukdomar, lunginflammation.
• Tarmformen manifesteras av försämrad absorption av proteiner, fetter och kolhydrater, persistenta tarmförluster, uppblåsthet. Hypovitaminos utvecklas ofta, barn släpar efter i fysisk utveckling. På grund av gallens viskositet utvecklas gulsot, förstorad lever och slutligen cirros.
• Tarmformen innehåller tecken på alla andra typer av cystisk fibros och är det svåraste.

Cystisk fibrosbehandling

Det är omöjligt att bota denna patologi, därför utförs symptomatisk behandling för att maximera patientens tillstånd.

Dietterapi, pankreas enzymer och koleretic används för att eliminera tarmsymptom. Det rekommenderas att äta lätt smältbara livsmedel (ägg, stuga ost, kokt kött och fisk, olika juice, grönsaker och animaliska oljor). För att förhindra hypovitaminos utförs ett konstant intag av vitaminkomplex.

För att underlätta andning, föreskrivs expektorativa läkemedel (ACC, mukaltin, etc.), kan inhalation glukokortikosteroider användas. Eventuella respiratoriska infektioner behandlade med en månadslängd av antibiotika. Det är möjligt att utföra fysisk terapi, fysioterapi, massage. I allvarliga fall utförs en lungtransplantation.

Folkmedicin erbjuder användning av växtbaserad expectorant (växtintrakt, marshmallow och coltsfoot), koleretic (immortelle, hundros, majssilke) växter. Det är också möjligt att stödja immunitet och eliminera bakterier när man tar eukalyptus, eleutherococcus, ginseng, calendula.

förebyggande

För att förhindra utvecklingen av cystisk fibros, bör medicinsk genetisk rådgivning genomföras på familjeplaneringscentrum. Lämplig symptomatisk behandling kan förlänga patienternas livslängd till 40-48 år.

Hur bota cystisk fibros folk remedies

Det finns ett antal allvarliga sjukdomar som uppenbaras på grund av genetiska störningar i ett barns sjuka föräldrar. En av dem är cystisk fibros. För ett oförståeligt namn är symbios av symtom som är svåra att identifiera omedelbart. Men låt oss titta på dem.

Vad är cystisk fibros

Om du börjar förstå begreppet cystisk fibros, vilken typ av sjukdom bör du börja med grunderna. Hos människor finns ett protein som ansvarar för överföringen av klor genom cellmembranet. Det ligger i luftvägarna, bukspottkörteln och tarmarna.

Naturen ger också en responsgen som kodar för den. I medicin kallas det CFTR eller transmembranregulatorn för cystisk fibros. När genen muterar uppstår problem med transport av klor och motsvarande sjukdomscystisk fibros. De områden där protein finns i epitelet och olika komplikationer börjar utvecklas. Experter isolerade på grundval av lokaliseringen av sjukdomen:

• cystisk fibros i lungorna, som inte omedelbart kan spåras på grund av barns tendens till akut respiratoriska infektioner och SARS;
• tarm med en stark brist på enzymer, problemet med tarmförlust och en minskning av den totala tonen;
• blandad, betraktas som den svåraste på grund av den höga risken för berusning och död;
• problemet med nyfödda eller meconium, vilket är lättast att diagnostisera under de första veckorna av barnets liv;
• lurar på grund av atypiska symptom.

Det är värt att notera att någon form av sjukdomen kan vara dödlig. Undvik inte symptomen, särskilt hos barn i det första året av livet.

Symtom på cystisk fibros

Cystiska fibros symtom har en motsvarande sjukdomsutvecklingszon. Om vi ​​pratar om lungorna, då börjar wheezing, börjar sputum fibrosis. Läkare noterar en förändring i bröstets form och en allvarlig deformation av fingrarna i form av flaskor eller ett Hippokrates-symptom. Möjlig komplikation - lunginflammation eller till och med lungblödning med avundsvärd regelbundenhet. Sjukdomen kan vara kronisk och under ledning av bihåleinflammation och tonsillit framsteg upp till ett år.

Om du har problem med meconiumavfall hos nyfödda, noteras intestinal distans, smärta och stark rastlöshet omedelbart. Efter några dagar i frånvaro av en stol, kan barnet regurgitate konstant, blir trögt, kräkningar med galla öppnas och kärlnätet på kroppen ökar.

Tarmformar är magont, flatulens och viktminskning. Patienten kan bestämma sekundära sjukdomar: sår, pyelonefrit och till och med diabetes mellitus. Hormonavbrott kan utvecklas mot bakgrunden, speciellt om bukspottkörteln påverkas och starka enzymobalanser påverkas.

I en blandad form av sjukdomen är det svårt att skilja symptomen. Allt börjar med permanent bronkit och tonsillit, och sedan expanderar intervallet på grund av de starka komplikationerna i tarmformen. Läkare förstod inte omedelbart grundorsaken och skyllde allt på tarmreaktionen under antibakteriell behandling. Endast en djup undersökning ger svar på frågor.

Orsaker till cystisk fibros

Cystisk fibros hos barn manifesteras endast på grund av genetiskt arv. Vanligtvis blir ett barn sjuk då båda föräldrarna är bärare av en muterad gen i mitten av den sjunde kromosomen. Så du borde inte vara rädd för sjukdomen, om allt är bra med genotypen. Det är sant att det finns en chans att vara bara en bärare av en av generna, som senare kan överföras till ett barn och orsaka utvecklingen av cystisk fibros i närvaro av en responsgen i den andra föräldern.

Diagnos av cystisk fibros

Diagnosen av cystisk fibros är inte så enkel som det verkar - det är en allvarlig sjukdom. Eftersom vi pratar om genetik är det genetisk screening som kommer först. Vanligtvis är det möjligt att vidarebefordra sin unga framtida mamma på graviditetens andra trimesterstadium. Tillräckligt för att göra amniocentes. Detta är ett mycket informativt sätt att lära sig mer om barnets genotyp. Förfarandet är komplicerat och risken för missfall, men allt kan förebyggas på sjukhuset. För att göra detta är kvinnan först förberedd för intag av fostervätska, och sedan aktivt kämpar för avlägsnande av tonen. De första två dagarna ska vara utan stress och onödiga rörelser. I 90% av fallen slutar allt bra.

Speciellt hos nyfödda är det också möjligt att bestämma cystisk fibros. Endast det är mycket viktigt att undersöka närvaron av trypsin under de första dagarna av livet. Om resultatet är positivt måste testet upprepas, och därefter utförs extra diagnostik. Vanligtvis är det här studien av svettssekretioner efter procedurer med pilokarpin, när det är lättast att se skillnaden mellan natrium och klor och att bedöma koncentrationen av dessa ämnen. Om siffrorna är för höga anses provet vara positivt.

Det är också nödvändigt att genomföra en studie av avföringskrämer. Osmält mat, fett, chymotrypsin - allt tyder på problem med tarmarna och i vissa fall bekräftar cystisk fibros. Samtidigt är det viktigt att ha andra cystiska fibrosprov vid handen. Om det finns tvivel om diagnosen kan läkaren rekommendera en extrem metod för DNA-diagnos. Men det är ganska dyrt och gör inte på alla kliniker. Men en mycket liten andel av fel. Ca 0,2% falska resultat.

Cystisk fibrosbehandling

Cystisk fibrosbehandling innebär en mångfaldig behandling. Patienten bör förstå att den syftar till att upprätthålla kroppen och dess grundläggande vitala funktioner. Medicin vet inte universalpiller för cystisk fibros, även i de mildaste fallen. Du kan bara fokusera på symptom och skador. I första hand rekommenderas patienten och speciell mat. Det är viktigt att stödja bukspottkörteln med enzymer.

Det finns ett antal kombinerade droger som förbättrar patientens hälsa och lindrar smärta i strid med dess funktioner. Dessutom lägger de till hormonalt läkemedelsstöd med kortikosteroider. De väljs individuellt och under strikt kontroll. Kursen är baserad på alterneringen av de optimala två drogerna, patientens ålder och tillstånd.

För problem med lungorna är antibiotika anslutna. Det är fortfarande värt att göra ett antibiotikum för att klargöra känsligheten för läkemedlet. Den senaste generationen cefalosporiner och penicilliner anses vara universella. De ordineras i form av injektioner och droppare i två veckor, och sedan väljs preparat för oral administrering. Obligatorisk cystisk fibros hos vuxna behandlas också med träningsterapi, elektrofores och speciell vibrationsdräneringsmassage. Patienten måste ställa in att det är obligatoriskt i en period av inte mindre än en månad. I detta fall kommer läkaren att övervaka lungs tillstånd och kan förlänga kursen.

Behandling av cystisk fibros folk remedies

Cystisk fibrosbehandling med folkmedicin ger också möjlighet. Det handlar ju om enskilda symptom och deras lättnad. Detta kan göras med örter och en hälsosam livsstil. Om problem med frekvent bronkit och lungsjukdomar, så behöver den primära förstärka immunförsvaret. Naturlig barriär för att återställa rikligt med att dricka. Här är rosinfusion, te med lind och echinacea, mint och citronbalsam viktigt. Var säker på att du behöver en laddningsdos av vitamin C. Om du tar det med mat, då på bordet varje dag är det bättre att ha citrusfrukter, kiwi, granatäpple. Dessutom måste en patient med cystisk fibros äta bra.

Daglig konsumtion av fett och kolhydrater bör ökas med hälften. Samtidigt måste du dricka mer te med höst och kamille. Det stimulerar tarmarna och minskar antalet patogena mikrofloror. Det är viktigt att använda biprodukter för att snabbt lindra bronkitsymptom eller behandla lunginflammation. Skölj med propolis, te med honung och användningen av pollen ger en bra impuls till återhämtning. Du kan göra rågkakor för rygg och bröst. Mjöl, honung, smör blandat med en halv tesked senap. Tjock deg ska sättas på bröstet och täcka med klämfilm och sedan en ullduk. Du borde också göra med ryggen i bronchens zon. Idealt sett görs sådana manipuleringar på kvällen, och på morgonen är lättnad redan känd. Efter att sådana pastiller har inhalationer visas. Du kan andas det gammaldags sättet över potatis, som kokas i sina skinn eller gör ett ört-extrakt av kamomill och mynta, och släpp sedan en liten eukalyptusolja där.

Te från grenarna av en enkel päron hjälper också till bronkit. Ett par unga skott krossas och hälls med en liter vatten. Blandningen kokas väl och insisterar sedan. Smaken av denna infusion liknar uzvar, och du kan till och med ge den minsta utan begränsning.

Om cystisk fibros hos nyfödda är det inte värt att skämta. Obligatorisk föreskriven traditionell terapi. Plus, fysisk aktivitet. Det finns bra vattenbehandlingar. Rekommenderad simning i poolen eller i ett stort badrum med en cirkel runt halsen. Massage krävs också. Det stimulerar väl muskelaktivitet och rening av bronkierna. I allmänhet är cystisk fibros en obotlig sjukdom, men om den diagnostiseras tidigt är den blockerad. Det får inte påverka patientens livskvalitet i stor utsträckning under medicinsk ingrepp i spädbarn. Annars, även dödlig.

Cystisk fibros. Orsaker, symptom, diagnos och effektiv behandling

Vanliga frågor

Webbplatsen ger bakgrundsinformation. Tillräcklig diagnos och behandling av sjukdomen är möjliga under övervakning av en samvetsgranskad läkare. Alla droger har kontraindikationer. Samråd krävs

Cystisk fibros är en kronisk, allvarligt progressiv sjukdom, i vilken kärnorna av yttre utsöndring av många inre vitala organ påverkas. Det finns en uppfattning att cystisk fibros är en social sjukdom, eftersom den påverkar olika samhällssektorer, botar inte och leder oundvikligen till allvarliga kränkningar av inre organens arbete.

Termen cystisk fibros lånas från två latinska ord: "slem" - vilket betyder slem och "viscidus" - det vill säga klibbigt. Denna term återspeglar väsentligheten i sjukdomen eftersom den är viskös, klibbig slem som har den mest negativa effekten på utvecklingen av sådana organ och system som: bronkierna och lungorna, mag-tarmkanalen och urogenitalt området, med njurskador, urinvägs och könsorganskador körtlar.

För närvarande har forskare funnit omkring 600 mutationer som finns i genen för cystisk fibros. I varje specifikt område i världen förekommer överträdelser i den sjunde genen med olika frekvenser. Men i genomsnitt uppskattas att antalet personer med cystisk fibros i Europa är ungefär en procent.

Orsaker till cystisk fibros

Grunden för utvecklingen av cystisk fibros är genetiska störningar i kromosom 7. Hittills genomförde vetenskaplig forskning och studier för att klargöra den sanna orsaken till defekten. Enligt de senaste uppgifterna innehåller den sjunde kromosomen genen som är ansvarig för proteinsyntesen, som ligger i yttre cellmembran av exokrina körtlar (yttre utsöndring). Proteinkanalen är en kontrolltransportör av klorjoner från cellen. Avbrott av klorkanalen leder till ackumulering av stora mängder klorjoner inne i cellerna.

Då händer det mest intressanta, klor lockar natriumjoner bakom dem och de som i sin tur lockar vatten i cellen från det extracellulära utrymmet. Således blir slemhinnan som produceras av körtlarna väldigt viskösa, förlorar sina ursprungliga egenskaper och upphör att utföra de viktiga funktioner som är nödvändiga för kroppens normala funktion.

Exokrin körtlar finns i hela kroppen, men sjukdomar i bronkopulmonala systemet och mag-tarmkanalen är viktiga för klinisk praxis.

Mekanismen för utveckling av patologiska förändringar utvecklad vid cystisk fibros i lungsystemet är som följer:

1. Den initiala stagnationen av slem i bronkierna stör deras rening från dammliknande små partiklar, rök och skadliga gaser som en person inhalerar från miljön. Mikrober som finns överallt finns också fastna i den lilla bronki och lungvävnaden. Viscous slem är i sin tur en gynnsam miljö för utveckling av patogena bakterier, vilket händer med tiden.
2. Inflammatoriska processer i samband med kongestiv slem och utvecklingen av patogena mikroorganismer leder gradvis till störningar i skyddssystemen i bronkialvävnaden. Strukturen av epitelvävnad med ciliar störs, vilket förresten tjänar som huvudfaktorn som bidrar till rening av bronkierna. I samma epitelvävnad finns det speciella skyddsceller som normalt utsöndrar skyddande proteiner i lumen i bronkiimmunoglobulinerna i klass A. Det har visat sig att antalet sådana proteiner minskas signifikant vid cystisk fibros.
3. Under inverkan av mikroorganismer och inflammatoriska reaktioner förstörs ramen för bronkierna, som består av elastisk elastisk vävnad. Bronkierna minskar gradvis, deras lumen smalnar, vilket ytterligare leder till stagnation av slem, utvecklingen av patogena bakterier och utseendet som är karakteristiskt för kronisk patologi i bronkopulmonärt system, sekundära förändringar på systemnivå.

Mekanismen för utveckling av patologiska fenomen i mag-tarmkanalen.

Bukspottkörteln kallas ett endokrinsystem, eftersom det släpper ut i blodenzymerna som utsöndras i duodenumets lumen och används för fullständig uppslutning av näringsämnen.
Ursprungligen, i prenatalperioden, lider de exokrina körtlarna i utvecklingen. Vid födseln är redan alfabetet deformerad, börjar arbeta intermittent och släpper ut en mycket tjock slem som ligger i bukspottkörtelns lumen. Enzymer som ingår i slemmen aktiveras inuti den och börjar gradvis sin destruktiva verkan.

Förutom allt detta störs matsmältningen, stolen hos det nyfödda blir väldigt visköst, med en skarp fetid lukt. Tjock avföring orsakar blockering av tarmkanalen, barnet utvecklar förstoppning, symtom som smärta och uppblåsthet. Näringsämnenabsorptionen är försämrad, barnet börjar ligga bakom i fysisk utveckling, minskar immuniteten.

Andra organ i mag-tarmkanalen genomgår också patologiska förändringar, men i mindre utsträckning. I vissa fall kan skador på levern, gallblåsan och spottkörtlar uppträda.

Symtom på cystisk fibros

Symtom på cystisk fibros med skador på bronkier och lungor

Karakteristiken är sjukdoms gradvis inbrott, vars symtom ökar över tiden och sjukdomen tar en kronisk långvarig form. Vid födseln är barnet ännu inte utvecklat, helt reflexer nysar och hosta. Därför ackumuleras sputum i stora mängder i övre luftvägarna och bronkierna.

Trots detta börjar sjukdomen känna sig för första gången först efter de första sex månaderna av livet. Detta faktum förklaras av det faktum att ammande mammor, från och med barnets sjätte månad, överför honom till blandad matning och mängden modermjölk minskar i volym.

Mors mjölk innehåller många användbara näringsämnen, inklusive med överförda immunceller som skyddar barnet mot exponering för patogena bakterier. Bristen på human mjölk påverkar omedelbart immunförsvaret hos barnet. I samband med det faktum att stagnerande visköst sputum säkert leder till infektion i slemhinnan i luftstrupen och bronkierna, är det inte svårt att gissa varför, symptom på bronkial- och lungskador börjar från början vid en ålder av sex månader för första gången.

Så de första symptomen på bronkiala skador är:

1. Hosta med en spetsig tunn sputum. Karakteristisk för hosta är dess konsistens. Hosta avger barnet, stör sömn, allmänt tillstånd. Vid hostning ändras hudfärgen, den rosa nyans ändras till cyanotisk (cyanotisk) och andfåddhet framträder.
2. Temperaturen kan ligga inom det normala området, eller något ökat.
3. Symtom på akut berusning är frånvarande.

Bristen på syre i inandad luft leder till att den totala fysiska utvecklingen är försenad:

• Barnet blir svagare. Normalt, per år, med en kroppsvikt på ca 10,5 kg., Barn som lider av cystisk fibros är signifikant underviktiga i de kilogram som krävs.
• Dåsighet, pallor och apati är karakteristiska tecken på fördröjd utveckling.

Med infektionens inflytande och spridningen av den patologiska processen djupare in i lungvävnaden, utvecklas svår lunginflammation med ett antal karakteristiska symptom i form av:

1. Stiga i kroppstemperatur 38-39 grader
2. Våldsam hosta, med tjockt purulent sputum.
3. Andnöd, förvärras av hosta.
4. Svåra symptom på förgiftning, såsom huvudvärk, illamående, kräkningar, nedsatt medvetenhet, yrsel och andra.

Periodiska exacerbationer av lunginflammation, förstör gradvis lungvävnaden och leder till komplikationer i form av sådana sjukdomar som: bronkiektas i lungan, emfysem. Om patientens fingertoppar ändrar sin form och blir i form av trumfingrar, och naglarna är avrundade i form av klockglas, betyder det att kronisk lungsjukdom är närvarande.

Andra karakteristiska symptom är:

• Bröstets form blir tunnformad.
• Huden är torr, förlorar sin fasthet och elasticitet.
• Hår förlorar sken, blir skört, faller ut.
• Ständig andfåddhet, förvärrad av ansträngning.
• Cyanotisk hud (blåaktig) och all hud. Det förklaras av bristen på syreförsörjning till vävnaderna.

Kardiovaskulär insufficiens vid cystisk fibros

Kroniska sjukdomar i lungorna, förstöring av bronkiernas ram, störande gasutbyte och syreförsörjning till vävnaderna leder oundvikligen till komplikationer i hjärt-kärlsystemet. Hjärtat kan inte trycka blod genom de sjuka lungorna. Gradvis ökar hjärtmuskeln kompensations, men till en viss gräns, över vilken hjärtsvikt kommer. Samtidigt försvagas gasutbytet, som redan stört, ännu mer. Koldioxid ackumuleras i blodet, och mycket litet syre behövs för normal funktion av alla organ och system.

Symtomen på kardiovaskulär insufficiens beror på organismens kompensationsförmåga, svårigheten hos den underliggande sjukdomen och varje patient individuellt. De viktigaste symptomen bestäms av ökad hypoxi (brist på syre i blodet).

Bland dem är de viktigaste:

• Dyspné i vila, vilket ökar med ökad fysisk ansträngning.
• Cyanos av huden, först av fingertopparna, näsens nos, läppar - det kallas akrocyanos. Med sjukdomsprogressionen ökar cyanos genom hela kroppen.
• Hjärtat börjar slå snabbare för att på något sätt kompensera för brist på blodcirkulation. Detta fenomen kallas takykardi.
• Patienter med cystisk fibros sjunker avsevärt i fysisk utveckling, saknar vikt och höjd.
• Det är svullnad i underbenen, huvudsakligen på kvällen.

Symtom på cystisk fibros i nederlag i mag-tarmkanalen

Med nederlaget i bukspottkörtelns exokrina körtlar uppträder symtom på kronisk pankreatit.
Pankreatit är en akut eller kronisk inflammation i bukspottkörteln, en särskiljande egenskap som är uttalade störningar i matsmältningssystemet. Vid akut pankreatit aktiveras pankreatiska enzymer inuti kanalerna i körtlarna, förstör dem och lämnar blodet.

I kronisk form av sjukdomen genomgår körteln av yttre utsöndring vid cystisk fibros tidiga patologiska förändringar och ersätts av bindväv. Bukspottkörtel enzymer i detta fall räcker inte. Detta bestämmer den kliniska bilden av sjukdomen.

De viktigaste symptomen i kronisk pankreatit är:

1. Bloating (flatulens). Otillräcklig matsmältning leder till ökad gasbildning.
2. Känslan av tyngd och obehag i magen.
3. Smärta bältros, särskilt efter ett tungt intag av feta, stekt mat.
4. Hyppig diarré. Det finns en brist på pankreas enzym - lipas, som behandlar fett. I tjocktarmen ackumuleras mycket fett, vilket lockar vatten i tarmlumen. Som ett resultat blir avföringen flytande, fetid och har också en karakteristisk glans (steatorrhea).

Kronisk pankreatit i kombination med gastrointestinala störningar leder till försämrad absorption av näringsämnen, vitaminer och mineraler från den intagade maten. Barn med cystisk fibros är dåligt utvecklade, inte bara fysiska utan också generell utveckling är försenad. Immunsystemet försvagas, patienten är ännu mer mottaglig för infektion.

Lever och gallvägar är mindre drabbade. Svåra symptom på lever- och gallblåsans skador förefaller mycket senare jämfört med andra manifestationer av sjukdomen. Vanligen i de sena stadierna av sjukdomen kan en förstorad lever, en viss yellowness av huden, som är associerad med gallstasis detekteras.

Urinorganens sjukdomar manifesteras vid fördröjd sexuell utveckling. Övervägande i pojkar, i tonåren, noteras fullständig sterilitet. Flickor minskar också möjligheten att fatta ett barn.

Cystisk fibros leder oundvikligen till tragiska konsekvenser. Kombinationen av ökande symtom leder till funktionshinder hos patienten, oförmåga att självomsorga. Konstanta förvärringar av bronkopulmonala, kardiovaskulära system avgaser patienten, skapar stressiga situationer, värmer upp den redan spända situationen. Korrekt vård, efterlevnad av alla hygienregler, förebyggande behandling på ett sjukhus och andra nödvändiga åtgärder förlänger patientens livslängd. Enligt olika källor lever patienter med cystisk fibros upp till ca 20-30 år.

Diagnos av cystisk fibros

Diagnos av cystisk fibros består av flera steg. Idealet är en genetisk studie av framtida mödrar och potentiella fäder. Om några patologiska förändringar återfinns i den genetiska koden, ska de omedelbart anmälas till potentiella föräldrar, att samråda med dem om den förväntade möjliga risken och konsekvenserna förknippade med den.

Vid det nuvarande läget av medicinsk praxis är det inte alltid möjligt att genomföra dyr genetisk forskning. Därför är den främsta uppgiften hos barnläkare att upptäcka tidigt symptom som tyder på eventuell närvaro av en sådan sjukdom som cystisk fibros. Det är tidig diagnos som kommer att förhindra komplikationerna av sjukdomen, liksom ta förebyggande åtgärder som syftar till att förbättra barnets levnadsförhållanden.
Den moderna diagnosen av cystisk fibros baseras huvudsakligen på symtomen på en kronisk inflammatorisk process i bronkier och lungor. Och med nederlag i mag-tarmkanalen - dess motsvarande symptom.

Laboratoriediagnos

År 1959 utvecklades ett speciellt svettprov, som inte har förlorat sin relevans för idag. Grunden för denna laboratorieanalys är att räkna mängden klorjoner i patientens svett efter förhandstillad behandling av ett läkemedel som kallas pilokarpin. Med introduktionen av pilokarpin ökar mucus utsöndring av spytkärlen, lacrimalkörtlarna och svettas hudsvettkörtlar.

Det diagnostiska kriteriet som bekräftar diagnosen är ett förhöjt kloridinnehåll i patientens svettning. Klorhalten hos sådana patienter överstiger 60 mmol / l. Testet upprepas tre gånger, med ett visst tidsintervall. Ett obligatoriskt kriterium är förekomsten av lämpliga symtom på lungskador i bronkopulmonalt system och i mag-tarmkanalen.

Vid nyfödda är frånvaron av primär avföring (mekonium) eller förlängd diarré misstänkt för cystisk fibros.

Ytterligare laboratorietester som avslöjar karakteristiska patologiska förändringar i organens och systemens arbete.

• Fullständigt blodtal visar en minskning av antalet röda blodkroppar och hemoglobin. Detta tillstånd kallas anemi. Hastigheten av röda blodkroppar - 3,5-5,5 miljoner. Hastigheten av hemoglobin är 120-150 g / l.
• Analys av avföring - coprogram. Tapet i mag-tarmkanalen och bukspottkörteln åtföljs av ett ökat fettinnehåll i fekala massor (steatorrhea), ospädda dietfibrer.
• Sputumanalys. Sputum infekteras oftast med några patogena mikroorganismer. Förutom dem finns ett stort antal immunceller (neutrofiler, makrofager, leukocyter) i sputumet. I studien av sputum fastställs känsligheten hos bakterierna i den till antibiotika.

Antropometrisk data

Bröst röntgen

ultraljudsundersökning

Behandling och förebyggande av cystisk fibros

Behandling av cystisk fibros är en lång och mycket svår händelse. Huvudfokuset på läkarnas styrka är att förhindra den snabba utvecklingen av sjukdomen. Med andra ord är behandlingen av cystisk fibros extremt symptomatisk. Dessutom kan inverkan av riskfaktorer som bidrar till utvecklingen av sjukdomen under undantagstid inte uteslutas. Endast aktiv behandling av patientens akuta tillstånd tillsammans med profylax under hela livet kan förlänga barnets liv så mycket som möjligt.
För behandling av cystisk fibros är det nödvändigt att utföra flera grundläggande åtgärder.

1. Rensa bronkierna regelbundet från tjockt slem.
2. Tillåt inte multiplicering och spridning av patogena bakterier genom bronkierna.
3. Ständigt behålla immunitet på hög nivå, genom att hålla sig till kosten och äta mat rik på alla användbara näringsämnen.
4. Bekämpa stress som uppstår genom ett konstant försvagande tillstånd och på bakgrunden av att ta terapeutiska och profylaktiska förfaranden.

Moderna behandlingsmetoder inkluderar flera allmänna principer: behandlingsförfaranden under försök att förvärra sjukdomen, och under en tillfällig lull. Emellertid används droger och behandlingsmetoder som används under remissionstiden också för exacerbationer.

Vid akuta och kroniska inflammatoriska processer används:

1. Bredspektrum antibiotika. Det innebär att en riktade åtgärd utförs på ett stort spektrum av mikroorganismer. Antibiotika tas oralt i form av tabletter, intramuskulärt eller intravenöst, beroende på patientens tillstånd. Mängden läkemedel som tas och doseringsregimen som föreskrivs av den behandlande läkaren. De vanligaste antibiotika som används vid cystisk fibros innefattar: klaritromycin, ceftriaxon, cefamandol.

1. Glukokortikosteroider. Detta är en grupp droger av hormonellt ursprung. Glukokortikosteroider är väl beprövade vid akuta inflammatoriska och smittsamma processer i kroppen. Den vanligaste och mest använda glukokortikosteroiden anses vara prednison. Användningen av hormonella läkemedel är begränsad eftersom de orsakar många biverkningar, såsom osteoporos, bildandet av magsår och duodenalsår, elektrolytstörningar i kroppen och många andra. I frånvaro av effekten av droger från andra grupper används glukokortikosteroider.

Prednisolon är ordinerat i de mest allvarliga fallen, när luftvägen är blockerad, för att lindra krampen i bronkiets smidiga muskler, för att öka deras lumen och för att minska styrkan hos de inflammatoriska reaktionerna. Tillhörande läkare bestämmer sig för tillträde med kortsiktiga kurser under veckan eller i stora doser i 1-2 dagar (pulsbehandling).

1. Syrebehandling. Det utförs både under akuta förhållanden och under lång tid under hela barnets liv. För syreterapi syftar man åt indikatorer på syrgasmättnad i blodet. Pulsoximetri utförs för detta ändamål. På fingerspetsen sätta på en speciell klädnypa, som är ansluten till enhetspuls oximetern. Inom en minut läses data från en av fingrarna och visas på bildskärmen. Pulsoximetri-data beräknas som en procentandel. Syremättnaden i blodet är normalt minst 96%. Med cystisk fibros är dessa siffror mycket lägre, därför är det nödvändigt att använda inandning av syre.

1. Fysisk terapi med inandning. Uppvärmning av bröstområdet används som fysioterapi. Samtidigt expanderar lungkärlen och bronkierna. Förbättrad luftledning och gasutbyte i lungorna. Tillsammans med användningen av inhalerade droger förbättras rensningen av lungvävnad och bronkier från viskös slem i dem.

Inandningsmedicin inkluderar:

• 5% acetylcysteinlösning - bryter ner starka bindningar av slem och purulent sputum, vilket underlättar snabb hemskillnad.
• Fysiologisk natriumkloridlösning (0,9%) bidrar också till att tunna det tjocka sputumet.
• Natriumkromoglykat. Läkemedlet tillsammans med inhalatorn glukokortikoider (flutikason, beclometason) minskar styrkan av inflammatorisk reaktion i bronkierna och har också antiallergisk aktivitet, expanderar luftvägarna.

1. Korrigering av matsmältningsstörningar. Genomförs för att förbättra smältbarheten av mat som ätas, genom en balanserad kost med tillsats av högkalorimat till kosten (surkräm, ost, köttprodukter, ägg). För att förbättra behandlingen och assimileringen av matintaget ges dessa patienter dessutom enzympreparat (creon, panzinorm, festal, etc.).
2. Konstgjorda spädbarn upp till ett år gammal har utvecklat särskilda kosttillskott av typen "Dietta Plus", "Dietta Extra" - gjord i Finland, "Portagen" - tillverkad i USA och "Humana Heilnahrung" - tillverkad i Tyskland.
3. När leverskador tar droger som förbättrar ämnesomsättningen, skyddar mot skadliga effekter av toxiner och andra skadliga ämnen i den störda metabolismen. Sådana läkemedel innefattar: Heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. När patologiska förändringar av gallblåsan och brott mot gallflödet förskrivs ursodeoxikolsyra.
4. Behandling av kroniska infektionsfält är obligatorisk. Barn, som förebyggande åtgärd, undersöks av otolaryngologists läkare för eventuell närvaro av rinit, bihåleinflammation, ont i halsen, adenoider och andra infektiösa och inflammatoriska sjukdomar i övre luftvägarna.
5. De viktigaste förebyggande åtgärderna innefattar prenatal diagnos av gravida kvinnor och fostret för defekter i den cystiska fibrosegenen. För detta ändamål utförs speciella DNA-test med användning av polymeraskedjereaktionen.

Noggrann barnomsorg, förebyggande av påverkan av skadliga miljöfaktorer, god näring, måttlig träning och hygien kommer att stärka barnets immunitet och förlänga sitt liv i bekvämare förhållanden som möjligt.

Vad är prognosen för cystisk fibros?

Vid den nuvarande utvecklingen av medicinen kan personer med cystisk fibros leva ett långt och fullt liv, i rätt tid, adekvat och permanent behandling. Komplikationer av olika slag som härrör från bristande efterlevnad av läkares recept eller som ett resultat av att behandlingsprocessen avbryts kan orsaka sjukdomsframkallande och utveckling av irreversibla förändringar i olika organ och system, vilket vanligtvis leder till patienternas död.

Cystisk fibros kännetecknas av produktion av tjockt och visköst slem i alla kirtlar i kroppen, som klämmer ut excretionskanalerna i körtlarna och ackumuleras i de drabbade organen, vilket leder till en kränkning av deras funktion.

När cystisk fibros påverkas:

• Lungsystem. Viscous slem klumpar i bronchial lumen, förhindrar normal gasutbyte. Den skyddande funktionen av slem, som består i neutralisering och avlägsnande av dammpartiklar och patogena mikroorganismer som kommer in i lungorna från miljön, försämras. Detta leder till utveckling av smittsamma komplikationer - lunginflammation (lunginflammation), bronkit (inflammation i bronkierna), bronkiektas (patologisk utvidgning av bronkierna, åtföljd av förstörelse av normal lungvävnad) och kronisk respiratorisk misslyckande. Vid sjukdoms sista skede minskar antalet funktionella alveoler (anatomiska formationer som direkt byter gas mellan blod och luft) och blodtrycket stiger i lungkärlen (pulmonell hypertension utvecklas).
• Bukspottkörteln. Normalt bildar det matsmältningsenzymer. Efter utsöndring i tarmen aktiveras de och deltar i bearbetningen av mat. Vid cystisk fibros blir en viskös hemlighet fast i kanalen i körteln, vilket resulterar i att aktiveringen av enzymer sker i själva organet. Som ett resultat av förstörelsen av bukspottkörteln bildas cyster (hålrum fyllda med död kroppsvävnad). Den inflammatoriska processen som karakteriserar detta tillstånd leder till proliferation av bindväv (scar) vävnad, som ersätter kärnans normala celler. I slutändan finns det en brist inte bara i enzymet utan även i organets hormonella funktion (normalt bildas insulin, glukagon och andra hormoner i bukspottkörteln).
• Levern. Stagnation av gallan och utvecklingen av inflammatoriska processer leder till tillväxten av bindväv i levern. Hepatocyter (normala leverceller) förstörs, vilket leder till nedsatt funktionell aktivitet hos orgeln. Vid sista skedet utvecklas cirros, vilket ofta är dödsorsaken för patienterna.
• Tarmar. Normalt utsöndrar tarmkörtlarna en stor del av slem. Vid cystisk fibros blockeras utsöndringskanalerna hos dessa körtlar, vilket leder till skador på tarmslimhinnan och försämrad matupptagning. Dessutom kan ackumuleringen av tjock slem stör störningar i tarmflödet i fekala massor, vilket resulterar i att tarmobstruktion kan utvecklas.
• Hjärtat. Hjärtat i cystisk fibros påverkas för andra gången på grund av lungens patologi. På grund av ökningen i trycket i lungkärlen ökar belastningen på hjärtmuskeln, som måste minskas med större kraft, avsevärt. Kompensationsreaktioner (en ökning i hjärtmuskeln) över tiden är ineffektiva, vilket kan leda till hjärtfel, som kännetecknas av hjärtans oförmåga att pumpa blod i kroppen.
• Det reproduktiva systemet. De flesta män med cystisk fibros lider av infertilitet. Detta beror antingen på en medfödd frånvaro eller blockering av slem i spermatkabeln (innehållande kärl och nerver i testikeln, liksom vasdeferenserna). Kvinnor har en ökad viskositet av slem som utsöndras av livmoderhalsen. Detta gör det svårt för spermier (manliga könsceller) att passera genom livmoderhalsen, vilket gör det svårare för sådana kvinnor att bli gravid.

Ovan beskrivna förändringar i olika organ kan orsaka störningar i den fysiska utvecklingen av ett sjukt barn. Samtidigt bör det noteras att de mentala förmågorna hos barn med cystisk fibros inte försämras. Med adekvat stödjande vård kan de gå i skolan, uppnå framgång i olika typer av forskningsaktiviteter och leva ett helt liv i många år.

Vad kan vara komplikationer av cystisk fibros?

Komplikationer av cystisk fibros uppträder vanligtvis som en följd av felaktigt genomförd eller ofta avbruten behandling, vilket leder till försämring av patientens allmänna tillstånd och störning av vitala organers och systemers funktion.

Cystisk fibros kännetecknas av nedsatt slembildning i alla kirtlar i kroppen. Den resulterande slem innehåller lite vatten, är för viskös och tjock och kan normalt inte stå ut. Som ett resultat bildas slemhinnor, vilket blockerar lumen i klyvans excretionskanaler (slem ackumuleras i körtelvävnaden och skadar det). Brott mot utsöndringen av slem leder till nederlaget för hela kroppen, där de slembildande körtlarna är belägna, vilket orsakar sjukdomens kliniska kur.

När cystisk fibros påverkas:

• Lungsystem. Viscous slem klumpar i bronkitens lumen, störar andningsförloppet och minskar lungens skyddande egenskaper.
• Kardiovaskulärt system. Nedsatt hjärtfunktion på grund av organisk lungsjukdom.
• Matsmältningssystemet. Avbrott i bukspottkörtelns matsmältningsenzymer är nedsatt, och tarm- och leverskador uppträder.
• Det reproduktiva systemet. Hos kvinnor med cystisk fibros finns det en ökad viskositet i det cervicala slemhinnan, vilket förhindrar att spermier (manliga könsceller) kommer in i livmoderhålan och störa fertiliseringsprocessen. Azoospermi (frånvaro av spermatozoa i ejakulatet) är karakteristisk för de flesta manliga patienter.

Skador på lungsystemet kan vara komplicerade:

• Lunginflammation (lunginflammation). Överbelastningen av slem i bronkialträet skapar gynnsamma förutsättningar för tillväxt och reproduktion av patogena mikroorganismer (Pseudomonas aeruginosa, pneumokocker och andra). Progressionen av den inflammatoriska processen åtföljs av ett brott mot gasutbytet och migreringen av ett stort antal skyddande celler (leukocyter) i lungvävnaden, som utan lämplig behandling kan leda till irreversibla förändringar i lungorna.
• Bronkit. Denna term hänvisar till inflammationen av bronkiernas väggar. Bronkit är vanligtvis av bakteriell natur, som kännetecknas av en lång, kronisk kurs och motståndskraft mot behandling. Som ett resultat av utvecklingen av den inflammatoriska processen förstörs bronkial slemhinnan, vilket också bidrar till utvecklingen av smittsamma komplikationer och förvärrar ytterligare sjukdomsförloppet.
• Bronchoektatisk sjukdom. Bronchiectasis är den patologiska expansionen av de små och medelstora bronkierna, som orsakas av skador på deras väggar. Vid cystisk fibros bidrar även bronkial slemtäppning till denna process. Slem ackumuleras i de hålrum som bildar (vilket också bidrar till infektionens utveckling) och frigörs under hosta i stora mängder, ibland med blodstroppar. I sista skedet blir förändringar i bronkierna irreversibla, vilket leder till att yttre andning kan störa, andfåddhet (känsla av brist på luft) uppträder och lunginflammation uppträder ofta.
• Atelektas. Denna term refererar till fallet av en eller flera lopp i lungan. Under normala förhållanden, även vid den djupaste utandningen i alveolerna (speciella anatomiska strukturer, där gasutbyte äger rum), förblir en liten mängd luft alltid, vilket förhindrar att de faller och klibbar. När bronkhinnans lumen överlappar med en slemhinna, löses den luft som befinner sig i alveolerna längre bort från blockeringsstället gradvis, vilket medför att alveolerna kollapsar.
• Pneumothorax. Pneumothorax kännetecknas av penetrering av luft i pleurhålan som ett resultat av kränkningen av dess integritet. Den pleurala kaviteten är ett förseglat utrymme som bildas av två ark av lungens serösa membran - det inre, intill direkt mot lungvävnaden och det yttre, fäst vid bröstets inre yta. Vid inandning expanderar bröstet och negativt tryck skapas i pleurhålan, vilket medför att luften passerar från atmosfären till lungorna. Orsaken till pneumothorax vid cystisk fibros kan vara brist på bronkiektas, lesion av pleura rötande infektiös process, och så vidare. Den luft som ackumuleras i pleurhålan klämmer på den drabbade lungan från utsidan, vilket gör att den helt kan avstängas från andningshandlingen. Detta tillstånd utgör ofta en fara för patientens liv och kräver akut medicinsk intervention.
• Lungfibros. Denna term avser tillväxten av fibrös (ärr) vävnad i lungorna. Orsaken till detta är vanligtvis frekvent lunginflammation och bronkit. Den växande fibrösa vävnaden förskjuter lungs funktionella vävnad, som kännetecknas av en gradvis försämring av gasutbytesprocessen, en ökning av andfåddhet och utveckling av andningsfel.
• Andningsfel. Det är den sista manifestationen av olika patologiska processer och kännetecknas av lungans oförmåga att säkerställa tillräcklig syreförsörjning till blodet samt avlägsnande av koldioxid (en biprodukt från cellulär andning) från kroppen. Typiskt utvecklas denna komplikation med fel eller intermittent behandling av cystisk fibros och kännetecknas av en mycket dålig prognos - mer än hälften av patienterna med svåra andningssvikt dör inom det första året efter diagnos.

Skador på hjärt-kärlsystemet kan leda till utveckling av:

• "Pulmonalt" hjärta. Denna term refererar till patologiska förändringar i rätt hjärta, som normalt pumpar blod från ådrorna i kroppen till lungorna. Förändringar i lungans kärl på grund av nedsatt syrgasavgivning till sina väggar, vilket är förknippat med blockering av enskilda bronkier, atelektas och inflammatoriska processer (lunginflammation, bronkit). Resultatet av detta är fibros av blodkärlens väggar och förtjockning av deras muskelmembran. Fartygen blir mindre elastiska, så att hjärtat måste utöva större ansträngning för att fylla dem med blod. I det inledande skedet leder detta till myokardiell hypertrofi (en ökning i hjärtmuskeln i volymen), men när sjukdomen fortskrider, är detta kompensationssvar ineffektivt och hjärtfrekvensen utvecklas. Eftersom hjärtat inte kan pumpa blod till lungorna, ackumuleras det i venerna, vilket leder till utveckling av ödem (som ett resultat av ökat venöst blodtryck och frisättning av flytande blod från kärlbädden) och störning av patientens allmänna tillstånd (på grund av brist på syre i kroppen).
• Hjärtfel. En ökning av hjärtmuskeln i volymen stör dess blodförbrukning avsevärt. Detta bidrar också till brott mot gasutbyte, som utvecklas med olika komplikationer i andningsorganen. Resultatet av dessa processer är en förändring i strukturen i hjärtats muskelceller, deras uttunning, tillväxten av ärrvävnad i hjärtmuskeln (fibros). Slutförloppet av dessa förändringar är utvecklingen av hjärtsvikt, vilket är en vanlig dödsorsak hos patienter med cystisk fibros.

Skador på matsmältningssystemet kan vara komplicerade:

• Förstörelsen av bukspottkörteln. Normalt producerar bukspottkörtelceller matsmältningsenzymer som utsöndras i tarmarna. Prim cystisk fibros är denna process störd på grund av blockering av organs excretionskanaler, vilket resulterar i att enzymerna ackumuleras i körtelen, aktiveras och börjar förstöra (smälta) körteln från insidan. Resultatet är nekros (organets dödsdöd) och bildandet av cystor (håligheter fyllda med nekrotiska massor). Sådana förändringar upptäcks vanligtvis omedelbart efter födseln eller under de första månaderna av ett barn med cystisk fibros.
• Diabetes mellitus Vissa bukspottskörtelceller producerar hormoninsulinet, vilket säkerställer normal absorption av glukos av kroppens celler. Nekros och bildandet av cystor resulterar i förstörelsen av dessa celler, vilket resulterar i att mängden insulin som produceras minskar och diabetes mellitus utvecklas.
• Tarmobstruktion. Brott mot avföring av avföring i tarmen på grund av dålig bearbetning av mat (som är förknippad med brist på matsmältningsenzymer), liksom frisättning av tjocka och viskösa slemtarmkörtlar. Detta tillstånd är särskilt farligt hos nyfödda och spädbarn.
• Levercirros. Patologiska förändringar i levern beror på gallstasis (kanalen genom vilken gallan kommer in i tarmen passerar genom bukspottkörteln), vilket leder till utvecklingen av en inflammatorisk process och tillväxten av bindväv (fibros). Det slutliga skedet av de beskrivna förändringarna är levercirros, som kännetecknas av irreversibel ersättning av leverceller med ärrvävnad och försämring av alla orgelfunktioner.
• Lag i fysisk utveckling. Utan adekvat behandling försvinner barn med cystisk fibros betydligt bakom i fysisk utveckling. Detta beror på otillräcklig mängd syre i blodet, minskad absorption av näringsämnen i tarmarna, frekventa infektionssjukdomar och nedsatta skyddsfunktioner i kroppen (på grund av leverskador).

Finns det en prenatal diagnos av cystisk fibros?

Prenatal (före födseln) diagnos av cystisk fibros möjliggör bekräftelse eller uteslutning av förekomsten av denna sjukdom hos fostret. Cystisk fibros i fostret kan detekteras i tidig graviditet, vilket gör att du kan ta upp frågan om dess uppsägning.

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som barnet ärva från sjuka föräldrar. Sjukdomen överförs av ett autosomalt recessivt drag, det vill säga för att ett barn ska födas sjuk, måste han erva defektgener från båda föräldrarna. Om en sådan sannolikhet föreligger (om båda föräldrarna har cystisk fibros, om familjen redan har barn med denna sjukdom osv.), Finns det behov av prenatal diagnos.

Prenatal diagnos av cystisk fibros innefattar:

• polymeraskedjereaktion (PCR);
• biokemisk studie av fostervätska.

Polymeraskedjereaktion
PCR är en modern forskningsmetod som gör att du kan exakt bestämma huruvida ett foster har en defekt gen (vid cystisk fibros ligger den på kromosom 7). Materialet för studien kan fungera som vilken vävnad eller vätska som innehåller DNA (deoxiribonukleinsyra - grunden för den mänskliga genetiska apparaten).

Källan till foster-DNA kan vara:

• Bioptat (bit av vävnad) av korionen. Chorion är ett fostermembran som ger embryotillväxten. Att ta bort ett litet område av det ger nästan ingen fosterskador. Med denna metod tillgripit tidig graviditet (från 9 till 14 veckor).
• Fostervätska. Vätskan som omger fostret under hela perioden av intrauterin utveckling innehåller ett visst antal fosterceller. Fosterintag (amniocentes) utnyttjas vid ett senare skede av graviditeten (från 16 till 21 veckor).
• Fostrets blod. Denna metod används efter 21 veckors graviditet. Under kontrollen av ultraljudsanordningen sätts en speciell nål in i navelsträngskärlet, varefter 3 till 5 ml blod uppsamlas.

Biokemisk studie av fostervätska
Från och med den 17: e till 18: e graviditeten frigörs vissa enzymer som bildas i kroppen (aminopeptidaser, tarmformen av alkalisk fosfatas och andra) från fostrets gastrointestinala kanal till fostervätskan. Vid cystisk fibros är deras koncentration väsentligt under normalen, eftersom slemproppar blockerar tarmlumenet, vilket förhindrar utsöndringen av dess innehåll i fostervätskan.

Är cystisk fibros smittsam?

Cystisk fibros är inte smittsam, eftersom den är bland de genetiska sjukdomarna. Endast infektionssjukdomar kan överföras från en person till en annan på ett eller annat sätt, eftersom det finns ett visst medel som orsakar sjukdomen. I fallet med cystisk fibros existerar inte ett sådant medel.

Denna sjukdom utvecklas på grund av en defekt i genen som kodar för syntesen av ett speciellt protein, den cystiska fibros-transmembranregulatorn för konduktivitet. Denna gen ligger på den långa armen i den sjunde kromosomen. Det finns ungefär tusen olika varianter av dess mutation, vilket leder till en eller annan variant av sjukdomsutvecklingen, liksom till de olika svårighetsgraden av dess symtom.

Defekten av detta protein minskar penetreringsförmågan hos speciella transmembrancellpumpar för klorjoner. Klorjoner är sålunda koncentrerade i cellen i de externa utsöndringskörtlarna. Efter klorjoner som bär en negativ laddning, rinner natriumjoner med en positiv laddning för att bibehålla en neutral laddning inuti cellen. Efter natriumjoner kommer vatten in i cellen. Vatten koncentreras således inuti cellerna i de externa utsöndringskörtlarna. Området kring cellerna blir dehydrerat, vilket leder till en förtjockning av utsöndringen av dessa körtlar.

Som nämnts ovan överförs sjukdomen uteslutande genetiskt. Överföring från en person till en annan är endast möjlig vertikalt, det vill säga från föräldrar till barn. Det är viktigt att notera det faktum att inte alla 100 procent av barnen utvecklar cystisk fibros om en av föräldrarna var sjuk.

Överföring av denna sjukdom är autosomal recessiv, det vill säga för att åtminstone den minimala sannolikheten för att ett sjukt barn ska visas måste båda föräldrarna vara bärare av denna defekta genen. I detta fall är sannolikheten 25%. Sannolikheten för att barnet kommer att vara en hälsosam bärare av sjukdomen är 50% och sannolikheten för att barnet kommer att vara frisk och genen för sjukdomen kommer inte att överföras till honom - 25%.

Det skulle vara möjligt att beräkna sannolikheten att föda sjuka, friska bärare och bara friska barn i par där en eller båda parter har cystisk fibros, men det här är praktiskt taget meningslöst. I det här fallet har naturen säkerställt att sjukdomen inte sprider sig. Teoretiskt kan en kvinna med cystisk fibros bli gravid, precis som en man med denna sjukdom kan bli gravid, men den praktiska sannolikheten för detta är försumbar.

Är lungtransplantation effektiv för cystisk fibros?

Transplantation (transplantation) av lungan i cystisk fibros kan förbättra patientens tillstånd endast om skador på andra organ och system inte är irreversibla. I annat fall kommer operationen att vara meningslös, eftersom det kommer att eliminera endast en aspekt av sjukdomen.

När cystisk fibros uppstår bildas tjock, viskös slem i alla kirtlar i kroppen. Den första och största manifestationen av sjukdomen är skada på lungorna, som är förknippad med bildandet av slemhinnor i bronkierna, andningssvikt, utvecklingen av smittsamma och dystrofa förändringar i dem. Om obehandlad utvecklas andningsfel, vilket leder till skador på andra organ och system - hjärtat påverkas, på grund av brist på syre stör centralnervsystemet och den fysiska utvecklingen försenas. Lungfibros och skleros (det vill säga ersättning av ärrlungvävnad) är en irreversibel process där lungtransplantation kan bli den enda effektiva terapeutiska åtgärden.

Metodsprincipen
Vid cystisk fibros inträffar samtidig bilateral lungvävnadssår, därför rekommenderas att transplantera båda lungorna. Dessutom, om endast en lunga transplanteras, kommer smittsamma processer från den andra sjukdomen att spridas till den friska, vilket leder till skador och återkommande andningsfel.

Lungorna tas vanligtvis från en död givare. Givarlängden är alltid "alien" för mottagarens kropp (den person till vilken den transplanteras), före operationen, liksom under hela livstiden efter transplantationen, ska patienten ta droger som undertrycker immunsystemets aktivitet (annars kommer avstötningsavstötningen att ske). Dessutom kommer lungtransplantation inte att bota cystisk fibros, men kommer bara att eliminera dess lungan manifestationer, så behandlingen av den underliggande sjukdomen bör också utföras under resten av ditt liv.

Lungtransplantation utförs under generell anestesi och varar från 6 till 12 timmar. Under operationen är patienten ansluten till hjärt-lungmaskinen, som matar blodet med syre, tar bort koldioxid och cirkulerar blodet i kroppen.

Lungtransplantation kan vara komplicerad:

• Patientens död under operationen.
• Graftavstötning - denna komplikation uppträder ganska ofta, trots noggrant givarval, kompatibilitetstest och pågående behandling med immunosuppressiva medel (läkemedel som undertrycker immunsystemets aktivitet).
• Infektionssjukdomar - de utvecklas som ett resultat av inhibering av immunsystemets aktivitet.
• Biverkningarna av immunosuppressiva medel är metaboliska störningar i kroppen, skador på det urogenitala systemet, utvecklingen av maligna tumörer och så vidare.

Lungtransplantation för cystisk fibros utförs inte:

• i fall av levercirros
• med irreversibel skada på bukspottkörteln;
• med hjärtsvikt
• med njursvikt
• patienter med viral hepatit (C eller B);
• missbrukare och alkoholister;
• i närvaro av maligna tumörer;
• personer med aids (förvärvat immunbristsyndrom).

Hur överförs cystisk fibros?

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som ärvt från sjuka föräldrar till barn.

Den mänskliga genetiska apparaten representeras av 23 par kromosomer. Varje kromosom är en kompaktpackad DNA-molekyl (deoxyribonukleinsyra) som innehåller ett stort antal gener. Selektiv aktivering av vissa gener i varje enskild cell bestämmer dess fysikaliska och kemiska egenskaper, vilket i slutändan bestämmer funktionen hos vävnader, organ och hela organismen.

Under uppfattningen sammanfogar 23 manliga och 23 kvinnliga kromosomer, vilket resulterar i en fullvärdig cell, vilket ger upphov till embryotillväxten. Således, när man bildar en uppsättning gener, arvdar barnet genetisk information från båda föräldrarna.

Cystisk fibros kännetecknas av en mutation av endast en gen lokaliserad på kromosom 7. Som en följd av denna defekt börjar epitelcellerna som leder till excretionskanalerna hos körtlarna ackumulera en stor mängd klor och natrium och vatten passerar in i dem efter klor. På grund av bristen på vatten blir den utsöndrade slemhinnan utsöndring tjock och viskös. Det "fastnar" i lumen av excretionskanalerna i körtlarna i olika organ (bronkier, bukspottkörtel och andra), vilket orsakar sjukdomens kliniska manifestationer.

Cystisk fibros ärverv av ett autosomalt recessivt drag. Detta innebär att ett barn bara kommer att vara sjuk om han arv mutantgener från båda föräldrarna. Vid arv av endast en mutantgen kommer det inga kliniska manifestationer av sjukdomen, men barnet kommer att vara en asymptomatisk bärare av sjukdomen, vilket leder till att risken för födelse av den sjuka avkomman kommer att förbli.

För att identifiera en defekt gen och bedöma risken för att ha ett sjukt barn tillhandahålls en molekylärgenetisk studie av framtida föräldrar.

Högriskgrupper inkluderar:

• Par i vilka en eller båda makarna har cystisk fibros.
• Människor, föräldrar eller närstående till vilka (morföräldrar, syskon) drabbades av cystisk fibros.
• Gift par som tidigare haft ett barn med cystisk fibros.

Är behandling med cystisk fibros effektiv med folkmedicin?

Behandling av cystisk fibros med folkmedicin är tillåten och kan väsentligt förbättra patientens tillstånd, men det måste läggas till att det endast kan användas i samband med traditionell medicinsk behandling.

Traditionell medicin är ett ganska kraftfullt vapen i kampen mot nästan vilken sjukdom som helst, om du använder sitt råd klokt. Cystisk fibros kan endast behandlas med droger från ett naturligt apotek endast i början, när sjukdoms manifestationer är minimala. I de svårare skeden av sjukdomen är det nödvändigt att ingripa med traditionell medicin med syntetiska och renade läkemedel, som inte har några analoger i naturen. I annat fall kommer sjukdomen att vara out of control, och patienten kan dö.

Vid cystisk fibros är den mest utbredda naturliga mukolytiken - det utspädda sputumet. De används både inuti och i form av inandning.

Gruppen av naturliga mukolytika innefattar:

• lupinväpplingssläktet;
• timjan;
• lakritsrot;
• Althea rot och andra.

Du kan också använda naturliga antispasmodika - ett sätt att slappna av smidiga muskler. I denna sjukdom är det till hjälp att slappna av i bronkierna och öka deras dränering. Du bör dock ta dessa avkok och infusioner med stor omsorg på grund av dosens variabilitet. Förändringar i dosen av läkemedel som expanderar bronkitens lumen är farliga eftersom de accelererar utvecklingen av kronisk bronkit och bringar pneumofibros närmare - ersättning av lungvävnad med bindväv. Naturliga antispasmodika används inom och i form av inandning.

Gruppen av naturliga antispasmodik innefattar:

• belladonna;
• libbsticka;
• kamomill;
• calendula;
• mint;
• oregano och andra.

Naturliga antiseptika kan också vara till nytta, men man bör inte förvänta sig mycket effekt av dem. Deras huvudsakliga uppgift kan vara att förebygga infektioner i mag-tarmkanalen under hela dess längd. Dessa infusioner och avkok kan användas inomhus och för att skölja munnen.

Gruppen av naturliga antiseptika innefattar:

• tallbark;
• kryddnejlika;
• tranbär;
• tranbär;
• timjan;
• eukalyptus;
• basilika och andra.

Vad är klassificeringen av cystisk fibros?

Det finns flera former av cystisk fibros, som bestäms beroende på den övervägande delen av vissa organ. Det bör noteras att en sådan uppdelning är mycket villkorlig, eftersom med denna sjukdom, i viss utsträckning påverkas alla organ och system i kroppen.

Beroende på de rådande kliniska manifestationerna skiljer sig:

• lungform
• tarmform
• blandad form;
• raderade former
• meconial ileus.

Lungform
Det förekommer hos 15-20% av patienterna och kännetecknas av en primär lungskada. Sjukdomen sker vanligen från de första åren av ett barns liv. Viscous slem fastnar i bronkier av liten och medelstorlek. En minskning av lungventilation leder till en minskning av syrekoncentrationen i blodet, vilket leder till ett fel i alla inre organ (för det första centrala nervsystemet). Dessutom skadas skyddsfunktionen i lungorna (vanligtvis dämpas mikropartiklar av damm, virus, bakterier och andra giftiga ämnen som kommer in i lungorna under andning med slem). Emerging infectious complications (lunginflammation, bronkit) leder till skador på lungvävnaden och utvecklingen av fibros (proliferation av fibrer, ärrvävnad i lungorna), vilket ytterligare förvärrar andningsfel.

Tarmform
Som den första manifestationen av cystisk fibros uppträder hos 10% av patienterna. De första symtomen på sjukdomen förekommer 6 månader efter födseln, när barnet byter till artificiell utfodring (näringsmässiga och skyddande ämnen som ingår i bröstmjölk tillfälligt upphäver sjukdomsutvecklingen). Bukspottkörtelns nederlag leder till brist på matsmältningsenzymer, vilket leder till att maten inte smälts, och förverkligande dominerar i tarmarna. Överträdelse av näringsabsorption leder till hypovitaminos, försvagad fysisk utveckling, dystrofiska förändringar i olika organ, och så vidare.

Blandad form
Det förekommer i mer än 70% av fallen. Kännetecknas av samtidig symtom på lesioner i luftvägarna och matsmältningssystemet.

Raderade former
Uppstår som ett resultat av olika mutationer av genen som är ansvarig för utvecklingen av cystisk fibros. Den klassiska kliniska bilden av sjukdomen i detta fall observeras inte, och nederlaget för ett eller flera organ förekommer.

Utsatta former av cystisk fibros kan uppstå:

• Bihåleinflammation i bihålorna, som utvecklas till följd av kränkningar av utflödet av slem från dem, vilket skapar gynnsamma förutsättningar för reproduktion av patogena mikroorganismer.
• Upprepad bronkit - utvecklas också i strid med utflödet av slem, men de kliniska manifestationerna är milda, lungvävnaden påverkas i mindre utsträckning och sjukdomen fortskrider mycket långsamt vilket gör det svårt att diagnostisera.
• Manlig infertilitet - utvecklas som ett resultat av underutvecklingen av spermatiska sladden eller nedsatt patency av vas deferens.
• Kvinnlig infertilitet - observerad med ökad viskositet i slemhinnan, vilket leder till sperma (manliga könsceller) kan inte tränga in i livmodern och gödsla ägget (kvinnlig bakteriecell).
• Levercirros - som en isolerad form av cystisk fibros är extremt sällsynt, och därför behandlas patienter länge för viral hepatit och andra sjukdomar som inte är riktigt där.

Meconial ileus
Denna term refererar till intestinal obstruktion orsakad av ocklusion av slutlig ileum av meconium (den första avföring hos en nyfödd bebis, som är cellerna i tarmepitelet, fostervätska, slem och vatten). Det förekommer hos cirka 10% av nyfödda. Efter 1 - 2 dagar efter födseln sväller barnets buk, uppkastning av gallan uppmärksammas, ångest som senare ersätts av slöhet, nedsatt aktivitet och symtom på allmän förgiftning (feber, hjärtklappning, förändringar i det allmänna blodprovet).

Utan akut behandling kan intestinalbrott och utveckling av peritonit (inflammation i bukhinnan - det serösa membranet som täcker de inre organen) inträffa, vilket ofta resulterar i barnets död.

Hjälper kinesitherapy med cystisk fibros?

Termen "kinesitherapy" innehåller en uppsättning procedurer och övningar som måste utföras av alla patienter med cystisk fibros. Denna teknik bidrar till utsöndringen av sputum från bronkialträet, vilket förbättrar ventilation och minskar risken för att utveckla många farliga komplikationer.

Kinesitherapy omfattar:

• postural dränering;
• vibrationsmassage;
• aktiv andningscykel;
• positivt tryck under utgången.

Postural dränering
Kärnan i denna metod är att ge patienten en speciell position där separationen av slem från bronkierna är så intensiv som möjligt. Innan proceduren påbörjas, rekommenderas att du tar mediciner som utspädd slem (mucolytics). Efter 15-20 minuter ska patienten ligga på sängen så att huvudet ligger något under bröstet. Efter det börjar han rulla från ena sidan till den andra, från tillbaka till mage, och så vidare. Sputumet som separeras samtidigt stimulerar hostreceptorer i stora bronkialrör och avges från lungorna tillsammans med hosta.

Vibrationsmassage
Metodens princip bygger på att knacka på patientens bröstkorg (för hand eller med hjälp av en speciell apparat). Vibrationer som skapas främjar separation av slem från bronkierna och urladdning med hosta. Vibrerande massage ska utföras 2 gånger om dagen. Tappningsfrekvensen ska vara 30-60 slag per minut. Sammanlagt för 1 session rekommenderas att spendera 3 - 5 cykler på 1 minut, varav varav det ska vara en två minuters paus.

Aktiv andningscykel
Denna övning innefattar växling av olika andningstekniker, som i kombination främjar frisättningen av sputum från bronkierna.

Den aktiva andningscykeln innefattar:

• Andningskontroll. Du behöver andas lugnt, långsamt, utan att spänna i magmusklerna. Denna övning används i pauserna mellan andra typer av andning.
• Övningar för att expandera bröstet. Vid detta tillfälle är det nödvändigt att ta det djupaste och snabbast andetag, håll andan i 2-3 sekunder och andas sedan bara ut. En sådan teknik bidrar till luftens passage i bronkierna som blockeras av slem och leder till dess separation och avlägsnande. Utför denna övning bör vara 2 - 3 gånger, och fortsätt sedan till den tvungna utgången.
• Tvingad utgång Det kännetecknas av en skarp, full och snabb utandning efter djup andning. Detta bidrar till passagen av slem i de större bronkierna, varifrån det är lättare att ta bort med hosta. Efter 2 - 3 tvungna utandningar rekommenderas att man utövar "breath control" -tekniken i 1 till 2 minuter, varefter hela komplexet kan upprepas.

Det är värt att notera att lämpligheten och säkerheten hos en sådan metod endast kan fastställas av en specialist. Därför bör du rådgöra med din läkare innan du använder den beskrivna utrustningen.

Positivt expiratoriskt tryck
Denna metod upprätthåller de små bronkierna i det öppna tillståndet under utgången, vilket bidrar till frisättningen av sputum och restaureringen av bronkiallumen. För detta ändamål har speciella anordningar utvecklats som representerar andningsmaskor utrustade med ventiler för tryckökning och tryckmätare (tryckmätare). Det rekommenderas att applicera sådana masker 2-3 gånger om dagen under 10-20 minuter per session. Det rekommenderas inte att öka trycket i mitten av utgången med mer än 1 till 2 millimeter kvicksilver, eftersom detta kan leda till skador på lungorna (särskilt hos barn).

Vad är livslängden hos personer med cystisk fibros?

Livslängden för cystisk fibros kan variera avsevärt beroende på sjukdomsformen och patientens disciplin. Statistiskt sett lever en patient med denna genetiska sjukdom i genomsnitt mellan 20 och 30 år. Avvikelser från ovanstående siffror registrerades emellertid både i en och i andra riktningen. Minsta livslängden hos en nyfödd med svår cystisk fibros var flera timmar. Den maximala registrerade livslängden för denna patologi var lite över 40 år.

De huvudsakliga kliniska formerna för cystisk fibros är:

• pulmonell;
• E.;
• blandad.

Lungcystisk fibros
Denna form av sjukdomen kännetecknas av en primär lesion av lungsystemet. Från en mycket tidig ålder utsöndrar bröstkörtens bröstkörtlar i bronkier och bronkioler en tjockare hemlighet än vanligt hos friska människor. Detta leder till det faktum att deras avstånd sänks avsevärt, vilket gör det svårt för luft att cirkulera. Dessutom är slem en utmärkt odlingsplats för mikrober som orsakar inflammatoriska processer i lungvävnaden. Hemligheten hos alveolocyter (cellerna som klämmer över ytan av respiratoriska alveolerna) förtorkas också, vilket försämrar gasutbytet mellan atmosfärisk luft och blod.

När de blir mogna lider en sådan patient ofta av lunginflammation, vilket kännetecknas av en extremt svår kurs. Detta leder till ersättning av slemhinna i bronkierna och den omgivande muskelvävnaden genom icke-funktionell bindväv, vilket ytterligare smalnar bronkierna och försvårar luftcirkulationen i dem. Efter 5 till 10 år omvandlas de flesta av lungvävnaden till bindemedel. Denna process kallas lungfibros. Parallellt hämmas blodcirkulationen genom lungorna, vilket tvingar hjärtat att driva det mer aktivt. Som ett resultat är de högra delarna av hjärtat hypertrophied (ökar i storlek) för att upprätthålla tillräcklig pumpfunktion i lungcirkulationen. Det finns dock en gräns för allt, och hjärtmuskeln kan också öka endast upp till en viss gräns. Utöver denna gräns torkar hjärtmuskulaturens kompensationsförmåga, vilket uppenbaras av hjärtsvikt. Det utvecklande hjärtsviktet mot bakgrunden av befintlig lunginsufficiens fortskrider snabbt, vilket signifikant förvärrar patientens tillstånd.

I enlighet med patogenesen av sjukdomen har flera stadier av kystisk fibrosbildning utvecklats. De kännetecknas av vissa strukturella förändringar i lungorna och hjärtat, som bestämmer varaktigheten för varje specifikt stadium i månader eller år.

De kliniska stadierna av lungcystisk fibros är:

• Steg av icke-permanenta funktionella förändringar (varar upp till 10 år). Det kännetecknas av periodisk torr hosta, andfåddhet med markerad fysisk ansträngning, visselpipa i lungorna.
• Steg av kronisk bronkit (från 2 till 15 år). Det kännetecknas av hosta med sputum, andfåddhet med måttlig fysisk ansträngning, hudfärg. Ofta återkommer smittsamma komplikationer (lunginflammation, bronkit etc.). Detta stadium kännetecknas också av utseendet på de första tecknen på en fördröjning i fysisk utveckling.
• Stage av kronisk bronkit associerad med komplikationer (från 3 till 5 år). Det kännetecknas av andnöd vid den minsta ansträngningen, pallor eller cyanos i huden och slemhinnorna, en uttalad lag i fysisk utveckling. Det finns alltid smittsamma komplikationer - lunginflammation, lungabscess (utbildning i lungvävnaden i kaviteten fylld med pus) och så vidare.
• Stage av allvarligt kardiopulmonalt misslyckande (flera månader, mindre än sex månader). Andnöd framträder och i vila, svullnad i benen och nedre torso går framåt. Det är markerad svaghet, upp till patientens oförmåga att självbetjäna.

Med den mest fördelaktiga kursen detekteras lungformen av cystisk fibros vid en ålder av mer än 5 år, växelvis övergår alla steg och resulterar i dödsfall hos en patient i åldern 30-35 år.

Med en ogynnsam behandling av lungcystisk fibros föds barnet omedelbart med sjukdomens andra eller tredje etapp, vilket i bästa fall lämnar honom i flera år av livet. I detta fall tvingas barnet ständigt stanna på sjukhuset för underhållsbehandling.

Tarmform av cystisk fibros
Denna form manifesteras av en primär lesion av de yttre utsöndringskörtlarna i mag-tarmkanalen. Dessa är spottkörtlarna, den exokrina (exokrina) delen av bukspottkörteln och tarmkörtlarna.

Det första tecknet på en tarmform av cystisk fibros hos en nyfödd kan vara meconiumobstruktion. Mekonium är den första avföring av en nyfödd, som innehåller mestadels skalade tarmceller och fostervätska. Med andra ord är normalt mekonium relativt mjukt och skiljer sig ut utan svårighet. I ett friskt barn går meconium tillbaka till det första, mindre ofta på andra livets dag. Vid cystisk fibros kommer mekonium inte ut under längre tid och i allvarliga fall orsakar det intestinal obstruktion med alla följdskador.

Anledningen till bildandet av meconiumpluggar är frånvaron eller uttalad brist på trypsin - det främsta enzymet i bukspottkörteln. Som ett resultat av detta, liksom på grund av bildandet av en tjock utsöndring av tarmkörtlar, ackumuleras slem i ileokalventilen, stället för övergången av tunntarmen till den tjocka. När slem ackumuleras förhindrar det att mat och gaser passerar in i tjocktarmen, vilket orsakar akut intestinal obstruktion, vilket leder till barnets död utan akut kirurgisk behandling.

I äldre ålder förvärvar tarmformen av cystisk fibros en karaktäristisk klinisk bild. På grund av det faktum att spyttkörtlarna utsöndrar ett tjockt saliv, är det svårt att tugga mat och bilda en matkula. Magsår hos sådana patienter är praktiskt taget obefintlig, eftersom den tjocka slem som täcker sin vägg skyddar den ännu mer effektivt än hos friska människor. Men erosioner och duodenalsår är vanliga, eftersom tarmkörtlarna och bukspottkörteln inte släpper ut tillräckligt med bikarbonater för att neutralisera sur magsaft. Som ett resultat irriterar det duodenala slemhinnan så mycket att det orsakar skador.

Hemligheten i bukspottkörteln är för tjock och av den orsaken utsöndras långsamt i tarmkanalen. Denna funktion leder till två negativa punkter. Det första är att bukspottkörtel enzymer aktiveras i sina inre kanaler, och inte i tarmen (som hos en frisk person). Som ett resultat, smälter dessa enzymer själva bukspottkörteln från insidan, vilket orsakar kronisk återkommande pankreatit, som deformerar kanalerna ännu mer, vilket ökar sannolikheten för en återkommande pankreatit.

Den andra negativa punkten är både kvalitativ och kvantitativ insufficiens hos pankreas enzymer, vilket leder till otillräcklig matsmältning av mat. Osmältad mat kan inte absorberas i tarmarna och utsöndras med avföring nästan oförändrad. Kroppen lider som den saknar näringsämnen från födseln. Detta leder till en lagring i fysisk utveckling, försvagning av immunsystemet (kroppens försvarssystem) och andra komplikationer.

Denna kliniska form av cystisk fibros är mest fördelaktig för patienten om den isoleras (utan pulmonella manifestationer). På grund av det faktum att komplikationerna i tarmformen av cystisk fibros är mindre livshotande och plötslig död på grund av deras orsak är sällsynt kan livslängden hos sådana patienter komma långt över 30 år.

Blandad cystisk fibros
Det är den farligaste eftersom det kombinerar kliniken i lung- och tarmformerna. Uttryckt avbrott i luftvägarna och matsmältningssystemen tillåter inte kroppen att skapa en hälsosam reserv, samtidigt som den försämras. Livslängden hos sådana patienter med välvård och väl valda behandling når sällan 20 år.

Sammanfattningsvis bör det noteras att längden och livskvaliteten hos en patient med cystisk fibros beror till stor del på patientens disciplin och vård av sina släktingar. Sådana patienter behöver dagliga procedurer och mediciner. Ju mer noggrant patienten och hans familj kommer att övervaka sitt hälsotillstånd, desto längre kommer han att leva.

Påverkar cystisk fibros graviditet?

Det är extremt svårt för kvinnor med cystisk fibros att bli gravid, men det är möjligt. Men under graviditeten kan ett antal komplikationer utvecklas, vilket utgör en fara för moderns och fostrets hälsa och liv.

Under normala förhållanden utsöndrar de livmoderhalsiga körtlarna slem. Det är ganska tjockt och visköst, har en skyddsfunktion och är vanligen ogenomtränglig för bakterier, virus eller andra mikroorganismer, inklusive spermier (manliga könsceller). I mitten av menstruationscykeln, under påverkan av hormonella förändringar, finns det en utspädning av livmoderhalsslemhinnan, med det resultat att spermatozoa kan tränga in i livmoderhålan genom det, nå äggcellen och befrukta den, det vill säga det blir gravid. Vid cystisk fibros försvinner slemmen inte. Dessutom ökar viskositeten ytterligare, vilket i hög grad komplicerar fertiliseringsprocessen.

Graviditet i cystisk fibros kan orsaka:

• Diabetes mellitus. Graviditet själv predisposes till utvecklingen av denna sjukdom, på grund av omstruktureringen av ämnesomsättningen i kvinnokroppen. Eftersom en av de konstanta manifestationerna av cystisk fibros är en lesion i bukspottkörteln (cellerna som normalt utsöndrar hormoninsulin som är ansvarig för användningen av glukos i kroppen), blir det klart varför diabetes hos gravida kvinnor med cystisk fibros är mycket vanligare än hos resten av befolkningen.
• Andningsfel. Den huvudsakliga manifestationen av cystisk fibros är nederlag i lungvävnaden, som består i blockering av bronkitviskösa slem och frekventa infektionssjukdomar. Resultatet av långvariga progressiva patologiska processer är lungfibros (det vill säga ersättning av normal vävnad med ärr, bindväv), vilket leder till en signifikant minskning av lungans andningsyta. Klämning av lungorna av ett växande foster kan förvärra sjukdomsförloppet och i närvaro av en vanlig fibrös process leda till utveckling av andningsfel.
• Hjärtfel. Hjärtsvikt vid cystisk fibros beror på lungsjukdomar. Som ett resultat av lungfibros måste hjärtat växa i storlek för att driva blodet i lungkärlen, trycket i vilket ökas. Under ökningen av fetthalten ökar belastningen på hjärtat ännu mer (eftersom det är tvunget att arbeta för två) och under arbetet ökar det flera gånger vilket kan leda till akut hjärtsvikt och död hos moder och foster. Därför rekommenderas kvinnor med cystisk fibros att regelbundet övervakas av en gynekolog under hela graviditeten, och att föredra artificiell leverans (kejsarsnitt).
• Underutveckling av fostret och missfall. Kronisk respiratorisk och / eller hjärtsvikt under graviditeten leder till otillräcklig tillförsel av syre till fostret. Dessutom påverkar en brytning av absorptionen av näringsämnen i tarmarna hos den sjuka mammen näringsämnen hos det växande embryot. Resultatet av de beskrivna processerna kan vara fosterfosterdöd och missfall, allmänt underutveckling av fostret, onormal utveckling av olika organ och system, och så vidare.