Cystisk fibros

Sedan 1960-talet är cystisk fibros en av de mest kända monogena sjukdomarna hos människor. Detta är den vanligaste dödliga autosomala recessiva genetiska sjukdomen hos barn i kaukasier, med en förekomst av cirka 1 av 2500 födda och en bärarfrekvens på omkring 1 i 25. Positiv kloning (se kapitel 10) av den cystiska fibrosegenen (kallad CFTR) 1989 och frisättningen av tre år tidigare blev Duchenne muskeldystrofigen de första exemplen på molekylärgenetiska metoder för att identifiera sjukdomsgener.

Kort efter kloningen av den cystiska fibrosegenen med användning av fysiologiska studier visade man att proteinet kodat av CFTR-genen reglerar klorkanalen belägen i epitelcellernas apikala membran.

Fenotyper av cystisk fibros

Sjukdomen påverkar lungorna och den exokrina funktionen i bukspottkörteln, men den viktigaste diagnostiska egenskapen är en ökning av koncentrationen av klorider och natrium i svetten (ofta sett för första gången när föräldrar kysser sina barn). I de flesta patienter med cystisk fibros kan diagnosen vara baserad på lung- eller bukspottskörteln och ökade nivåer av svettklorid. Mindre än 2% av patienterna har en normal koncentration av svettklorid, trots typiska kliniska manifestationer. i dessa fall är det nödvändigt att genomföra molekylär analys som bestämmer närvaron av en mutation i CFTR-genen.

Pulmonell patologi vid cystisk fibros utvecklas som ett resultat av överdriven sekretion av bronkial sekretioner och reinfektion; Det beskrivs ursprungligen som kronisk obstruktiv lungsjukdom, som omvandlas till bronkiektas. Även om intensiv behandling av lungorna förlänger livet, så kommer dödsfallet slutligen från infektion och lunginsufficiens. För närvarande lever cirka hälften av patienterna till 33 år med en mycket varierad klinisk kurs.

Pankreas dysfunktion vid cystisk fibros - malabsorptionssyndrom på grund av otillräcklig utsöndring av pankreas enzymer (lipas, trypsin, chymotrypsin). Normal matsmältning och näring kan i allmänhet återställas när man tar pankreatiska enzymer. Från 5 till 10% av patienterna med cystisk fibros har viss kvarvarande pankreatisk funktion för normal matsmältning och kallas för pankreatisk tillräcklighet.

Cystiska fibrosepatienter med tillräcklig pankreasfunktion växer bättre och har en mer fördelaktig prognos än de flesta patienter med insufficiens. Den kliniska heterogeniteten av pankreaspatologin är åtminstone delvis orsakad av allel heterogenitet, vilken diskuteras vidare.

Hos patienter med cystisk fibros observeras många olika fenotyper. Till exempel är 10-20% nyfödda med cystisk fibros efter födseln en tarmobstruktion (meconeal ileus), vilket kräver att diagnosen cystisk fibros utesluts. Också påverkat könsorganet. Även om kvinnor med cystisk fibros endast har en liten minskning av fertiliteten är mer än 95% män med cystisk fibros sterila eftersom de inte har vasdeferenser, en fenotyp som kallas medfödd bilateral atresi hos vasdeferenserna.

I ett slående exempel på allelisk heterogenitet som orsakar en partiell fenotyp har det visat sig att vissa infertila män annars är friska (dvs inte har någon lung- eller pankreatisk manifestation), har medfödd bilateral atresi hos deferentkanalerna, kopplade till specifika mutanta alleler i genen för cystisk fibros. På liknande sätt har vissa patienter med idiopatisk kronisk pankreatit mutationer i CFTR-genen i frånvaro av andra kliniska tecken på cystisk fibros.

CFTR-gen och protein i cystisk fibros

CFTR - en gen i kromosom 7q31, associerad med cystisk fibros, innehåller ca 190 kilobaser av DNA; kodande region med 27 exoner; enligt förutsägelser kodar för ett stort transmembranprotein av ca 170 kilodalton. Baserat på den förutspådda funktionen kallas det protein som kodas av CFTR transmembranregulatorn för ledningsförmåga för cystisk fibros (engelsk Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Dess hypotetiska struktur indikerade att proteinet skulle tillhöra den så kallade familjen ABC-transportproteiner (ATP-relaterade). Minst 18 transportproteiner i denna familj är inblandade i utvecklingen av mendeliruyuschih och komplexa sjukdomar.

CFTR-klorkanalen har fem regioner: två regioner associerade med membranbindning, var och en med sex transmembransekvenser; två områden av kommunikation med ATP; och en reglerande region med många fosforyleringsställen. Betydelsen av varje region bevisas genom att i var och en av dem identifiera de cystiska fibros-orsakande missensmutationerna.

Öppningen av klorkanalen bildas av 12 transmembransegment. ATP är bunden och hydrolyserad i nukleotidregionen, den resulterande energin används för att öppna och stänga kanalen. Kanalhanteringen är åtminstone delvis associerad med fosforylering av den regulatoriska domänen.

Patofysiologi av cystisk fibros

Cystisk fibros är en följd av onormal transport av fluider och elektrolyter genom epitelens apikala membran. Denna abnormitet leder till patologi i lungan, bukspottkörteln, tarmarna, hepatobiliärträdet och det manliga könsorganet. Patofysiologiska abnormiteter förklaras bäst för svettkörtlar.

En minskning av CFTR-funktionen innebär att klorider inte kan återabsorberas i svettkörtelkanalen, vilket leder till en minskning av den elektrokemiska gradienten som normalt reglerar rörelsen av natrium genom apikalmembranet. Denna defekt leder i sin tur till en ökning av koncentrationen av klorider och natrium i svetten. Effekten på transporten av elektrolytavvikelser i CFTR-proteinet har också studerats noggrant i luftvägarna och bukspottskörtelepiteln.

I lungorna leder ökad natriumabsorption och minskad kloridsekretion till en minskning av luftvägsvätskan. Följaktligen kan ett skikt av slem anslutas till cellytan, stör störning av hosta och slem, vilket ger gynnsamma förhållanden för pyocyanpinnen (Pseudomonas aeruginosa), det huvudsakliga orsaksmedlet för kronisk lunginfektion i cystisk fibros.

Genetik av cystisk fibros

Mutationer i CFTR-polypeptid med cystisk fibros. Den första identifierade mutationen vid cystisk fibros, deletionen av fenylalaninrest i position 508 (F508), i den första regionen som binder ATP (NBD1), är den vanligaste defekten, som står för upp till 70% av alla alleler av cystisk fibros i europeiska populationer. I dessa populationer förekommer endast sju andra mutationer med en frekvens större än 0,5%. Alla typer av mutationer beskrivs, men den största gruppen (nästan hälften) är missensutbyten.

Resten är punktmutationer av andra slag, mindre än 1% är genomiska omarrangemang. Trots att mer än 1200 sjukdomsrelaterade varianter av gensekvensen för cystisk fibros har identifierats är det faktiska antalet patogena missensmutationer delvis osäkra, eftersom inte alla har varit föremål för funktionell analys.

Även om de biokemiska abnormiteterna associerade med de flesta mutationerna i cystisk fibros är okända beskrivs fyra allmänna mekanismer för proteinfunktionsnedsättning. Mutationer av den första klassen orsakar störningar i proteinsyntesen, till exempel associerad med tidiga stoppkodoner eller mutationer som leder till instabilitet av RNA. Eftersom CFTR är ett glykosylerat transmembranprotein måste det behandlas och glykosyleras i endoplasmatisk retikulum och Golgi-komplexet; 2: a klassmutationer är resultatet av en proteinfel som orsakar en kränkning av dess tertiära struktur.

Denna klass illustrerar mutationen F508, det mutanta proteinet viks inte normalt och kan inte lämna endoplasmatisk retikulum. Ändå är fenotypen av F508-proteinet komplex: förutom vikningsstörningen har proteinet även defekter i stabilitet och aktivering.

De väsentliga funktionerna hos de nukleotidbundna regionerna och det regulatoriska området illustreras av fallet av cystiska fibros-orsakande mutationer som bryter mot proteinreglering (3: e klassmutationer). Mutationer av den 4: e klassen är belägna i membranregionen och, enligt denna lokalisering, leder till en överträdelse av uppförandet av klorider. Klass 5-mutationer minskar antalet CFTR-kopior. Mutantproteiner av klass 6 syntetiseras normalt men instabila på cellytan.

Mucoviscidosokopi: mutationer i den SCNN1 epiteliala kanalgenen

Även om CFTR är den enda genen som är kopplad till klassisk cystisk fibros, har flera familjer identifierats med icke-klassiska manifestationer (inklusive cystisk fibros-liknande lunginfektioner med mindre allvarliga matsmältningsstörningar och förhöjda nivåer av svettklorider) som har mutationer i den SCNN1-epitheliala natriumkanalgenen.

Detta motsvarar den funktionella interaktionen mellan CFTR-proteinet och natriumepitelkanalen. Dess viktigaste kliniska betydelse för närvarande är demonstrationen att patienter med icke-klassisk cystisk fibros kan ha lokal heterogenitet och om mutationer i CFTR-genen inte detekteras, är det nödvändigt att leta efter anomalier i SCNN1-genen.

Korrelationer av genotyp och fenotyp i cystisk fibros. Eftersom alla patienter med den klassiska formen av cystisk fibros har mutationer i genen för cystisk fibros, beror den kliniska heterogeniteten av cystisk fibros på allelisk heterogenitet, effekterna av andra modifierande loci eller icke-genetiska faktorer. Från en genetisk och klinisk analys av patienter med cystisk fibros framkom två generaliseringar.

För det första gör CFTR-genotypen det möjligt att exakt förutsäga den exokrina funktionen i bukspottkörteln. Till exempel har patienter som är homozygota för frekvent mutation av F508 eller andra alleler med nedsatt proteinsyntes (till exempel för tidigt stoppkodon) vanligtvis brist på bukspottkörteln. Å andra sidan har alleler som möjliggör syntesen av ett delvis funktionellt CFTR-protein, exempelvis Argll7His, vanligtvis tillräcklig pankreatisk funktion. För det andra ger CFTR-genotypen inte skäl att förutse svårighetsgraden av lungsjukdomar.

Till exempel varierar svårighetsgraden av lungsjukdomar bland patienter som är homozygota för F508-mutationen. Anledningarna till en sådan svag korrelation mellan genotypen och fenotypen för lungpatologin är inte tydliga. Nyligen var det en rapport om identifieringen av en genmodifierare av pulmonell patologi vid cystisk fibros, en gen som kodar för TGFbl. Två varianter av TGFbl är associerade med mer allvarlig lungsjukdom vid cystisk fibros. Om detta faktum visar sig vara tillförlitligt kan det ge en förståelse för de patologiska mekanismer som ligger bakom lungens patologi och utöka terapeutiska möjligheter.

Symtom och behandling av cystisk fibros

16.01.2018 behandling 2,278 Visningar

Vad är cystisk fibros

Cystisk fibros är en kronisk genetisk sjukdom. En annan patologi kallas "cystisk fibros".

Sjukdomen förekommer inte plötsligt hos män eller hos kvinnor i vuxen ålder. Diagnosen görs strax efter födseln. Eftersom sjukdomen redan är född kan den inte överföras till andra människor.

Det är viktigt! Cirka 4% av alla patienter med cystisk fibros kan diagnostisera sjukdomen hos vuxna, och hela perioden före denna patologi är asymptomatisk.

Vanligtvis upptäcks patologi även hos spädbarn. När sjukdomen bestämdes hos barn under ett år ökar risken för att bevara och förlänga barnets liv. Tidigare dog patienter med denna sjukdom snart. Men, även om det fortfarande är omöjligt att bota sjukdomen med rätt behandling, är livslängden hos personer med en sådan diagnos upp till 35-45 år.

Cystisk fibros hos nyfödda pålägger en avtryck på människans hela liv. Symtom påverkar olika hälsoområden. Detta beror på att patologin påverkar mer än ett kroppssystem. Matsmältningsorganen, andningsorganen, sexuella, tarm och andra system är gradvis involverade i den patologiska processen.

Termen "cystisk fibros" kommer från två latinska ord som betyder "slem" och "klibbig". Detta är vad som händer med alla vätskor av yttre utsöndring: de tjocknar, stagnerar och leder till abnormiteter i orgorna.

Mekanism för sjukdomsutveckling

De första tecknen på cystisk fibros kan förekomma hos ett barn endast vid sex månaders ålder. Däremot uppträder sjukdomen på grund av det faktum att båda föräldrarna skickar en gen som har genomgått en mutation, som är ansvarig för normal produktion av vätskor som produceras av olika kirtlar i kroppen.

Den typ av cystisk fibros arv är autosomal recessiv. För att ett barn ska bli sjuk måste både fadern och moderen överföra den störda genen. När en gen överförs endast från en av föräldrarna uppträder bärarskapet, men sjukdomen börjar inte.

Orsaker till sjukdom

Den främsta orsaken till denna sjukdom är en genmutation. Det är på grund av detta att sjukdomen anses vara oåterkallelig.

Anledningarna till vilka patienter upplever ett brett spektrum av symtom är följande:

• nedsatt utsöndring av normal sputum;
• överskott av kalcium och natriumklorid i utsöndrade vätskor;
• ackumulering av mucopolysackarider.

Under påverkan av denna grupp av faktorer utvecklas komplikationer associerade med genmutationer.

Etiologi av cystisk fibros

Även om det finns många sorter av sjukdomen beroende på det drabbade organet, överväga de viktigaste. Klassificeringen innehåller flera former.

Pankreatiska lesioner

Cystisk fibros i bukspottkörteln - cystisk fibros, där brott mot sekretion uppträder i detta viktiga organ. Ämnet som produceras av denna körtel innehåller ett komplex av enzymer som är involverade i processerna för matsmältning. När produktionen av denna hemlighet bryts, blir valet av produkter av användbara ämnen omöjligt. Som ett resultat är även den mest näringsrika och hälsosamma maten i transit och ger inte kroppen värdefulla föreningar.

När levern lider

En typ av patologi är när levern påverkas. Det är i detta organ att gallan produceras. Ökad densitet leder till stagnation och allvarliga konsekvenser. Sådana problem är farliga, men lyckligtvis lyckas levern vid cystisk fibros endast i 4% av fallen.

Lesion av luftvägarna

Väggarna i bronkierna, lungorna och andra delar av luftvägarna är täckta med slemhinnor. Sekretionen sker ständigt och detta är nödvändigt så att främmande partiklar i form av damm och patogena mikroorganismer elimineras i rätt tid.

När cystisk fibros fortsätter i lungformen, som involverar luftvägarna i processen stagnerar sputan i bronkierna och lungorna, vilket orsakar bakterier, virus och damm för att bosätta sig på organens väggar. De minsta bronkierna är föremål för fullständig blockering, vilket leder till obstruktiva tillstånd och bryter mot fullständig ventilation av lungorna.

Genitala skador

Klagomål om könsorganens arbete vid cystisk fibros hos kvinnor observeras inte. Patologi påverkar inte reproduktionssystemets funktion.

Hos män påverkar sjukdomen testiklarna. Sperm produceras i dessa organ. I strid med dessa processer blir män infertila. Detta sker som ett resultat av blockering av könsorganen.

Förändringar i svettkörtlarna

Med cystisk fibros blir patientens svett alltför salt och klibbig. Analysen kommer att visa förhöjda nivåer av klor och natrium.

Gastrointestinala skador

Tarmformen av cystisk fibros är vanlig. Barn med denna patologi lider av otillräcklig uppdelning av mat. Fetter och proteiner absorberas minst av allt, kroppen tar vanligtvis kolhydrater relativt normalt.

Med nedbrytningen av matsmältningsorganen inuti tarmkanalen, startar man reaktiva processer. Onormal sönderdelning av produkter leder till bildandet av giftiga föreningar som förgiftar kroppen. Stolen blir frekvent, det finns kända fall av endotation i ändtarmen.

När cystisk fibros uppträder i tarmtyp, förändras salivets sammansättning också. Tugga torrmat blir mycket svår och patienter måste dricka mycket vatten. Alla dessa störningar leder gradvis till ätstörningar, viktminskning.

Mekoniumobstruktion

Mekonium är de ursprungliga kalorierna. Vid cystisk fibros börjar ibland manifestationen av sjukdomen med de första dagarna av livet.

När meconium blir för visköst blockerar den tarmkanalen. Föräldrar får märka att barnet inte har avföring. Efter en dag blir barnet rastlöst, spetsar ofta upp och magen svullna. Eventuellt kräkningar med galla urenheter. På bukets hud blir klart kärlmönster, blir huden torr och fläckig.

Immunoreaktivt trypsin analyseras. Det visar sig att detta enzym inte existerar, därför uppstår en obstruktion i tunntarmen. Slemmen tjocknar och alla ovanstående tecken visas. Detta problem kan endast lösas genom operation.

Funktioner blandat flöde

Blandad form av cystisk fibros kombinerar tecknen på flera typer av flöde. Sjukdomen börjar manifestera sig från allvarlig bronkit och lunginflammation, och därefter sätts intestinalt syndrom samman.

Ju tidigare doktorn kunde diagnostisera cystisk fibros och ge första hjälpen, desto större är risken för ett positivt resultat.

Symtom på cystisk fibros

Eftersom cystisk fibros påverkar flera system samtidigt kan symtomen vara ganska olika. Den första exacerbationen sker ofta under det första livet i livet, så föräldrarna ska vara känsliga för barnets välbefinnande och om negativa symptom uppstår visar barnet direkt till en specialist.

Det är viktigt! Endast i 10% av sjukdomsfallet uppträder symtom under de första dagarna av livet, samtidigt som den har den mest ogynnsamma prognosen.

Symtom hos nyfödda

När cystisk fibros manifesteras i spädbarn, har barnet symtom på tarmobstruktion, som är förknippad med meconiumstagnation:

• brist på avföring
• tearful gråt;
• uppblåsthet.

Palpation kan känna för en svullnad tarm. Växlingar skadar barnet och gråt blir starkare.

Symtom hos barn under ett år

Vid denna ålder diagnostiseras patologi ganska ofta. Huvud tecknen på cystisk fibros under denna period är långsam viktökning och problem med luftvägarna.

Det är viktigt! Det är möjligt att bara prata om förekomsten av denna genetiska sjukdom om det finns överträdelser samtidigt i två system och inte bara i en sak.

Det är nödvändigt att behandla patologi om det finns ett sådant komplex av symptom:

• instabilitet av avföringskonsistens;
• färgförändring till gul;
• få en fet konsistens;
• långvarig torr hosta, värre under natten
• astmaattacker på grund av blockering av små bronkier;
• frekventa andningssjukdomar.

Utan hjälp kommer försämringsperioder oftare.

Symtom beroende på det drabbade systemet

Med tidig granskning av barnet kan du välja en behandling som du kan styra sjukdomsförloppet och upprätthålla normal hälsa. Symptomen på sjukdomen kan skilja sig beroende på vilket system som har genomgått en patologisk process.

Om matsmältningssystemet påverkas kan följande symtom uppstå:

• långsam fysisk utveckling på grund av icke-mottagande av näringsämnen från livsmedel;
• nedsatt avföring
• förstorad mjälte;
• svaghet;
• illamående;
• huvudvärk;
• svullnad av olika lokaliseringar.

Sällan finns diabetes.

Med andningen i andningssystemet ökar symtomens intensitet med scenens progression:

• kollaps av vissa delar av lungan på grund av partiell blockering av bronkierna;
• torr hosta;
• hosta upp blod;
• andfåddhet;
• hudens hud
• urladdning av tunn tjock slem.

Om en bakteriell infektion förenas, kan slemmen bli gul eller grön.

De flesta symptomen kan stoppas, men när adekvat terapi är frånvarande, börjar de irreversibla förändringarna i organen.

diagnostik

Tidig diagnos hjälper vuxna att märka ett barns patologiska förändringar och ge snabb hjälp. Detta kommer att rädda barnet från användning av onödiga droger vid behandling av falsk bronkit, lunginflammation och andra sjukdomar.

Först kommer läkaren noggrant att kontrollera de symptom som har uppenbarat sig. Klassiska blod- och urintester ger inga resultat. För att få pålitlig information hålls svettprover. I närvaro av patologi kommer svett att innehålla högre doser av klor och natrium. Ibland överstiger indikatorerna norm med 3-5 gånger.

Vid tvivel kan en genetisk undersökning utföras för att identifiera en genfel. Efter det, för diagnosen tveklöst.

Mindre vanligt utförda sådana studier:

• blodbiokemi;
• coprogram;
• sputumanalys
• Röntgenstrålar;
• MRI;
• CT-skanning;
• bronkoskopi.

Vilken forskning som ska genomföras, bestämmer den behandlande läkaren.

behandling

Det är omöjligt att fullständigt bli av med cystisk fibros eftersom medicinen ännu inte har lärt sig hur man korrigerar störda gener. Behandling är användningen av verktyg som har en stödjande effekt på organ och system. Därför symptomatisk behandling.

Extremt viktig diet. Vid utfodring av nyfödda är det bättre att föredra bröstmjölk, eftersom det innehåller alla nödvändiga ämnen och absorberas väl av kroppen. I strid med produktionen av pankreatiska enzymer ges de till barnet i form av granuler. Sådana droger som "Hermital", "Creon" och "Panzinorm" är lämpliga.

Det är viktigt! Foderbarn med cystisk fibros bör endast vara på efterfrågan: gråter, vänder sig i en dugg och gråter sedan igen.

Vid äldre åldrar är det viktigt att övervaka kalorier. Dieten bör innehålla ett större antal kalorier, eftersom mycket inte absorberas av patienten. Enzymer och vitaminkomplex kan ordineras.

Med andningen i andningsvägarna inkluderar hembehandling användningen av sådana droger:

• "Acetylcystein";
• "Ambroxol";
• "Lasolvan";
• "Kartsistein".

Den ständiga användningen av dessa medel gör det möjligt för patienter att normalt expectorera ackumulerad slem. Bronkodilatoriska läkemedel av typen kan vara nödvändiga:

• "Salbutamol";
• "Fenoterol";
• "Flomax".

Att välja läkemedlet är bättre att rådgöra med en läkare. Han kommer att rekommendera ett verktyg som är så bekvämt som möjligt att använda och passar bäst för en viss åldersgrupp.

Behandling av folkmedicin kan också ge ett positivt resultat. En av de effektiva metoderna är kinesitherapy. Med andra ord är detta "rörelse terapi". Detta populära sätt är att utföra en uppsättning andningsövningar som gör det möjligt för patienten att förbättra patientens tillstånd utan medicinering. Komplexet omfattar:

• bröstkorgsmassage
• aktiv djup andning
• postural dränering (hosta i en position där huvudet ligger under kroppsnivån).

Det är viktigt att strikt följa receptet hos en läkare, även om vissa rekommendationer verkar obetydliga.

Är det möjligt att förebygga patologi

Det finns ingen specifik förebyggande av denna sjukdom. Om det finns fall av cystisk fibros i familjen hos mannen och fruen, under graviditeten eller innan det inträffar, är det nödvändigt att kontakta de centra som utför genetiska undersökningar och att detektera närvaron av denna gen. Som visas på bilden kan en punktering av fostervätskan eller en bit chorionvävnad tas. Detta gör att du kan utforska DNA hos ett ofödat barn.

Doktors och föräldrars kompetenta handlingar från de första dagarna av livet kommer att säkerställa barnet ett normalt liv så långt som möjligt med en sådan diagnos.

Cystisk fibros

Cystisk fibros (cystisk fibros) är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i genen för transmembranregulatorn av cystisk fibros. Manifieras i systemiska skador i de yttre utsöndrings körtlarna och åtföljs av allvarliga dysfunktioner i mag-tarmkanalen, andningsorganen och ett antal andra organ och system.

Innehållet

Allmän information

Den första omnämnandet av sjukdomen går tillbaka till 1905. Vid den här tiden beskrev en österrikisk läkare och immunolog Karl Landsteiner sambandet mellan dessa fenomen när man beskriver cystiska förändringar i bukspottkörteln med meconär obstruktion hos två barn.

Sjukdomen beskrevs i detalj, utpekad som en oberoende nosologisk enhet och den amerikanska patologen Dorothy Anderson visade sin ärftliga karaktär 1938.

I 1946 föreslogs namnet "cystisk fibros" (från latinsk. Slem - slem, viskös - viskös) användningen av en amerikansk barnläkare Sydney Farber.

Distributionsfrekvensen varierar mycket mellan olika etniska grupper. Oftast förekommer cystisk fibros i Europa (1: 2000 i genomsnitt 1: 2500), men sjukdomen är registrerad i representanter för alla raser. Frekvensen för cystisk fibros i ursprungsbefolkningen i Afrika och Japan är 1: 100 000. I Ryssland är den genomsnittliga förekomsten av sjukdomen 1: 10 000.

Barnets kön påverkar inte förekomsten av sjukdomen.

Arv förekommer på ett autosomalt recessivt sätt. I bärare av en defekt gen (allel) cystisk fibros manifesteras inte. Om båda föräldrarna är bärare av den muterade genen är risken att föda ett barn med cystisk fibros 25%.

Cystisk fibros har ett autosomalt recessivt arvläge.

I Europa är var 30: e invånare bärare av en defekt gen.

form

Beroende på läsplatsen är cystisk fibros uppdelad i:

• Lungformig (respiratorisk) form av sjukdomen (15-20% av alla fall). Det visar tecken på skador i andningssystemet på grund av ackumuleringen av en stor mängd viskös sputum som är svår att separera i små och medelstora bronkier.
• Tarmform (5% av alla fall). Manifest i strid mot matsmältning och assimilering av mat, ökad törst.
• Blandad form (lungtarm, som står för 75-80% av fallen). Eftersom denna form kombinerar de kliniska tecknen på respiratoriska och tarmformiga former av cystisk fibros kännetecknas den av en svårare sjukdomssjukdom och variationen i dess manifestationer.

Separat särskiljas mekoniumobstruktion, i vilken, som ett resultat av minskad aktivitet av pankreatiska enzymer och otillräcklig utsöndring av den flytande delen av utsöndringen, tarmepitelceller håller fast vid tarmväggen, klämmer mekonium (ursprungliga avföring) lumenet och orsakar intestinal obstruktion.

Det finns också på grund av de typer av mutationer av CFTR-genen:

• atypiska former som manifesterar sig i isolerade lesioner av endokrina körtlar (cirrhotic, edematous, anemic);
• raderade former, vanligtvis detekteras av en slump, eftersom de förekommer på samma sätt som andra sjukdomar och diagnostiseras som levercirros, bihåleinflammation, kronisk obstruktiv lungsjukdom, återkommande bronkit och manlig infertilitet.

Orsaker till utveckling

Cystisk fibros orsakas av mutationer av CFTR-genen som ligger på den långa armen i den 7: e kromosomen. Denna gen finns i många djur (kor, möss, etc.). Den innehåller cirka 250 000 nukleotidpar och består av 27 exoner.

Proteinet som kodas av denna gen och ansvarar för transporten av klor och natriumjoner över cellmembranet ligger huvudsakligen i epitelceller i luftvägarna, tarmarna, bukspottkörteln, spytkärlen och svettkörtlarna.

CFTR-genen själv identifierades 1989, och nu har omkring 2000 varianter av dess mutationer och 200 polymorfier (variabla regioner i DNA-sekvensen) upptäckts.
Bland representanterna för den europeiska rasen är mutationen F508del vanligast. Det maximala antalet fall av denna mutation är registrerad i Storbritannien och Danmark (85%) och det minsta av befolkningen i Mellanöstern (upp till 30%).

Vissa mutationer finns ofta i företrädare för vissa etniska grupper:

• i Tyskland, mutation 2143delT;
• på Island är mutationen Y122X;
• Ashkenazi judar har W1282X.

I Ryssland redovisar 52% av mutationer som orsakar cystisk fibros F508del-mutationen, 6,3% för CFTRdele2.3-mutationen (21kb), 2,7% för W1282X-mutationen. Det finns också sådana typer av mutationer som N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W och S1196X, men deras frekvens överstiger inte 2,4%.

Svårighetsgraden av sjukdomen beror på typen av mutation, dess lokalisering i en viss region och dess specifika inverkan på funktionen och strukturen hos det kodade proteinet. Mutationer F508del, CFTRdel2,3 (21kb), W1282X, N1303K och G542X utmärks av sjukdomens allvarliga förlopp och närvaron av samtidiga komplikationer och exokrin pankreatisk insufficiens.

Sjukdom som orsakas av mutation DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A och 1717-1G-A gäller även för allvarliga fall av cystisk fibros.

I en mildare form uppstår cystisk fibros orsakad av mutationer R117H, 3849 + 10kbC-T, R374P, T338I, G551S.

Med G85E, R334W och 5T-mutationer varierar svårighetsgraden av sjukdomsförloppet.

Mutationer som blockerar proteinsyntes inkluderar G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA-mutationer.

Mutationer som orsakar försämring av posttranslationell modifiering av proteiner och deras transformation till moget RNA (behandling) innefattar mutationerna DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Också identifierade mutationer:

• bryter mot regleringen av proteinet (G551D, G1244E, S1255P);
• reducerar ledningsförmågan hos klorjoner (R334W, R347P, R117H);
• reducera nivån av protein eller normalt RNA (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1,6kbA-G).

Som ett resultat av mutation störs strukturen och funktionerna hos CFTR-proteinet, därför blir hemman hos endokrina körtlar (svett, slem, saliv) tjock och viskös. Innehållet av protein och elektrolyter i hemligheten ökar, koncentrationen av natrium, kalcium och klor ökar, och evakueringen av hemligheten från excretionskanalerna är betydligt svårare.

Som en följd av en fördröjning i tjock utsöndring bildas kanalerna och små cyster bildas.

Permanent slemstagnation (mukostas) orsakar atrofi av körtelvävnaden och dess gradvisa ersättning genom bindväv (fibros), tidiga sklerotiska förändringar i organen utvecklas. Med sekundär infektion kompliceras sjukdomen med purulent inflammation.

patogenes

Cystisk fibros orsakas av det defekta proteins oförmåga att fullt ut utföra sina funktioner.
Som ett resultat av kränkningar av proteinets funktioner i celler, ackumuleras en ökad mängd klorjoner och cellens elektriska potential förändras.

En förändring i elektrisk potential orsakar natriumjoner att komma in i cellen. Ett överskott av natriumjoner väcker en ökad absorption av vatten från det extracellulära utrymmet och bristen på vatten i det extracellulära utrymmet orsakar utsöndringen av exokrina körtlar att förtjockas.

Vid svår evakuering av tjocka utsöndringar påverkas bronkopulmonala och matsmältningssystemen primärt.

Brott mot patensen hos de små bronchi och bronkioler leder till utveckling av kronisk inflammation och förstörelse av bindvävskonstruktionen. Ytterligare utveckling av sjukdomen åtföljs av bildandet av sacculär, cylindrisk och "droppformig" bronkiektas (dilation av bronkierna) och emfysematösa (svullna) områden i lungan.

Bronkiektas med samma frekvens observerad i lungornas övre och nedre ben. I de flesta fall upptäcks de inte hos barn under den första månaden i livet, men vid den 6: e månaden observeras de i 58% av fallen och efter sex månader - i 100% av fallen. Vid denna ålder finns olika förändringar (katarrhal eller diffus bronkit, endobronchitis) i bronkierna.

Bronkialepitelet på vissa ställen exfolieras, det finns foci av hyperplasi av bägge celler och skvättmetaplasi.

Med fullständig obstruktion av bronkialsputum bildas zoner av förlust av lungloben (atelektas), liksom sklerotiska förändringar i lungvävnaden (diffus pneumoskleros utvecklas). I alla lager av bronchusmurarna finns infiltrering med lymfocyter, neutrofiler och plasmaceller.

Munnarna i de slemhinniga bronkirtlama expanderar, de innehåller purulenta proppar, och i lumen av bronkiektas finns en stor mängd fibrin, sönderdelande leukocyter, nekrotisk bronkialepitel och kolonier av kocker. Det muskulära skiktet är atrofierat och bronkiektas väggar tunnas.

Vid anslutning av en bakteriell infektion mot bakgrund av nedsatt immunitet, börjar abscessering och destruktiva förändringar utvecklas (pyocyanpinnen såras i 30% av fallen). Med ackumulering av skumceller och eosinofila massor med införlivandet av lipider på grund av överträdelsen av homeostas, utvecklingen av sekundär lipoproteonos.

Vid 24 års ålder detekteras lunginflammation i 82% av fallen.

Förväntad livslängd vid cystisk fibros beror på tillståndet av bronkopulmonalt system, eftersom patienten på grund av progressiva förändringar i lungcirkulationsbehållaren gradvis minskar mängden syre i blodet och de högra hjärtsektionerna ökar och expanderar ("lunghjärtan" utvecklas).

Det finns andra förändringar i hjärtat. Patienter identifierar:

• myokardiodystrofi (störning av hjärtmuskulärmetabolism) med interstitiell skleros;
• foci av myokardiell myxomatos;
• gallrande muskelfibrer;
• brist på cross-banding på platser;
• sklerotiska lesioner (interstitiell skleros) i vaskulär regionen;
• måttlig svullnad i vaskulär endotel
• kardiodystrofi, uttryckt i varierande grad.

Eventuell ventil och parietal endokardit.

Med förtjockningen av bukspottkörtelns hemlighet förekommer blockeringen av dess kanaler ofta under perioden av prenatal utveckling. I sådana fall kan bukspottkörtelnzymerna som produceras av denna körtel i en normal mängd inte nå tolvfingret, så de ackumuleras och orsakar vävnadsuppdelning i själva körteln. Vid slutet av den första månadens liv är bukspottkörteln hos sådana patienter en ackumulering av fibrös vävnad och cyster.

Cystenen är resultatet av expansionen av de interlobulära och intralobulära kanalerna och utplåning och atrofi av epitelet. Spridningen av bindväv och dess infiltration med neutrofiler och lymfohistiocytiska celler observeras inuti lobulerna och mellan dem. Hyperplasi av den insulära apparaten, atrofi av parenkymen hos körteln och fettvävnadsdegenerering utvecklas också.

Tarmepitelet blir plattat och innefattar ett ökat antal bägge celler, och i krypterna finns en ackumulering av slem. Slemhinnan infiltreras med lymfoida celler med neutrofilinsättning.

Mutationer som åtföljs av en minskning av ledningsförmågan hos klorjoner eller nivån av protein eller normalt RNA, orsakar den långsamma utvecklingen av kronisk pankreatit med en relativ bevarande av bukspottskörtelfunktionen länge.

Cystisk fibros hos nyfödda i 20% av fallen leder till blockering av den distala tunntarmen med en tjock mekonium.

I vissa fall åtföljs sjukdomen av långvarig neonatal gulsot, vilket orsakas av gallons viskositet och ökad bildning av bilirubin.

Praktiskt taget alla patienter har förtjockning i bindväv och cicatricial förändringar i levern (fibros). I 5-10% av fallen fortskrider patologin och orsakar gallcirrhosis och portalhypertension.

Också i levern avslöjar närvaron av:

• brännvidd eller diffus fett- och proteincelldystrofi;
• stagnation av gallan i de interlobulära gallgångarna;
• lymfohistiocytiska infiltrationer i interlobulära mellanlägg.

Cystisk fibros åtföljs av en avvikande funktion av svettkörtlar - koncentrationen av natrium och klor i hemligheten ökar och mängden salt överstiger normen med cirka 5 gånger. Denna patologi observeras under patientens liv, så ett varmt klimat är kontraindicerat för personer som lider av cystisk fibros (risken för att få värmeslag ökar, konvulsioner är möjliga på grund av utvecklingen av metabolisk alkalos).

symptom

Cystisk fibros uppträder i de flesta fall före en ålder av en.

I 10% av fallen detekteras symtomen på sjukdomen (meconium intestinal obstruction eller meconial ileus) med ultraljud så tidigt som under prenatal utveckling i 2-3 trimester.

I vissa barn upptäcks intestinal obstruktion under de första dagarna av livet. Tecken på meconial ileus är:

• brist på fysiologisk urladdning av mekonium;
• uppblåsthet;
• ångest;
• kräkningar;
• kräkningar, där närvaron av gallan detekteras i kräkningar.

Under två dagar försvårar barnets tillstånd - hudens blekhet och torrhet verkar, vävnadstrummen minskar, slöhet och svaghet uppträder. Dehydrering utvecklas och förgiftningen ökar. I vissa fall kan komplikationer utvecklas (tarmperforering och peritonit).

Tarmcystisk fibros manifesteras i de flesta fall efter införandet av komplementära livsmedel eller artificiell utfodring på grund av brist på pankreas enzymer. Symtom på denna sjukdomsform är:

• uppblåsthet;
• frekventa tarmrörelser
• avsevärt ökad utsöndring av avföring
• stankiness och ljusfärg av avföring, närvaron av en betydande mängd fett i den.

Möjlig förlust av ändtarmen vid plantering på potten (observerad hos 10-20% av patienterna).

Ofta finns det en känsla av torr mun, på grund av salivets viskositet är det därför svårt att torka mat, och i processen med att äta tvingas patienterna att konsumera stora mängder vätska.

Lämpligheten i de inledande stadierna kan ökas eller motsvara normen, men på grund av matsmältningssjukdomar utvecklas hypovitaminos och hypotrofi. Under sjukdomsutvecklingen sätts tecken på cirros och kolestatisk hepatit (trötthet, viktminskning, gulsot, mörk urin, beteendemässiga och medvetna sjukdomar, buksmärtor etc.).

Cystisk fibros på grund av hyperproduktion i det bronkopulmonala systemet med viskösa sekret orsakar obstruktivt syndrom, vilket manifesterar sig:

• förlängning av utandning
• utseendet av väsande andning
• astmaattacker
• deltagande i respiratoriska agerande av hjälpmuskler.

Oproduktiv hosta är möjlig.

Infektionsinflammatorisk process är kronisk återkommande i naturen. Observerade komplikationer i form av purulent obstruktiv bronkit och svår lunginflammation med tendens till abscess.

Symptom på lungformen av sjukdomen är:

• blek jordig hudton;
• blåaktig färgning av huden orsakad av otillräcklig blodtillförsel;
• närvaron av dyspné i vila
• tunnformad bröstdeformation;
• Deformation av fingrarna (ändfalangerna liknar trummor) och naglar (liknar klockglas);
• reducerad motorisk aktivitet
• minskad aptit
• låg kroppsvikt.

Symptom på trummis och titta på glasögon för cystisk fibros.

Bronkialinnehåll innefattar vanligtvis Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus och Haemophilus bacilli. Flora kan vara resistent mot antibiotika.

Lungformen är dödlig på grund av svår andnings- och hjärtsvikt.

Symptom på cystisk fibros i blandad form innefattar symtom på tarm och lungform.
Utspridna former av sjukdomen diagnostiseras vanligtvis vid vuxenlivet, eftersom speciella typer av mutationer i CFTR-genen orsakar en mildare sjukdomsförlopp och dess symtom sammanfaller med symptomen på bihåleinflammation, återkommande bronkit, kroniska obstruktiva lungsjukdomar, levercirros eller infertilitet hos män.

Cystisk fibros hos vuxna orsakar ofta infertilitet. Hos 97% av män med cystisk fibros, medfödd frånvaro, atrofi eller obstruktion av spermatkabeln detekteras, och i de flesta kvinnor med cystisk fibros minskar fertiliteten på grund av ökad viskositet i slemhinnan i livmoderhalsen. Samtidigt bevaras reproduktionsfunktionen hos vissa kvinnor. Mutationer av CFTR-genen finns också ibland hos män som inte har tecken på cystisk fibros (resultatet är en mutation i 80% av dessa fall är aplasi av vasdeferenserna).

Cystisk fibros påverkar inte mental utveckling. Svårighetsgraden av sjukdomen och dess prognos beror på tidpunkten för manifestationen av sjukdomen - ju senare de första symptomen uppstår, ju lättare sjukdomen fortskrider och desto mer gynnsamma prognosen.

Eftersom cystisk fibros på grund av det stora antalet mutationsvarianter skiljer sig från polymorfismen av kliniska manifestationer, bedöms svårighetsgraden av sjukdomen i enlighet med tillståndet i det bronkopulmonala systemet. Det finns 4 steg:

• 1: a, som kännetecknas av intermittenta funktionella förändringar, torr hosta utan sputum, liten eller måttlig andfåddhet under fysisk ansträngning. Varaktigheten av den första etappen kan nå 10 år.
• Steg 2, som kännetecknas av utvecklingen av kronisk bronkit, närvaro av hosta, åtföljd av sputumseparation, måttlig dormitet och dyspné förvärrad av spänning, deformitet av fingrets terminala phalanges. När du lyssnar, upptäcks närvaron av hård andning med vått, "sprickande" väsen. Detta stadium varar från 2 till 15 år.
• Steg 3, där komplikationer uppstår och den patologiska processen i bronkopulmonala systemet fortskrider. Det finns en bildning av bronkiektas, zoner av diffus lungfibros och begränsad pneumoskleros, cyster. Hjärtsvikt (höger ventrikulär typ) och allvarligt andningssvikt observeras. Stegets varaktighet är från 3 till 5 år.
• Steg 4, som kännetecknas av svår hjärt- respiratorisk misslyckande, som slutar i död i flera månader.

diagnostik

Diagnosen "cystisk fibros" är baserad på:

• Diagnostiska och diagnostiska tecken, inklusive familjehistoria, sjukdomsperiodens längd, dess progressiva kurs, förekomst av en karakteristisk skada i matsmältnings- och bronkopulmonala system, problem med förlossning (infertilitet eller minskad fertilitet);
• data om grundläggande laboratoriediagnostiska metoder
• DNA-diagnostik.

Laboratoriemetoder för att detektera cystisk fibros hos barn är:

• ИРТ (immunoaktivt trypsin-test i bukspottskörteln), som endast är informativt hos nyfödda under den första månaden i livet. Tack vare detta test bestäms nivån av detta enzym i blodet. Hos nyfödda med cystisk fibros ökar nivån av immunreaktivt trypsin 5-10 gånger. Testet kan ge falskt positiva resultat om barnet har djup prematuritet, Edwards syndrom, flera medfödda missbildningar (MVPR) eller asfyxi vid förlossningen.
• Ett flödestest som utförs enligt Gibson-Cook-metoden. Metoden består i införandet av pilokarpin (ett läkemedel som stimulerar svettkörtlarna) till huden med hjälp av en svag elektrisk ström. Potten i en mängd av minst 100 gram. samlas in, vägs, varefter koncentrationen av natrium och klorjoner i den bestäms. I närvaro av svettanalysatorer förenklas användningen av metoden. Normal koncentration i hemligheten hos svettkörtlarna av natrium och klor inte överstiger 40 mmol / l. Om ett barn har adrenogenitalt syndrom, HIV-infektion, hypogammaglobulinemi, hypotyroidism, upphetsning, en typ av hypoparathyroidism, typ 2 glykogenos, glukos-6-fosfatasbrist, Mauriac eller Kleinfelter syndrom, mucopolysackarider, nefritisk diabetes insipidus, psevdata, syndromer, mucopolysackarider, nefritisk diabetes insipidus, psevdata, syros falskt positivt, och vid behandling av vissa antibiotika - falskt negativt.
• NPD-test, som består i att mäta transepithelial skillnaden i nasala elektriska potentialer. Normen för den potentiella skillnaden är från -5 mV till -40 mV.

Den mest exakta diagnosen av cystisk fibros är DNA-diagnostik. För forskning används vanligtvis:

• Vätska blod, som i en mängd av ca 1 ml placeras i ett rör med en antikoagulant (heparin är oacceptabelt att använda).
• En blodfärg torkad vid rumstemperatur, ca 2 cm i diameter, belägen på gasväv eller filterpapper. Prover kan undersökas i flera år.
• Histologiska prover, som används för att analysera den avlidne.

• Direktdiagnos, som tillåter att identifiera en specifik mutation i en viss gen.
• Indirekt diagnos, som analyserar arvet av genetiska markörer kopplade till sjukdomsgenen. Kanske bara i närvaro av familjen av patienten med cystisk fibros barn, som en molekylär markör set är möjlig endast genom hans DNA-analys.

I de flesta fall används metoden för PCR (polymeraskedjereaktion) för forskning. De vanligaste typerna av mutationer i CFTR-genen detekteras med hjälp av specialutvecklad diagnostik som gör att du samtidigt kan identifiera flera mutationer.

Instrumentativa metoder för undersökning hjälper också till att diagnostisera cystisk fibros:

• Röntgen som tillåter att detektera närvaron av karakteristiska förändringar i lungorna (infiltration, emfysem, expansion av lungens rötter, deformation av lungmönstret);
• bronkografi som hjälper till att identifiera en minskning av antalet bronkialgrenar, brister i fyllningen, förekomst av cylindrisk eller blandad bronkiektas;
• bronkoskopi, som kan användas för att detektera närvaron av högviskösa mucopurulenta sekretioner och diffus suppurativ endobronchitis;
• spirografi, som tillåter att detektera förekomst av dysfunktion av yttre andning genom obstruktiv-restriktiv typ;
• coprogram som låter dig upptäcka närvaron av en stor mängd oförstörbar fett.

Cystisk fibros diagnostiseras också genom studier av duodenalt innehåll, vilket hjälper till att upptäcka en minskning av antalet enzymer eller deras frånvaro i duodenaljuice.

Den exokrina pankreasfunktionen utvärderas med hjälp av ett test för förekomst av bukspottkörtelastas 1 (E1) i avföringen. Cystisk fibros manifesteras av en signifikant minskning av elastas 1-halten (en måttlig minskning indikerar närvaron av kronisk pankreatit, bukspottskörteltumör, kolelitiasis eller diabetes).

Cystisk fibros kan också detekteras genom prenatal diagnos. DNA-prover isoleras vid 9-14 veckors graviditet från chorionvirusbiopsi. Vid senare perioder av familjebehandling används fostervätska (16-21 veckor) eller fetalt blod som erhållits genom cordocentes (efter 21 veckor) för diagnos.

Prenatal diagnos utförs i närvaro av mutationer hos båda föräldrarna eller när det sjuka barnet i familjen är homozygot. Det rekommenderas prenatal diagnos och i närvaro av mutationer hos endast en förälder. En liknande mutation som identifieras i fostret kräver en differentiering mellan homozygot inaktivering av genen och asymptomatisk heterozygot vagn. För differentialdiagnos vid vecka 17-18 utförs en biokemisk studie av fostervätskan på aktiviteten av aminopeptidas, gamma-glutamyltranspeptidas och tarmformen av alkaliskt fosfatas (cystisk fibros karakteriseras av en minskning av antalet data av intestinala enzymer).

Om CFTR-genmutationerna inte kan identifieras och barnet med cystisk fibros redan har dött utförs fosterundersökningen med biokemiska metoder, eftersom prenatal molekylärgenetisk diagnos anses vara oinformativ i detta fall.

behandling

Cystisk fibros hos barn är att föredra att behandlas i specialiserade centra, eftersom patienterna behöver omfattande vård, inklusive läkare, nutritionister, psykologer, kinesitherapister och socialarbetare.

Eftersom cystisk fibros som en genetisk sjukdom är obotlig, är målet med terapi att upprätthålla en livsstil som är så nära som möjligt för barns livsstil. Patienter med cystisk fibros behöver:

• tillhandahålla adekvata, proteinrika och utan begränsningar i mängden fett, dietmat;
• kontroll av luftvägsinfektioner
• enzymbehandling med användning av bukspottskörteln;
• mukolytisk terapi som syftar till att inhibera bildandet av bronkial sekretioner och dess utspädning;
• antimikrobiell och antiinflammatorisk terapi;
• vitaminterapi;
• snabb behandling av komplikationer.

För behandling av malabsorptionssyndrom (förlust av näringsämnen som kommer in i matsmältningsorganet) på grund av brist på bukspottskörtelnzymer används pankreatiska enzymer i form av mikrogranuler (Creon 10000, Creon 25000). Läkemedel används under måltiden och dosen väljs individuellt.

Eftersom pankreasinsufficiens vid cystisk fibros inte korrigeras fullständigt, indikeras dosens tillräcklighet genom normalisering av avföringskaraktären och dess frekvens samt laboratoriedata (i coprogramsstatorrhea och creatorea detekteras inte, koncentrationen av triglycerider i lipidogrammet normaliseras).

Cystisk fibros i andningsorganen kräver användning av:

• Mukolytisk terapi, som innefattar användningen av tioler som effektivt kan utspäda bronkial sekret. Används oralt, intravenöst eller inandning, N-acetylcystein, som inte bara har mucolytisk men också antioxidantisk effekt. Effektiv maskinhalation med användning av rekombinant humant DNas (Pulmozyme, Dornase alfa). Tunn utspätt och evakuera sputuminhalation med en hypertonisk lösning av natriumklorid (7%).
• Rörelseterapi. Att rensa den patologiska utsöndringen av bronkialträdet och förhindra infektion i lungan, posturalt dränering, autogen dränering, slagverk och klopfmassazh (bestående av bröstvibrationer) används. Den aktiva andningscykeln, PEP-maskerna och andningsövningarna med fladd används också.
• Antibiotikabehandling. Läkemedlet är valt beroende på vilken typ av mikroorganismer som är isolerade från de bronkiala sekretionerna och resultaten av laboratorietester för känslighet mot antibiotika. Eftersom användningen av olika antibiotikabehandlingar förhindrar eller försenar utvecklingen av kroniska bronkopulmonala systeminfektioner används antibiotika under lång tid och kan ordineras för profylaktiska ändamål.

Antibiotika administreras vanligtvis intravenöst för behandling av sinusinfektion.
Kriteriet för avskaffande av antibiotikabehandling är återlämnandet av huvudsymptomen för förvärringen till det ursprungliga tillståndet för patienten.

Cystisk fibros är en kontraindikation för användningen av antitussiva läkemedel.

Effektiv behandling av progressiv leverskada vid cystisk fibros utvecklas inte för närvarande. Vanligen ges patienter med initiala tecken på leverskador ursodeoxikolsyra i en dos av minst 15-30 mg / kg / dag.

Eftersom ett överdriven immunsvar hos kroppen påverkar skadan på lungvävnaden, används makrolider, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och systemiska och lokala glukokortikoider som antiinflammatorisk behandling.

Med cystisk fibros rekommenderas vissa sporter (volleyboll, jogging, simning, etc.).

Cystisk fibros är en sjukdom där patienten behöver regelbundna detaljerade undersökningar, inklusive studier av andningsfunktion, copprogram, antropometri, allmän urin och blodprov. En gång per år tas röntgenstrålar, ekkokardiografi och ultraljud i bukorganen, benålder bestäms, immunologiska och biokemiska blodprov utförs.