Cystisk fibros

Cystisk fibros (även kallad cystisk fibros) är en progressiv genetisk sjukdom som orsakas av långvariga infektioner i matsmältningssystemet och lungorna, vilket begränsar respiratoriska organens funktioner och mag-tarmkanalen.

Hos människor med cystisk fibros kännetecknas den defekta genen av en tjock klibbig uppbyggnad av slem i luftvägsorganet, bukspottkörteln och andra organ. I lungorna klämmer slem i luftvägarna och fäller bakterier, vilket leder till infektioner, omfattande lungskador och slutligen andningssvikt.

I bukspottkörteln förhindrar slem utsöndringen av matsmältningsenzymer som gör att kroppen kan förstöra mat och absorbera viktiga näringsämnen.

klassificering

Sjukdomen kan ha många manifestationer med varierande grader av svårighetsgrad. Klassificeringen av cystisk fibros innefattar följande former:

1. Lungform - diagnostiseras i cirka 20% av fallen och kännetecknas av lungskador. Oftast upptäcks sjukdomen under de första åren av barnets liv, som på grund av brist på syre finns symptom på störningar från praktiskt taget alla interna organ.
2. Tarmform - förekommer hos cirka 10% av patienterna. De första tecknen på denna typ av cystisk fibros noteras, vanligtvis vid sex års ålder, när barnet överförs till konstgjord näring. Han är inte korrekt smält mat, hypovitaminos utvecklas, det finns kränkningar av avföring och tydliga tecken på fysisk utveckling.
3. Blandad form - diagnostiseras oftast (cirka 70% av patienterna) och kännetecknas av samtidig skada av bronkopulmonalt system och mag-tarmkanalen.
4. Utspridda former - kan uppenbaras av bronkit, bihåleinflammation, infertilitet hos män och kvinnor, levercirros
5. Meconium ileus - intestinal obstruktion hos nyfödda, orsakad av ocklusion av terminal ileum med mekonium.

Orsaker till sjukdomen

Det är exakt fastställt att cystisk fibros sjukdom (cystisk fibros - CF) är en genetisk sjukdom, det vill säga det är ärvt (det kan inte infekteras, sjukdomen kan inte provoceras efter en skadlig livsstil eller arbete). Det är känt att orsakerna till sjukdomen inte har någon koppling till sex - chanserna att bli sjuka hos män och kvinnor är lika. Typen av överföring av en genetisk defekt är recessiv, det vill säga inte nödvändigt. Sådana sjukdomar är kodade i det genetiska materialet, om de inte finns i båda föräldrarna, men bara i en av dem, då kommer barnen att vara fenotypiskt friska. En fjärdedel av arvingarna kommer att vara helt friska, halva - innehålla genen för cystisk fibros i det kromosomala materialet.

Ungefär 5% av världens vuxna befolkning lagrar information om denna sjukdom i sina gener. Om ett barn föds till ett par där båda föräldrarna har skadat kromosominformation, lider han av cystisk fibros i en fjärdedel av fallen. Denna typ av överföring av genetiska sjukdomar kallas recessiv.

Det finns inte heller någon koppling till sex eftersom materialet inte finns i sexkromosomer. Ett lika stort antal pojkar och flickor är födda med denna sjukdom. Inga ytterligare faktorer spelar en roll här. Varken graviditeten, moderns eller faders hälsotillstånd, livsförhållandena eller arbetet påverkar inte. Denna sjukdom är genetiskt orsakad.

I början av nittiotalet av förra seklet var det ett genombrott i sjukdomsdiagnosen. Det var exakt etablerat att den muterade genen ligger på den sjunde kromosomen. På grund av mutationen uppstår en kränkning av syntesens substans, vilket resulterar i att sekretionens viskositet ökar och dess fysikaliska och kemiska egenskaper förändras. Uppkomsten av den uppkomna mutationen, varför den är fixerad i det genetiska materialet - svaren på dessa frågor är inte helt förstådda.

Symtom på cystisk fibros

Vanliga tecken på cystisk fibros hos vuxna och barn:

• fysisk utveckling fördröjning,
• återkommande kroniska respiratoriska sjukdomar,
• näspolyper
• ständigt aktuell kronisk bihåleinflammation,
• kronisk bronkit,
• återkommande pankreatit,
• andningsfel.

Manifestationer av cystisk fibros är associerade med en defekt i proteinsyntes, vilken fungerar som en kloridkanal, som är involverad i vattenelektrolytmetabolismen av cellerna i luftvägarna, mag-tarmkanalen, bukspottkörteln, lever, reproduktionssystemet. Som ett resultat dämpar hemligheten hos de flesta körtlar av yttre utsöndring, dess utsöndring blir svår, förändringar uppstår i organen, den allvarligaste - i bronkopulmonala systemet.

I bronchialträdet väggar utvecklas kronisk inflammation av varierande svårighetsgrad, bindvävskonstruktionen förstörs, bronchio- och bronkiektas bildas. Vid tillstånd av konstant obstruktion av visköst sputum blir bronkiektas vanligt, hypoxi ökar, lunghypertension utvecklas och så kallat "lunghjärtat".

Bronkopulmonala förändringar dominerar i sjukdomsbilden och bestämmer prognosen hos 95% av patienterna.

Hos 1/3 av patienterna observeras förlust av rektum, men med utnämningen av en adekvat dos av moderna matsmältningsenzymer passerar denna komplikation på egen hand inom 1,5-2 månader.

Hos patienter i skolåldern kan de första manifestationerna av cystisk fibros vara "tarmkolik", vilket orsakar uppblåsthet, upprepad kräkningar och förstoppning.

Efter tillsättning av enzymer fördröjs intestinala manifestationer till bakgrunden, vilket ger väg till lungorna. Kronisk bronkit utvecklas vanligtvis gradvis. Redan i nyföddperioden och i barndomen finns hosta, astma, andfåddhet och ibland kräkningar. Periodiskt finns det en ångerande, svår hosta, särskilt på natten. Slemmen är viskös, ibland purulent.

Eftersom alla organ som innehåller slembildande körtlar är drabbade, är colitis syndrom, kronisk cholecystit, sinusit typiska.

För att grovt förstå vad cystisk fibros är, läggs foton på sjuka vuxna på många webbplatser. Detta låter dig ta reda på hur visuellt dessa patienter ser ut. Visuellt i bilden kan dessa personer skilja sig för tunna, fingrarna är en särskiljande funktion. Vid cystisk fibros Bilden visar tydligt hur de ser ut i människor med denna patologi.

De sista fingrarna hos fingrarna hos patienter med cystisk fibros deformeras och ser ut som en trumma, och som ett resultat började de kalla denna särskiljningsfunktion. Och på grund av den konstanta bristen på syre (hypoxi) ser naglarna ut som klockglas. I vissa fall, märkbar deformation av bröstet. Dessa människor är bleka på grund av konstant hypoxi och beriberi. Om du inte träffar dem på bilden kan du se att håret är blekt, torrt och sprött.

diagnostik

För att identifiera sjukdomen utför doktorn en omfattande analys av den befintliga kliniska bilden. Det bör noteras att ju tidigare adekvat behandling påbörjas, ju högre chanserna för en patient för ett långt normalt liv. Den viktigaste diagnostiska studien för att bestämma cystisk fibros är svettprovet. Det kan utföras för barn äldre än 7 dagar. Denna studie innebär införandet i huden av ett speciellt läkemedel, vilket bidrar till återupplivningen av svettkörtlarna. I vissa fall måste denna studie göras flera gånger.

En barnläkare och gastroenterolog kan varna med en ökad koncentration i den utsöndrade natriumsekretionen. Det är nu känt att denna studie inte kan vara vägledande i närvaro av ett antal andra sjukdomar, inklusive aids, hypotyroidism, mucopolysackaridos, anorexia nervosa, nefrogen diabetes insipidus, binjurinsufficiens, Downs syndrom, etc.

Ofta för att bestämma arten av sjukdomen utförs:

• allmänna blod- och urintester
• sputum bakposev;
• Röntgenstrålar;
• bronkoskopi;
• kaprogramma;
• spirometri.

För närvarande används neonatal, perinatal och genetisk test aktivt för att bekräfta diagnosen. Dessutom är studier av pankreasfunktion vägledande. Korrekt och aktuell bedömning av tillståndet kan inleda den nödvändiga behandlingen.

komplikationer

Barn med cystisk fibros har många komplikationer i kroppen som senare leder till döden. Svåra patologier uppträder i avsaknad av behandling eller dess frekventa avbrott, bristande efterlevnad av läkarens rekommendationer.

I alla körtlar som producerar enzymer i kroppen bildas viskös slem. Brott mot sekretionen av enzymer leder till organskada.

• På den del av bronkopulmonala systemet: arteriell hypertension, eksem i bronkopulmonala lobar, astma, sinusit, bronkiektas, utveckling av bakteriell förstörelse i lungorna, diabetes, bronkit, lunginflammation, pneumotorax, atelektas, pneumoskleros, andningssvikt och många andra.
• Känsla av lungorna påverkar hjärtat, störningar i hjärt-kärlsystemet störs. Komplikationer: "pulmonalt" hjärta, hjärtsvikt.
• Bukspottkörteln släpper inte ut tillräckligt med enzymer, vilket leder till tarmskador, störning i mag-tarmkanalen, leverskador, diabetes, tarmobstruktion och levercirros.
• Cystisk fibros hos kvinnor, som hos män, kan orsaka infertilitet.

Fibrosis observeras i olika organ när bindväven expanderar och ersätter normala celler.

Cystisk fibrosbehandling

Cystisk fibros kan inte botas en gång för alla. Symtomatisk behandling har dock utvecklats avsevärt de senaste åren.

Följande mål bör eftersträvas under behandlingen: förebyggande och kontroll av smittsamma lungsjukdomar, omedelbar omorganisation av bronchialträdet från tjockt slem, förebyggande av utvecklingen av matsmältningspatologin, säkerställande av adekvat och balanserad näring och minimering av risken för uttorkning. För att uppnå den bästa effekten av terapin är det nödvändigt att observera flera specialister: pulmonologist, gastroenterolog, fysioterapeut och nutritionist.

1. För att avlägsna slem från bronkialdet kom flera effektiva sätt upp. Den första är fysiska övningar som syftar till att förbättra den allmänna blodcirkulationen. Patienter rekommenderas aktiv sport (fitness, friidrott, dans) men inte på något sätt professionellt. Andningsgymnastik i en viss position - huvudet ner - hjälper till att dränera bronkierna genom gravitation och andningsvibrationer. Rytmisk, kontrollerad stansning i bröstområdet bidrar också till en lättare sputumutmatning.
2. Drogbehandling omfattar flera grupper av läkemedel riktade mot alla länkar i symptomkomplexet vid cystisk fibros. Mucolytics - läkemedel som bidrar till utspädning av sputum. En av de mest kända och effektiva drogerna är "ACC" eller acetylcystein.
3. Antibakteriella läkemedel är det främsta sättet att bekämpa lunginfektion. I denna patologi används olika grupper (cephalosporiner av 2: e och 3: e generationen, respiratoriska fluorokinoner). Förtäring används för att behandla lunginfektioner. Inhalerade antibiotika kan användas för att förebygga eller kontrollera infektioner orsakade av Pseudomonas-bakterier.
4. Antiinflammatoriska läkemedel kan hjälpa till att minska svullnaden i luftvägarna på grund av långvarig infektion. Bronkodilatorer påverkar bronkiets lumen och hjälper till att slappna av i bronkialmusklerna. Denna grupp av droger används ofta vid inandning. Med utvecklingen i en svårare grad kan syrebehandling vara nödvändig. Denna behandling utförs med hjälp av maskerat syre.
5. Den mest radikala behandlingen för cystisk fibros är en lungtransplantation från en avliden donator.
6. Med otillräcklig pankreasfunktion kan det vara nödvändigt att förskriva enzympreparat som "Creon". Denna produkt innehåller enzymer i en specifik dos och hjälper till att kompensera för bristen på egna enzymer.

Prognosen för denna patologi är inte särskilt fördelaktig. Lungfunktionen börjar ofta minska i tidig barndom. Med tiden kan lungskador orsaka allvarliga andningsproblem. Andningsfel är den vanligaste orsaken till dödsfall hos personer med cystisk fibros.

Tidig behandling förbättrar prognosen. Med rätt livsstil och överensstämmelse med alla medicinska rekommendationer, överlever människor med cystisk fibros i genomsnitt 50 år.

Kinesiotherapy

Förutom användningen av droger för att återställa andningen, kan en viss effekt uppnås från en icke-läkemedelsteknik som kallas "kinesitherapy". Bokstavligen refererar termen till "rörelse terapi". Detta är en uppsättning åtgärder som mekaniskt påverkar bröstet och förbättrar rörelsen av slem i hålrummen i luftvägarna.

Vad gäller kinesitherapy? För närvarande utmärks följande metoder:

• Slagmassage - i sittplatsen för patienten utförde rytmisk klapp på bröstet. Börja som regel med den främre ytan och flytta sedan till baksidan. För att utföra det är det inte nödvändigt att involvera en specialist - efter en enkel utbildning från en läkare kan även medlemmar i patientens familj utföra det;
• Aktiv andning - de vanliga djupa andningsrörelserna som orsakar bronkierna periodiskt expanderar / kontrakt, vilket förbättrar genomströmningen av vätska genom dem;
• Postural dränering - utförs av patienten självständigt. För att göra detta sätter du fötterna på en upplyft yta och hostar upp sputum aktivt medan du lägger dig ner och svänger över från buken till sidan. Det är bevisat att effekten av droger på grund av denna enkla manipulation kan förbättras avsevärt;
• Instrument för expression-vibrationsexponering - För närvarande har en speciell apparat utvecklats, som verkar genom att vibrerar bröstet, bryter upp hela slemhinnan i separata delar. Men i Ryska federationen är dessa enheter inte vanliga.

Det är mycket viktigt att behandlingen av cystisk fibros hos barn och vuxna utförs med all tillgänglig teknik för att förbättra patientens välbefinnande. Eftersom det är en allvarlig obotlig sjukdom med konstant förekomst av exacerbationer, bör man inte ignorera läkarens rekommendationer, även om de verkar obetydliga (i relation till kost, kinesioterapi, etc.).

förebyggande

Eftersom cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation av CFTR-genen, kan förekomsten av sjukdomen inte undvikas. Den enda förebyggande åtgärden för ett sjukt barns födelse är att genomgå en genetisk analys vid planering av uppfattningen eller ett prenataltest som möjliggör bestämning av genmutationen under perioden av fosterutveckling. Par i vilka någon från en av parterna eller båda samtidigt är bärare av den defekta genen eller har cystisk fibros bör vara medveten om risken att få ett barn med samma diagnos. Därför är det nödvändigt att besöka en läkare innan han planerar uppfattning och godkänna den prov som han föreskriver.

Förebyggande av komplikationer vid diagnos av "cystisk fibros" innebär ett tydligt genomförande av alla recept från den behandlande läkaren. Medicinsk terapi, fysioterapi och en hälsosam livsstil kommer att sakta ner sjukdomsprogressionen och förlänga patientens liv. Också viktigt är personlig hygien. Detta kommer att minska risken för virusinfektioner, bakterier och andra patogena mikroorganismer som kommer in i kroppen försvagad av den underliggande sjukdomen.

För förebyggande av infektionssjukdomar hos barn med cystisk fibros, såväl som hälsosam, anges vaccination. Med hjälp av tidig vaccination är det möjligt att förhindra komplikationerna hos många "barndoms" sjukdomar, såsom mässling eller kikhosta. Barn som diagnostiserats med cystisk fibros bör följa vaccinationsschemat, med hänsyn till kroppens nuvarande tillstånd. De rekommenderas också att regelbundet administrera influensavacciner.

En viktig förebyggande åtgärd för att förhindra komplikationer från bronkopulmonala systemet är att skydda barnet från uppenbar kontakt med möjliga infektionsmedel. Barn med cystisk fibros kan delta i förskola och allmänna utbildningsinstitutioner, men under perioder med säsongsutbrott av ARVI bör man avstå från att stanna i stora kollektiv.

För att förebygga komplikationer från mag-tarmkanalen spelar en strikt överensstämmelse med en kost, som innehåller enzyminhaltiga läkemedel strikt på schema och upprätthåller en hälsosam livsstil en viktig roll. Vuxna patienter ska sluta dricka och röka helt och hållet. För frågor som uppstår i vardagen är det nödvändigt att samråda med din läkare och lyssna på alla hans rekommendationer.

Symtom på cystisk fibros, orsaker och behandling

Cystisk fibros är en allvarlig medfödd sjukdom, manifesterad av vävnadsskada och nedsatt sekretorisk aktivitet hos exokrina körtlar, liksom funktionsstörningar, främst från andningsorganen och matsmältningssystemet. Förändringar i cystisk fibros påverkar bukspottkörteln, lever, svett, spottkörtlar, tarmar, bronkopulmonärt system.

Sjukdomen är ärftlig, med autosomalt recessivt arv (från båda föräldrarna som bär mutantgenen). Störningar i organ med cystisk fibros förekommer redan i utvecklingsstadiet, och med patientens ålder ökar successivt. Den tidigare cystiska fibros manifesterade, desto svårare är sjukdomsförloppet och ju mer allvarlig dess prognos kan vara. På grund av den patologiska processens kroniska lopp behöver patienter med cystisk fibros konstant behandling och övervakning av en specialist.

Vad är det

Cystisk fibros är en systemisk ärftlig sjukdom som orsakas av mutationen av genen för transmembranregulatorn för cystisk fibros och kännetecknas av skador på körtlarna i yttre utsöndring, allvarliga kränkningar av respiratoriska organens funktioner. Cystisk fibros är av särskilt intresse inte bara på grund av dess utbredda förekomst, men också för att det är en av de första ärftliga sjukdomar som den försökt behandla.

Etiologi och patogenes

Genen som är ansvarig för cystisk fibros klonades 1989. Tack vare det lyckades vi ta reda på mutationen och förbättra metoden för att identifiera bärare. Sjukdomen är baserad på en mutation i CFTR-genen, som ligger i mitten av den långa armen i den 7: e kromosomen. Cystisk fibros ärar på ett autosomalt recessivt sätt och är registrerat i de flesta europeiska länder med en frekvens av 1: 2000 - 1: 2500 nyfödda. I Ryssland är den genomsnittliga förekomsten av sjukdomen 1: 10 000 nyfödda. Om båda föräldrarna är heterozygotiska (bärare av den muterade genen) är risken att få ett barn född med cystisk fibros 25%. Bärare av endast en defekt gen (alleler) lider inte av cystisk fibros. Enligt forskningsdata är frekvensen av heterozygotransport av den patologiska genen 2-5%.

Identifieras om 2000 mutationer i den cystiska fibrosegenen. Resultatet av en genmutation är en kränkning av proteinets struktur och funktion, kallad cystisk fibros transmembran konduktivitetsregulator (MVTP). Konsekvensen av detta är förtjockningen av utsöndringar av körtlarna i yttre utsöndring, svårigheten att evakuera hemligheten och förändra dess fysikalisk-kemiska egenskaper, vilket i sin tur orsakar den kliniska bilden av sjukdomen. Förändringar i bukspottkörteln, andningsorganen och mag-tarmkanalen registreras redan i prenatalperioden och med patientens åldersökning ständigt. Utsöndringen av viskös sekretion av exokrina körtlar leder till svårigheter med utflöde och stagnation, följt av expansion av excretionskanalerna i körtlarna, atrofi av körtelvävnaden och utvecklingen av progressiv fibros. Aktiviteten hos tarmarna och bukspottkörtelns enzym reduceras signifikant. Tillsammans med bildandet av skleros i organen finns en överträdelse av fibroblasts funktioner. Det har visat sig att fibroblaster av patienter med cystisk fibros producerar en ciliärfaktor eller en M-faktor, som har anti-ciliär aktivitet - det stör funktionen av epitelhinnan.

För närvarande är eventuellt deltagande i utvecklingen av pulmonell patologi hos MV-patienter ansvarig för bildandet av immunsvaret (i synnerhet interleukin-4 (IL-4) -generna och dess receptor) liksom generna som kodar syntesen av kväveoxid (NO) i kroppen..

symptom

Beroende på: ålder, början på de första symptomen och sjukdomsvaraktigheten varierar de kliniska symtomen på cystisk fibros i stor utsträckning. Men i det överväldigande antalet fall bestäms symtomen på sjukdomen av det bronkopulmonala systemet och mag-tarmkanalen.

Det händer så att bronkopulmonärt system eller mag-tarmkanalen isoleras i isolering.

Kardiovaskulär insufficiens vid cystisk fibros

Kroniska sjukdomar i lungorna, förstöring av bronkiernas ram, störande gasutbyte och syreförsörjning till vävnaderna leder oundvikligen till komplikationer i hjärt-kärlsystemet. Hjärtat kan inte trycka blod genom de sjuka lungorna. Gradvis ökar hjärtmuskeln kompensations, men till en viss gräns, över vilken hjärtsvikt kommer. Samtidigt försvagas gasutbytet, som redan stört, ännu mer. Koldioxid ackumuleras i blodet, och mycket litet syre behövs för normal funktion av alla organ och system.

Symtomen på kardiovaskulär insufficiens beror på organismens kompensationsförmåga, svårigheten hos den underliggande sjukdomen och varje patient individuellt. De viktigaste symptomen bestäms av ökad hypoxi (brist på syre i blodet).

Bland dem är de viktigaste:

1. Dyspné i vila, vilket ökar med ökad fysisk ansträngning.
2. Cyanos av huden, först av fingertopparna, näsens nos, läppar - det kallas akrocyanos. Med sjukdomsprogressionen ökar cyanos genom hela kroppen.
3. Hjärtat börjar slå snabbare för att på något sätt kompensera för brist på blodcirkulation. Detta fenomen kallas takykardi.
4. Patienter med cystisk fibros sjunker avsevärt i fysisk utveckling, saknar vikt och höjd.
5. Det är svullnad i underbenen, huvudsakligen på kvällen.

Symtom på cystisk fibros med skador på bronkier och lungor

Karakteristiken är sjukdoms gradvis inbrott, vars symtom ökar över tiden och sjukdomen tar en kronisk långvarig form. Vid födseln är barnet ännu inte utvecklat, helt reflexer nysar och hosta. Därför ackumuleras sputum i stora mängder i övre luftvägarna och bronkierna.

Trots detta börjar sjukdomen känna sig för första gången först efter de första sex månaderna av livet. Detta faktum förklaras av det faktum att ammande mammor, från och med barnets sjätte månad, överför honom till blandad matning och mängden modermjölk minskar i volym.

Mors mjölk innehåller många användbara näringsämnen, inklusive med överförda immunceller som skyddar barnet mot exponering för patogena bakterier. Bristen på human mjölk påverkar omedelbart immunförsvaret hos barnet. I samband med det faktum att stagnerande visköst sputum säkert leder till infektion i slemhinnan i luftstrupen och bronkierna, är det inte svårt att gissa varför, symptom på bronkial- och lungskador börjar från början vid en ålder av sex månader för första gången.

Så de första symptomen på bronkiala skador är:

1. Hosta med en spetsig tunn sputum. Karakteristisk för hosta är dess konsistens. Hosta avger barnet, stör sömn, allmänt tillstånd. Vid hostning ändras hudfärgen, den rosa nyans ändras till cyanotisk (cyanotisk) och andfåddhet framträder.
2. Temperaturen kan ligga inom det normala området, eller något ökat.
3. Symtom på akut berusning är frånvarande.

Bristen på syre i inandad luft leder till att den totala fysiska utvecklingen är försenad:

1. Barnet blir svagare. Normalt, per år, med en kroppsvikt på ca 10,5 kg., Barn som lider av cystisk fibros är signifikant underviktiga i de kilogram som krävs.
2. Dåsighet, pallor och apati är karakteristiska tecken på fördröjd utveckling.

Med infektionens inflytande och spridningen av den patologiska processen djupare in i lungvävnaden, utvecklas svår lunginflammation med ett antal karakteristiska symptom i form av:

1. Stiga i kroppstemperatur 38-39 grader
2. Våldsam hosta, med tjockt purulent sputum.
3. Andnöd, förvärras av hosta.
4. Svåra symptom på förgiftning, såsom huvudvärk, illamående, kräkningar, nedsatt medvetenhet, yrsel och andra.

Periodiska exacerbationer av lunginflammation, förstör gradvis lungvävnaden och leder till komplikationer i form av sådana sjukdomar som: bronkiektas i lungan, emfysem. Om patientens fingertoppar ändrar sin form och blir i form av trumfingrar, och naglarna är avrundade i form av klockglas, betyder det att kronisk lungsjukdom är närvarande.

Andra karakteristiska symptom är:

1. Bröstets form blir tunnformad.
2. Huden är torr, förlorar sin fasthet och elasticitet.
3. Hår förlorar sken, blir skört, faller ut.
4. Ständig andfåddhet, förvärrad av ansträngning.
5. Cyanotisk hud (blåaktig) och all hud. Det förklaras av bristen på syreförsörjning till vävnaderna.

Symtom på cystisk fibros i nederlag i mag-tarmkanalen

Med nederlaget i bukspottkörtelns exokrina körtlar uppträder symtom på kronisk pankreatit.

Pankreatit är en akut eller kronisk inflammation i bukspottkörteln, en särskiljande egenskap som är uttalade störningar i matsmältningssystemet. Vid akut pankreatit aktiveras pankreatiska enzymer inuti kanalerna i körtlarna, förstör dem och lämnar blodet.

I kronisk form av sjukdomen genomgår körteln av yttre utsöndring vid cystisk fibros tidiga patologiska förändringar och ersätts av bindväv. Bukspottkörtel enzymer i detta fall räcker inte. Detta bestämmer den kliniska bilden av sjukdomen.

De viktigaste symptomen i kronisk pankreatit är:

1. Bloating (flatulens). Otillräcklig matsmältning leder till ökad gasbildning.
2. Känslan av tyngd och obehag i magen.
3. Smärta bältros, särskilt efter ett tungt intag av feta, stekt mat.
4. Hyppig diarré. Det finns en brist på pankreas enzym - lipas, som behandlar fett. I tjocktarmen ackumuleras mycket fett, vilket lockar vatten i tarmlumen. Som ett resultat blir avföringen flytande, fetid och har också en karakteristisk glans (steatorrhea).

Kronisk pankreatit i kombination med gastrointestinala störningar leder till försämrad absorption av näringsämnen, vitaminer och mineraler från den intagade maten. Barn med cystisk fibros är dåligt utvecklade, inte bara fysiska utan också generell utveckling är försenad. Immunsystemet försvagas, patienten är ännu mer mottaglig för infektion.

Lever och gallvägar är mindre drabbade. Svåra symptom på lever- och gallblåsans skador förefaller mycket senare jämfört med andra manifestationer av sjukdomen. Vanligen i de sena stadierna av sjukdomen kan en förstorad lever, en viss yellowness av huden, som är associerad med gallstasis detekteras.

Urinorganens sjukdomar manifesteras vid fördröjd sexuell utveckling. Övervägande i pojkar, i tonåren, noteras fullständig sterilitet. Flickor minskar också möjligheten att fatta ett barn.

Cystisk fibros leder oundvikligen till tragiska konsekvenser. Kombinationen av ökande symtom leder till funktionshinder hos patienten, oförmåga att självomsorga. Konstanta förvärringar av bronkopulmonala, kardiovaskulära system avgaser patienten, skapar stressiga situationer, värmer upp den redan spända situationen. Korrekt vård, efterlevnad av alla hygienregler, förebyggande behandling på ett sjukhus och andra nödvändiga åtgärder förlänger patientens livslängd. Enligt olika källor lever patienter med cystisk fibros upp till ca 20-30 år.

Symptom hos vuxna

Utslagna former av sjukdomen detekteras vanligtvis hos vuxna vid slumpmässig undersökning. De är förknippade med speciella varianter av mutationer i den patologiska genen, vilket leder till ett litet nederlag av epitelceller.

Sjukdomen sker under "masken" av andra patologiska processer, varav en grundlig undersökning börjar:

• inflammation i paranasala bihålor;
• återkommande bronkit
• levercirros;
• manlig infertilitet - associerad med obstruktion av spermatkabeln eller dess atrofi, som ett resultat kan spermatozoa inte komma in i spermierna;
• kvinnlig infertilitet - förknippad med ökad viskositet av livmoderhalssekretionen, som stör transporten av spermier i livmodern, fördröjer dem i slidan.

Därför bör alla patienter som lider av infertilitet, vars orsak inte kan identifieras genom standardmetoder för undersökning, hänvisas till genetik. Analys av det genetiska materialet och ytterligare biokemiska analyser avslöjar den borttagna formen av cystisk fibros.

komplikationer

Barn med cystisk fibros har många komplikationer i kroppen som senare leder till döden. Svåra patologier uppträder i avsaknad av behandling eller dess frekventa avbrott, bristande efterlevnad av läkarens rekommendationer.

I alla körtlar som producerar enzymer i kroppen bildas viskös slem. Brott mot sekretionen av enzymer leder till organskada.

1. Bukspottkörteln släpper inte ut tillräckligt med enzymer, vilket leder till tarmskador, störning i mag-tarmkanalen, leverskador, diabetes, tarmobstruktion och levercirros.
2. Känsla av lungorna påverkar hjärtat, störningar i hjärt-kärlsystemet störs. Komplikationer: "pulmonalt" hjärta, hjärtsvikt.
3. På den del av bronkopulmonala systemet: arteriell hypertension, eksem i bronkopulmonala lobar, astma, sinusit, bronkiektas, utveckling av bakteriell förstörelse i lungorna, diabetes, bronkit, lunginflammation, pneumotorax, atelektas, pneumoskleros, andningssvikt och många andra.
4. Cystisk fibros hos kvinnor, som hos män, kan orsaka infertilitet.

Fibrosis observeras i olika organ när bindväven expanderar och ersätter normala celler.

diagnostik

En snabb diagnos av cystisk fibros är mycket viktig när det gäller att förutsäga ett sjukt barns liv. Lungformen av cystisk fibros differentieras med obstruktiv bronkit, kikhosta, kronisk lunginflammation av annat ursprung, bronkialastma; tarmform - med intestinala absorptionsstörningar som uppstår vid celiacsjukdom, enteropati, tarmdysbios, disackaridasbrist.

Diagnosen av cystisk fibros innefattar:

1. Allmän analys av blod och urin;
2. Studera av familjen och ärftlig anamnese, tidiga tecken på sjukdomen, kliniska manifestationer;
3. Mikrobiologisk undersökning av sputum;
4. Coprogram - fekal undersökning av närvaro och innehåll av fett, fiber, muskelfibrer, stärkelse (bestämmer graden av enzymatiska störningar i körtlarna i matsmältningsorganet);
5. Bronkoskopi (avslöjar närvaron av tjockt och visköst sputum i form av filament i bronkierna);
6. Bronkografi (avslöjar närvaron av karakteristiska "droppformade" bronkiektaser, bronkialfel);
7. Spirometri (bestämmer lungens funktionella tillstånd genom mätning av volymen och frekvensen av utandad luft);
8. Lungens radiografi (avslöjar infiltrativa och sklerotiska förändringar i bronkierna och lungorna);
9. Molekylär genetisk testning (blodprov eller DNA-prover för närvaro av mutationer i den cystiska fibrosegenen);
10. Svettprov - Studie av svettelektrolyter - Den viktigaste och mest informativa analysen av cystisk fibros (kan du identifiera ett högt innehåll av klor och natriumjoner i svett hos en patient med cystisk fibros).
11. Prenatal diagnos - undersökning av nyfödda för genetiska och medfödda sjukdomar.

Cystisk fibrosbehandling

Beroende på svårighetsgraden kan behandling utföras på ett specialiserat sjukhus eller hemma. Målet med terapin är att bekämpa utvecklingen av komplikationer, för att lindra barnets tillstånd, men det är omöjligt att bota denna sjukdom på nuvarande nivå av medicin Behandling av cystisk fibros bör vara omfattande.

Med övervägande av skador i matsmältningsorganet används:

1. Vitaminbehandling: vitaminkomplex med mikroelement.
2. Vid leverskador används hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxikolsyra i kombination med Taurin har en bra effekt. Med utvecklingen av leversvikt är en levertransplantation. Vid allvarlig skada på lungorna och leveren är lever och lungtransplantation möjlig.
3. Konstant intag av enzympreparat. Effektiva droger är pankreatin, pancytrate, Mezim-forte, Creon.
4. Mål av patienter med cystisk fibros bör vara högre än åldersnorm när det gäller kalorier, innehållet av vitaminer och spårämnen. Proteindiet är förskrivet, och fetter är inte begränsade, men under förutsättning att de används kontinuerligt med enzympreparat.

Vid lungpatologi, tillämpa:

1. Vid bronkospastisk syndrom inhalerat med bronkodilatatorer.
2. Mucolytics för att minska sputumet (för intern administrering och inandning): ACC, Fluifort (reducerar inte bara slemmets viskositet, utan återställer också funktionen av cilia i luftvägarna), Amiloride eller Pulmozyme. Mucolytics kan också administreras med ett bronkoskop, följt av sekretion av hemligheten och införandet av antibiotikumet direkt i bronkierna.
3. Antibiotika för att påverka den patogena floran som orsakade inflammationen. Cefalosporiner av den 3: e generationen, aminoglykosider, fluorokinoloner används beroende på känsligheten hos den isolerade patogenen. Användad injektions- och inhalationsmetod för administrering av läkemedel.
4. Kortikosteroidläkemedel, anticytokiner, proteashämmare och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel ordineras för snabbare lindring av inflammatorisk process.
5. Kinesitherapi: ett speciellt komplex av andningsövningar som främjar frisättning av slem i andningsorganen. Sådana övningar utförs dagligen och för livet.

Som tidigare nämnts är cystisk fibros en obotlig sjukdom, men kompetent stödjande terapi kan avsevärt underlätta och förlänga sjukdomslivet.

Senaste utvecklingen i behandlingen av cystisk fibros

För närvarande är sökandet efter en genbehandling av sjukdomen nästan dödläsad. Därför bestämde forskarna att de inte påverkar den väldiga orsaken till patologin, utan mekanismen för utvecklingen av cystisk fibros. Det var bestämt att kondensationen av klyftens sekret uppstår på grund av bristen på ett spårelement (klor). Genom att öka dess innehåll i dessa vätskor är det följaktligen möjligt att väsentligt förbättra sjukdomsförloppet.

För detta ändamål utvecklades läkemedlet VX-770, vilket delvis återställer det normala klorförhållandet. Under kliniska prövningar lyckades läkare minska frekvensen av exacerbationer med nästan 61%, förbättra andningsfunktionerna med 24% och uppnå en massaökning med 15-18%. Detta är en signifikant framgång, som låter dig säga att under en överskådlig framtid kan cystisk fibros behandlas framgångsrikt och inte bara eliminera dess symtom. För tillfället genomgår VX-770 ytterligare test, det kommer inte att bli tillgängligt till salu till 2018-2020.

utsikterna

Prognosen för cystisk fibros är fortfarande ogynnsam hittills. Dödligheten är 50-60%, bland unga barn - högre. Med sen diagnos och otillräcklig behandling är prognosen signifikant mindre gynnsam. Medicinsk genetisk rådgivning för familjer med patienter med cystisk fibros är av stor betydelse.

Kriteriet för kvaliteten på diagnosen och behandlingen av cystisk fibros är patientens genomsnittliga livslängd. I europeiska länder når denna siffra 40 år, i Kanada och USA - 48 år och i Ryssland - 22-29 år.

förebyggande

När det gäller förebyggande av cystisk fibros är en av de viktigaste åtgärderna för förebyggande av morbiditet prenatal diagnos, som kan användas för att detektera förekomst av en defekt i den sjunde genen redan före arbetets början. För att stärka immuniteten och förbättra levnadsförhållandena behöver alla patienter noggrann vård, god näring, anslutning till personlig hyena, måttlig träning och säkerställa de mest bekväma förutsättningarna för att leva.

Cystisk fibros

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Sjukdomen anses idag oåterkallelig. Eventuella moderna behandlingsmetoder kan förlänga patienternas liv i årtionden jämfört med mitten av 20-talet, då medeltiden för barn med cystisk fibros var 6 månader.

Vad är cystisk fibros

Sjukdomen orsakas av en mutation av en gen som reglerar funktionerna hos subcellulära strukturer, kallad jonkanaler. I detta fall störs överföringen av klor i cellerna som producerar slimutsöndring på grund av felaktig kodning av proteinet - en strukturell komponent i kanalerna i cellmembranen. På grund av detta utsöndrar de slem producerande körtlarna en hemlighet som innehåller mycket mindre vatten än normalt.

Denna patologiska hemlighet har en hög viskositet, vilket leder till blockering av excretionskanalerna i körtlarna. Blockeringen leder till cystiska förändringar i vävnaderna hos de drabbade organen, patologisk utsöndring är ett bra substrat för förekomst av infektioner. En viktig roll spelas av ett brott mot immunitet.

Körtlar som producerar slem finns i luftvägar, tarmar, bukspottkörtelkanaler och lever och i urinorganen. Detta förklarar mångfalden av symtom i samband med cystisk fibros.

sjuklighet

Trots att sjukdomen faktiskt anses vara ganska sällsynt är 1 av 25 personer i Europa bärare av mutationen. Företrädare för de asiatiska regionerna drabbas mycket mindre ofta, eftersom endast 1 person av 90 är bäraren av den patologiska genen. I Europa, för varje 2500 nyfödda, förekommer i genomsnitt 1 sjukt barn. I Asien diagnostiseras cystisk fibros som 1 av 32.000 nyfödda. Således är cystisk fibros en av de vanligaste sjukdomarna som förkortar sjukdomslivet.

Om transporten av den patologiska genen är ganska vanlig, varför anses sjukdomen vara sällsynt? Svaret ligger i transmissionsmekanismerna för en defekt gen, som kräver samtidig mutation hos både mor och far. Om föräldrarna har en mutantgen tillåter genetiska lagar oss att förklara arvsmekanismen som en sannolikhet, kommer barnet att vara en bärare, eller kommer det att vara sjukt. Från hur "fastställs kortet" beror på sjukdomens allvar.

Former av cystisk fibros

De existerande formerna av cystisk fibros beror på vilka organkörtlar som påverkas mer. I grund och botten finns det lung-, tarm- och blandade former av cystisk fibros.

Lungformen fortskrider med en primär lesion i andningsorganet, tarmsystemet - med en sår i matsmältningskanalen.

Blandad form - samtidig skada på andningsorganen och mag-tarmkanalen. Sjukdomen påverkar också det urogenitala systemet, vilket leder till infertilitet hos män och kvinnor med cystisk fibros.

Infertilitet hos män med denna diagnos beror på en bilateral frånvaro av vas deferens testikulär, hos kvinnor - en hög viskositet av cervical mucus, vilket förhindrar befruktning. Men människor som lider av cystisk fibros är inte sterila.
Med hjälp av assisterad reproduktiv teknik, såsom in vitro fertilisering, är graviditet möjlig. Dessutom kan barn hos patienter med cystisk fibros vara helt friska.

Tecken på cystisk fibros

Huvud tecken på cystisk fibros beror på vilka organ som påverkas, vilka komplikationer har uppstått. De symptom som uppstår i tidig barndom kan redan vara misstänkt sjukdom. Dessa är symtom som:

• fördröjning i fysisk utveckling;
• brist på kroppsvikt
• frekventa nedre luftvägsinfektioner;
• oförmågan att smälta bröstmjölk och speciellt mata blandningar;
• sällsynt riklig fetisk avföring;
• salt hud.

Tecken på cystisk fibros vid äldre ålder kan innefatta symtom på skador i mag-tarmkanalen. Inflammation i bukspottkörteln - pankreatit, åtföljd av cystisk-fibrösa förändringar i organet. På grund av frekventa exacerbationer är det skador på cellerna som producerar insulin - det viktigaste hormonet i kroppen som reglerar blodsockernivån. Diabetes mellitus av den första typen utvecklas.

På grund av skador på bukspottkörteln försämras produktionen av matsmältningsenzymer. Samma brott inträffar i magen, tarmarna. Processen för matsmältning och assimilering av näringsämnen är nedsatt. Som ett resultat observeras dyspeptiska symtom: förstoppning, smärta och tyngd i buken.

Matsmältningsstörningar leder till förlust av kalorier, brist på näringsämnen. Det finns brist på kroppsmassa, en nedgång i fysisk och psykisk utveckling, en minskning av mängden proteiner i kroppen, ödem.

Blockering av gallgångarna leder till stagnation av gallan, vilket orsakar utveckling av levercirros. Samtidigt finns det smärtor i rätt hypokondrium, gulsot och klåda i huden. Levercirros är ett oåterkalleligt tillstånd, vilket leder till leversvikt och dödsfall.

På grund av leverskador stör processen för neutralisering av toxiner, vilket leder till kronisk förgiftning av kroppen. Syntes av proteiner som är nödvändiga för blodkoagulering är nedsatt, vilket resulterar i en tendens att blöda. Intestinala motilitetssjukdomar hos patienter med cystisk fibros resulterar ofta i tarmobstruktion, en akut kirurgisk komplikation som kräver omedelbar operation.

När det gäller lungformen av cystisk fibros blockerar den viskösa, klibbiga sekretionen bronkierna och därmed skapar ett hinder för den fria passagen av luften till andningsvägarna - alveolerna.
Bronkial slemhinnan har normalt förmågan att härleda hemligheten, bekämpa infektioner. Vid cystisk fibros är denna förmåga försämrad. Det finns frekventa infektionssjukdomar i nedre luftvägarna - bronkit och lunginflammation - lunginflammation.

På grund av detta genomgår lungvävnaden, med varje episod av infektion, irreversibla förändringar, det finns fickor av lungkonsolidering - lungskleros. Bronkierna är ojämnt dilaterade, med bildandet av små saccularhåligheter, igensatta med en klibbig hemlighet eller pus.

Patienter klagar på hemoptys, hosta med dålig sputum, andfåddhet, brist på luft. Det är andningsfel, som gradvis leder till skador på hjärtat, hypoxi - brist på syre.

Ofta finns det bihåleinflammation - inflammation i paranasala bihålorna. Frakturer är möjliga på grund av minskat kalcium i kroppen.

Diagnos av cystisk fibros

Screening för cystisk fibros är en metod för att identifiera nyfödda med sjukdomen under de första dagarna av livet. För att göra detta, tar barn ett blodprov från hälen. Nivån av enzym - trypsin bestäms i blodet. Vid cystisk fibros minskar mängden enzym. Screening för cystisk fibros utförs till alla nyfödda.

Vid en äldre ålder, om en sjukdom misstänks, utförs ett svettest för cystisk fibros. Metoden bygger på det faktum att patienter har förhöjda nivåer av natriumklorid (salt) vid utmatning av svettkörtlar. Potten samlas in och skickas för analys.

Genetisk diagnos gör det möjligt att diagnostisera cystisk fibros med hög noggrannhet. För diagnosen använd polymeras kedjereaktion (PCR). Metoden bestämmer närvaron av mutationer som är karakteristiska för sjukdomen.

Hjälp till patienter med cystisk fibros

Behandling av cystisk fibros är inte en lätt uppgift. Eftersom orsaken till sjukdomen är genetiska störningar, finns ingen behandling riktade direkt till orsaken. Tillgängliga metoder syftar till att bekämpa komplikationer.

Obligatorisk kost: högkalori, låg fetthalt och godis. Fler mineraler, vitaminer, proteiner behövs. På grund av sin brist saknar barn med denna allvarliga sjukdom sig i fysisk utveckling. Mat behöver saltas, eftersom en stor mängd salt förloras genom svett.

För att förbättra matsmältningen och bukspottkörteln, föreskrivs enzympreparat: creon, pankreatin, mezim, festal.

Patienter är förskrivna enzymer som bryter ner den viskösa sekretionen i lungorna och tarmarna. Acetylcystein är det huvudsakliga läkemedlet som används för detta. Det ger en expektorant effekt, vilket är mycket viktigt för att förebygga luftvägsinfektioner.

Varje infektion behandlas med högdos antibiotika. Hos patienter med cystisk fibros försvagas immunsystemet. Detta ger risk för infektion som orsakar komplikationer. Antibiotika ordineras vid första tecken på förkylning. Undvik kontakt med patienter med akut respiratoriska virusinfektioner, förkylningar, klä upp efter säsongen, undvik hypotermi, bli vaccinerade mot influensa i tid.

Var noga med att göra gymnastik på morgonen. Det förbättrar utflödet av slem från bronkierna, ökar gasutbytet. Vibrerande massage på bröstet utförs, vilket också förbättrar slemflödet.

För kampen mot cystisk fibros är alla medel bra. Sanatoriumbehandling, aktiv livsstil, motion ökar patientens tillstånd. I svåra fall, med nederlag i lungor, hjärta och lever, är donatororgantransplantation nödvändig.

Att hjälpa patienter med cystisk fibros är dyr. Inte alla familjer kan betala för dyr behandling. I detta avseende, för att tillhandahålla kvalificerad sjukvård och informationsstöd till patienter och familjer av patienter, etablerades cystiska fibroscentra i alla Rysslands regioner.

Centrum för cystisk fibros är en medicinsk institution som endast ger vård till patienter med cystisk fibros. Huvudcentrumet för cystisk fibros ligger i Moskva. Information om centren för cystisk fibros i regionerna ligger på centrumets plats.

Förebyggande av cystisk fibros

Förebyggande av cystisk fibros är endast möjlig genom metoder för genetisk diagnos och in vitro fertilisering.

Genetisk diagnos utförs innan barnet tas, eller efter graviditetens början. I det första fallet genomgår föräldrarna en genetisk undersökning. Samtidigt bestäms huruvida de är bärare av den cystiska fibrosegenen och vad är sannolikheten för att ha ett sjukt barn.

I det andra fallet, efter uppfattningen, utförs en placenta cellbiopsi. För detta görs i graviditetens andra trimester amniocentes - punktering av fostermembran och provtagning för att analysera områden av moderkakan eller fostervätska. I fallet med patologi bryts vanligtvis graviditeten.

IVF jämför sig positivt med dessa metoder, eftersom det är möjligt att genomföra före implantation genetisk diagnostik före embryoöverföring till livmodern. Så du kan utesluta förekomsten av många patologier som ärva, inklusive cystisk fibros.

Cystisk fibros sjukdom - den vanligaste bland ärftliga

I vårt samhälle har inte alla hört ordet "cystisk fibros". Men detta är det vanligaste bland de kända ärftliga sjukdomarna. Cystisk fibros sjukdom uppträder nästan över hela världen, främst bland vita race.

Enligt medicinsk statistik är ungefär 1 år 2000 födda med denna allvarliga sjukdom. I allmänhet finns det ingen fullständig och tillförlitlig data för Ryssland, men enligt olika uppskattningar varierar sjukdomsfrekvensen från 1: 12 000 till 1: 3 500.

Vad är den här sjukdomen - cystisk fibros?

Kanske är den låga medvetenheten om människor beror på att studien av cystisk fibros började relativt nyligen, och själva begreppet av denna sjukdom uppträdde för några decennier sedan. Det talades först på 30-talet av 20-talet - innan de flesta av de sjuka barnen helt enkelt dog snabbt från svår lunginflammation eller andra effekter av cystisk fibros, men ingen kunde gissa den verkliga anledningen. Genen "ansvarig" för cystisk fibros upptäcktes först 1989, och samtidigt upptäcktes typen av dess defekt, vilket oftast leder till sjukdomen. Genen ligger i den långa armen av den 7: e kromosomen, och dess produkt är ett protein som reglerar överföringen av salter genom cellmembranet (det så kallade CFТR-proteinet) genom att bilda en kanal för deras transport. Det är just därför att funktionen av detta protein har en sådan allmän betydelse att "nedbrytningen" av genen orsakar allvarliga och svåra förändringar i nästan hela kroppen.

Sedan 1990 har det varit ett stort genombrott i studien av sjukdomen. Omkring 1200 sorter av genetisk skada som leder till sjukdomen är redan kända, och denna forskning fortsätter. Beroende på den specifika mutationen (genbrytning) finns det mer "hårda" och mer "mjuka", sparsamma mutationer. Svårighetsgraden av sjukdomen beror på typen av mutation. Tidigare dog patienter med måttliga eller svåra former av cystisk fibros vid en tidig ålder, men nu har lyckligtvis situationen förändrats. Nu kan personer med denna diagnos leva normalt och få stödjande behandling.

Orsaker till cystisk fibros

Orsakerna till cystisk fibros är i allmänhet klara, eftersom det är en ärftlig sjukdom. Genetik kallar autosomalt recessivt ärft av cystisk fibros. Vad betyder detta? Födelsen av ett sjukt barn är möjligt (med en teoretisk sannolikhet om 1/4) om båda föräldrarna är bärare av en genetisk defekt (figur 1). Samtidigt är barnets föräldrar som regel hälsosamma och misstänker inte ens den obehagliga genetiska överraskningen som lagras i DNA hos ägg och spermier. Under tiden är den tysta vagnen av genen för denna sjukdom inte alls ovanlig: den är typisk för nästan varje tjugonde kaukasoid! Detta innebär att bland dina vänner nästan säkert finns det minst en bärare av den cystiska fibrosegenen.

Samma föräldrar kan ha både sjuka och friska barn - men samtidigt finns det också familjer där alla eller nästan alla är sjuka. Ett sjukt barn kan födas i en familj där ingen av släktingarna någonsin har haft en sådan sjukdom. Erfarenhet är inte sexknuten, det vill säga pojkar och tjejer påverkas lika. Och det är naturligtvis omöjligt att "fånga" den här sjukdomen. Ålders ålder och dåliga vanor, infektioner, yttre omständigheter, tidigare graviditeter spelar ingen roll. Du kan inte säga att någon ska skylla på vad som hände. Du måste förstå vad som hände och så snart som möjligt för att ge patienten den nödvändiga hjälp.

Symptom på cystisk fibros - vad händer med lungorna?

Ordet "cystisk fibros" kommer från de latinska orden slem - "slem" och viscidus - "viskös". Detta namn betyder att hemligheter (slem) som utsöndras av olika organ har för hög viskositet och densitet. Som ett resultat drabbas alla dessa organ: bronkopulmonärt system, bukspottkörtel, lever, tarmkörtlar, svett och spottkörtlar, könkörtlar. De är igensatta med slem, som normalt ska vara enkelt och i tid separerat, men på grund av den onormala densiteten tränger kanalerna.

Symptom som skador på andningsorganen, lungorna och cystisk fibros är förknippade med det faktum att slemkörtlarna i bronkialdet producerar visköst sputum som ackumuleras i de små bronkierna och klämmer dem. Till följd av detta stör ventilation och blodtillförsel till lungorna. Det finns en smärtsam hosta - detta är en av de konstanta symptomen på sjukdomen. Det finns väsande öspning i lungorna. Hjärtat lider också (ett så kallat "lunghjärtat" uppstår). Det är från andningsfel att de flesta sjuka barn och vuxna dör. Slimproppar smittas lätt, oftast med stafylokocker eller Pseudomonas bacillus. Patienter utvecklar återkommande bronkit och lunginflammation, ibland från de första månaderna av livet. Infektion ökar sputumviskositeten ännu mer. Sådana tillstånd är extremt farliga för patientens liv.

Har du fortfarande frågor om cystisk fibros?

Fråga dem till läkaren. Online. fri

Mycket ofta (upp till 80% av fallen) påverkas också bukspottkörteln, vars kanaler blockeras av en viskös hemlighet. På grund av problem med bukspottskörtelnzymer störs tarmfunktionen, matsmältningen och absorptionen försämras, diarré uppstår, som kan ersättas av förstoppning. (I ett av de viktigaste tidiga arbetena med cystisk fibros kallades en liknande pankreatisk lesion cystisk fibros, cystisk fibros och nu är det namnet som används för cystisk fibros i engelskspråkig litteratur.). De har mycket tunna lemmar med en karakteristisk form av fingrarna, torr blek hud, ofta deformerad bröstkorg och uppblåst buk. På grund av stagnation av gallan hos vissa patienter utvecklas levercirros, kan gallstens bildas.

Former av cystisk fibros

Det finns patienter med en primär lesion av antingen lungorna (lungformen) eller mag-tarmkanalen (tarmformen), men oftast finns det en blandad form av cystisk fibros.

Ett av de karakteristiska symptomen på cystisk fibros är den smarta smaken av patientens hud. Redan före den vetenskapliga upptäckten av denna sjukdom såg några människor att barn med sådan salt hud vanligtvis blir allvarligt sjuk och dör tidigt. Och nu är det förhöjda innehållet av klorider i svetten (vilket ger en salt smak) är ett av de viktigaste symptomen som gör att du kan göra en diagnos.

Patienter med cystisk fibros är mentalt fullständigt fullständiga. Om deras fysiska tillstånd tillåter, då kan och borde de gå i skolan. Dessutom är bland dem många verkligen begåvade och intellektuellt utvecklade barn. Kanske, eftersom deras fysiska utveckling ofta är begränsad, är de särskilt framgångsrika i att göra saker som kräver vila och koncentration. Bland dem är många begåvade datavetenskapare, musiker, föredraganden. De lär sig främmande språk, läser och skriver mycket, och är intresserade av handarbete. De utövar så mycket som möjligt. Många av dem kan mycket väl ske som framgångsrika proffs och gynna människor. Men för detta måste de växa, de måste leva.

Patienter med cystisk fibros kan skapa en familj. Tidigare var detta inte frågan, eftersom knappast någon av patienterna överlever till vuxen ålder, och de få som överlevde mycket långt efter i fysisk utveckling, så att uteslutet även av sekundära sexuella egenskaper. Hittills för många patienter är uppfattningen svår eller omöjlig. Men det finns emellertid redan ett antal fall där unga med cystisk fibros har blivit fäder eller mödrar. Det finns sådana familjer i Ryssland. Om den andra maken inte bär den defekta genen kommer barnen till sådana par att vara kliniskt hälsosamma.

Hur identifierar man cystisk fibros? diagnostik

Den viktigaste diagnostiska metoden är att genomföra ett svettprov. Moderna metoder används för detta: användningen av svettledningsförmåga analysatorer. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) är en apparat som möjliggör undersökning av barn med misstänkt cystisk fibros under de första dagarna av ett barns liv. Tidig diagnos av en sådan allvarlig genetisk sjukdom medger tid att börja behandling, rehabilitering, förbättra kvaliteten och livslängden hos patienter med cystisk fibros. NANODUCT TM är en bärbar svettanalysator som gör det möjligt att få ett korrekt resultat inom 10 minuter från studiens start. Mängden svett som behövs för testprestanda, minimum (ca 3 liter), miniatyr komponenter Nanoduct system är lätt att passa spädbarn, vilket gör det möjligt att utföra en svett test i nyfödda, barn med viktunderskott, liksom patienter i alla åldrar.

Den tidiga diagnosen av cystisk fibros gör det möjligt att inleda en effektiv behandling i tid för sjukdoms tidiga skeden, där prognos och aktualitet hos patientregistrering i det regionala centrumet för cystisk fibros beror.

Snabb diagnos klargör förståelsen av tillståndet i barnets föräldrar, ger familjen tid att anpassa sig till de problem som är förknippade med kronisk sjukdom, förhindra stora materialkostnader för behandling av komplikationer, för att lösa frågor om fosterdiagnostik av cystisk fibros i en efterföljande graviditet.

Neonatal screening

Sedan 2006 har cystisk fibros introducerats i neonatal screeningsprogrammet för nyfödda. Neonatal screening är en massundersökning av nyfödda, ett av de mest effektiva sätten att identifiera de vanligaste medfödda och ärftliga sjukdomarna. Neonatal screening startar i mammalsjukhuset: En bloddropp tas från varje nyfödd för en speciell testform som skickas till det genetiska rådgivningscentret för studien. Om en sjukdomssymtom detekteras i blodet, uppmanas föräldrar med ett nyfött barn till det medicinska genetiska samrådet att genomföra ett andra blodprov för att bekräfta diagnosen och behandlingen. I framtiden är en dynamisk observation av barnet.

Neonatal screening gör det möjligt att säkerställa tidig upptäckt av sjukdomar och deras aktuella behandling, för att stoppa utvecklingen av svåra manifestationer av sjukdomar som leder till funktionshinder.

Kan en cystisk fibros patient föda avkomma

Med avkommans födelse hos män med cystisk fibros uppkommer problem. Mer än 95% av män med cystisk fibros är sterila. Vid cystisk fibros kan det finnas en medfödd frånvaro av vas deferens - onormal utveckling av kanalen, vilket främjar spermier från testiklarna. Hos kvinnor reduceras fertiliteten också. De kan få barn, men i svåra former av cystisk fibrosproblem uppstår ofta med uppfattning. Plus, dysfunktion i lungorna kan orsaka problem med graviditeten. För problem med uppfattningen kan utgången antas barn eller användningen av givarsperma.

Cystisk fibros: det finns inget botemedel, men det kan behandlas

Låt oss vara ärliga: idag kan läkemedel inte bota cystisk fibros fullständigt. Radikal behandling av cystisk fibros kan vara en leverans av normala kopior av den påverkade genen till de önskade cellerna (genterapi), eller läkemedel som skulle spela en roll i cellulär transport, liknande den roll av proteinet av intresse. Och även om de första studierna genomförs, inklusive i Ryssland, är båda vägarna förenade med stora svårigheter och har ännu inte genomförts. Naturligtvis hoppas forskare att den generation av barn som föds nu kommer att kunna få inte bara behandling, utan också botemedel. Men ingen kan lova det här säkert. Vissa förhoppningar om framtida utrotning av sjukdomen är förknippade med genetisk testning. I de flesta fall kan du ta reda på om man och fru är bärare av sjukdomen och om det är möjligt för dem att ha ett sjukt barn. Prenatal (dvs. prenatal) diagnos av fostret under graviditeten är också möjligt.

Men förståelsen att sjukdomen inte kan botas betyder inte att den inte ska behandlas. Ja, det är inte möjligt att bekämpa orsaken, men det är möjligt och nödvändigt att mildra konsekvenserna - för att avlägsna visköst sputum från bronkierna, för att bekämpa infektioner, för att ersätta de saknade enzymerna och vitaminerna. Trots allt är andra sjukdomar också kända (till exempel diabetes mellitus), som inte kan botas helt, men med korrekt läkemedelsförsörjning leder patienterna ett fullt och tillräckligt lång liv. Ju tidigare diagnosen är etablerad, desto tidigare behandlas en patient med cystisk fibros, desto lättare blir hans tillstånd, ju längre och bättre kommer han att leva. Tidigare betraktades dessa patienter som dömda - barn med allvarlig cystisk fibros dog under de första åren av livet. Och nu i den ryska outbacken tror läkare ibland att det är omöjligt att hjälpa dessa patienter, och i själva verket ger de upp. Men nu för denna åsikt finns det inga skäl och ursäkter. Omfattande läkemedelsterapi av denna sjukdom har förändrat tanken på den. Bokstavligen under det senaste decenniet har stora framsteg gjorts. Varje år lever patienterna längre och bättre. I västeuropeiska länder kan de barn som för närvarande behandlas för cystisk fibros garantera i genomsnitt 35-40 år av livet, och den här siffran fortsätter att växa. Föreställ dig en äldre person med cystisk fibros - för väst är detta inget otroligt. Men i Ryssland är situationen värre, patienternas livslängd är vanligtvis 20-25 år, sällan mer. Endast några "långivare" är nu på fyrtio.

För att lösa problem som är förknippade med denna sjukdom, kan patienten med tidig diagnos, diagnos, registrering av cystisk fibros - föräldrar kontakta specialisterna inom detta område.

I Krasnoyarsk kan du få råd på det regionala Diagnostic Center of Medical Genetics (överläkare - Yelizaryev Tatiana) och regionala centrum för cystisk fibros (ligger vid foten av pulmonell Allergi Center Regional Hospital - Head Ilyenkov Natalia A., överläkare Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Föreningar av patienter med cystisk fibros

Patienter behöver organisatoriskt stöd och skydd av sina rättigheter. För detta ändamål skapas föräldraföreningar, men deras ansträngningar räcker inte. Precis som alla lidande människor behöver patienter med cystisk fibros inte vara kvar att hantera, att bry sig om.

Möjligheten att ständigt kommunicera med föräldrar ökar också barn med cystisk fibros, vilket är mycket viktigt för dem. Förbundet för att bistå patienter med cystisk fibros (ordförande för föreningen Bogdanova Natalya) i Krasnoyarsk territorium grundades 1998. Huvudsyftet med inrättandet av det regionala centret för cystisk fibros och föreningen var att tillhandahålla sjukvård till patienter med denna patologi, för att hjälpa till med att diagnostisera en sådan allvarlig diagnos och också att tillhandahålla rehabiliteringsåtgärder. Föreningens verksamhet är relaterad till att ge barn med saknade läkemedel och tillhandahålla moraliska, materiella och sociala hjälp till sina föräldrar. Organisationer är aktivt involverade i att utföra åtgärder av barmhärtighet och välgörenhet konserter insatser och möjligheten av statliga, offentliga och privata institutioner, företag, fonder, banker, föreningar, företag och privatpersoner för att förbättra möjligheterna för behandling av barn med cystisk fibros. Föreningen har förenat mer än 30 familjer i Krasnoyarsk territorium med barn med cystisk fibros.

21 november - Europæisk informationsdag för patienter med cystisk fibros. Ett av mottoserna på första dagen var tillgången till den europeiska behandlingsnivån för alla patienter med cystisk fibros, oavsett bosättningsland.

Föräldrarna kombinerar sina insatser med en effektiv och effektiv kraft för att lösa problemen med medicinsk och social anpassning av familjer med ett barn med cystisk fibros.