Symtom på cystisk fibros hos barn och riktlinjer för behandling

Cystisk fibros hos barn (cystisk fibros) - en sjukdom som ärvs, där funktionen i matsmältningssystemet och andningssystemet är nedsatt. Manifestationer är förknippade med överdriven bildning av viskösa sekret, blockering av banan.

Former av cystisk fibros och symtom

Det finns flera former av sjukdomen, beroende på förändringar i de inre organen och deras svårighetsgrad:

1. Pulmonary.
2. Intestinal.
3. Mekoniumobstruktion.
4. Raderas.
5. Blandat.
6. Atypiska.

Uppdelningen i blanketter är villkorad, vilket beror på anslutning av störningar i andra organ och system när sjukdomen fortskrider. De första tecknen finns redan i en tidig ålder (upp till 2 år). Ju tidigare symptomen uppstår, ju svårare sjukdomen fortskrider och har en mer allvarlig prognos. Vid tidig upptäckt av cystisk fibros hos ett barn och adekvat behandling före livslängden var 35-40 år, och nu har den ökat signifikant (till 60-70 år). En av särdragen hos sjukdomen - den modifierade sammansättningen av svett. Den innehåller mycket natrium och klor, vilket ger den hög salthalt.

Lungform

Processen fångar både lungor. Förändringar i denna form förekommer hos 15-20% av barn med cystisk fibros. Mild sjukdom manifesteras av symptom på bronkit. Det förvärras sällan, fortskrider långsamt och stör inte barnets livskvalitet.

Svåra symptom präglas av lunginflammation. Först oroade sig för en torr paroxysmal hosta. Med försämringen av tillståndet blir det upprörande och kikhosta. Detta beror på receptorirritation i slemhinnan i luftvägarna genom viskös sputum. Det lungar i lumen under lång tid och är därför lätt smittad av mikroorganismer. Detta tillstånd leder till inflammation.

Gradvis smälter bronkierna och slutligen täppas upp helt. Obstruktion av luftvägarna förvärrar inflammatorisk process. Cystisk fibros av lungorna och bronkierna blir gradvis kronisk.

Vissa områden av lungorna dämpar (atelektas) och utesluts från gasutbyte. Dessa förändringar i vävnader kan rätas på vissa områden, och ännu mer kan bildas hos andra (migrerande atelektaser). Särskildheten hos sådana områden är bristen på andning över dem, vilket bekräftas när man lyssnar på lungorna. Bildandet av tät fibrös vävnad i stället för lungan uppträder tidigt.

Med tiden uppträder andningsfel med en gradvis ökning. Då tillsätts irreversibla förändringar i hjärt-kärlsystemet (hjärtsvikt). Fingrarna deformeras och tar form av trummor. Nails lätt exfoliate, täckt med vita ränder och liknar klockglas.

Tarmform

Tarmform av cystisk fibros hos barn framträder före födseln. Som ett isolerat alternativ uppstår det upp till 5% av alla fall. I prenatalperioden utvecklas de första förändringarna i bukspottkörtelkanalerna. De blockeras, medan enzymet stänger utmatningen i tarmarna. Järn under deras inflytande smältar sin egen vävnad. På grund av detta detekteras förändringar i bukspottkörteln i form av fibros och bildandet av cystor under det första året av ett barns liv.

De vanligaste kliniska symtomen som observerats hos spädbarn. Sjukdomsens debut sammanfaller ofta med införandet av komplementära livsmedel eller början av artificiell utfodring. Externt ser barnet tunt ut med en sparad eller ökad aptit. Detta förknippas med en minskning av aktiviteten hos bukspottskörtel och intestinala enzymer. Deras funktion är att dela upp ätit mat. Viskös matsmältningsjuice kan inte hantera en stor mängd inkommande proteiner, fetter och kolhydrater.

Tecken på cystisk fibros hos barn påverkar också spyttkörtlarna. Hemligheten blir viskös, vilket orsakar torr mun och gör att tugga mat svårt. Normala matsmältningsförfaranden störs och uppträder som en försening i fysisk utveckling. De verkar:

• riklig, lätt och mjuk avföring.
• slem lukt avföring.
• rubbning och buksmärtor.

Gradvis tillsätts symptom på intestinalväggabsorption av näringsämnen (malabsorption).

Blandad form (pulmonal)

Cystisk fibros uppträder oftast hos barn i blandad form (upp till 70% av fallen). Det går hårdare än andra. Lika observerade förändringar i matsmältningsorganen och luftvägarna. Barn under de första sex månaderna med dålig viktökning. De är oroliga för en konstant, smärtsam hosta, ibland med kräkningar.

Mekoniumform

Nyfödda barn med cystisk fibros kan visa tecken på mekoniumformen av sjukdomen under de första dagarna av livet. Dess förekomst ligger i genomsnitt 10-15% av alla andra former av denna sjukdom. Meconium (ursprungliga avföring) blir visköst och klämmer in i tarmlumen i 2-8 cm. Lång sylt leder till vävnadsnekros och barnets död.

Atypisk form

Symtomen på cystisk fibros hos barn med en atypisk kurs är förknippade med en förändring i levern. Under lång tid är sjukdomen asymptomatisk. När man såg från ett barn avslöjade den ökade storleken. I blodprovet förblir leverenzym oförändrade. Vid den startade strömmen bildar cirros långsamt.

Suddig form

Cystisk fibros kan ha en raderad kurs. Förekomsten av denna form bland patienter upp till 2%. Enligt symptomen liknar den kronisk pankreatit, enterokolit eller diabetes.

Andra manifestationer

Förändringar i reproduktionssystemet observeras ofta. Testiklarna i pojkar reduceras i storlek och komprimeras. Fertiliteten minskas hos tjejer, men möjligheten att bli gravid återstår. Under fertil ålder är bildandet av spermier hos män inte brutet, men det finns ingen utlösning på grund av blockering av kanalerna.

diagnostik

För att upprätta diagnosen krävs en specifik lista över aktiviteter. Diagnosen inkluderar:

1. Biokemisk analys av blod.
2. Analys av avföring (coprogram).
3. Sputumanalys.
4. Svettprov
5. Genetisk forskning.
6. Fostrets ultraljud.
7. Bröstets radiografi.

I den biokemiska studien bestäms blod av en ökning av nivån av natrium och klor, bilirubin eller enzymer. Förändringen av indikatorer beror på formen av cystisk fibros.

I analysen av avföring hittar du muskelfibrer, fett och fiber. Detta ger avföring ett "mage-liknande" tecken (tjockt och klibbigt avföring).

Om det är möjligt att ta sputum för undersökning, kommer närvaron av bakterier i den att ge en grön färg. Leukocyter i materialet indikerar förekomsten av inflammation.

Svettprov utförs för att bestämma koncentrationen av elektrolyter i hemligheten. Analysen utförs för barn äldre än 7 dagar, eftersom falska negativa resultat kan erhållas före denna tidsfrist. Det finns fall av en tillfällig ökning av elektrolyter på grund av fullständig hälsa. Detta beror på otillräcklig social utbildning av barnet och observeras också i anorexia nervosa. Felaktigt positivt resultat fastställs med fel i provets gång.

Du kan bekräfta diagnosen efter genetisk testning. Det utförs vid 3-4 veckors livstid för barnet. För diagnos skickas barn med kliniska symtom som är karakteristiska för cystisk fibros. Deras svettest är negativt eller ligger vid normens övre gräns.

En kvinna skickas också till en genetisk undersökning om en ultraljudsskanning av fostret avslöjar en ökning av ekogeniteten (täthetsbedömning) i tarmarna.

Radiografi avslöjar förändringar i andningssystemet i form av:

• dilaterade bronkier;
• ackumulationer i slemhinnans lumen;
• inflammerade områden;
• förstorade lymfkörtlar.

Cystisk fibrosbehandling

Efter diagnos - cystisk fibros utförs behandlingen fullständigt och för livet. Symtomatisk terapi syftar till att upprätthålla funktionerna hos skadade organ. Den innehåller:

1. Bantning.
2. Medicinering.
3. Sjukgymnastik.
4. Om det behövs, kirurgisk behandling.

Barn med tillstånd som inte är mottagliga för konservativ terapi skickas för kirurgisk behandling. Av hälsoskäl, en transplantation av organ som inte kan utföra sina funktioner (lever, lungor).

Mat för cystisk fibros

För att mata ett spädbarn är det att föredra att använda den naturliga metoden. Mors mjölk innehåller de nödvändiga ämnena för barnet för att skydda kroppen. I avsaknad av mjölk används anpassade blandningar (Alphare, Pregestimyl) - de absorberas bättre i jämförelse med icke-anpassade.

Näring i ungdomar bör vara högkalorier (värmevärde högre 1,5-2 gånger jämfört med friska barn). Var noga med att inkludera i kosten skaldjur. Proteinmatar bör råda i kosten. Begränsa komplexa kolhydrater. Fetter kan inte uteslutas, med förbehåll för intag av enzympreparat. Det är särskilt viktigt att följa kosten för barn med tarmcystisk fibros. Barnens kost innehåller:

Dessutom injicerades 1-5 gram salt i kosten hos ett barn med cystisk fibros. Du måste dricka minst 2 liter vatten för att fylla på nivån av förlorad vätska som utsöndras i svett.

Barn med cystisk fibros är förbjudna från grönsaker som innehåller grovfiber. Tilldelade vitaminkomplex med obligatoriskt innehåll i A, E, D, K.

Drogterapi

Enzymbrist kompletteras med CREON, Panzinorm. Dosen för varje barn tilldelas individuellt. Medicin tas före måltid. Bytesbehandling eliminerar smärtsamma attacker i magen, normaliserar avföring och vikt. Hepatoprotektorer återställer nedsatt leverfunktion (Essentiale, Gepabene).

Antibakteriella preparat syftar till att bekämpa inflammation i lungorna. 3: e generationen cefalosporiner och fluorokinoloner tilldelas när man tar hänsyn till bakteriologiska såddresultat.

För daglig användning används mucolytiska läkemedel (Ambroxol, Carbocisteine). De späda viskös slem och underlätta eliminering. Som inhalationsmetod för leverans till luftvägarna ordineras 7% natriumklorid via en nebulisator. I lindring av astmaattacker har salbutamol och fenoterol en snabb effekt.

I nyfödda syftar tarmtarmsobstruktion till att lösa trängsel. För att göra detta, tas oralt eller administreras av enema 5% lösning av pankreatin.

Rörelseterapi

Förutom läkemedelsbehandling med icke-läkemedelsmetod - kinesitherapy. Det innehåller tekniker:

• Percussion massage.
• Postural dränering.
• Aktiv andning.
• Hårdvaruverkan.

Under de massage rytmiska klapparna på bröstet med övergången till baksidan utförs. Han kan göra och föräldrar hemma.

Postural dränering utförs liggande, efter att benen har fått en förhöjd position. I arbetet med att vända från buken till sidan gör barnet intensiva hostor, vilket underlättar frisättningen av sputum.

Utför djup inandning och utandning orsakar bronkierna att expandera, vilket bidrar till att avlägsna de viskösa sekret från luftvägarna.

Utvecklade hårdmetallmetoder som har en vibrationseffekt på bröstet. De förstör den viskösa slemhinnan utsöndringen och underlättar urladdning vid hosta.

Lungcystisk fibros

Läsningstid: min.

Lungcystisk fibros

Cystisk fibros eller cystisk fibros är en genetiskt bestämd sjukdom, uttryckt i dysfunktionen hos de externa utsöndringskörtlarna, vilket orsakas av en mutation av CFTR-genen (DNA-segmentet som är ansvarigt för transport av klorjoner genom cellmembran). Som ett resultat är andningsorganen och matsmältningen försämrad.

I ett barn manifesterar sig sjukdomen, om båda föräldrarna passerar den defekta genen, är sjukdomen kronisk i naturen och detekteras tidigt upp till ett år, tack vare de senaste diagnostiska metoderna, fortfarande i livmodern.

Symptom på sjukdomen har vissa skillnader beroende på typen av cystisk fibros. urskiljas:

• lungform. Det finns en stagnation av slem, sputum urladdning är svår, infektion ackumuleras i lungorna;
• tarmform. Det är en svag utsöndring av mag-tarmkanalen;
• meconiumobstruktion. Det är orsakat av frånvaro av trypsin, täta mekoniummassor ackumuleras i tunntarmen;
• blandad form. Det har de mest allvarliga komplikationerna, kombinerar lung- och tarmformerna av sjukdomen;
• atypiska arter. Det finns en smärtsam process i körtlarna av yttre utsöndring, patologiska manifestationer kan inte observeras.

Symtom på cystisk fibros hos nyfödda:

riklig avföring. Avföring har en oljig struktur och en obehaglig lukt;

agoniserande hosta, andfåddhet;

gulsot;

svullnad av lemmar;

långsam viktökning

barnet är rastlöst.

Få ett gratis samråd med en läkare

Mekoniumobstruktion

Det mest alarmerande tecknet är avsaknaden av urladdning av ursprungliga avföring. Efter 1-2 dagar utvecklas symtom som:

• gråter, ersätter apati och letargi
• en ökning i buken;
• kräkningsgalla;
• torr hud, det vaskulära nätets utseende;
• reducerad muskel turgor;
• tecken på förgiftning av kroppen.

Manifestationer av tarmcystisk fibros hos barn

Sjukdomen upptäcks vanligen med införandet av komplementära livsmedel, alla smärtsamma fenomen uppstår på grund av trög absorption av proteiner och fetter. observerat:

• matsmältningsbesvär, ackumulerar putrefaktivt innehåll i tarmarna;
• flatulens;
• snabb avföring, mängden avföring i ett barn kan överstiga normen med 3-8 gånger;
• förstoppning;
• tarmobstruktion;
• minskad muskelelasticitet;
• torrhet i munnen;
• ökad salivviskositet;
• bERIBERI;
• brist på aptit;
• förstorad lever.

Symptom på lungcystisk fibros hos barn

Denna form är mest fördelaktig bland resten, smärtsamma fenomen kan uppstå vid senare ålder. Symptomen på sjukdomen beror på scenen:

• första etappen. Hosta utan sputum, andfåddhet. Ibland fortsätter sjukdomen i detta skede i upp till 10 år;
• andra etappen. Det kännetecknas av utseendet av kronisk bronkit, sputum börjar sticka ut, fingrarna i form blir liknande trummor. Går i genomsnitt upp till 12-15 år;
• den tredje etappen - utseendet av komplikationer och lungförseglingar. Med syrehushåll kan hjärtproblem utvecklas. Sjukdomen på detta stadium, som regel, varar upp till 20 år;
• det fjärde steget är terminal. Det finns flera lesioner i andningssystemet, hjärtat. Huden förvärvar en jordig färg, sternum blir tunnformad i form och vikten minskar. Avslutande dödlig, detta kan leda till lungblödning.

Symtom på en blandad (bronkopulmonär) form av cystisk fibros

I denna typ, från de första veckorna efter födseln, lider barnet i gastrointestinalt dysfunktion och patologier i andningsorganen. Ju tidigare akut form av sjukdomen började visas, desto svårare blir sjukdomsförloppet. observerat:

• ätstörning, anfall av buksmärtor.
• långvarig lunginflammation, långvarig hosta.

Följande steg skiljer sig åt:

Steg 1 Patologiska förändringar förblir på en icke-konstant nivå, en torr hosta uppträder utan purulent urladdning, andfåddhet observeras med svag ansträngning;

Steg 2 Kronisk bronkit utvecklas, sputum skiljer sig under hosta, andfåddhet fortsätter. Samtidigt är det en förändring i fingrarna i fingrarna enligt typen av "trummor". Denna period varar i genomsnitt upp till 10 år;

Steg 3 Den patologiska processen förvärras, zoner av pneumofibros och pneumoskleros bildas, lungcyster uppträder, gasväxling i vävnaderna störs. Varaktighet - upp till 5 år

Steg 4 - terminal, vilket leder till dödsfall på grund av hjärt- och andningsfel. Varar ca 2-3 månader.

Cystisk fibros är en av de få genetiska sjukdomarna som de försöker bota. Under de senaste åren har det, tack vare förbättringen av medicinsk teknik, ökat patienternas livslängd och livskvalitet signifikant. En särskild roll i förebyggande av sjukdom hör till rådgivande familjer med patienter med cystisk fibros i historien.

Röntgen

En viktig roll vid diagnos av cystisk fibros spelas genom röntgenundersökning av lungorna. Hos många patienter är det de radiografiska resultaten som gör det möjligt att diagnostisera cystisk fibros. Förändringar visualiseras på röntgenstrålar, av vilka svårighetsgrad du kan bestämma svårighetsgrad och fas i den patologiska processen. Hos patienter med diagnos av cystisk fibros kan en röntgen avgöra förändringarna i det broncho-lungsystemet som är karakteristiska för denna sjukdom. Dessa är: cylindrisk och sacculär bronkiektasis. På bilden ser cylindrisk bronkiektasi ut som spårvagnsspår. Det vill säga, med ett tvärsnitt, ser de ut som celler av ringformad form. Med en längsgående sektion framträder de som tjocka parallella linjer. Peribronchiala förändringar är ett signifikant kännetecken för cystisk fibros. I fallet med sjukdomen, cystisk fibros, kännetecknas lungens röntgenbild av blåsighet av konturerna i bronkierna och elementen i det vaskulära mönstret, expansionen och fusigheten hos lungens rötter. Sådana röntgen manifestationer förklaras av ödem och infiltrering av peribronchial interstitiell vävnad på grund av inflammatorisk process i bronkierna. Den tidigaste av alla tecken är förtjockningen av överkroppens bronkialväggar, som bäst visualiseras i sidoprojektionen. Förstärka öppenheten i lungfälten. Blåstående och låg rörlighet hos membranet är också tecken på cystisk fibros.

En mer informativ metod i radiologi är datortomografi. Dess fördelar jämfört med den vanliga röntgenundersökningen av lungorna är att med CT erhålls en mer detaljerad bild av många vävnader, kärl, ben och lungor. Det finns inga otillgängliga zoner för denna metod på grund av överlappande organ. Beräknad tomografi gör att du kan expandera de diagnostiska egenskaperna genom tredimensionell behandling. Och strålarna som används i moderna datortomografi saknar omedelbara biverkningar.

Pseudomonas aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa är en gramnegativ motil bakterie och orsakar många infektionssjukdomar. Ett sådant namn får bakterien i samband med det att det allokerar blågrönt pigment. Pseudomonas aeruginosa i cystisk fibros orsakar bildandet av en smittsam process på grund av att patienterna har försvagad immunitet.

Faktorer som bidrar till antagandet av Pseudomonas aeruginosa är diabetes mellitus, nedsatt immunitet, förekomst av humant immunbristvirus, operation, allvarliga vanliga sjukdomar, utmattning.

Framförallt hos barn och personer i ung ålder är patienter med cystisk fibros vanligare lunginfektion med kronisk Pseudomonas aeruginosa. Slimbildande stammar av denna bacillus är karakteristiska för patienter med cystisk fibros. Sällsynta hos andra sjukdomar. Mot bakgrund av sjukdomen utvecklas pseudomuskulär infektion med cystisk fibros gradvis och asymptomatiskt. Avveckling i nedre luftvägarna. En pseudomonasal infektion leder till ökad sputbildning, kronisk suppurativ inflammation, bronkiektas. I slutändan utvecklar patienter pneumoskleros. Som ett resultat uppträder andningsfel, det finns brist på syre och detta hotar hjärtfelfunktion.

Symtom på cystisk fibros hos barn, diagnos och behandling av olika sjukdomsformer

På 1980-talet upptäckte forskare genen för transmissionens membranregulator (MBTP) på den sjunde mänskliga kromosomen. En förändring av arveliga egenskaper hos MBTR-genen leder till en sjukdom som kallas cystisk fibros.

För närvarande har cirka 2000 sorter av mutationen av MVTR-genen studerats. Enligt statistiska beräkningar lever i genomsnitt upp till 25 år med cystisk fibros. Idag skapas statliga program aktivt för att studera och behandla denna sjukdom.

Cystisk fibros är en vanlig ärftlig sjukdom som för närvarande är obotlig

Vad är cystisk fibros, vad är dess orsaker?

Cystisk fibros hos barn är en genetisk sjukdom associerad med patologiska förändringar i egenskaperna hos en gen som är involverade i transport av elektrolyter genom cellmembranet till kanalerna i exokrinkörtlarna. Som ett resultat av mutation uppträder funktionella störningar i det syntetiserade proteinet, så utsöndringar som utsöndras av dessa organ (slem, svett, tårar) blir så tjocka att de inte kan utsöndras genom kanalerna. Uppsamling och stagnation av sekret i körtlarna framkallar utvecklingen av inflammation och infektion.

Cystisk fibros kännetecknas av storhet - den patologiska processen påverkar alla körtlar: både bildar slem och utför inte denna funktion. Den senare börjar frigöra mer joner klor och natrium.

Den enda orsaken till sjukdomen kan vara ärftlighet. Överföring av cystisk fibros sker i fall där båda föräldrarna är bärare av MVTR.

Det är värt att notera att föräldrar inte behöver drabbas av denna sjukdom själva, det räcker att vara bärare av en onormal gen. I sådana fall är sannolikheten att barnet blir födt sjuk 25%, oavsett antalet graviditeter. Om bäraren av mutantgenen bara är mamma eller pappa, så kommer barnet säkert att bli född frisk, men i 50% av fallen blir bäraren av sjukdomen.

Vid vilken ålder kan en sjukdom diagnostiseras?

Utvecklingen av sjukdomen börjar även i utero, därför är det möjligt att diagnostisera cystisk fibros under graviditetens första trimester genom att använda DNA-analys. Efter barnets födelse görs diagnosen av symptomen på lung- eller tarmformen i patologin och ärftlig faktor, liksom på grundval av resultaten av laboratorieundersökningar. Upptäckten av sjukdomen i de tidiga stadierna gör att du kan börja stödja terapi i tid, vilket gör det möjligt att avsevärt förbättra barnets livskvalitet och förlänga livet i hans liv.

De viktigaste metoderna för laboratoriediagnostik omfattar:

• blodprov för trypsin;
• Analys av nivån av klor och natrium i svett av barnet (för nyfödda barn äldre än 7 dagar);
• fekalanalys (coprogram).

Former och symtom på sjukdomen

Cystisk fibros har flera former, beroende på placeringen av mutantgenen. Denna klassificering är emellertid ganska villkorlig, eftersom det med den aktiva utvecklingen av sjukdomsstörningarna observeras samtidigt i flera organ eller system. Cystisk fibros diagnostiseras vanligtvis hos barn under två år. En av de särdrag som kännetecknar - en stor koncentration av klor och natrium i svettkompositionen. Tidig manifestation av symtom indikerar svårighetsgraden av sjukdomen och påverkar prognosen i framtiden.

Konditionisk cystisk fibros kan delas upp i följande former:

• lungsjukdomar som liknar bronkit;
• intestinal - åtföljd av uppblåsthet, stark flatulens och den specifika lukten av avföring.
• slitna;
• meconiumobstruktion;
• blandad - den vanligaste (80% av fallen) kombinerar manifestationerna i lung- och tarmformerna;
• atypisk - inflammatorisk process påverkar enskilda exokrina körtlar.

Lungform

Lungformen av sjukdomen uppträder i en tidig ålder och påverkar båda lungorna. Vid mild sjukdom liknar symptomen bronkit. Exacerbations är sällsynta och har praktiskt taget ingen effekt på livskvaliteten. Under den allvarliga kursen observeras symtom som är karakteristiska för lunginflammation. Barnet ständigt plågas av hosthud med urladdning av tjockt purulent sputum. Det liknar hosta vid utveckling av pertussis hos barn, bilateral akut obstruktiv bronkit eller lunginflammation.

Vid undersökning observerar läkare hård andning med vått eller torrt, och ibland visslande raler. Körtlarna i luftvägarna producerar en stor mängd tjock slem, som klämmer ihop de små bronkierna och bronkiolerna. Detta bidrar till den snabba utvecklingen av kroniska inflammatoriska processer och stagnation av slem, vilket resulterar i en ökning av bronkialkörtlarna och en minskning av bronkiets lumen, vilket leder till utseende av bronkiektas.

De viktigaste symptomen på lungformen av sjukdomen är:

• svaghet och trötthet
• långsam viktökning
• regelbunden ARVI;
• överdriven blekhet i huden (med en blåaktig kant).

Med en lång tid av sjukdomen utvecklar barn ofta sjukdomar i nasofarynx, som vanligen är kroniska i naturen (bihåleinflammation, tonsillit, adenoider, etc.). Det är inte ovanligt att cystisk fibros är komplicerad genom tillsats av en infektion, till exempel hemofil eller Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infektion leder till utveckling av purulenta inflammationer och ökar ökningen av bronkiernas blockering.

Progressiv sjukdom leder till ökad andningsfel och irreversibla förändringar i hjärt-kärlsystemet, och som ett resultat - till hjärtsvikt. Det finns en deformation av fingrarna - de blir som trummar (se bilden). Naglarna tunna, stratifierade, vita remsor visas på dem.

Tarmform

Bukspottkörteln börjar smälta sina egna vävnader. Som ett resultat av dessa processer utvecklar barnet cystor och fibrotiska förändringar under det första livet. Bearbetningen av fetter, proteiner, aminosyror störs, vilket bidrar till deras sönderdelning och som följd bildandet av giftiga sönderdelningsprodukter.

Symptomatologin av sjukdomen börjar ofta inträffa under artificiell utfodring eller under introduktionen av komplementära livsmedel. Ett barn med god aptit kan vara mycket smal utåt, eftersom aktiviteten i tarm- och bukspottskörtelnzymerna är mycket låg med sjukdomen. Försenad digestion aktiverar jäsningsprocesser, därför har barn ofta uppblåsthet och ökad gasbildning.

Spottkörtlar påverkas också - saliv blir tjockt vilket gör att tugga maten svårare. Dessa störningar orsakar en försening i barnets fysiska utveckling.

De vanligaste symptomen är:

• akut brist på olika vitaminer och mineraler;
• flatulens, uppblåsthet, komplexa gastrointestinala störningar;
• buksmärtor hos olika etiologier;
• torr mun
• volym och frekventa avföring
• förstoppning, som åtföljs av tarmförlust
• oelastisk, slap hud, nedsatt muskelton;
• förstorad lever.

En komplicerad form av cystisk fibros kan leda till följande sjukdomar:

• encefalopati;
• gastrisk blödning;
• ascites;
• fibros, levercirros, neonatal gulsot;
• portalhypertension;
• diabetes.

Blandad form

Den blandade formen av sjukdomen kännetecknas av manifestationen av symtom på både lung- och tarmcystisk fibros. En nyfödd bebis i de första veckorna av livet är orolig för långvarig bronkit och lunginflammation, som åtföljs av en stark hosta. Akut tarmsyndrom och nedsatt matsmältning observeras av matsmältningssystemet. Barnet lider av smärtsam abdominal distans och en oljig, flytande pall i en grön nyans. Läkare säger att barnet har ödem, dålig viktökning och ibland - en försening i fysisk utveckling.

Det är dock värt att notera att den kliniska bilden av cystisk fibros är en individ, så symptomen kan vara olika. Dessutom, ju yngre barnet under manifestationen av cystisk fibros (det ögonblick då sjukdomen går utöver den raderade eller asymptomatiska kursen), desto mer negativ för honom är prognosen. Sålunda kännetecknas svårighetsgraden av sjukdomen av graden av skada på det bronkopulmonala systemet som kan delas upp i 4 steg:

• I det första steget observeras funktionella förändringar i bronkierna, som åtföljs av en torr hosta utan sputum. Efter fysisk ansträngning finns det en liten eller måttlig andnöd. Varaktigheten av det första steget är högst 10 år.
• Det andra steget kännetecknas av utvecklingen av den kroniska formen av bronkit. Hosta blir våt, tjock sputum recedes. När du lyssnar är det svårt att andas i fuktiga räkor. Under ansträngning kan dyspné intensifieras. Vid detta skede uppstår deformation av terminalfalangerna. Varaktigheten av andra etappen är i regel 2-15 år.

Ett barn med cystisk fibros som medicinsk rehabilitering ges daglig inhalation 2-3 gånger om dagen för livet.

• Under perioden av det tredje steget framträder processen för bronkopulmonär sjukdom, dessutom utvecklas ett antal komplikationer. Cystor och bronkiektaser börjar inträffa, zoner av pneumoskleros med diffus pulmonell fibrosform i lungorna. Patienter diagnostiseras med andningsfel. Varaktigheten av det tredje etappen är 3-5 år.
• Det fjärde steget börjar när patienten utvecklar en akut form av andnings- och hjärtsvikt. Den fjärde etappen varar bara några månader och slutar i döden.

Diagnostiska metoder

Primärdiagnosen utförs vid embryonutvecklingsstadiet - under de första 9-12 veckorna av graviditeten. Som material för perinatal DNA-diagnos med blod från navelsträngen. Den genetiska undersökaren hänvisas vanligen till en genetisk läkare om föräldrarna står i riskzonen för sjukdomen.

Kliniska tecken som utgör grunden för utnämning av laboratorietester:

• svår familjehistoria (bekräftad cystisk fibros hos släktingar, dödsfall i barn)
• sjukdomens tidiga början
• ständigt progressiv kurs
• signifikant skada på luftvägarna och matsmältningssystemen;
• infertilitet hos vuxna.

Med typiska kliniska tecken föreskriver läkaren laboratoriediagnostiska metoder:

• biokemisk analys av blod, vars syfte är att bestämma nivån av natrium, klor, bilirubin eller enzymer;
• screening för närvaro av immunreaktivt trypsin i blodet (endast för barn upp till 1 månad, vanligtvis gjort på barnsjukhuset under de första dagarna), tas analysmaterialet från barnets häl (vi rekommenderar att läsa: hur är screening nyfödda i barnsjukhuset?);
• en studie av svettkompositionen för att bestämma mängden elektrolyter i den hos barn äldre än 7 dagar (med en sjukdom är koncentrationen av natrium och klor över normalen);
• coprogram (analys av avföring massor) (vi rekommenderar att läsa: detaljerad avkodning av coprogram av baby avföring);
• sputumanalys för förekomsten av bakterier i den;
• DNA-testning - analys är möjlig även före barnets födelse;
• bröstkorgets radiografi.

Neonatal screening (detaljer i artikeln: Tidpunkt för neonatal screening av nyfödda)

Funktioner vid behandling av barn med cystisk fibros

Vid allvarlig sjukdom utförs behandlingen på sjukhuset. Huvuduppgiften för behandling är att förhindra komplikationer och lätta barnets tillstånd så mycket som möjligt, eftersom det inte finns några sätt att bota helt i medicinsk praxis. Behandlingsförfarandena bör vara permanenta och omfattande.

För effektiviteten av behandlingen är det mycket viktigt att blockera början av infektionsprocessen i luftvägarna vid rätt tidpunkt. Om det inte var möjligt att förhindra infektionen, utförs antibakteriell behandling under hela månaden. Under perioder med akut sjukdom används elektrofores (magnesium) och UHF-terapi i stor utsträckning.

Nästa uppgift är att återställa funktionen av bronsens rengöring och patency. Först därefter fortsätt till anpassningen av produktionen av enzymer. Läkemedel som förbättrar arbetet i bukspottkörteln (Kreon, Panzinoroma, Festal, etc.) tar hela sitt liv.

I medicin finns exempel på radikal terapi - organtransplantation. Barn med komplicerad form av cystisk fibros kan överleva tack vare en sådan operation och leva i många år. Tyvärr görs organtransplantation endast utomlands - i speciella kliniker i europeiska länder som USA, Tyskland, Kanada, etc.

Barn med en patologisk sjukdom ska äta bra och leda en aktiv livsstil

Sjukdomen kräver inte bara terapeutiska ingrepp utan även anpassningar till den dagliga behandlingen. Barn och vuxna rekommenderas att spela sport - det kan vara badminton, volleyboll, skidåkning, ridning, cykling. Särskilt användbart för övning av yoga och simning. Samtidigt är boxning, tyngdlyftning, hockey, fotboll, dykning för personer med cystisk fibros kontraindicerad.

Vad beror prognosen på?

För personer med cystisk fibros är prognosen ogynnsam, eftersom sjukdomen är tillräckligt stor och inte kan behandlas. Allt beror på utvecklingen av komplikationer och tidpunkten för sjukdomsproblemet - om de förekommer hos spädbarn, är prognosen mycket värre än för ett barn som diagnostiserades i äldre åldrar.

En signifikant roll spelas av allvaret av bronkopulmonalt syndrom. Tillägget av infektion orsakad av Pseudomonas aeruginosa förvärrar signifikant prognosen. Diagnos i ett tidigt skede och aktuella terapeutiska åtgärder har ett stort inflytande på patienternas livslängd.

För cirka 50 år sedan var dödligheten bland de yngsta patienterna med cystisk fibros över 70%. Under de senaste decennierna har livslängden hos patienter med denna sjukdom ökat och dödligheten sjönk till 36%.

Detta beror på materialbasen - i många länder får patienterna fullt finansiellt och drogstöd under hela livet. Ryssland kan emellertid inte ge alla patienter med cystisk fibros med den nödvändiga mängd droger, bara en liten del av barnen får gratis medicinsk vård och nödvändiga läkemedel.

Vid bekräftelse av diagnosen "cystisk fibros" av barnet måste läggas på dispensarkontot. Konstant övervakning kommer att ge möjlighet att kontrollera patientens välbefinnande och effektiviteten av terapin, samt ge psykologiskt stöd till barnet och hans familj. Patienter med normal fysisk utveckling med aktiv terapi kan förvänta sig en ökad livslängd.

Kan jag förebygga sjukdom?

Med tanke på att sjukdomen är genetisk och obotlig, är det enda sättet att förhindra att det är noggrant att planera graviditeten. Gift par som är bärare av cystisk fibros bör definitivt söka råd från genetiker. Kvinnor som har fall av sjukdomen i gens under en oplanerad graviditet måste testas för DNA. Genetisk forskning är tillgänglig för nästan alla föräldrar, så läkare rekommenderar ofta att göra det när man planerar graviditet för att undvika att ha en sjuk baby.

Symtom på cystisk fibros hos barn av olika åldrar, diagnos, behandling

Cystisk fibros är en obotlig ärftlig sjukdom som manifesterar sig både under livets första dagar och senare. Arbetet i andningsorganen och matsmältningsorganen är nedsatt vilket gör barnet ogiltigt, som behöver livslång behandling, särskild vård och speciell näring. Genmutationen, orsaken till sjukdomen, överförs från föräldrar, även om de själva inte är sjuka, men är bara bärare av den patologiska genen. För att barnets liv ska bli mer bekvämt och långt, krävs tidig diagnos och korrekt behandling.

Funktioner av cystisk fibros

När cystisk fibros stör produktionen av slem i de yttre utsöndringarna, som finns i olika vitala organ. Syftet med denna slim är att skydda organens inre yta från skador och penetration av bakterier. Smörj ytan av matstrupen, slem bidrar till främjandet av mat genom den. Och i tarmarna är slem nödvändigt för att flytta fekalmassan genom den.

Sjukdomsnamnet på latin betyder tjock slem. När cystisk fibros uppträder hos barn blir slemmen tät och viskös, vilket leder till täppning av kanalerna, där sjukdomsframkallande bakterier börjar multiplicera. Inflammation av slemhinnor, inträffar slemhinnor. Detta orsakar utseende av allvarliga störningar i organens arbete och mycket farliga komplikationer.

Brott av körtlarna med yttre utsöndring sker som ett resultat av mutation av genen som reglerar kompositionen och konsistensen av slem. Genpatologi av denna typ förekommer hos ungefär 1 person av 20, men inte alla blir sjuka. Vissa människor är bara bärare av den muterade genen, som inte ens misstänks.

I ett barn uppstår sjukdomen endast om en gen muterar i båda föräldrarna. Och inte nödvändigtvis cystisk fibros kommer att skada alla sina barn. Sannolikheten att ha en sjuk baby är 25%. Hon beror inte på om han kommer vara den förstfödda eller om han har friska bröder och systrar. Det spelar ingen roll också barnets kön. Förekomsten av tjejer och pojkar är densamma.

Orsaker till allvarliga symptom på cystisk fibros

En genetisk störning av detta slag gör det omöjligt för kroppen att få nödvändiga näringsämnen och syreförsörjning till organen. Som en följd av detta, processen för fysisk utveckling av barnet saktar ner, uppstår olika patologier som minskar sitt liv.

Orsakerna till utvecklingen av symtom och komplikationer av cystisk fibros är:

1. Krossning av körtlarna i yttre utsöndring, utseendet i slem av en ökad mängd proteiner, vilket bidrar till dess koncentration.
2. Gravid atrofi av körtelvävnaden och dess ersättning med fibrös vävnad, vilket leder till bildandet av cyster, förekomsten av purulenta inflammatoriska processer.
3. Förstöring av vatten-saltmetabolism i kroppen, en onormal ökning av innehållet av natrium- och kalciumsalter i slem, för vilket det blir olämpligt för utförandet av dess funktioner.

Anm.: Den genomsnittliga livslängden för barn födda med en sjukdom som cystisk fibros är 16-20 år. Det händer dock att barnet inte lever i ett år. I vissa fall, med effektiv behandling, lever vissa patienter upp till 35-40 år.

Video: Orsaker till symtom på cystisk fibros. Hur man känner igen en nyfödd

Typer och former av sjukdomen

Beroende på vilka organ som är mest drabbade hos ett barn är cystisk fibros uppdelad i flera typer.

Cystisk fibros i tarmarna

Symtom på skador på körtlarna i matsmältningsorganen dominerar. Det så kallade "intestinala syndromet" manifesterar sig. Orsaken till sjukdomen är otillräcklig produktion av tarm- och pankreas enzymer. Processen för uppdelning och uppslutning av proteiner, kolhydrater och fetter är nedsatt. De flesta av näringsämnena utsöndras i kroppen med avföring. I detta fall har barnet diarré eller förstoppning. Han äter mycket, men är fortfarande mycket tunn.

Lungcystisk fibros

Påverkas huvudsakligen av andningsorganen. På grund av brott mot sammansättningen av skyddsslimhinnan i andningsorganen, stafylokocker, börjar Pseudomonas aeruginosa och andra bakterier utvecklas. "Pulmonalt syndrom" manifesteras vid andningsfel på grund av minskning av bronkierna, liksom lunginflammation.

Lungformen utvecklas i steg.

Vid etapp 1 finns det en torr, långvarig hosta, vilket orsakar andfåddhet. Detta tillstånd kan uppstå i flera år.

För stadium 2 kännetecknas av förekomsten av kronisk bronkit, utseendet av hosta med riklig sputum. Det finns förändringar i form av fingrarna.

Gradvisa fibrösa förändringar i lungvävnaden och bildandet av cystor och infektionsområden leder till steg 3. Det finns lunginsufficiens, vilket påverkar hjärtat och andra organers arbete. Liknande patologiska förändringar sker inom 3-4 år.

Vid stadium 4 blir tillståndet svårare. Andnings och hjärtsvikt uppstår, vilket leder till död efter några månader.

Blandad cystisk fibros. Med denna typ av sjukdom observeras symtom på allvarlig sjukdom i alla kroppssystem.

Atypisk cystisk fibros

Det påverkar främst spott, svettkörtlar eller körtlar i könsorganen, såväl som levern. Fibrösa modifieringar och förstöring av leverceller leder till cirros.

Former av sjukdomen

Cystisk fibros hos ett barn kan vara mild (raderad) form. Samtidigt uppträder tecken på kronisk pankreatit (inflammation i bukspottkörteln), enterokolit (inflammation i tarmarna), bronkit eller diabetes mellitus.

I fall av mild till måttlig cystisk fibros uppträder akuta faser och remission.

Det är möjligt sjukdomsförloppet i den mest allvarliga och farligaste formen.

Ålders manifestationer och symtom på cystisk fibros

Med ålder förvärras symtomen på cystisk fibros. Hälsan försämras, eftersom bristen på ämnen som är nödvändiga för att skapa nya celler i olika organ ökar. Det finns åldersskillnader av tecken på sjukdomen.

Nyfödda barn

Tecken på cystisk fibros kan manifesteras så tidigt som de första dagarna av barnets liv. Långvarig gulsot manifesteras som en följd av en överträdelse av produktionen av enzymer och otillräckligt gallflöde. Barnet blir nästan inte vikande, vägrar att bröst, han är fysiskt inaktiv.

Observerad täta upprepning av gallan, uppblåsthet, pallor och torr hud. Alla dessa symtom kan indikera att barnet har meconiumobstruktion, bildandet av meconium (primära avföring) trafikstockningar i tarmarna. Samtidigt överlappar propparna tarmarna på en plats av 3-8 cm. Torsion av tarmarna, peritonit eller vävnadsnekros är möjlig. En omedelbar abdominalkirurgi är nödvändig. Ofta orsakar sådana komplikationer av cystisk fibros ett dödligt utfall.

Ett indikativt tecken på cystisk fibros är närvaron av en salt smak i patientens hud. Uppsamling av salt leder till en överträdelse av vattensaltbalansen och svettningen.

En neonatolog kan kunna diagnostisera en nyfödd (hans specialisering är behandling av barn under de första 28 dagarna av livet som har andningsbesvär). Därefter behöver patienten hjälp av en barnläkare, gastroenterolog, pulmonologist.

Barn under 1 år

Symtom på cystisk fibros hos barn kan inte visas omedelbart, men några månader efter födseln. Vanligtvis sammanfaller detta med början av tillsatsen av kompletterande livsmedel eller överföringen av barnet till amning.

Ska varna följande manifestationer:

1. Brott mot konsistens av avföring. Det blir grumligt, har en stark obehaglig lukt, grå färg, innehåller mycket fett. Ökad tarmrörelse leder till förlust av ändtarmen.
2. Skillnaden mellan barnets fysiska utveckling och hans ålder.
3. Frekvent torrhosta med smärtsam uppslamning av visköst sputum. Han kan få barnet att kräkas, låter honom inte sova ordentligt. Hosta orsakas av inflammation i bronkier och lungor. Processen är bilateral. På grund av hostan i barnet börjar bröstet sjunka (formen blir fatformad). Dyspné uppträder.
4. Abdominal distans, vilket ökar leverans storlek.
5. Förekomsten av grå och torr hud.
6. Utseendet av ödem.
7. Anemi på grund av brist på protein i kroppen.
8. Fingerdeformation. Länkarna är mycket tunna. Falangerna i fingrarna är tjockare, naglarna har en oregelbunden form.

Svårighetsgraden av manifestationer av cystisk fibros och deras svårighetsgrad är olika, vilket gör det svårt att diagnostisera sjukdomen. Ibland, på grund av likheten hos symptom, förvirras cystisk fibros med kronisk bronkit eller lunginflammation.

förskolebarn

Barn har andfåddhet, långvarig hosta med purulent sputum, kronisk diarré, rektal prolaps. Eventuell torsion av vissa delar av tarmarna, försämrad blodtillförsel. Med detta tillstånd finns det svår smärta i buken.

Observerad uttorkning. Det finns en ökning av levern, förtjockning av fingrarna i fingrarna.

Barn i grundskolans ålder

Pankreatit, bihåleinflammation, kroniska sjukdomar i andningsorganen och diabetes mellitus är mest av allt oroad vid denna ålder av patienter med cystisk fibros med barn. Barnet lider av diarré, uttorkning och utmattning, hemorrojder. En ökning i levern observeras, hjärtets arbete försämras.

tonår~~POS=TRUNC

Förutom att alla förevarande symptom förvärras, är sexuell utveckling försenad, tillväxten är låg. Det finns tecken på levercirros, cirkulationsstörningar i organen. Blodtrycket stiger. Typiska manifestationer av cystisk fibros är purulenta inflammatoriska processer i andningsorganen, diabetes mellitus, åderbråck i matsmältningsorganen, vilket ofta leder till inre blödningar.

Tillägg: I ca 10% av fallen uppstår cystisk fibros för första gången hos barn i tonåren, medan symtomen i sjukdomen i de flesta fall förekommer mycket tidigare.

Metoder för diagnos av cystisk fibros

En preliminär diagnos görs när barnet har tecken på cystisk fibros, karakteristiska lung- och tarm manifestationer av denna sjukdom, liksom ett antal yttre tecken. Ett barn undersöks noggrant om det tidigare varit fall av cystisk fibros i familjen.

Om paret redan har ett barn med en liknande patologi, är det vid nästa graviditet nödvändigt att genomföra en genetisk undersökning av fostret, även om sannolikheten för en andra födelse av det sjuka barnet är endast 25%.

Undersökningen utförs med hjälp av följande metoder:

1. Svettprov. Svettkörtens arbete stimuleras med en speciell förberedelse, och sedan tas ett prov av svetten och klorhalten bestäms i den. Det är möjligt att få ett falskt positivt eller falskt negativt resultat, så studien upprepas flera gånger.
2. Röntgen i andningsorganen. Med hjälp av detta är närvaron av cyster, infektionsområden fastställd, lungvolymen mäts för att detektera andningsfel. Bronkiets tillstånd studeras för att detektera områden av slembildning, skador på dessa organ, typiska för cystisk fibros.
3. Spirometri. Volymen av utandad luft och luftutbytet med lugn eller intensiv andning studeras.
4. CT och MR kan med största noggrannhet bekräfta närvaron eller frånvaron av patologier i olika organ, vars arbete beror på de externa utsöndringskörtlarna.
5. Mikrobiologisk undersökning av saliv för innehållet av natriumklorid.
6. Allmän analys av blod, urin, samt samverkan (resultat av avföringanalys).
7. Genetiskt blodprov.

Om cystisk fibros finns i en bebis vars föräldrar inte har symptom på denna sjukdom, skickas de också till genetisk testning.

Video: Förebyggande genetisk screening för ärftliga sjukdomar

behandling

Cystisk fibros hos barn är en obotlig sjukdom. För att lindra patientens tillstånd och förhindra utveckling av komplikationer är emellertid komplex terapi med olika läkemedel ordinerad.

Andningsbehandling

Mukolytiska (slemhinnande) medel hjälper till att förbättra bronkialfunktionen, rensa slem från dem, förhindra inflammation. Dessa inkluderar ACC, pulmozym, amilorid. Drogen tas i form av tabletter eller inandning med hjälp av speciella enheter.

Antibiotika ordineras för att behandla lunginflammation och bronkit. Ibland injiceras ett antibiotikum direkt i bronkierna efter att mucolytic injiceras i bronkierna med hjälp av ett bronkoskop och sputumsugning. Hormonala och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel hjälper till att lindra barnets tillstånd i händelse av inflammatoriska processer i olika organ.

Kinesitherapi är andning övningar. Förfarandet utförs dagligen under hela livet.

Andra metoder för fysioterapi används också. Till exempel utförs en bröstvibrerande massage, såväl som posturalt dränering för att underlätta sputumavladdning genom att ta patienter med speciella ställningar.

Medel för folkbehandling innebär intag och inandning med avkok av mor och styvmor, Althea. Eteriska oljor används också för inhalationer (till exempel lavendel).

Behandling av sjukdomar i matsmältningssystemet

Enzymer (mezim forte, pankreatin, pancytrate, creon) ordineras för nederlag i bukspottkörteln för att förbättra absorptionen av mat.

Hepatoprotektorer (Essentiale forte, gepabene, glutargin) används för att skydda leverceller från förstörelse, liksom för att förhindra bildandet av stenar i gallblåsan.

Hos patienter med cystisk fibros observeras fortsatt avitaminos. Speciellt inte tillräckligt med fettlösliga vitaminer (A, E, D, K). Därför måste du ständigt ta dem i form av syntetiska vitaminkomplex.

Av stor vikt är patientens näring lider av cystisk fibros. Ett barn i kosten ska ha grädde, kött, smör och vegetabilisk olja - matrika proteiner och lätt smältbara fetter. Mat behöver lägga till salt. Det är nödvändigt att barnet konsumerar en stor mängd vätska.

Rekommendationer till föräldrar

Läkare rekommenderar inte att ge ett barn med liknande sjukdom till dagis.

Med en ganska lätt kurs av en sådan sjukdom kan barnet gå bra i skolan. Du bör dock inte överbelasta det med intensiva övningar. För dessa barn finns en extra vilodag i mitten av veckan, de är undantagna från tentor. Med hänsyn till hälsotillståndet kan de vara engagerade i inte alltför tröttsam sport.

God näring, effektiv läkemedelsbehandling och kärlek till nära och kära låter barnet förbättra livskvaliteten, lindra symtomen på sjukdomen. Det är viktigt att göra aktuella vaccinationer mot infektionssjukdomar.

Det viktigaste är en tidig diagnos, eftersom sjukdomens prognos beror till stor del på det.