Cystisk fibros: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Cystisk fibros är en svår, ärftlig kronisk sjukdom som uppstår som ett resultat av en proteinmutation som medverkar i rörelsen av kloridjoner genom cellmembranet, vilket resulterar i utsöndring av externa utsöndringskörtlar som ger svett och slem. Du kan inte underskatta rollen av slem i människokroppen: det fuktar och skyddar organen från att torka ut och infekteras av patogena bakterier. Således berövar brott mot slemproduktion en person av en av de viktigaste mekaniska barriärerna. Cystisk fibros är oåterkallelig och leder oundvikligen till en allvarlig kränkning av inre organens aktivitet.

Vad betyder termen "cystisk fibros" om den dissekeras i dess beståndsdelar? "Mukus" är slem, "viscidus" är viskös, vilket helt motsvarar kärnan i sjukdomen. Den klibbiga, klibbiga slemmen samlas i bukspottkörteln och bronkierna, bokstavligen "klättrare", klättrar dem. Kongestiv slem är en gynnsam odlingsplats för patogena bakterier. Mage-tarmkanalen, paranasala bihålar, njurar och hela urogenitala kanalen påverkas också.

Orsaker och mekanism för cystisk fibros

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom orsakad av en mutation på kromosom 7. Denna kromosom är ansvarig för syntesen av ett protein som styr rörelsen av klorjoner genom membranet. Som ett resultat av sjukdomen lämnar klor inte cellen, ackumuleras i den i stora mängder. Och då - som i en saga: "mormor för morfar, morfar för höns...". Endast denna berättelse - "med en otur" (c). Klor lockar natriumjoner, och bakom dem rusar vatten i cellen. Detta mycket vatten är katastrofalt och det finns inte tillräckligt med slem för att ge den nödvändiga konsistensen. Den förlorar sina egenskaper och kan inte längre utföra de funktioner som naturen har utrustad med.

En ytterligare mekanism för utvecklingen av sjukdomen är som följer. Slim, stagnerande i bronkiträdet, rensar det inte längre från miljöföroreningar (damm, rök, skadliga gaser). Där, i bronkierna, är också någon mikrobiell "riffraff" som orsakar infektioner och inflammatoriska reaktioner, försenad.

Inflammation följs av en kränkning av strukturen i det bronkialcilierade epitelet, vilket är anfört de huvudsakliga "asceniseringsfunktionerna". Mängden skyddande immunoglobulinproteiner utsöndrade i bronkiets lumen av samma epitel minskar. Mikroorganismer i tid "underminerar" det elastiska bronkialskelettet, i samband med vilket bronkierna avtar och smala, vilket bidrar till stagnation av slem och bakteriernas spridning.

Och vad händer under tiden i matsmältningssystemet? Bukspottkörteln utsöndrar också en tjock slem som klämmer fast i lumen av dess kanaler. Enzymer kommer inte in i tarmarna, vilket resulterar i nedbrytning av matabsorptionen. Den fysiska utvecklingen av barnet saktas ner, intellektuella förmågor reduceras.

Symtom på cystisk fibros

Sjukdomen börjar gradvis. Med tiden ökar symtomen på en lavin, och den patologiska processen blir kronisk.

De första tecknen på cystisk fibros kan ses när barnet når sex månader. Vid ungefär denna ålder upphör modermjölk att vara den enda källan till näring för barnet, och de immunceller som sändes med modermjölk slutar skydda barnet från patogena mikroorganismer. Stasis av slem, i kombination med bakteriell infektion, och ge upphov till de första symptomen:

• ofruktiv försvagande hosta med begränsad mängd viskös sputum;
• andfåddhet;
• blå hud;
• kanske en liten temperaturökning;

Med tiden orsakar hypoxi en försening i barnets fysiska utveckling, vikten blir långsammare, barnet är trögt, apatisk.

Spridningen av infektion i lungorna (väsentligen lunginflammation) ger den kliniska bilden nya färger:

• feber temperatur;
• svår hosta med rikligt pus-rik sputum;
• symtom på förgiftning (huvudvärk, yrsel, illamående, kräkningar)

Det finns en förtjockning av fingrarna av typen "trummor"

Bekräftelse av kroniska patologiska processer i lungorna är bildandet av fingrar på typen av "trummor" (med avrundade spetsar) och naglarna blir konvexa, som liknar klockglas. Hypoxi, som är en oumbärlig egenskap hos kroniska lungsjukdomar, leder oundvikligen till störningar i hjärt-kärlsystemet. Hjärtat har inte tillräcklig styrka för att organisera normalt blodflöde i de sjuka lungorna. Symtom på hjärtsvikt utvecklas.

Bortfallet i bukspottkörteln sker i form av kronisk pankreatit och alla dess åtföljande symtom.

Av de andra symtomen på cystisk fibros bör följande noteras:

• bildandet av en fatkista;
• torr hud, förlust av elasticitet;
• bräcklighet och förlust av hår.

Diagnos av cystisk fibros

Diagnosen av cystisk fibros börjar från själva rötterna: Information samlas in om alla familjesjukdomar, om släktingar hade symtom på cystisk fibros, vad som präglades, i vilken utsträckning de manifesterade. En genetisk studie av DNA (helst i framtida mödrar) utförs för närvaro eller frånvaro av en defekt gen. Om det finns en, bör framtida föräldrar varnas för de möjliga konsekvenserna.

För mucovoscidos har ett speciellt svettprov utvecklats som består i att bestämma innehållet av natrium- och kloridjoner i en patients svett efter förberedande administrering av pilokarpin. Den senare stimulerar produktionen av slem och svett genom körtlar av yttre utsöndring. Det är möjligt att anta närvaron av cystisk fibros vid en klorkoncentration i patientens svett över 60 mmol / l.

Efter svettestet utförs laboratorieanalyser av sputum, avföring, blod, endoskopisk undersökning av bronkierna, spirografisk undersökning, duodenal intubation med pankreatisk utsöndring och dess ytterligare undersökning för närvaro av aktiva enzymer.

Cystisk fibrosbehandling

Behandlingen av cystisk fibros riktar sig först och främst inte till att bli av med själva sjukdomen (detta är orealistiskt), men att lindra sin kurs. Samtidigt växlar aktiva terapeutiska åtgärder (i den akuta fasen av sjukdomen) ständigt med profylaktiska (i remissionsfasen). Denna taktik gör att du kan förlänga patientens liv.

Behandlingen av cystisk fibros har följande mål:

• periodisk rengöring av bronkierna från den ackumulerade tjocka slemen;
• sanering av bronkierna från patogena bakterier;
• immunitetsstärkning.

Slemmen från bronkierna avlägsnas med hjälp av fysiska övningar (sport, dans, andningsövningar) och farmakologiska medel (med mucolytika).

För att bekämpa infektioner, användning av sådana antibiotika, vars verkan sträcker sig i ett brett antimikrobiellt område (cefalosporiner, makrolider, respiratoriska fluorokinoloner).

För att minska svullnad i andningsorganen orsakad av kronisk infektion, användande av inhalerade kortikosteroider (beclamethason, flutikason).

I svåra fall utförs syrebehandling med maskerat syre.

Luftledning och gasutbyte i lungorna kan förbättras genom fysioterapi (uppvärmning av bröstet).

Såsom redan nämnts påverkar sjukdomen matets smältbarhet. För att optimera matsmältningsfunktionen tillsätts mer kalorier (kött, ägg, gräddfil, ost) till kosten och enzympreparat (creon, festal, etc.) införs dessutom.

Sammanfattningsvis vill jag presentera lite hälsosam optimism: trots den tydligt ogynnsamma prognosen för sjukdomsutfallet, då behandlingen påbörjades i tid och noggrann övervakning av alla medicinska rekommendationer för en patient med cystisk fibros är det ganska realistiskt att leva i 45-50 år. Vissa hopp ger och introducerats de senaste åren, en kirurgisk metod för behandling av cystisk fibros, som består i transplantation av lungorna (båda lobarna). Och i år genomfördes även en lungtransplantationsoperation till en patient med cystisk fibros i Ryssland, vilket verkligen var en sann händelse under året.

Cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar de exokrina körtlarna i andningsorganen och matsmältningssystemet. För utvecklingen av sjukdomen är ansvarig transmembran ledningsförmåga regulator av joner Na och CI - en gen som ligger på den långa armen i den 7: e kromosomen. Idag finns det flera hundra sorter av dess mutationer som leder till utvecklingen av en obotlig sjukdom med en viss klinisk bild.

Sjukdomsnamnet kommer från kombinationen av orden "slem", vilket betyder "slem" och "viskös" - "fågellim", som särskiljs av en särskild viskositet. Termen introducerades 1944, men idag används den inte i alla länder. Cystisk fibros är också känd som cystisk fibros. En komplex och farlig sjukdom är ärvt från föräldrar till barn och kan manifestera sig i alla åldrar. I de flesta fall observeras de första manifestationerna av sjukdomen omedelbart efter födseln och ökar när det fortskrider.

Funktioner i samband med cystisk fibros hos vuxna

Cystisk fibros är en obotlig sjukdom som huvudsakligen påverkar lungsystemet och organen i mag-tarmkanalen. Män och kvinnor är lika mottagliga för utvecklingen av sjukdomen om deras föräldrar diagnostiseras med cystisk fibros, eller de bär den defekta genen. Att bota sjukdomen idag är inte möjligt. Det är därför som huvudsaken för läkare och patienterna själva är att sakta sjukdomsprogressionen och undvika utveckling av komplikationer. Med en snabb diagnos av cystisk fibros och kompetent sjukvård är patienternas livslängd genomsnittlig från 20 till 30 år.

Cystisk fibros hos män

Skillnaderna mellan sjukdomsförloppet hos män och kvinnor är bara i särdragen i arbetet hos några av deras kroppssystem som påverkas av cystisk fibros. Genetisk sjukdom leder till en signifikant ökning av viskositeten hos utsöndringar som produceras av exokrin körtlar. Således, hos män med cystisk fibros blir seminalvätska viskös och kan inte passera genom deferensema under utlösning. I de flesta fall leder detta till infertilitet.

Cystisk fibros hos kvinnor

Genetisk sjukdom påverkar inte kvinnans kroppsförplantningssystem. Viskositeten hos slemhinnan som täcker livmoderhalsen förhindrar emellertid spermiernas penetration och ibland komplicerar fertiliseringsprocessen. En kvinna med en sådan diagnos kan bli gravid, men det tar mycket längre tid för henne än för helt friska kvinnor.

Det bör noteras att när man diagnostiserar bör både män och kvinnor närma sig barnets planering med största ansvar. Eftersom föräldrarna är friska, huruvida cystisk fibros är sjuk, eller om deras DNA innehåller en defekt gen, beror det framtida barnets liv.

Är graviditet möjlig med cystisk fibros?

Cervikal slem i kvinnliga kropps reproduktionssystem är inte bara tillförlitligt skydd mot patogener, utan också "ingången" för passage av manliga könsceller. Hos friska kvinnor minskar densiteten av livmoderhalsslem under ägglossningen, vilket bidrar till penetration av spermatozoa och följaktligen barnets uppfattning. Hos kvinnor med cystisk fibros ökar viskositeten hos sekretionen av reproduktionssystemet alltid, så att bli gravid är mycket svårare.

Cystisk fibros under graviditeten: möjliga komplikationer

Med utvecklingen av moderna läkemedel vid behandling av cystisk fibros ökar patienternas livslängd. Och idag når kvinnliga patienter fertil ålder och kan tänka på att skapa sin egen familj och sina barn. Kvinnor med cystisk fibros kan väl tolerera barnet. Men samtidigt behöver de ständig medicinsk övervakning. Bland sjukdomens komplikationer under graviditeten är det värt att notera:

• Andningssvikt hos moderen.

Vid framsteg manifesteras cystisk fibros med skador på lungorna av olika destruktiva processer. En av dessa processer är lungfibros, där andningsorganets andningsyta reduceras. Under graviditeten, när fostret ökar, inträffar kompression av lungorna som påverkas av den fibrösa processen, vilket leder till utvecklingen av en farlig komplikation.

Fibros av lungvävnaden leder till en ökning av hjärtets storlek, som arbetar med ökad kraft, vilket säkerställer blodcirkulationen. Cystisk fibros hos vuxna kvinnor som bär en baby kan leda till utveckling av akut hjärtsvikt vid förlossningen.

• Spontan missfall eller defekt utveckling av fostret.

Överdriven stress på systemet med organ som påverkas av cystisk fibros kan leda till syrehushållning i fostret eller otillräcklig näringsintag till den utvecklande organismen.

Dessutom är kvinnor med cystisk fibros under graviditeten mer mottagliga för utvecklingen av diabetes. Detta beror på att en genetisk sjukdom ofta åtföljs av skador på matsmältningsorganen och i synnerhet bukspottkörteln. Störningar i kroppen som utför både exokrin och endokrin funktion leder till en minskning av produktionen av hormoninsulin, vilket är ansvarig för normaliseringen av blodsockernivåer. Insulinbrist är den främsta orsaken till diabetes.

Cystisk fibros hos barn

Om en av föräldrarna har diagnostiserats med cystisk fibros, eller en av dem är bäraren av den defekta genen, finns sannolikheten för att ha ett friskt barn fortfarande. Att bestämma närvaron av en sådan gen i fostret kan vara jämnt under graviditetens första trimester. Om motsvarande analys inte genomfördes i rätt tid finns det ett antal diagnostiska procedurer som utförs omedelbart efter barnets födelse eller under någon period av hans liv.

Cystisk fibros hos nyfödda

Med en sjukdom som cystisk fibros kan symptom uppstå omedelbart efter barnets födelse, under det första året av sitt liv, i förskole eller ungdom. Vid födseln kan barnet omedelbart utveckla tarmobstruktion. I detta fall är huvudsymptomet för cystisk fibros avsaknad av utsläpp av mekonium och utseendet på tecken som är förknippade med störningar i matsmältningssystemet, till exempel buk distans, kräkningar, obstruktiv gulsot etc. på artificiell utfodring.

Patienter med cystisk fibros i ungdomar

I vissa fall kan cystisk fibros vara asymptomatisk från det ögonblick som barnet är födt. De första tecknen på sjukdomen i detta fall förekommer i förskola och i tonåren. En stor roll i behandlingen av cystisk fibros hos barn spelas av sin tidiga diagnos. Om en av föräldrarna är sjuk eller bärare av den defekta genen är det därför nödvändigt att rapportera detta till doktorn och genomgå en lämplig undersökning omedelbart efter barnets födelse. Om föräldrar inte vet om de är bärare av mutant CFTR-genen, men det fanns fall av cystisk fibros hos barn eller vuxna i släktet hos en av dem, är det också nödvändigt att undersöka.

Cystisk fibros: orsakerna till sjukdomen

CFTR är en gen som är en transmembranregulator för cystisk fibros. Den ligger i kromosom 7. Dess huvuduppgift är kodningen av syntesen av ett speciellt protein, vilket är ansvarigt för transporten av klorjoner genom cellmembranet. Mutationer i CFTR-genen är den enda orsaken till cystisk fibros. Det finns mer än femhundra mutationer av denna gen, och var och en av dem orsakar en sjukdom med varierande svårighetsgrad av symtom och progressionshastighet.

Mutation av CFTR-genen och utvecklingen av cystisk fibros

Defekter i transmembrangenen av cystisk fibros leder till störningar av kemiska processer i cellerna i körtlarna med yttre utsöndring. Celler börjar ackumulera klorjoner, vilket i sin tur främjar aktiv tillsats av natriumjoner. Denna reaktion stimulerar ackumuleringen av vatten inuti cellerna i exokrina körtlar, vilket leder till uttorkning av cellcellens vävnader. På grund av sådana överträdelser ökar viskositeten hos utsöndringen som produceras av exokrin körtlar väsentligt. Cystisk fibros hos barn och vuxna påverkar alla körtlar av yttre utsöndring, men sjukdomen orsakar störst skada på mag-tarmkanalen och bronkopulmonärt system.

Genöverföring från föräldrar till barn

Cystisk fibros är en externt ärftlig sjukdom som sänds direkt från föräldrar till barn. Fall där båda föräldrarna är sjuka är ganska sällsynta, eftersom män i de flesta fall leder till infertilitet, och för kvinnor minskar risken för framgångsrik uppfattning betydligt. Men ofta misstänker män och kvinnor inte ens att de är bärare av den defekta CFTR-genen.

Under uppfattningsprocessen går tjugotre kvinnliga och tjugotre manliga kromosomer i bildandet av embryonala celler. Barnet ärver ar genetisk information från båda föräldrarna. Om både en man och en kvinna är bärare av en defekt gen, förvärvar barn i 50% av dessa gen, men lider inte av cystisk fibros, 25% är helt friska och i 25% av fallen utvecklas en ärftlig sjukdom. Om en av föräldrarna är bärare av den skadade genen och den andra är hälsosam, kan barn med en 50% chans födas antingen friska eller också ärva genen.

För att bestämma risken för att ha ett sjukt barn måste ett par som planerar en familj genomgå ett genetiskt test. Det är viktigt att göra detta:

• ett par där en eller två partner är sjuka eller bärare av en defekt transmembranregulator av cystisk fibros;
• de som i familjen var människor som lider av denna ärftliga sjukdom;
• en familj där det redan finns ett barn med cystisk fibros.

En sådan studie kommer att hjälpa paret att bedöma risken att bli barn. Om uppfattningen redan har inträffat kan framtida föräldrar skingra deras rädsla eller bekräfta dem med prenatal diagnos.

Former av cystisk fibros

I modern medicinsk praxis är det vanligt att klassificera cystisk fibros hos vuxna och barn enligt formerna. Bestämningen av formen av sjukdomsutvecklingen beror på skadan av vilka organsystem som observeras hos patienten. De vanligaste lung- och tarmformerna av sjukdomen påverkar respiratoriska och matsmältningssystemen i kroppen. Men den vanligaste är en blandad form av sjukdomen, som kännetecknas av att båda systemen deltar samtidigt.

Lungform

Cystisk fibros av lungorna är den näst vanligaste formen av ärftlig sjukdom. Diagnosera den i 15-20% av fallen. Den defekta genen, som orsakar ackumulering i cellerna i vävnaderna i andningsorganen i klor och natriumjoner, som lockar vatten, ger ökad viskositet hos de hemligheter som produceras av dem. Detta leder till en minskning av lungorna i bronkierna och bronkiolerna, deras blockering med ett stopp av visköst slem, liksom till otillräcklig luftcirkulation.

Cystisk fibros kan förekomma hos barn från de första dagarna av livet eller någon annan gång under modningen. Symptom på sjukdomen kan observeras, till exempel mot bakgrund av ARVI. Korkar av tjock slem i bronkiens och bronkiolernas lumen under utvecklingen av sjukdomen skapar en idealisk miljö för infektion med stafylokocker, hemofila eller blåpusbacillus, liksom andra bakterier eller till och med hela grupper av patogena mikroorganismer. Mot bakgrund av cystisk fibrosinfektion hos vuxna och barn, åtföljs den av återkommande bronkit och lunginflammation. När sjukdomen fortskrider, uppstår irreversibla förändringar i kroppen: bröstet deformeras, bronkiektas utvecklas, pneumoskleros, anemi, ökar i storlek, arbetar i ett intensivt läge, hjärtat. I de senare stadierna av utvecklingen av lungernas cystiska fibrose utvecklar patienter andningsvägar och ofta hjärtsvikt.

Tarmform

Intestinal cystisk fibros diagnostiseras hos 5-10% av patienterna. Sjukdomsförloppet åtföljs av störningar i matsmältningssystemet, orsakad av brist på produktion av pankreas enzymer. Denna form av cystisk fibros hos nyfödda manifesteras som regel efter överföringen av barnet från amning till artificiell. När sjukdomen fortskrider hos barn är det en lagring i fysisk utveckling, och tillväxten av benvävnad saktar ner. Vid vuxen ålder uppvisar patienter med diagnos av tarmformen av cystisk fibros oegentligheter vid bronkopulmonalt system, och sjukdomen tar en blandad form.

Barn som har diagnostiserats med "cystisk fibros i tarmformen" från födseln eller under de första åren av livet, blir viktiga, även om deras aptit bevaras. Störningar i matsmältningen (nedbrytning av proteiner, fetter och kolhydrater) framkallar utvecklingen av stagnation i tarmarna, mot bakgrund av vilka uppblåsthet uppstår, ökad flatulens och en stark lukt av avföring. Patologiska förändringar i matsmältningsorganen kan åtföljas av smärtsamma förnimmelser. Under tiden framskrider cystisk fibros i tarmformen av utvecklingen av störningar av gallutflöde, fet infiltration och till och med levercirros.

Blandad form

Den blandade sjukdomen diagnostiseras om patienten omedelbart har lung- och tarmformen av cystisk fibros. Detta händer i ca 65-75% av fallen. Den blandade formen av sjukdomen anses vara den mest allvarliga. Medföljande symptom på olika sjukdomar i andningsorganen och matsmältningssystemet.

Cystisk fibros: Symptom

Redan från tidpunkten för uppfattningen är det förutbestämt om barnet kommer att lida av cystisk fibros, födas frisk eller bli bärare av en defekt gen. I cirka 10-15% av alla fall uppstår symtomen på cystisk fibros hos en nyfödd i de första dagarna av hans liv. Symptom på sjukdomen i detta fall - meconial ileus. Mekonium är ett barns förstafödda avföring, vilket vanligtvis kommer ut den första dagen efter födseln. Vid cystisk fibros klibbar den viskösa och för tjocka mekonium tarmluften. Barnet kan uppleva uppblåsthet och kräkningar. I det här fallet behöver han akut vård.

Om föräldrar inte är medvetna om att de är bärare av den defekta genen och barnet är född med cystisk fibros kan endast laboratoriediagnos hjälpa till att bestämma sjukdomen. De flesta symptomen på cystisk fibros är icke-specifika, vilket kan leda till en felaktig diagnos. Dessa symtom är:

• ökad svett salthalt
• dålig viktökning med normal aptit;
• matsmältningsbesvär (diarré, frekvent uppmaning till avföring, fet och fet avföring);
• förtjockning av fingrarna, både på händerna och på benen;
• väsande andning och väsande andning, som med bronkit;
• frekvent produktiv hosta, där sputum frigörs och har en tjock konsistens.

Dessutom kan hos patienter med cystisk fibros, hos både vuxna och barn, rektal prolaps (prolaps i rektum) observeras.

Dessa symtom kan indikera förekomst av olika sjukdomar och är inte tecken som är karakteristiska endast för cystisk fibros. Det är därför som det är nödvändigt att göra en differentialdiagnos.

Nederbörden av bronkier och lungor

Vid diagnos av cystisk fibros uppträder symtom på sjukdomen när den utvecklas. Strukturella förändringar i lung- och matsmältningssystemen har förvärrats genom åren även vid snabb behandling. Så med lungans cystiska fibros finns det flera stadier av dess utveckling:

• Intermittenta funktionella förändringar.

Varaktigheten av detta stadium kan nå 10 år. Under denna period kan patienter uppleva en torr hosta, väsande andning i lungorna och andfåddhet (under fysisk ansträngning).

Detta steg varar för varje patient olika, men i genomsnitt är dess längd 2-15 år. Effekterna av lungcystisk fibros manifesteras i form av en host med riklig utsöndring av visköst sputum, frekvent dyspné och kraftig blekhet i huden. Tecken på infektionssjukdomar, såsom bronkit eller lunginflammation, kan också läggas till den kliniska bilden.

• Komplikationer av kronisk bronkit.

Skedet kan variera från 3 till 5 år. Vid detta stadium av utveckling av tecken på cystisk fibros uppträder dyspné hos patienter även med minimal fysisk aktivitet. Huden blir blek, ibland blir blåaktig färg. Barn har en märkbar fördröjd utveckling. Som smittsamma komplikationer i detta skede kan lunginflammation och andra livshotande sjukdomar utvecklas.

• Allvarlig kardiopulmonell insufficiens.

Detta stadium är den sista i utvecklingen av cystisk fibros och leder till patientens död. Det kan vara från flera månader till sex månader. Även i vila har en person andfåddhet, utvecklar svullnad i benen.

Livslängden hos patienter med cystisk fibros beror på hur intensivt sjukdomen utvecklas. Om cystisk fibros hos nyfödda inte uppträder symptomatiskt och dess första tecken kan detekteras vid åldern efter 5 år blir en sådan prognos för patienten mer gynnsam.

Cystisk fibros och hjärtsvikt

Hjärtsvikt är en komplikation av lungcystisk fibros. Kroniska sjukdomar som påverkar bronkopulmonärt system leder till otillräcklig mättnad av vävnaderna med syre. Undergår strukturella förändringar minskar volymen av fungerande lungvävnad. Som ett resultat måste hjärtat arbeta med dubbel kraft, försöker säkerställa blodcirkulationen i vävnaderna i lungorna som har genomgått patologiska förändringar. Sådan spänning leder gradvis till en ökning av hjärtstorleken, vilket ytterligare hotar patienter med diagnos av cystisk fibros genom att utveckla hjärtsvikt. Dess huvudsakliga symptom är:

• hjärtklappning (takykardi);
• utseende av andfåddhet i frånvaro av fysisk aktivitet;
• utveckling av cyanos av huden, manifesterad först delvis, sedan sprida sig genom hela kroppen.

Med en diagnos av cystisk fibros behövs patientens hjälp av patienten hela tiden. Det korrekta tillvägagångssättet vid behandlingen av sjukdomen kommer att sakta sin progression och avsevärt lindra patientens tillstånd.

Cystisk fibros: tecken på gastrointestinala skador

Om en patient diagnostiseras med cystisk fibros kommer tecken på skador på matsmältningssystemet främst att uttryckas genom bukspottkörteln. Detta organ producerar enzymerna som är nödvändiga för nedbrytning av proteiner, fetter och kolhydrater som kommer in i kroppen med mat. Hos patienter med cystisk fibros i tarmformen utvecklas pankreatit oftast hos patienter. En inflammatorisk sjukdom i kronisk form påverkar bukspottkörteln, vilket leder till bildandet av bindväv vid platsen för ställen som producerar matsmältningsenzymer. För en sådan patologisk process är karakteristisk:

• känsla av tyngd i övre buken, som uppstår under eller efter att ha ätit;
• abdominal distention som uppstår på grund av ofullständig uppslutning av mat som kommer in i kroppen;
• diarré på grund av otillräcklig matsmältning av fetter.

Vid cystisk fibros åtföljs pankreatit av ett brott mot absorptionen av näringsämnen och vitaminer. Mot denna bakgrund, i barndomen diagnostiseras ofta en försening i övergripande utveckling. Dessutom påverkar näringsämnen och vitaminbrist immunfunktionens funktion, vilket inte klarar av att motstå infektioner.

I de tidiga stadierna av utvecklingen av cystisk fibros är avvikelserna i leverfunktion och gallvägar praktiskt taget inte uppenbarade. När sjukdomen fortskrider kan levern öka i storlek, liksom utvecklingen av gallstasis, vilket leder till blockering av gallvägarna med en plugg av tjock slem, vilket i sin tur orsakar obstruktiv gulsot.

Cystisk fibros: diagnos

De huvudsakliga metoderna för diagnos av cystisk fibros är historiska studier, kliniska studier och laboratorieundersökningar. Eftersom sjukdomen är ärftlig spelar insamlingen av information om patienten, närvaron av personer som är bärare av en defekt gen eller de med cystisk fibros, en viktig roll vid upptäckt. Klinisk undersökning gör att du kan upptäcka externa tecken på oegentligheter i arbetet med vissa kroppssystem som är karakteristiska för sjukdomen. Med hjälp av laboratorieundersökningar kan experter avvisa eller bekräfta sjukdomen, samt att bedöma omfattningen av kroppsskadorna.

Idag är de vanligaste testerna för cystisk fibros:

• genomföra genetiska studier för att bestämma närvaron av en defekt gen och dess mutation;
• svettprover avsedda att bestämma koncentrationen av klor och natriumjoner i vätskan som produceras av svettkörtlarna;
• prenatalanalys som används för att detektera en defekt gen i ett foster under fosterutveckling
• neonatal screening används för att diagnostisera cystisk fibros hos nyfödda.

Var och en av de ovanstående diagnostiska metoderna kännetecknas av en viss noggrannhet av resultatet och tillgängligheten för patienter som bor i en viss region.

Prenatal diagnos av sjukdomen

Fosterprenatal DNA för cystisk fibros är en diagnostik som låter dig avgöra om barnet är bäraren av den defekta genen. Denna diagnostiska procedur är relevant för föräldrar som själva är bärare av CFTR-genen, eller ett sjukt barn har redan fötts i sin familj. Sådan cystisk fibrosanalys kan utföras genom att undersöka vilket material som helst som innehåller fetalt DNA:

• chorionic villi kan tas vid vecka 9-14;
• På vecka 16-21 samlas fostervätskan kring fostret under fosterutveckling.
• Från vecka 21 kan cystisk fibrosanalys utföras genom blodprovning av fostrets navelsträng.

Ju tidigare en defekt gen detekteras hos ett foster, desto mer tid kvarstår för föräldrarna att bestämma om man ska fortsätta graviditeten eller inte.

Genetiska studier

DNA-forskning gör det möjligt att bestämma cystisk fibros i ca 90% av fallen. Analysen syftar till att detektera en specifik genmutation. Som regel för att bestämma sjukdomen är det tillräckligt att analysera för de mutationer av transmembranregulatorn för cystisk fibros, vilka är vanliga i den region där patienten lever. Material för genetisk forskning erhålls genom att ta blod från en patient.

Den enda nackdelen med den genetiska diagnosen av cystisk fibros ligger i dess höga kostnad och otillgänglighet för befolkningen i många regioner i landet. Men genetisk forskning är särskilt viktig inte bara för patienterna själva. Deras resultat används aktivt för att utveckla metoder som kan göra patienternas liv ännu bättre och längre.

Svettprov

I en sjukdom som cystisk fibros är diagnosen genom svettestest den vanligaste. Denna diagnostiska teknik utvecklades 1959. Hennes uppförande är att studera patientens svett på nivån av natriumjoner och klor. Iontophoresis pilocarpine används för att aktivera svettkörtens arbete. Påverka svaga strömavlopp, injiceras läkemedlet subkutant. Efter starten av sin insats uppsamlas svetten. För diagnos av cystisk fibros krävs minst 100 mg vätska.

Analysen kan också användas speciella svettanalysatorer. Bulkprover måste utföras tre gånger i enlighet med vissa tidsperioder. Det är värt att notera att i förekomst av vissa sjukdomar, till exempel HIV-infektion eller celiaki, kan resultatet av svettestest vara antingen en falsk negativ eller en falsk positiv. Därför är det nödvändigt att genomföra ett genetiskt test för att få ett positivt resultat av svettprov och närvaron av tecken på cystisk fibros.

Undersökning av nyfödda

Neonatal biokemisk screening för bestämning av cystisk fibros i Ryssland har varit obligatorisk sedan 2006. En sådan diagnostisk åtgärd låter dig bestämma cystisk fibros på kortast möjliga tid och börja behandlingen. Screenad enligt följande:

• vid 4-5 dagar efter födseln tar barnet blod från hälen, vilket undersöks med hjälp av en speciell testform;
• i händelse av ett positivt resultat av analysen är det nödvändigt att upprepa testet;
• Om resultaten inte har förändrats utförs svettprov;
• För den slutliga diagnosen måste barnet vara under strikt medicinsk övervakning under det första livet.

Om barnet efter alla studier diagnostiseras med "cystisk fibros", bör behandlingen påbörjas omedelbart för att undvika sjukdomens snabba framsteg och komplikationer.

Laboratorie- och instrumentdiagnostik

Andra laboratorietester och metoder för instrumentdiagnostik syftar till att identifiera störningar i arbetet med sjuka organsystem. Patienter behöver regelbundet genomgå ett allmänt blodprov, avföringanalys och sputum som utsöndras vid hosta. Ultraljudsundersökning är nödvändig, till exempel vid skada på levern, gallblåsan eller hjärtmuskeln. Radiografisk undersökning av bröstet genomförs för att bedöma tillståndet av bronkier och lungor, tidig upptäckt av exacerbationer och utveckling av komplikationer.

Cystisk fibros: behandling

Med diagnosen "cystisk fibros" behöver behandling mycket tid och ansträngning. Dess främsta mål är att sakta sjukdomsprogressionen och förhindra utvecklingen av komplikationer. Behandling av cystisk fibros är symptomatisk. Det omfattar inte bara läkemedelsterapi utan även användningen av andra behandlingsmetoder, till exempel kinesitherapy, dietterapi och fysioterapi. Med en sjukdom som cystisk fibros är behandlingen inriktad på:

• skapande av ideala förutsättningar för patientens fulla liv;
• skydd av patientens kropp mot respiratoriska infektioner eller deras aktuella behandling;
• skydda patienten mot stress, som påverkar immunsystemets tillstånd;
• säkerställa en hälsosam kost som innehåller en ökad mängd fett.

Modern behandling av cystisk fibros involverar användning av olika terapeutiska tekniker vid vilket som helst stadium av sjukdomen. De hjälper inte bara att hantera exacerbationerna utan också att stödja kroppen under perioder av eftergift.

Gastrointestinal terapi

Sjukdomar i bukspottkörteln leder till brist på produktion av matsmältningsenzymer som bryter ner fetter, proteiner och kolhydrater. För att återställa denna funktion föreskrivs patienter med cystisk fibros i tarm- och blandformerna läkemedel som innehåller pankreas enzymer. Doseringen av läkemedel och deras antagningsledning fördelas individuellt enligt resultaten av laboratorieundersökningar. Sådan behandling är avsedd att normalisera matsmältningssystemet och förhindra utveckling av komplikationer, till exempel vitaminbrister.

Om det under leverans av cystisk fibros föreligger leverbortfall, föreskrivs patienter läkemedel som skyddar kroppen från de destruktiva effekterna av toxiner och andra ämnen som kommer in i blodet på grund av metaboliska störningar.

Behandling av lungcystisk fibros

Tillvägagångssättet vid behandling av lungcystisk fibros bör vara komplex. Terapeutiska ingrepp inkluderar:

Förberedelser av denna effekt används för att förflytta bronkial sekretioner och stimulera rensningen av bronkialträet från tjockt och visköst sputum.

Sådan fysioterapi tillåter dig att expandera blodkärlen i lungorna och bronkierna, förbättra luftpermeabiliteten.

• Mottagande av antiinflammatoriska läkemedel.

Läkemedel, vars verkan syftar till att eliminera inflammatorisk process i vävnaderna i andningsorganen, kan administreras antingen i form av tabletter eller i form av inhalationer.

Denna teknik är särskilt effektiv i kombination med mottagandet av mukolytika. Postural dränering, klopfmassazh, slagverk och speciella andningsövningar säkerställer effektivt avlägsnande av flytande sputum från bronkier och lungor.

Antibiotiska preparat är indicerade för patienter med infektiösa skador i andningsorganens organ. Receptbelagda läkemedel beror på typ av infektion och ska uteslutande utföras av den behandlande läkaren enligt resultaten av laboratorieundersökningar.

Personer som lider av cystisk fibros kan göra badminton, golf, cykling och ridning, simning, etc. för att stärka kroppen och upprätthålla fysisk kondition.

Den dagliga kosten hos patienter med cystisk fibros bör bestå av livsmedel rik på protein. Mängden fett som konsumeras bör inte begränsas.

Eventuellt recept för behandling av cystisk fibros ska endast ordineras av en läkare. Självmedicinering ger inte bara det önskade resultatet, utan kommer också att vara farligt för patientens liv och hälsa. Till exempel är personer med diagnos "cystisk fibros" förbjudna att ta läkemedel som undertrycker hosta.

Behandling av akuta och kroniska inflammatoriska processer

Vid utveckling av sådana komplikationer som akuta eller kroniska inflammatoriska processer vid cystisk fibros krävs akutvård. Patienter kan tilldelas:

• Ta bredspektrum antibiotika i form av tabletter, intramuskulära eller intravenösa injektioner.

Typen av läkemedel och dess dosering är föreskriven efter bedömning av patientens tillstånd.

Utnämningen av sådana droger är viktig vid akuta inflammatoriska och smittsamma processer i kroppen, som härrör från cystisk fibros av tarm- eller lungformen.

Denna teknik kan användas inte bara för behandling av akuta tillstånd utan också för att stödja kroppen under hela livet. Med det kan du förbättra graden av blodsyremättnad.

Denna kategori innefattar inandning, vanligtvis används vid uppvärmning av bröstet. Sådan fysioterapi möjliggör ökad luftpermeabilitet hos andningsorganen.

Om tillståndet hos barnet eller vuxen med cystisk fibros förvärras, är det nödvändigt att snabbt ringa en ambulans eller gå till sjukhuset själv.

Diagnosen av cystisk fibros: prognosen för patienter

Hittills är det möjligt att notera betydande framsteg när det gäller utveckling av terapeutiska tekniker för att bekämpa cystisk fibros. Obligatorisk neonatal screening av nyfödda låter dig bestämma sjukdomen i tid och börja omedelbart behandlingen. Dessutom är det möjligt redan i den nionde veckan av graviditeten att genomföra en prenatal studie, och ta reda på om fosterd DNA innehåller en muterad gen. Sådana åtgärder de senaste åren har avsevärt minskat antalet barn födda med denna diagnos, och patienter med cystisk fibros har ökat risken för lång livslängd avsevärt.

Det bör noteras att patienternas livslängd beror till stor del på form av cystisk fibros och tidpunkten för behandlingens början. Doktorns huvuduppgift är samtidigt att undervisa vuxna patienter och föräldrar till sjuka barn för att korrekt utföra alla möten och regelbundet genomgå undersökningar.

Idag är prognosen för personer som lider av cystisk fibros gynnsammare än för några decennier sedan. Så tillbaka i 50-talet av förra seklet kunde patienter med en sådan diagnos leva i genomsnitt 10 år. Idag är deras livslängd 30 år eller mer. I vissa länder är denna siffra ännu högre. Självklart finns det fall där ett barn föds och hans kropp är redan påverkad av en allvarlig form av cystisk fibros, vilket leder till att han kan dö under de första timmarna av sitt liv. Men den snabba utvecklingen i modern medicin ger hopp om att inom den närmaste framtiden kommer patienter med en sådan diagnos att kunna leva helt och länge efter alla rekommendationer från läkaren.

Förebyggande av sjukdomar

Eftersom cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation av CFTR-genen, kan förekomsten av sjukdomen inte undvikas. Den enda förebyggande åtgärden för ett sjukt barns födelse är att genomgå en genetisk analys vid planering av uppfattningen eller ett prenataltest som möjliggör bestämning av genmutationen under perioden av fosterutveckling.

Par i vilka någon från en av parterna eller båda samtidigt är bärare av den defekta genen eller har cystisk fibros bör vara medveten om risken att få ett barn med samma diagnos. Därför är det nödvändigt att besöka en läkare innan han planerar uppfattning och godkänna den prov som han föreskriver.

Bestämning av predisposition till sjukdomen

Vid planering av ett barn hos par som redan har haft barn med cystisk fibros eller par som inte vet huruvida de är bärare av den defekta genen, är det nödvändigt att skicka lämpliga test. Detta gör det möjligt att förutbestämma och utvärdera alla risker med att bli gravid. Om sannolikheten för att en bebis är född sjuk är ganska hög kan paret tillgripa in vitro fertilisering. Genomförande av embryon före preimplantationens genetiska diagnos eliminerar fullständigt förekomsten av en defekt gen i sitt DNA.

Förebyggande av komplikationer

Förebyggande av komplikationer vid diagnos av "cystisk fibros" innebär ett tydligt genomförande av alla recept från den behandlande läkaren. Medicinsk terapi, fysioterapi och en hälsosam livsstil kommer att sakta ner sjukdomsprogressionen och förlänga patientens liv. Också viktigt är personlig hygien. Detta kommer att minska risken för virusinfektioner, bakterier och andra patogena mikroorganismer som kommer in i kroppen försvagad av den underliggande sjukdomen.

För förebyggande av infektionssjukdomar hos barn med cystisk fibros, såväl som hälsosam, anges vaccination. Med hjälp av tidig vaccination är det möjligt att förhindra komplikationerna hos många "barndoms" sjukdomar, såsom mässling eller kikhosta. Barn som diagnostiserats med cystisk fibros bör följa vaccinationsschemat, med hänsyn till kroppens nuvarande tillstånd. De rekommenderas också att regelbundet administrera influensavacciner.

En viktig förebyggande åtgärd för att förhindra komplikationer från bronkopulmonala systemet är att skydda barnet från uppenbar kontakt med möjliga infektionsmedel. Barn med cystisk fibros kan delta i förskola och allmänna utbildningsinstitutioner, men under perioder med säsongsutbrott av ARVI bör man avstå från att stanna i stora kollektiv.

För att förebygga komplikationer från mag-tarmkanalen spelar en strikt överensstämmelse med en kost, som innehåller enzyminhaltiga läkemedel strikt på schema och upprätthåller en hälsosam livsstil en viktig roll. Vuxna patienter ska sluta dricka och röka helt och hållet. För frågor som uppstår i vardagen är det nödvändigt att samråda med din läkare och lyssna på alla hans rekommendationer.

Cystisk fibros

Cystisk fibros bestämmer en ärftlig genetisk sjukdom, åtföljd av en specifik systemisk skada mot exokrin körtlar. Cystisk fibros, vars symtom bestäms på grundval av ovan nämnda lesion, är en kronisk och obotlig sjukdom, den åtföljs av ett brott mot andningsorganen, liksom störningar som är relaterade till funktionerna hos organen i matsmältningssystemet, inklusive ett antal andra samtidiga störningar.

Allmän beskrivning

Cystisk fibros (CF) eftersom denna definition av faktisk patologi används i Europa (och faktiskt i vårt land), medan i Kanada, Australien, USA och i andra länder är det definierat som "cystisk pankreatisk fibros" och I denna variant avslöjas funktionerna i dess morfologiska manifestationer i största möjliga utsträckning. Det bör noteras att denna sjukdom är ganska vanlig, vilket framgår av indikatorer på frekvensen av dess förekomst. Sålunda bestäms förhållandet 1: 2500 endast för nyfödda i europeiska länder, vilket i sin tur indikerar att minst fyra personer har chans att få cystisk fibros för 10 000 nyfödda.

Nederlaget för cystisk fibros uppträder med samma frekvens oavsett kön, det vill säga både pojkar och tjejer påverkas lika. Med tanke på att vi pratar om en genetisk sjukdom, borde vi komma ihåg att patienter redan är födda och det är omöjligt att få cystisk fibros. Under tiden kan sjukdomen vara länge utan att symptomen uppträder, därför är det lämpligt att överväga cystisk fibros hos vuxna. Dess symptom diagnostiseras i denna variant i cirka 4% av fallen, även om den överväldigande majoriteten av denna sjukdom manifesterar sig under de första åren av livet. Med tanke på att barn föds redan med honom definieras det ofta som ärftlig cystisk fibros eller medfödd cystisk fibros.

Barn blir sjuka när de får en mutantgen från varje förälder. Om endast en sådan gen ärvt, anses i detta fall dess bärarmod ("CF-bärare"), i vilken de patologier som motsvarar sjukdomen inte diagnostiseras. Med tanke på att de gener som varje person har parat är var och en av oss bärare av två kopior av var och en av generna (igen en gen från moderen, en från fadern). Vissa gener är berövade möjligheten att fungera normalt i strid med deras struktur. När en sådan överträdelse i genens struktur förändras. För att cystisk fibros ska kunna utvecklas (som faktiskt många andra genetiska sjukdomar) är det därför nödvändigt att, såsom noteras i det ursprungliga exemplet, erhålla två förändrade gener. Med föräldrar som bär MV kan något barn av ett par, med 25% chans att få förändrade gener från var och en av dem.

I ungefär 70% av de aktuella sjukdomsfallen uppenbarar sig sig tills barnet når två år. På grund av den relativt nya introduktionen av neonatal screening i medicinsk praxis har detekteringen av cystisk fibros minskat betydligt i tid.

Funktioner i samband med cystisk fibros

Funktionerna i patogenesen (mekanismen som orsakar sjukdomens förekomst) är inte helt definierad. Cystisk fibros manifesterar sig på grund av sekretion av en hemlighet av vissa utskiljningskörtlar, denna hemlighet har en ökad viskositet. På grund av de svårigheter som uppstår vid evakueringen blockeras kanalerna i slemkörtlarna, körtelorganen, mag-tarmkanalen och bronkiträdet och sekundära förändringar uppträder i lungorna, bukspottkörteln, tarmarna och leveren (i synnerhet enzymatiska störningar och obturativa processer). inflammatorisk natur). På grund av utvecklingen av den inflammatoriska processen i kombination med fibros utvecklas en sekundär form av organsvikt. När man studerar utsöndringen av bronkialkörtlar i en ökad mängd fosfor detekteras, dessutom bör kalcium- och natriumkoncentrationen minskas, varför vissa författare tenderar att anta att detta är anledningen till att slamet har en högre viskositet.

Den tjocka hemligheten i cystisk fibros utsöndras nästan inte genom kanalerna som motsvarar denna funktion, vilket vi redan har noterat ovan. I sin tur orsakar en sådan fördröjning bildandet av småstora cyster i matsmältnings- och bronkopulmonala system. Atrofi av körtelvävnaden, såväl som progressiv fibros, utvecklas på grund av stagnerande slem. Fibros, i synnerhet, innebär en gradvis ersättning av körtelvävnaden med bindväv. Dessutom utvecklas tidiga sklerotiska förändringar i organen. Med sekundär infektion är situationen komplicerad, eftersom detta åtföljs av utvecklingen av purulent inflammation hos patienter. Följaktligen påverkas bronkopulmonärt system vid cystisk fibros på grund av svårigheterna associerade med sputumavloppsprocessen (som är direkt relaterad till dess viskositet, liksom dysfunktion hos det cilierade epitelet), utvecklingen av mukostas (som bestämmer stagnationen av slem) såväl som kronisk arten av inflammationen.

Som ett underlag för de förändringar som uppträder med andningsorganen i den aktuella sjukdomen framhävs en överträdelse av bronchioles och små bronchins patency. Fylld med purulent-slemhaltigt innehåll ökar bronchialkörtlarna gradvis i storlek, på grund av vilket deras utskjutning uppstår och efterföljande överlappning av bronkens lumen. Bildandet av droppformad och cylindrisk bronkiektas av den sakkulära typen förekommer, liksom bildandet av emfysematösa områden i lungan. I detta fall hindras bronkierna fullständigt av sputum (dvs fullständig obstruktion eller obstruktion).

Huvudrollen i utvecklingen av cystisk fibros ges till en genmutation som orsakar störning av strukturen (tillsammans med funktioner) hos transmembranregulatorn för cystisk fibros (CFTR, ett specifikt protein som deltar i att säkerställa transporter av klorjoner genom cellmembranet, CFTR bestämmer också namnet på genen som kodar för detta protein ).

Mer detaljer om de processer som är relevanta för cystisk fibros, du kan få följande bild av sjukdomen. Sålunda leder viskös sputum, som ackumuleras i lungorna, utvecklingen av inflammatoriska processer här. Detta åtföljs också av överträdelser av deras blodtillförsel och ventilation. Som ett resultat har patienter en hosta som är smärtsam i manifestation - en av de viktigaste och konstanta manifestationerna av sjukdomen av intresse för oss. I framtiden är lungorna fria att smittas, och det förekommer huvudsakligen på grund av pyocyanpinnen eller stafylokocken, som åtföljs av en gradvis utveckling av destruktiva förändringar. Förklaringen till detta är ett brott mot lokal immunitet, där interferonnivå, antikroppar, aktiviteten hos fagocyter minskar, och tillståndet av epitel av bronkierna är också föremål för förändring.

Patienter börjar ofta utveckla sjukdomar som bronkit och lunginflammation, dessutom har deras utseende en återkommande karaktär, och i vissa fall observeras sådana komplikationer hos patienter redan under de första månaderna av deras liv. Det bör noteras att infektionen ger en ännu högre viskositet av sputum, varför det tillstånd som utvecklas i detta fall avgör en betydande risk för patienternas liv, eftersom andningsfel orsakar en betydande del av dödsfallet (detta gäller både barn och vuxna).

Bristen på pankreatiska enzymer orsakar patienter med cystisk fibros att möta problem som är förknippade med matsmältning (vilket i sin tur bestämmer för dem en fördröjd vikt, vilket är viktigt även med ökad aptit). Stagnation av gallan blir orsak till cirros hos vissa patienter eller en faktor som orsakar bildandet av stenar i gallblåsan.

Om du försöker figurativt bestämma hur patienter med cystisk fibros lever, kan du bjuda in läsare att föreställa sig behovet av permanent vistelse i en gasmask. I en gasmask, som inte kan avlägsnas, dessutom i en gasmask, vilken dag efter dag gör värre och sämre med den funktion som är förutbestämd för den. Cystisk fibrosepatienter är i samma position - deras lungor hanterar bara sina funktioner med 25%.

Former av cystisk fibros

Sjukdomen vi överväger kännetecknas av många olika manifestationer som är relevanta för det, vilka alla bestäms av graden av svårighetsgrad av patologiska förändringar, relevansen av komplikationer och patientens ålder. Former av cystisk fibros kan vara följande:

• huvudsakligen lung- (bronkopulmonal eller respiratorisk);
• huvudsakligen intestinal;
• blandat (i detta fall ska andningsorganen och mag-tarmkanalen påverkas samtidigt);
• meconium intestinal obstruktion;
• raderade och atypiska varianter av sjukdomens manifestationer.

Denna delning av cystisk fibros i former är villkorad eftersom indikationen av övervägande lungskada jämförs med verkliga störningar i matsmältningsorganen, medan tarmskadorna åtföljs av utvecklingen av motsvarande förändringar i bronkopulmonärt system. Det är viktigt att notera att sjukdomen kännetecknas av en rad olika kliniska manifestationer i varje enskilt fall av förekomsten. Många organ påverkas, men det är lungorna, tarmarna, bukspottkörteln och leveren som drabbas mest. Under tiden är en av de viktigaste egenskaperna hos cystisk fibros det faktum att patientens mentala förmågor inte påverkas på något sätt.

Utspridda och atypiska former av sjukdomen kan identifieras som ett resultat av undersökning av relevansen av kronisk bihåleinflammation hos ett barn. I äldre åldrar kan cystisk fibros detekteras med infertilitet som är relevant för män. Infertilitet hos män, oavsett sjukdomsform, är dess samtidiga patologi. Det framkallar azoospermi (frånvaro av spermatozoa i seminalvätska), azoospermi utvecklas i sin tur på grund av atrofi hos spermatkabeln (det vill säga på grund av en minskning av dess storlek eller på grund av skador på dess vävnader, på grund av vilken de funktioner som är inneboende i det), på grund av dess medfödda frånvaro eller som ett resultat av obstruktion (dvs nedsatt patency). Dessa störningar kan också förekomma hos de patienter som bara är bärare av den cystiska fibrosegenen.

Cystisk fibros hos kvinnor manifesteras i minskad fertilitet (förmågan att reproducera avkomma), vilket orsakas av en ökad viskositetsgrad som är relevant för utmatningen av livmoderhalsen, vilket komplicerar möjligheten till spermamigration.

Cystisk fibros: symptom

I synnerhet, i det här fallet kommer vi att överväga den lungformiga (eller respiratoriska) formen av sjukdomen. De första symptomen på cystisk fibros manifesteras i form av patienternas slöhet och generaliserad hudfärg. Dessutom gör det till och med en ökad aptit det omöjligt att gå ner i vikt (detsamma gäller för normal aptit). Svår kurs åtföljs i vissa fall av att hosta uppträder hos patienter redan under de första dagarna av sitt liv. Med tiden går hosten att intensifiera, på grund av vilken den liknar en hosta med kikhosta. Sputumfästet blir kamrat av hostan, det är ganska tjockt, och om bakteriefloran överlagras på den (den angivna stafylokocken etc.) blir den gradvis purulent-slem.

På grund av den höga viskositetsgraden av de bronkiala sekretema utvecklas den ovan nämnda mukostasen, med samtidig blockering av bronkiolerna och bronkierna, som i sin tur blir en faktor som bidrar till utvecklingen av emfysem. Om det finns en fullständig obstruktion av bronkierna börjar atelektan att bilda (vilket bestämmer nedgången av antingen lungen helt eller dess individuella lobes). Cystisk fibros hos unga barn åtföljs av snabb involvering i lungparenkymens patologiska process (placerad i lungluftsackarna (dvs. alveoler), genom vilka gasutbyte mellan blodet och luften är säkerställd). I detta fall utvecklas en långvarig och svår form av lunginflammation, och dess karaktär är en predisposition till abscess vilket innebär utveckling av purulent inflammation i vävnader, där deras efterföljande smältning leder till bildandet av purulenta kaviteter. Faktisk skada på lungorna är i alla fall bilateral.

En objektiv undersökning avgör närvaron av väsande väsen, när det är tappat under en sådan inspektion bestäms ljudet att vara boxat.

I vissa fall utvecklar patienter toxemi (ett tillstånd som är smärtsamt vid sin manifestation, på grund av exponering av vissa exogena faktorer för kroppen (till exempel mikrobiella toxiner)) och till och med symtom i samband med chock. Särskilt avser chock en patologisk process som uppstår som ett svar på extrem irritation och åtföljs av en progressiv typ av försämring. De påverkar i sin tur de viktigaste funktionerna i nervsystemet såväl som andningssystemet, cirkulationssystemet, metaboliska processer etc. Med andra ord kan den chock som kan utvecklas fungera som en uppdelning av ett antal kompensationsreaktioner i kroppen (dvs dess adaptiva reaktioner vanligen förekommande som ett svar på vävnadsskada under efterföljande prestanda av förlorade funktioner genom intakta vävnader), manifesterad som ett svar på skador.

När vi återkommer till sambandet mellan toxik och chock med cystisk fibros noterar vi att dessa tillstånd kan uppstå på bakgrund av vissa sjukdomar, som åtföljs av höga temperaturer eller vid heta väderförhållanden, där det finns en signifikant förlust av klor och natrium från kroppen efteråt.

Nuvarande patienter pneumoni därefter blir kronisk, tillståndet är kombinerad med utveckling och pre-märkt fibros (patologiska processen av proliferation i lungan bindväv i bakgrunden är relevant för patientens sjukdom, som resulterade i de drabbade områdena förlorar sin inneboende elasticitet, vinner samtidigt störningar associerade med deras gasutbytesfunktion) och bronkiektas (i detta fall talar vi om den patologiska expansionen av bronkierna, där deras väggar och st uktura). Den efterföljande utvecklingen av lunginflammation åtföljs också av uppkomsten av symptom av den så kallade "pulmonell hjärta" (då på grund av den typ av nederlag i lungorna och luftrören ökning i lungcirkulationen blodtryck ledde till patologiska förändringar i form av expansion och ökningen ligger till rätt delar av hjärtat). Dessutom utvecklas hjärt- och lunginsufficiens.

Den kliniska bilden bestämmer återigen de karakteristiska förändringarna hos patienternas utseende. Så, deras hud har en jordig nyans, cyanos av allmänt slag och akrocyanos verkar (dvs cyanos av slemhinnor och hud, extremiteterna cyanos). I vila, såsom andfåddhet, blir brösttunnformad, kilformad deformerade bröstbenet, de terminala falanger också deformeras, som liknar en följd av trumpinnar ( "hippokratiska fingrar"). Motoraktiviteten minskar, kroppsvikt minskar, aptit minskar.

Pneumotorax och pyopneumothorax samt lungblödning anses vara sällsynta former av komplikationer i samband med cystisk fibros. Pneumotorax i synnerhet bestämmer den stat där pleurahålan ackumulerar gaser eller luft pneumoempyema bestämmer tillståndet av den samtidiga ansamling av gaser eller luft pus i nämnda område, och pulmonell blödning, respektive, definierar den blödning som uppträder från bronkiala eller lungkärl, genom vilket blod börjar utsöndras från luftvägarna.

En mer gynnsam flödes form av cystisk fibros, i vilken dess uttryck (utveckling av kliniska manifestationer som uttrycks former som uppträder över raderas eller asymtomatisk sjukdom) inträffar när den äldre manifestation av respiratorisk patologi inträffar under långsam progression deformerande bronkit i kombination med måttliga fibrossymtom.

Den långa banan av cystisk fibros åtföljs av vidhäftningen av patologierna i nasofaryngealområdet till den, vilket manifesterar sig i form av nasala polyppar, sinusit, kronisk tonsillit och adenoid vegetationer.

Tarmcystisk fibros: symtom

I detta fall beaktas huvudsakligen intestinala former av cystisk fibros. Manifestationer av denna form orsakas av sekretionsinsufficiens som är relevant för sjukdomen, noterad i mag-tarmkanalen. Särskilt uttalad är naturen av en sådan kränkning vid överföring av ett barn till kompletterande utfodring eller artificiell utfodring. Detta åtföljs av otillräcklig klyvning och efterföljande absorption av fetter och proteiner, bristen på splittring och absorption av kolhydrater förekommer i mindre utsträckning.

Det finns en dominans av putrefaktiva processer i tarmarna, vilket i allmänhet bestämmer nedbrytningen av organiska kvävehaltiga föreningar (aminosyror, proteiner) i den under enzymatisk hydrolys, vilket i sin tur sker under påverkan av ammoniakmikroorganismer. Som ett resultat av denna sönderdelning bildas slutprodukter med hög grad av toxicitet (vätesulfid, ammoniak, primära och sekundära aminer, etc.). Den symptomatologi som medföljer putrefaktiva processer visas i form av ackumulation av gaser på bekostnad av vilket i sin tur abdominal distention noteras hos patienter.

Defekation (stol, avföring) hos patienter med graden ökar blir relevansen en kränkning av både polifekaliya som definierar en onormal ökning i frekvensen av tarmrörelser, vilket kan tyda på överskott av den dubbla ålder normen (detta utesluter inte en ökning i frekvens och 8-faldig).

Från det ögonblick som han tränat ett barn med cystisk fibros i potten, har han ofta sådan patologi som förlust av ändtarmen, vilket uppträder i cirka 10-20% av fallen. Med rektal prolapse menas en partiell eller fullständig återföring av endotarmen ut genom anusen.

Patienter har också klagomål om utseende av torr mun, vilket uppstår på grund av en ökning av salivets viskositet. Tugga torrmat är svårt, i allmänhet kräver processen för matabsorption det samtidiga intaget av vätska i signifikanta mängder. Under de första månaderna av sjukdomsuppkomsten är aptiten hos patienter, som redan nämnts, normal och i vissa fall ökade. Den efterföljande utvecklingen av störningar som är förknippade med smältprocesserna leder emellertid till den snabba utvecklingen av undernäring - ätstörningar mot bakgrund av sådana sjukdomar, varigenom patienter senare upplever en brist i kroppsvikt i varierande grad av manifestation. Polyhypovitaminos förenar också detta tillstånd, vilket definierar en kombinerad form av insufficiens för att ge kroppen vitaminer från olika grupper.

Muskeltonen minskar, liksom vävnads turgor (normalt är det ett stressat tillstånd i huden, på grund av vilket det ser elastiskt och elastiskt ut). Dessutom upplever patienterna buksmärta hos olika typer av manifestationer. Sålunda, med flatulens (gaser) uppträder smärta av ett kramper, följt av attacker av hostmuskelvärk, med verklig retrikulär insufficiens - smärta i rätt hypokondrium.

Om det finns smärtor i den epigastriska regionen, indikerar detta en brist på neutralisering i duodenum i magsaften i närvaro av minskad bikarbonatsekretion av bukspottkörteln. Det bör noteras att brytningen av neutralisering i detta fall av magsaft kan prova utvecklingen av sår sjukdom hos patienter med tolv tolvfingertarmssår, är utvecklingen av ulcerös process i tunntarmen också ett alternativ.

Den sekundära formen av disackaridasbrist, den sekundära formen av pyelonefrit, tarmobstruktion samt urolithiasis, som utvecklas som ett resultat av metaboliska störningar, kan fungera som en komplikation av formen av cystisk fibros i vår studie. En latent form av diabetes mellitus kan också utvecklas, vilket uppstår som en följd av en insulär apparat i bukspottkörteln. På grund av en överträdelse av proteinmetabolism utvecklas hypoproteinemi, med det resultat att vissa fall av dess manifestation leder till utveckling av ödemssyndrom hos spädbarn.

En förstorad lever (hepatomegali) uppstår på grund av kolestasutveckling hos patienter (en störning där duodenum tar emot gall i mindre volymer, vilket i sin tur beror på störningar som är förknippade med bildande, eliminering och utsöndring). Med utvecklingen av patienter med gallcirrhosis kompletteras symtomen på cystisk fibros av manifestationer i form av gulsot och pruritus, portalhypertension (vilket innebär betydelsen av ett sådant syndrom där trycket ökar inom portalveinsystemet).

Portalhypertension åtföljs i sin tur av buk distans och ökning i storlek, utseendet av en känsla av tyngd i rätt hypokondrium. Om patienter har åderbråck, kan avföring förändras (det blir svart). På grund av det faktum att levern inte normalt klarar av blodrenande funktion, skickas några av de toxiner som finns i blodet till hjärnan. Mot denna bakgrund uppstår skada på hans nervceller, vilket leder till utvecklingen av encefalopati. Manifestation av detta stadium av portalhypertension på bakgrund av cirros i cystisk fibros blir patientens frånvaro, glömska. På grund av att mjälten stagnerar blod, är det en gradvis ökning i storlek. Ökat tryck i portalsystemet (mot bakgrund av portalhypertension) leder till ackumulering av vatten i bukhålan, och detta medför att ascites utvecklas hos patienter. Asciter definieras också som dropsy, som också pekar på vävnadsens väsen, består i ackumulering av vätska, koncentreras speciellt i bukhålan och volymen av sådan ackumulering kan nå 25 liter.

I vissa fall följer inte kolestas utvecklingen av cirros i cystisk fibros.

Cystisk fibros: blandad form

Den blandade formen av sjukdomen bestämmer de störningar som är relevanta både för dess lungform och för tarmformen, som vi har undersökt ovan. I de första veckornas första veckor från födelsetiden diagnostiseras vanligtvis patienter med allvarliga former av upprepad bronkit och lunginflammation. De kännetecknas av en långvarig kurs, liksom utseende av långvarig hosta. Det finns också skarpa former av ätstörningar och tarmsyndrom (det uppträder i form av flytande avföring och bukdistansering, avföringen förlorar inte sin fekala natur, men de har en flytande form, är rikliga, färgen ändras till gulgrön eller grågrön, i frekvens stolen visas som standard, från 3 till 5 gånger per dag).

Den kliniska manifestationen av cystisk fibros skiljer sig i varje enskilt fall, varför varianterna av manifestationen av sjukdomen och egenskaperna hos dess kurs skiljer sig åt. Dessutom är det beroende av svårighetsgraden hos den aktuella sjukdomen med tidpunkten för de första symptomen. Så, ju yngre patientens ålder vid tidpunkten för manifestationen av cystisk fibros (det vill säga utvecklingen av uttalade manifestationer av cystisk fibros efter att ha gått bortom den raderade versionen av sin kurs eller den asymptomatiska processen), desto mer ogynnsam för honom prognosen. På grund av denna skillnad i sjukdomsförloppet i olika fall bestäms graden av denna kurs utifrån graden och arten av lesionen hos patienter med bronkopulmonärt system, för vilket uppdelningen i följande steg används:

• Steg I. Det kännetecknas av icke-permanenta funktionella förändringar, kombinerat med utseendet av torr hosta hos patienter utan tillsats av sputum. Dyspné manifesterar sig antingen i mindre form eller i måttlig form, i båda fallen är dess förekomst åtföljd av tidigare övning. Varaktigheten av detta stadium hos patienter är ofta ungefär tio år.
• Steg II Vid detta stadium utvecklas den kroniska formen av bronkit, där hostan redan manifesteras med sputum. Dyspné manifesterar sig i måttlig form, dess intensifiering noteras under ansträngning. Inom detta stadium deformerar också fingrarna (deras terminalfalanger). Dessutom finns det närvaro av "sprickbildning" och våt väsande när du lyssnar, andning kännetecknas av styvhet. Varaktigheten av detta stadium kan vara i storleksordningen två till femton år.
• Steg III. Här betraktas ett stadium redan inom vilket framväxten av den bronkopulmonala processen observeras i kombination med utvecklingen av ett antal komplikationer. I lungorna förekommer bildandet av zoner med begränsad pneumoskleros med diffus lungfibros, och bronkiektas och cystor bildas också. Patienterna diagnostiseras med en allvarlig form av andningsfel, vilket kombineras med hjärtsvikt (det tidigare noterade "lunghjärtat"). Varaktigheten av sjukdomen vid detta stadium är ungefär tre till fem år.
• Steg IV. Som ett led i detta skede utvecklar patienter en allvarlig form av hjärt- respiratorisk misslyckande. Varaktigheten av detta stadium är ungefär flera månader. Avslutningen avgör det dödliga resultatet för patienten.

Mekonium tarmobstruktion

Denna form av cystisk fibros definieras också som tarmmekonium ileus. Dess namn definierar kärnan i det nuvarande tillståndet hos patienter med cystisk fibros, respektive meconium-intestinalt obstruktion indikerar intestinal obstruktion med de ursprungliga avföringen, mekonium. På grund av den ökade viskositeten hos mekonium, som orsakas av den sjukdom som är av intresse för oss, cystisk fibros, uppträder denna blockering.

Denna patologi manifesterar sig under perioden av de första dagarna av ett barns liv. Bestäm meconiumobstruktion kan bero på att faktum inte avviker från mekonium. Vid livets andra dag uppmärksammas barnets ångest, han har ofta uppstötningar, kräkningar uppstår och det finns en blandning av gallan. Detta inkluderar även svullnad i barnets mage, ett märkbart kärlmönster visas på det och vävnadstrumor minskar. I allmänhet blir huden blek och torr. Barnets tidigare ångest är ersatt av adynamias tillstånd (ett tillstånd som kännetecknas av en kraftig minskning av styrkan, utvecklingen av muskelsvaghet, en minskning eller helt avbrott i patienten av någon fysisk aktivitet). Toxicos i kombination med exsiccosis ökar också (annars, dehydrering, den patologiska tillstånden för förlust av signifikanta volymer av salter och vätskor i kroppen).

Mekoniumobstruktion utvecklas på grund av avsaknaden av ett specifikt enzym (trypsin), vilket leder till att mekonium ackumuleras i tunntarmen och blir viskös och tät. Utlösningen av de första avföring hos en nyfödd sker huvudsakligen under den första dagen från födelsetiden, mindre ofta sker den andra dagen. Om barnet är sjukt, så, som det redan är klart, står inte meconium ut.

En objektiv undersökning av barnet avslöjar att han har takykardi (snabb hjärtslag) och andfåddhet. Behandling av detta tillstånd hos den nyfödda, som regel, sker genom kirurgisk ingrepp. Det bör noteras att meconiumobstruktion på intet sätt är kopplad till svårighetsgraden av cystisk fibros hos ett sjukt barn. Endast i sällsynta fall kan inte cystisk fibros vara en bekräftad diagnos genom att utföra laboratorie- och kliniska studier.

Separat noterar vi att detta tillstånd kan framkalla allvarliga komplikationer, nämligen intestinal perforering i kombination med utvecklingen av meconiumperitonit hos ett barn. Också förekommer ofta i 3-4 dagar av lunginflammation, kännetecknas den senare av sin egen långvariga natur hos flödet. Utvecklingen av tarmobstruktion kan också förekomma hos äldre patienter.

diagnostik

Diagnosen av cystisk fibros kan göras efter resultaten av följande studier:

• genomföra en allmän studie av de tidiga manifestationerna av denna sjukdom, undersökningen av den ärftliga faktorn vid dess eventuella förekomst;
• allmänna test (urin, blod);
• mikrobiologisk undersökning (sputum);
• copec (feces undersöks för närvaro av fett och dess innehåll och närvaron / innehållet av stärkelse, muskelfibrer och fiber bestäms);
• bronkoskopi (gör det möjligt att bestämma förekomsten av sputum i bronkitviskös och tjock konsistens);
• bronkografi (bestämmer relevansen av bronkiala defekter, liksom närvaron av bronkiektas i dem);
• Röntgen (bronkier och lungor undersöks för sklerotiska och infiltrativa förändringar);
• spirometri (det gör det möjligt att bestämma det faktiska funktionella tillståndet i vilket lungorna är kvar, detta görs genom att mäta hastigheten och volymen av luften som utandas av patienten);
• molekylärgenetisk forskning (analys av DNA eller blodprover utförs för efterföljande identifiering av mutationer i genen som framkallar cystisk fibros);
• svettprov (svettelektrolyter är föremål för studier, denna analys är den mest informativa när det gäller att identifiera sjukdomen av intresse, det avslöjar innehållet av natrium och klorjoner i svett);
• prenatal diagnos (innebär att man undersöker nyfödda barn för förekomst av medfödda och genetiska sjukdomar, inklusive cystisk fibros).

behandling

Det finns för närvarande ingen effektiv behandling för den sjukdom vi överväger, terapi för denna sjukdom är symptomatisk. Särskilt är sådan terapi inriktad på att återställa funktionerna i mag-tarmkanalen och andningsorganen, det genomförs under hela patientens livstid. Genomförande av intensiv terapi är nödvändig för nuvarande andningssvikt inom II-III graden av sjukdomen, för "lunghjärtat", förstörelse av lungorna och hemoptys.

Övervägande av patienter med sjukdomar i tarmformen krävs för att följa en diet med hög proteinhalt (ägg, fisk, stallost, kött), samt med en begränsning i kosten av fetter och kolhydrater (endast lätt smältbara är acceptabla). Undantaget är föremål för grov fiber, laktosbrist innebär att mjölk utesluts. Vitaminer, matsmältningsenzymer är föreskrivna (utnämningen görs individuellt, svårighetsgraden av lesionen är en avgörande faktor vid utnämningen av en specifik dosering). Effektiviteten hos den föreskrivna behandlingen bestäms utgående från avståndets tillstånd (mer exakt dess normalisering), normalisering av vikt, försvinnande av smärta, brist på neutralt fett i avföringen.

Lungform av cystisk fibros i behandlingen syftar till att reducera viskositetsgraden hos sputum hos patienter med samtidig återuppbyggnad av bronkial patency. Också en viktig åtgärd i behandlingen är undertryckandet av den infektiösa inflammatoriska formen av processen. Patienterna är ordinerade mucolytika (inandningar, aerosoler) och inhalationsenzympreparat kan också ordineras. Samtidigt används fysisk terapi, posturalt dränering och vibrationsmassage för bröstet.

Hastigheten av akuta manifestationer som är karakteristiska för bronkit och lunginflammation, kräver antibiotikabehandling. Metabolika är föreskrivna för att förbättra myokardär näring. Behandling av azoospermi hos män med cystisk fibros genom användning av konservativa metoder, vilket särskilt innebär hormonbehandling, bestämmer den absoluta bristen på effektivitet.

En separat viktig punkt är hosta, genom vilket sputumutmatning säkerställs. Dess ackumulering ökar sannolikheten för infektion, hosta är det viktigaste sättet att rengöra lungorna. Därför bör barnet läras att hosta för att uppnå denna effekt, han bör inte tveka att göra det under dagen eller under fysioterapiprocedurer.

När det gäller prognosen bestäms det på grundval av svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, vilket är särskilt viktigt för lungsjukdom, liksom tidpunkten för de första symtomen i patienten, diagnosens aktuella tid och tillräckligheten för de åtgärder som används terapi. Dödliga resultat är ganska vanliga, särskilt under det första året av livet hos sjuka barn. Som vi redan har noterat, ju tidigare sjukdomen diagnostiserats och lämplig terapi i sin adress har initierats, desto mer gynnsam är dess kurs. Den genomsnittliga förväntade livslängden i Ryssland för närvarande är inom 30 år, medan under utvecklingsländernas villkor är denna siffra en storleksordning högre än 40 år.

Vid cystisk fibros ses patienter av en pulmonolog, såväl som hos barnläkaren (terapeut). Föräldrar och släktingar är skyldiga att lära sig de åtgärder som används för patientens vibrerande massage, liksom de grundläggande regler som krävs för att följa med att ta hand om honom.