Hur överförs cystisk fibros

Läsningstid: min.

Cystisk fibros är en autosomal recessiv sjukdom som uteslutande är ärftlig och överförs inte på annat sätt. Frågan uppstår om cystisk fibros, hur överförs den? Cystisk fibros överförs endast om båda föräldrarna är bärare av sjukdomen. Detta tyder på att den cystiska fibrosegenen är recessiv och kommer att manifestera sig endast i kombination med den andra. Således är människor med en dominerande uppsättning gener inte bärare av denna sjukdom. Om å andra sidan en person som har både en recessiv och dominerande gen i sin genuppsättning är bärare, men de är inte sjuka själva. Men när en kombination av två recessiva gener redan är manifesterad sjukdom. Men det finns också möjlighet att överföra denna sjukdom genom generationen. Detta kan hända om barnet ärver den recessiva genen från den sjuka föräldern, och den dominerande genen från den friska föräldern har inga manifestationer av själva sjukdomen. Efter födseln från ett sådant mänskligt barn föreligger därmed en hög risk för överföring av det recessiva genometet.

Det finns många frågor om cystisk fibros sjukdom, är det smittsam eller inte? Det kan med säkerhet sägas att denna sjukdom inte är smittsam som till exempel någon infektionssjukdom. Överförs inte av luftburna droppar, kontakt - inhemskt, oral-fekalt eller under samlag. Att inte veta att cystisk fibros är en uteslutande genetisk sjukdom, uppstår följande fråga. Kan jag sova med en person med cystisk fibros? Denna sjukdom överförs inte sexuellt från partner till partner. Kön med en person med cystisk fibros kan endast påverka möjligheten att ha ett friskt eller sjukt barn. Men tack vare moderna metoder för genetisk forskning kan man känna igen cystisk fibros från vilken den överförs. Den erhållna informationen hjälper till att bestämma vem som är bärare av denna gen och kan vidarebefordra sin mutationsgen före födseln. Lär dig om det här, du kan förhindra att ett sjukt barn föds genom att kontakta det medicinska genetiska centret, där de beräknar den möjliga andelen av födseln hos friska och sjuka barn. Om det är omöjligt att tänka på ett friskt barn, rekommenderas det att ta till sig andra sätt att tänka på ett barn, som till exempel vissa IVF-metoder. Tack vare den relativt nya metoden har många par möjlighet att vara föräldrar.

Och ändå är cystisk fibros smittsam? Är cystisk fibros möjlig? Nej, han är inte smittsam. Denna sjukdom förväxlas ofta med lungtubberkulos. Det enda de har är att i båda sjukdomarna är den kliniska manifestationen en konstant hosta med sputum. Patienter med pulmonell tuberkulos är så tunna som med cystisk fibros. Deras skillnad är att tuberkulos kan infekteras av en sjuk person, men i fallet med cystisk fibros är det omöjligt att smittas av en annan person med cystisk fibros sjukdom. Cystisk fibros är en genetisk sjukdom.

Att göra slutsatser kan vi säga det:

CFTR-genmutation är ett recessivt drag, vilket innebär utseendet hos ett barn med en normal gen. En person med två recessiva kromosomer kommer inte att visa tecken på cystisk fibros. Dessa människor är bara bärare av sjukdomen, men blir inte sjuka själva och har inga kliniska manifestationer. Men möjligheten att vidarebefordra denna gen till barn är närvarande.
genmutationer är helt oberoende av sexkromosomer och därför är pojkar och flickor lika troliga att ärva här denna patologi.
cystisk fibros sjukdom är ärvde endast i fallet då barnet är bäraren av två förändrade gener samtidigt. Detta alternativ är möjligt om båda föräldrarna har minst en kromosom med en mutation.

Hur är cystisk fibros ärvd

Sedan 1960-talet är cystisk fibros en av de mest kända monogena sjukdomarna hos människor. Detta är den vanligaste dödliga autosomala recessiva genetiska sjukdomen hos barn i kaukasier, med en förekomst av cirka 1 av 2500 födda och en bärarfrekvens på omkring 1 i 25. Positiv kloning (se kapitel 10) av den cystiska fibrosegenen (kallad CFTR) 1989 och frisättningen av tre år tidigare blev Duchenne muskeldystrofigen de första exemplen på molekylärgenetiska metoder för att identifiera sjukdomsgener.

Kort efter kloningen av den cystiska fibrosegenen med användning av fysiologiska studier visade man att proteinet kodat av CFTR-genen reglerar klorkanalen belägen i epitelcellernas apikala membran.

Fenotyper av cystisk fibros

Sjukdomen påverkar lungorna och den exokrina funktionen i bukspottkörteln, men den viktigaste diagnostiska egenskapen är en ökning av koncentrationen av klorider och natrium i svetten (ofta sett för första gången när föräldrar kysser sina barn). I de flesta patienter med cystisk fibros kan diagnosen vara baserad på lung- eller bukspottskörteln och ökade nivåer av svettklorid. Mindre än 2% av patienterna har en normal koncentration av svettklorid, trots typiska kliniska manifestationer. i dessa fall är det nödvändigt att genomföra molekylär analys som bestämmer närvaron av en mutation i CFTR-genen.

Pulmonell patologi vid cystisk fibros utvecklas som ett resultat av överdriven sekretion av bronkial sekretioner och reinfektion; Det beskrivs ursprungligen som kronisk obstruktiv lungsjukdom, som omvandlas till bronkiektas. Även om intensiv behandling av lungorna förlänger livet, så kommer dödsfallet slutligen från infektion och lunginsufficiens. För närvarande lever cirka hälften av patienterna till 33 år med en mycket varierad klinisk kurs.

Pankreas dysfunktion vid cystisk fibros - malabsorptionssyndrom på grund av otillräcklig utsöndring av pankreas enzymer (lipas, trypsin, chymotrypsin). Normal matsmältning och näring kan i allmänhet återställas när man tar pankreatiska enzymer. Från 5 till 10% av patienterna med cystisk fibros har viss kvarvarande pankreatisk funktion för normal matsmältning och kallas för pankreatisk tillräcklighet.

Cystiska fibrosepatienter med tillräcklig pankreasfunktion växer bättre och har en mer fördelaktig prognos än de flesta patienter med insufficiens. Den kliniska heterogeniteten av pankreaspatologin är åtminstone delvis orsakad av allel heterogenitet, vilken diskuteras vidare.

Hos patienter med cystisk fibros observeras många olika fenotyper. Till exempel är 10-20% nyfödda med cystisk fibros efter födseln en tarmobstruktion (meconeal ileus), vilket kräver att diagnosen cystisk fibros utesluts. Också påverkat könsorganet. Även om kvinnor med cystisk fibros endast har en liten minskning av fertiliteten är mer än 95% män med cystisk fibros sterila eftersom de inte har vasdeferenser, en fenotyp som kallas medfödd bilateral atresi hos vasdeferenserna.

I ett slående exempel på allelisk heterogenitet som orsakar en partiell fenotyp har det visat sig att vissa infertila män annars är friska (dvs inte har någon lung- eller pankreatisk manifestation), har medfödd bilateral atresi hos deferentkanalerna, kopplade till specifika mutanta alleler i genen för cystisk fibros. På liknande sätt har vissa patienter med idiopatisk kronisk pankreatit mutationer i CFTR-genen i frånvaro av andra kliniska tecken på cystisk fibros.

CFTR-gen och protein i cystisk fibros

CFTR - en gen i kromosom 7q31, associerad med cystisk fibros, innehåller ca 190 kilobaser av DNA; kodande region med 27 exoner; enligt förutsägelser kodar för ett stort transmembranprotein av ca 170 kilodalton. Baserat på den förutspådda funktionen kallas det protein som kodas av CFTR transmembranregulatorn för ledningsförmåga för cystisk fibros (engelsk Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Dess hypotetiska struktur indikerade att proteinet skulle tillhöra den så kallade familjen ABC-transportproteiner (ATP-relaterade). Minst 18 transportproteiner i denna familj är inblandade i utvecklingen av mendeliruyuschih och komplexa sjukdomar.

CFTR-klorkanalen har fem regioner: två regioner associerade med membranbindning, var och en med sex transmembransekvenser; två områden av kommunikation med ATP; och en reglerande region med många fosforyleringsställen. Betydelsen av varje region bevisas genom att i var och en av dem identifiera de cystiska fibros-orsakande missensmutationerna.

Öppningen av klorkanalen bildas av 12 transmembransegment. ATP är bunden och hydrolyserad i nukleotidregionen, den resulterande energin används för att öppna och stänga kanalen. Kanalhanteringen är åtminstone delvis associerad med fosforylering av den regulatoriska domänen.

Patofysiologi av cystisk fibros

Cystisk fibros är en följd av onormal transport av fluider och elektrolyter genom epitelens apikala membran. Denna abnormitet leder till patologi i lungan, bukspottkörteln, tarmarna, hepatobiliärträdet och det manliga könsorganet. Patofysiologiska abnormiteter förklaras bäst för svettkörtlar.

En minskning av CFTR-funktionen innebär att klorider inte kan återabsorberas i svettkörtelkanalen, vilket leder till en minskning av den elektrokemiska gradienten som normalt reglerar rörelsen av natrium genom apikalmembranet. Denna defekt leder i sin tur till en ökning av koncentrationen av klorider och natrium i svetten. Effekten på transporten av elektrolytavvikelser i CFTR-proteinet har också studerats noggrant i luftvägarna och bukspottskörtelepiteln.

I lungorna leder ökad natriumabsorption och minskad kloridsekretion till en minskning av luftvägsvätskan. Följaktligen kan ett skikt av slem anslutas till cellytan, stör störning av hosta och slem, vilket ger gynnsamma förhållanden för pyocyanpinnen (Pseudomonas aeruginosa), det huvudsakliga orsaksmedlet för kronisk lunginfektion i cystisk fibros.

Genetik av cystisk fibros

Mutationer i CFTR-polypeptid med cystisk fibros. Den första identifierade mutationen vid cystisk fibros, deletionen av fenylalaninrest i position 508 (F508), i den första regionen som binder ATP (NBD1), är den vanligaste defekten, som står för upp till 70% av alla alleler av cystisk fibros i europeiska populationer. I dessa populationer förekommer endast sju andra mutationer med en frekvens större än 0,5%. Alla typer av mutationer beskrivs, men den största gruppen (nästan hälften) är missensutbyten.

Resten är punktmutationer av andra slag, mindre än 1% är genomiska omarrangemang. Trots att mer än 1200 sjukdomsrelaterade varianter av gensekvensen för cystisk fibros har identifierats är det faktiska antalet patogena missensmutationer delvis osäkra, eftersom inte alla har varit föremål för funktionell analys.

Även om de biokemiska abnormiteterna associerade med de flesta mutationerna i cystisk fibros är okända beskrivs fyra allmänna mekanismer för proteinfunktionsnedsättning. Mutationer av den första klassen orsakar störningar i proteinsyntesen, till exempel associerad med tidiga stoppkodoner eller mutationer som leder till instabilitet av RNA. Eftersom CFTR är ett glykosylerat transmembranprotein måste det behandlas och glykosyleras i endoplasmatisk retikulum och Golgi-komplexet; 2: a klassmutationer är resultatet av en proteinfel som orsakar en kränkning av dess tertiära struktur.

Denna klass illustrerar mutationen F508, det mutanta proteinet viks inte normalt och kan inte lämna endoplasmatisk retikulum. Ändå är fenotypen av F508-proteinet komplex: förutom vikningsstörningen har proteinet även defekter i stabilitet och aktivering.

De väsentliga funktionerna hos de nukleotidbundna regionerna och det regulatoriska området illustreras av fallet av cystiska fibros-orsakande mutationer som bryter mot proteinreglering (3: e klassmutationer). Mutationer av den 4: e klassen är belägna i membranregionen och, enligt denna lokalisering, leder till en överträdelse av uppförandet av klorider. Klass 5-mutationer minskar antalet CFTR-kopior. Mutantproteiner av klass 6 syntetiseras normalt men instabila på cellytan.

Mucoviscidosokopi: mutationer i den SCNN1 epiteliala kanalgenen

Även om CFTR är den enda genen som är kopplad till klassisk cystisk fibros, har flera familjer identifierats med icke-klassiska manifestationer (inklusive cystisk fibros-liknande lunginfektioner med mindre allvarliga matsmältningsstörningar och förhöjda nivåer av svettklorider) som har mutationer i den SCNN1-epitheliala natriumkanalgenen.

Detta motsvarar den funktionella interaktionen mellan CFTR-proteinet och natriumepitelkanalen. Dess viktigaste kliniska betydelse för närvarande är demonstrationen att patienter med icke-klassisk cystisk fibros kan ha lokal heterogenitet och om mutationer i CFTR-genen inte detekteras, är det nödvändigt att leta efter anomalier i SCNN1-genen.

Korrelationer av genotyp och fenotyp i cystisk fibros. Eftersom alla patienter med den klassiska formen av cystisk fibros har mutationer i genen för cystisk fibros, beror den kliniska heterogeniteten av cystisk fibros på allelisk heterogenitet, effekterna av andra modifierande loci eller icke-genetiska faktorer. Från en genetisk och klinisk analys av patienter med cystisk fibros framkom två generaliseringar.

För det första gör CFTR-genotypen det möjligt att exakt förutsäga den exokrina funktionen i bukspottkörteln. Till exempel har patienter som är homozygota för frekvent mutation av F508 eller andra alleler med nedsatt proteinsyntes (till exempel för tidigt stoppkodon) vanligtvis brist på bukspottkörteln. Å andra sidan har alleler som möjliggör syntesen av ett delvis funktionellt CFTR-protein, exempelvis Argll7His, vanligtvis tillräcklig pankreatisk funktion. För det andra ger CFTR-genotypen inte skäl att förutse svårighetsgraden av lungsjukdomar.

Till exempel varierar svårighetsgraden av lungsjukdomar bland patienter som är homozygota för F508-mutationen. Anledningarna till en sådan svag korrelation mellan genotypen och fenotypen för lungpatologin är inte tydliga. Nyligen var det en rapport om identifieringen av en genmodifierare av pulmonell patologi vid cystisk fibros, en gen som kodar för TGFbl. Två varianter av TGFbl är associerade med mer allvarlig lungsjukdom vid cystisk fibros. Om detta faktum visar sig vara tillförlitligt kan det ge en förståelse för de patologiska mekanismer som ligger bakom lungens patologi och utöka terapeutiska möjligheter.

Cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar de exokrina körtlarna i andningsorganen och matsmältningssystemet. För utvecklingen av sjukdomen är ansvarig transmembran ledningsförmåga regulator av joner Na och CI - en gen som ligger på den långa armen i den 7: e kromosomen. Idag finns det flera hundra sorter av dess mutationer som leder till utvecklingen av en obotlig sjukdom med en viss klinisk bild.

Sjukdomsnamnet kommer från kombinationen av orden "slem", vilket betyder "slem" och "viskös" - "fågellim", som särskiljs av en särskild viskositet. Termen introducerades 1944, men idag används den inte i alla länder. Cystisk fibros är också känd som cystisk fibros. En komplex och farlig sjukdom är ärvt från föräldrar till barn och kan manifestera sig i alla åldrar. I de flesta fall observeras de första manifestationerna av sjukdomen omedelbart efter födseln och ökar när det fortskrider.

Funktioner i samband med cystisk fibros hos vuxna

Cystisk fibros är en obotlig sjukdom som huvudsakligen påverkar lungsystemet och organen i mag-tarmkanalen. Män och kvinnor är lika mottagliga för utvecklingen av sjukdomen om deras föräldrar diagnostiseras med cystisk fibros, eller de bär den defekta genen. Att bota sjukdomen idag är inte möjligt. Det är därför som huvudsaken för läkare och patienterna själva är att sakta sjukdomsprogressionen och undvika utveckling av komplikationer. Med en snabb diagnos av cystisk fibros och kompetent sjukvård är patienternas livslängd genomsnittlig från 20 till 30 år.

Cystisk fibros hos män

Skillnaderna mellan sjukdomsförloppet hos män och kvinnor är bara i särdragen i arbetet hos några av deras kroppssystem som påverkas av cystisk fibros. Genetisk sjukdom leder till en signifikant ökning av viskositeten hos utsöndringar som produceras av exokrin körtlar. Således, hos män med cystisk fibros blir seminalvätska viskös och kan inte passera genom deferensema under utlösning. I de flesta fall leder detta till infertilitet.

Cystisk fibros hos kvinnor

Genetisk sjukdom påverkar inte kvinnans kroppsförplantningssystem. Viskositeten hos slemhinnan som täcker livmoderhalsen förhindrar emellertid spermiernas penetration och ibland komplicerar fertiliseringsprocessen. En kvinna med en sådan diagnos kan bli gravid, men det tar mycket längre tid för henne än för helt friska kvinnor.

Det bör noteras att när man diagnostiserar bör både män och kvinnor närma sig barnets planering med största ansvar. Eftersom föräldrarna är friska, huruvida cystisk fibros är sjuk, eller om deras DNA innehåller en defekt gen, beror det framtida barnets liv.

Är graviditet möjlig med cystisk fibros?

Cervikal slem i kvinnliga kropps reproduktionssystem är inte bara tillförlitligt skydd mot patogener, utan också "ingången" för passage av manliga könsceller. Hos friska kvinnor minskar densiteten av livmoderhalsslem under ägglossningen, vilket bidrar till penetration av spermatozoa och följaktligen barnets uppfattning. Hos kvinnor med cystisk fibros ökar viskositeten hos sekretionen av reproduktionssystemet alltid, så att bli gravid är mycket svårare.

Cystisk fibros under graviditeten: möjliga komplikationer

Med utvecklingen av moderna läkemedel vid behandling av cystisk fibros ökar patienternas livslängd. Och idag når kvinnliga patienter fertil ålder och kan tänka på att skapa sin egen familj och sina barn. Kvinnor med cystisk fibros kan väl tolerera barnet. Men samtidigt behöver de ständig medicinsk övervakning. Bland sjukdomens komplikationer under graviditeten är det värt att notera:

Andningssvikt hos moderen.

Vid framsteg manifesteras cystisk fibros med skador på lungorna av olika destruktiva processer. En av dessa processer är lungfibros, där andningsorganets andningsyta reduceras. Under graviditeten, när fostret ökar, inträffar kompression av lungorna som påverkas av den fibrösa processen, vilket leder till utvecklingen av en farlig komplikation.

Fibros av lungvävnaden leder till en ökning av hjärtets storlek, som arbetar med ökad kraft, vilket säkerställer blodcirkulationen. Cystisk fibros hos vuxna kvinnor som bär en baby kan leda till utveckling av akut hjärtsvikt vid förlossningen.

Spontan missfall eller defekt utveckling av fostret.

Överdriven stress på systemet med organ som påverkas av cystisk fibros kan leda till syrehushållning i fostret eller otillräcklig näringsintag till den utvecklande organismen.

Dessutom är kvinnor med cystisk fibros under graviditeten mer mottagliga för utvecklingen av diabetes. Detta beror på att en genetisk sjukdom ofta åtföljs av skador på matsmältningsorganen och i synnerhet bukspottkörteln. Störningar i kroppen som utför både exokrin och endokrin funktion leder till en minskning av produktionen av hormoninsulin, vilket är ansvarig för normaliseringen av blodsockernivåer. Insulinbrist är den främsta orsaken till diabetes.

Cystisk fibros hos barn

Om en av föräldrarna har diagnostiserats med cystisk fibros, eller en av dem är bäraren av den defekta genen, finns sannolikheten för att ha ett friskt barn fortfarande. Att bestämma närvaron av en sådan gen i fostret kan vara jämnt under graviditetens första trimester. Om motsvarande analys inte genomfördes i rätt tid finns det ett antal diagnostiska procedurer som utförs omedelbart efter barnets födelse eller under någon period av hans liv.

Cystisk fibros hos nyfödda

Med en sjukdom som cystisk fibros kan symptom uppstå omedelbart efter barnets födelse, under det första året av sitt liv, i förskole eller ungdom. Vid födseln kan barnet omedelbart utveckla tarmobstruktion. I detta fall är huvudsymptomet för cystisk fibros avsaknad av utsläpp av mekonium och utseendet på tecken som är förknippade med störningar i matsmältningssystemet, till exempel buk distans, kräkningar, obstruktiv gulsot etc. på artificiell utfodring.

Patienter med cystisk fibros i ungdomar

I vissa fall kan cystisk fibros vara asymptomatisk från det ögonblick som barnet är födt. De första tecknen på sjukdomen i detta fall förekommer i förskola och i tonåren. En stor roll i behandlingen av cystisk fibros hos barn spelas av sin tidiga diagnos. Om en av föräldrarna är sjuk eller bärare av den defekta genen är det därför nödvändigt att rapportera detta till doktorn och genomgå en lämplig undersökning omedelbart efter barnets födelse. Om föräldrar inte vet om de är bärare av mutant CFTR-genen, men det fanns fall av cystisk fibros hos barn eller vuxna i släktet hos en av dem, är det också nödvändigt att undersöka.

Cystisk fibros: orsakerna till sjukdomen

CFTR är en gen som är en transmembranregulator för cystisk fibros. Den ligger i kromosom 7. Dess huvuduppgift är kodningen av syntesen av ett speciellt protein, vilket är ansvarigt för transporten av klorjoner genom cellmembranet. Mutationer i CFTR-genen är den enda orsaken till cystisk fibros. Det finns mer än femhundra mutationer av denna gen, och var och en av dem orsakar en sjukdom med varierande svårighetsgrad av symtom och progressionshastighet.

Mutation av CFTR-genen och utvecklingen av cystisk fibros

Defekter i transmembrangenen av cystisk fibros leder till störningar av kemiska processer i cellerna i körtlarna med yttre utsöndring. Celler börjar ackumulera klorjoner, vilket i sin tur främjar aktiv tillsats av natriumjoner. Denna reaktion stimulerar ackumuleringen av vatten inuti cellerna i exokrina körtlar, vilket leder till uttorkning av cellcellens vävnader. På grund av sådana överträdelser ökar viskositeten hos utsöndringen som produceras av exokrin körtlar väsentligt. Cystisk fibros hos barn och vuxna påverkar alla körtlar av yttre utsöndring, men sjukdomen orsakar störst skada på mag-tarmkanalen och bronkopulmonärt system.

Genöverföring från föräldrar till barn

Cystisk fibros är en externt ärftlig sjukdom som sänds direkt från föräldrar till barn. Fall där båda föräldrarna är sjuka är ganska sällsynta, eftersom män i de flesta fall leder till infertilitet, och för kvinnor minskar risken för framgångsrik uppfattning betydligt. Men ofta misstänker män och kvinnor inte ens att de är bärare av den defekta CFTR-genen.

Under uppfattningsprocessen går tjugotre kvinnliga och tjugotre manliga kromosomer i bildandet av embryonala celler. Barnet ärver ar genetisk information från båda föräldrarna. Om både en man och en kvinna är bärare av en defekt gen, förvärvar barn i 50% av dessa gen, men lider inte av cystisk fibros, 25% är helt friska och i 25% av fallen utvecklas en ärftlig sjukdom. Om en av föräldrarna är bärare av den skadade genen och den andra är hälsosam, kan barn med en 50% chans födas antingen friska eller också ärva genen.

För att bestämma risken för att ha ett sjukt barn måste ett par som planerar en familj genomgå ett genetiskt test. Det är viktigt att göra detta:

ett par där en eller två partner är sjuka eller bärare av en defekt transmembranregulator av cystisk fibros;
de som i familjen var människor som lider av denna ärftliga sjukdom;
en familj där det redan finns ett barn med cystisk fibros.

En sådan studie kommer att hjälpa paret att bedöma risken att bli barn. Om uppfattningen redan har inträffat kan framtida föräldrar skingra deras rädsla eller bekräfta dem med prenatal diagnos.

Former av cystisk fibros

I modern medicinsk praxis är det vanligt att klassificera cystisk fibros hos vuxna och barn enligt formerna. Bestämningen av formen av sjukdomsutvecklingen beror på skadan av vilka organsystem som observeras hos patienten. De vanligaste lung- och tarmformerna av sjukdomen påverkar respiratoriska och matsmältningssystemen i kroppen. Men den vanligaste är en blandad form av sjukdomen, som kännetecknas av att båda systemen deltar samtidigt.

Lungform

Cystisk fibros av lungorna är den näst vanligaste formen av ärftlig sjukdom. Diagnosera den i 15-20% av fallen. Den defekta genen, som orsakar ackumulering i cellerna i vävnaderna i andningsorganen i klor och natriumjoner, som lockar vatten, ger ökad viskositet hos de hemligheter som produceras av dem. Detta leder till en minskning av lungorna i bronkierna och bronkiolerna, deras blockering med ett stopp av visköst slem, liksom till otillräcklig luftcirkulation.

Cystisk fibros kan förekomma hos barn från de första dagarna av livet eller någon annan gång under modningen. Symptom på sjukdomen kan observeras, till exempel mot bakgrund av ARVI. Korkar av tjock slem i bronkiens och bronkiolernas lumen under utvecklingen av sjukdomen skapar en idealisk miljö för infektion med stafylokocker, hemofila eller blåpusbacillus, liksom andra bakterier eller till och med hela grupper av patogena mikroorganismer. Mot bakgrund av cystisk fibrosinfektion hos vuxna och barn, åtföljs den av återkommande bronkit och lunginflammation. När sjukdomen fortskrider, uppstår irreversibla förändringar i kroppen: bröstet deformeras, bronkiektas utvecklas, pneumoskleros, anemi, ökar i storlek, arbetar i ett intensivt läge, hjärtat. I de senare stadierna av utvecklingen av lungernas cystiska fibrose utvecklar patienter andningsvägar och ofta hjärtsvikt.

Tarmform

Intestinal cystisk fibros diagnostiseras hos 5-10% av patienterna. Sjukdomsförloppet åtföljs av störningar i matsmältningssystemet, orsakad av brist på produktion av pankreas enzymer. Denna form av cystisk fibros hos nyfödda manifesteras som regel efter överföringen av barnet från amning till artificiell. När sjukdomen fortskrider hos barn är det en lagring i fysisk utveckling, och tillväxten av benvävnad saktar ner. Vid vuxen ålder uppvisar patienter med diagnos av tarmformen av cystisk fibros oegentligheter vid bronkopulmonalt system, och sjukdomen tar en blandad form.

Barn som har diagnostiserats med "cystisk fibros i tarmformen" från födseln eller under de första åren av livet, blir viktiga, även om deras aptit bevaras. Störningar i matsmältningen (nedbrytning av proteiner, fetter och kolhydrater) framkallar utvecklingen av stagnation i tarmarna, mot bakgrund av vilka uppblåsthet uppstår, ökad flatulens och en stark lukt av avföring. Patologiska förändringar i matsmältningsorganen kan åtföljas av smärtsamma förnimmelser. Under tiden framskrider cystisk fibros i tarmformen av utvecklingen av störningar av gallutflöde, fet infiltration och till och med levercirros.

Blandad form

Den blandade sjukdomen diagnostiseras om patienten omedelbart har lung- och tarmformen av cystisk fibros. Detta händer i ca 65-75% av fallen. Den blandade formen av sjukdomen anses vara den mest allvarliga. Medföljande symptom på olika sjukdomar i andningsorganen och matsmältningssystemet.

Cystisk fibros: Symptom

Redan från tidpunkten för uppfattningen är det förutbestämt om barnet kommer att lida av cystisk fibros, födas frisk eller bli bärare av en defekt gen. I cirka 10-15% av alla fall uppstår symtomen på cystisk fibros hos en nyfödd i de första dagarna av hans liv. Symptom på sjukdomen i detta fall - meconial ileus. Mekonium är ett barns förstafödda avföring, vilket vanligtvis kommer ut den första dagen efter födseln. Vid cystisk fibros klibbar den viskösa och för tjocka mekonium tarmluften. Barnet kan uppleva uppblåsthet och kräkningar. I det här fallet behöver han akut vård.

Om föräldrar inte är medvetna om att de är bärare av den defekta genen och barnet är född med cystisk fibros kan endast laboratoriediagnos hjälpa till att bestämma sjukdomen. De flesta symptomen på cystisk fibros är icke-specifika, vilket kan leda till en felaktig diagnos. Dessa symtom är:

ökad svett salthalt
dålig viktökning med normal aptit;
matsmältningsbesvär (diarré, frekvent uppmaning till avföring, fet och fet avföring);
förtjockning av fingrarna, både på händerna och på benen;
väsande andning och väsande andning, som med bronkit;
frekvent produktiv hosta, där sputum frigörs och har en tjock konsistens.

Dessutom kan hos patienter med cystisk fibros, hos både vuxna och barn, rektal prolaps (prolaps i rektum) observeras.

Dessa symtom kan indikera förekomst av olika sjukdomar och är inte tecken som är karakteristiska endast för cystisk fibros. Det är därför som det är nödvändigt att göra en differentialdiagnos.

Nederbörden av bronkier och lungor

Vid diagnos av cystisk fibros uppträder symtom på sjukdomen när den utvecklas. Strukturella förändringar i lung- och matsmältningssystemen har förvärrats genom åren även vid snabb behandling. Så med lungans cystiska fibros finns det flera stadier av dess utveckling:

Intermittenta funktionella förändringar.

Varaktigheten av detta stadium kan nå 10 år. Under denna period kan patienter uppleva en torr hosta, väsande andning i lungorna och andfåddhet (under fysisk ansträngning).

Detta steg varar för varje patient olika, men i genomsnitt är dess längd 2-15 år. Effekterna av lungcystisk fibros manifesteras i form av en host med riklig utsöndring av visköst sputum, frekvent dyspné och kraftig blekhet i huden. Tecken på infektionssjukdomar, såsom bronkit eller lunginflammation, kan också läggas till den kliniska bilden.

Komplikationer av kronisk bronkit.

Skedet kan variera från 3 till 5 år. Vid detta stadium av utveckling av tecken på cystisk fibros uppträder dyspné hos patienter även med minimal fysisk aktivitet. Huden blir blek, ibland blir blåaktig färg. Barn har en märkbar fördröjd utveckling. Som smittsamma komplikationer i detta skede kan lunginflammation och andra livshotande sjukdomar utvecklas.

Allvarlig kardiopulmonell insufficiens.

Detta stadium är den sista i utvecklingen av cystisk fibros och leder till patientens död. Det kan vara från flera månader till sex månader. Även i vila har en person andfåddhet, utvecklar svullnad i benen.

Livslängden hos patienter med cystisk fibros beror på hur intensivt sjukdomen utvecklas. Om cystisk fibros hos nyfödda inte uppträder symptomatiskt och dess första tecken kan detekteras vid åldern efter 5 år blir en sådan prognos för patienten mer gynnsam.

Cystisk fibros och hjärtsvikt

Hjärtsvikt är en komplikation av lungcystisk fibros. Kroniska sjukdomar som påverkar bronkopulmonärt system leder till otillräcklig mättnad av vävnaderna med syre. Undergår strukturella förändringar minskar volymen av fungerande lungvävnad. Som ett resultat måste hjärtat arbeta med dubbel kraft, försöker säkerställa blodcirkulationen i vävnaderna i lungorna som har genomgått patologiska förändringar. Sådan spänning leder gradvis till en ökning av hjärtstorleken, vilket ytterligare hotar patienter med diagnos av cystisk fibros genom att utveckla hjärtsvikt. Dess huvudsakliga symptom är:

hjärtklappning (takykardi);
utseende av andfåddhet i frånvaro av fysisk aktivitet;
utveckling av cyanos av huden, manifesterad först delvis, sedan sprida sig genom hela kroppen.

Med en diagnos av cystisk fibros behövs patientens hjälp av patienten hela tiden. Det korrekta tillvägagångssättet vid behandlingen av sjukdomen kommer att sakta sin progression och avsevärt lindra patientens tillstånd.

Cystisk fibros: tecken på gastrointestinala skador

Om en patient diagnostiseras med cystisk fibros kommer tecken på skador på matsmältningssystemet främst att uttryckas genom bukspottkörteln. Detta organ producerar enzymerna som är nödvändiga för nedbrytning av proteiner, fetter och kolhydrater som kommer in i kroppen med mat. Hos patienter med cystisk fibros i tarmformen utvecklas pankreatit oftast hos patienter. En inflammatorisk sjukdom i kronisk form påverkar bukspottkörteln, vilket leder till bildandet av bindväv vid platsen för ställen som producerar matsmältningsenzymer. För en sådan patologisk process är karakteristisk:

känsla av tyngd i övre buken, som uppstår under eller efter att ha ätit;
abdominal distention som uppstår på grund av ofullständig uppslutning av mat som kommer in i kroppen;
diarré på grund av otillräcklig matsmältning av fetter.

Vid cystisk fibros åtföljs pankreatit av ett brott mot absorptionen av näringsämnen och vitaminer. Mot denna bakgrund, i barndomen diagnostiseras ofta en försening i övergripande utveckling. Dessutom påverkar näringsämnen och vitaminbrist immunfunktionens funktion, vilket inte klarar av att motstå infektioner.

I de tidiga stadierna av utvecklingen av cystisk fibros är avvikelserna i leverfunktion och gallvägar praktiskt taget inte uppenbarade. När sjukdomen fortskrider kan levern öka i storlek, liksom utvecklingen av gallstasis, vilket leder till blockering av gallvägarna med en plugg av tjock slem, vilket i sin tur orsakar obstruktiv gulsot.

Cystisk fibros: diagnos

De huvudsakliga metoderna för diagnos av cystisk fibros är historiska studier, kliniska studier och laboratorieundersökningar. Eftersom sjukdomen är ärftlig spelar insamlingen av information om patienten, närvaron av personer som är bärare av en defekt gen eller de med cystisk fibros, en viktig roll vid upptäckt. Klinisk undersökning gör att du kan upptäcka externa tecken på oegentligheter i arbetet med vissa kroppssystem som är karakteristiska för sjukdomen. Med hjälp av laboratorieundersökningar kan experter avvisa eller bekräfta sjukdomen, samt att bedöma omfattningen av kroppsskadorna.

Idag är de vanligaste testerna för cystisk fibros:

genomföra genetiska studier för att bestämma närvaron av en defekt gen och dess mutation;
svettprover avsedda att bestämma koncentrationen av klor och natriumjoner i vätskan som produceras av svettkörtlarna;
prenatalanalys som används för att detektera en defekt gen i ett foster under fosterutveckling
neonatal screening används för att diagnostisera cystisk fibros hos nyfödda.

Var och en av de ovanstående diagnostiska metoderna kännetecknas av en viss noggrannhet av resultatet och tillgängligheten för patienter som bor i en viss region.

Prenatal diagnos av sjukdomen

Fosterprenatal DNA för cystisk fibros är en diagnostik som låter dig avgöra om barnet är bäraren av den defekta genen. Denna diagnostiska procedur är relevant för föräldrar som själva är bärare av CFTR-genen, eller ett sjukt barn har redan fötts i sin familj. Sådan cystisk fibrosanalys kan utföras genom att undersöka vilket material som helst som innehåller fetalt DNA:

chorionic villi kan tas vid vecka 9-14;
På vecka 16-21 samlas fostervätskan kring fostret under fosterutveckling.
Från vecka 21 kan cystisk fibrosanalys utföras genom blodprovning av fostrets navelsträng.

Ju tidigare en defekt gen detekteras hos ett foster, desto mer tid kvarstår för föräldrarna att bestämma om man ska fortsätta graviditeten eller inte.

Genetiska studier

DNA-forskning gör det möjligt att bestämma cystisk fibros i ca 90% av fallen. Analysen syftar till att detektera en specifik genmutation. Som regel för att bestämma sjukdomen är det tillräckligt att analysera för de mutationer av transmembranregulatorn för cystisk fibros, vilka är vanliga i den region där patienten lever. Material för genetisk forskning erhålls genom att ta blod från en patient.

Den enda nackdelen med den genetiska diagnosen av cystisk fibros ligger i dess höga kostnad och otillgänglighet för befolkningen i många regioner i landet. Men genetisk forskning är särskilt viktig inte bara för patienterna själva. Deras resultat används aktivt för att utveckla metoder som kan göra patienternas liv ännu bättre och längre.

Svettprov

I en sjukdom som cystisk fibros är diagnosen genom svettestest den vanligaste. Denna diagnostiska teknik utvecklades 1959. Hennes uppförande är att studera patientens svett på nivån av natriumjoner och klor. Iontophoresis pilocarpine används för att aktivera svettkörtens arbete. Påverka svaga strömavlopp, injiceras läkemedlet subkutant. Efter starten av sin insats uppsamlas svetten. För diagnos av cystisk fibros krävs minst 100 mg vätska.

Analysen kan också användas speciella svettanalysatorer. Bulkprover måste utföras tre gånger i enlighet med vissa tidsperioder. Det är värt att notera att i förekomst av vissa sjukdomar, till exempel HIV-infektion eller celiaki, kan resultatet av svettestest vara antingen en falsk negativ eller en falsk positiv. Därför är det nödvändigt att genomföra ett genetiskt test för att få ett positivt resultat av svettprov och närvaron av tecken på cystisk fibros.

Undersökning av nyfödda

Neonatal biokemisk screening för bestämning av cystisk fibros i Ryssland har varit obligatorisk sedan 2006. En sådan diagnostisk åtgärd låter dig bestämma cystisk fibros på kortast möjliga tid och börja behandlingen. Screenad enligt följande:

vid 4-5 dagar efter födseln tar barnet blod från hälen, vilket undersöks med hjälp av en speciell testform;
i händelse av ett positivt resultat av analysen är det nödvändigt att upprepa testet;
Om resultaten inte har förändrats utförs svettprov;
För den slutliga diagnosen måste barnet vara under strikt medicinsk övervakning under det första livet.

Om barnet efter alla studier diagnostiseras med "cystisk fibros", bör behandlingen påbörjas omedelbart för att undvika sjukdomens snabba framsteg och komplikationer.

Laboratorie- och instrumentdiagnostik

Andra laboratorietester och metoder för instrumentdiagnostik syftar till att identifiera störningar i arbetet med sjuka organsystem. Patienter behöver regelbundet genomgå ett allmänt blodprov, avföringanalys och sputum som utsöndras vid hosta. Ultraljudsundersökning är nödvändig, till exempel vid skada på levern, gallblåsan eller hjärtmuskeln. Radiografisk undersökning av bröstet genomförs för att bedöma tillståndet av bronkier och lungor, tidig upptäckt av exacerbationer och utveckling av komplikationer.

Cystisk fibros: behandling

Med diagnosen "cystisk fibros" behöver behandling mycket tid och ansträngning. Dess främsta mål är att sakta sjukdomsprogressionen och förhindra utvecklingen av komplikationer. Behandling av cystisk fibros är symptomatisk. Det omfattar inte bara läkemedelsterapi utan även användningen av andra behandlingsmetoder, till exempel kinesitherapy, dietterapi och fysioterapi. Med en sjukdom som cystisk fibros är behandlingen inriktad på:

skapande av ideala förutsättningar för patientens fulla liv;
skydd av patientens kropp mot respiratoriska infektioner eller deras aktuella behandling;
skydda patienten mot stress, som påverkar immunsystemets tillstånd;
säkerställa en hälsosam kost som innehåller en ökad mängd fett.

Modern behandling av cystisk fibros involverar användning av olika terapeutiska tekniker vid vilket som helst stadium av sjukdomen. De hjälper inte bara att hantera exacerbationerna utan också att stödja kroppen under perioder av eftergift.

Gastrointestinal terapi

Sjukdomar i bukspottkörteln leder till brist på produktion av matsmältningsenzymer som bryter ner fetter, proteiner och kolhydrater. För att återställa denna funktion föreskrivs patienter med cystisk fibros i tarm- och blandformerna läkemedel som innehåller pankreas enzymer. Doseringen av läkemedel och deras antagningsledning fördelas individuellt enligt resultaten av laboratorieundersökningar. Sådan behandling är avsedd att normalisera matsmältningssystemet och förhindra utveckling av komplikationer, till exempel vitaminbrister.

Om det under leverans av cystisk fibros föreligger leverbortfall, föreskrivs patienter läkemedel som skyddar kroppen från de destruktiva effekterna av toxiner och andra ämnen som kommer in i blodet på grund av metaboliska störningar.

Behandling av lungcystisk fibros

Tillvägagångssättet vid behandling av lungcystisk fibros bör vara komplex. Terapeutiska ingrepp inkluderar:

Förberedelser av denna effekt används för att förflytta bronkial sekretioner och stimulera rensningen av bronkialträet från tjockt och visköst sputum.

Sådan fysioterapi tillåter dig att expandera blodkärlen i lungorna och bronkierna, förbättra luftpermeabiliteten.

Mottagande av antiinflammatoriska läkemedel.

Läkemedel, vars verkan syftar till att eliminera inflammatorisk process i vävnaderna i andningsorganen, kan administreras antingen i form av tabletter eller i form av inhalationer.

Denna teknik är särskilt effektiv i kombination med mottagandet av mukolytika. Postural dränering, klopfmassazh, slagverk och speciella andningsövningar säkerställer effektivt avlägsnande av flytande sputum från bronkier och lungor.

Antibiotiska preparat är indicerade för patienter med infektiösa skador i andningsorganens organ. Receptbelagda läkemedel beror på typ av infektion och ska uteslutande utföras av den behandlande läkaren enligt resultaten av laboratorieundersökningar.

Personer som lider av cystisk fibros kan göra badminton, golf, cykling och ridning, simning, etc. för att stärka kroppen och upprätthålla fysisk kondition.

Den dagliga kosten hos patienter med cystisk fibros bör bestå av livsmedel rik på protein. Mängden fett som konsumeras bör inte begränsas.

Eventuellt recept för behandling av cystisk fibros ska endast ordineras av en läkare. Självmedicinering ger inte bara det önskade resultatet, utan kommer också att vara farligt för patientens liv och hälsa. Till exempel är personer med diagnos "cystisk fibros" förbjudna att ta läkemedel som undertrycker hosta.

Behandling av akuta och kroniska inflammatoriska processer

Vid utveckling av sådana komplikationer som akuta eller kroniska inflammatoriska processer vid cystisk fibros krävs akutvård. Patienter kan tilldelas:

Ta bredspektrum antibiotika i form av tabletter, intramuskulära eller intravenösa injektioner.

Typen av läkemedel och dess dosering är föreskriven efter bedömning av patientens tillstånd.

Utnämningen av sådana droger är viktig vid akuta inflammatoriska och smittsamma processer i kroppen, som härrör från cystisk fibros av tarm- eller lungformen.

Denna teknik kan användas inte bara för behandling av akuta tillstånd utan också för att stödja kroppen under hela livet. Med det kan du förbättra graden av blodsyremättnad.

Denna kategori innefattar inandning, vanligtvis används vid uppvärmning av bröstet. Sådan fysioterapi möjliggör ökad luftpermeabilitet hos andningsorganen.

Om tillståndet hos barnet eller vuxen med cystisk fibros förvärras, är det nödvändigt att snabbt ringa en ambulans eller gå till sjukhuset själv.

Diagnosen av cystisk fibros: prognosen för patienter

Hittills är det möjligt att notera betydande framsteg när det gäller utveckling av terapeutiska tekniker för att bekämpa cystisk fibros. Obligatorisk neonatal screening av nyfödda låter dig bestämma sjukdomen i tid och börja omedelbart behandlingen. Dessutom är det möjligt redan i den nionde veckan av graviditeten att genomföra en prenatal studie, och ta reda på om fosterd DNA innehåller en muterad gen. Sådana åtgärder de senaste åren har avsevärt minskat antalet barn födda med denna diagnos, och patienter med cystisk fibros har ökat risken för lång livslängd avsevärt.

Det bör noteras att patienternas livslängd beror till stor del på form av cystisk fibros och tidpunkten för behandlingens början. Doktorns huvuduppgift är samtidigt att undervisa vuxna patienter och föräldrar till sjuka barn för att korrekt utföra alla möten och regelbundet genomgå undersökningar.

Idag är prognosen för personer som lider av cystisk fibros gynnsammare än för några decennier sedan. Så tillbaka i 50-talet av förra seklet kunde patienter med en sådan diagnos leva i genomsnitt 10 år. Idag är deras livslängd 30 år eller mer. I vissa länder är denna siffra ännu högre. Självklart finns det fall där ett barn föds och hans kropp är redan påverkad av en allvarlig form av cystisk fibros, vilket leder till att han kan dö under de första timmarna av sitt liv. Men den snabba utvecklingen i modern medicin ger hopp om att inom den närmaste framtiden kommer patienter med en sådan diagnos att kunna leva helt och länge efter alla rekommendationer från läkaren.

Förebyggande av sjukdomar

Eftersom cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation av CFTR-genen, kan förekomsten av sjukdomen inte undvikas. Den enda förebyggande åtgärden för ett sjukt barns födelse är att genomgå en genetisk analys vid planering av uppfattningen eller ett prenataltest som möjliggör bestämning av genmutationen under perioden av fosterutveckling.

Par i vilka någon från en av parterna eller båda samtidigt är bärare av den defekta genen eller har cystisk fibros bör vara medveten om risken att få ett barn med samma diagnos. Därför är det nödvändigt att besöka en läkare innan han planerar uppfattning och godkänna den prov som han föreskriver.

Bestämning av predisposition till sjukdomen

Vid planering av ett barn hos par som redan har haft barn med cystisk fibros eller par som inte vet huruvida de är bärare av den defekta genen, är det nödvändigt att skicka lämpliga test. Detta gör det möjligt att förutbestämma och utvärdera alla risker med att bli gravid. Om sannolikheten för att en bebis är född sjuk är ganska hög kan paret tillgripa in vitro fertilisering. Genomförande av embryon före preimplantationens genetiska diagnos eliminerar fullständigt förekomsten av en defekt gen i sitt DNA.

Förebyggande av komplikationer

Förebyggande av komplikationer vid diagnos av "cystisk fibros" innebär ett tydligt genomförande av alla recept från den behandlande läkaren. Medicinsk terapi, fysioterapi och en hälsosam livsstil kommer att sakta ner sjukdomsprogressionen och förlänga patientens liv. Också viktigt är personlig hygien. Detta kommer att minska risken för virusinfektioner, bakterier och andra patogena mikroorganismer som kommer in i kroppen försvagad av den underliggande sjukdomen.

För förebyggande av infektionssjukdomar hos barn med cystisk fibros, såväl som hälsosam, anges vaccination. Med hjälp av tidig vaccination är det möjligt att förhindra komplikationerna hos många "barndoms" sjukdomar, såsom mässling eller kikhosta. Barn som diagnostiserats med cystisk fibros bör följa vaccinationsschemat, med hänsyn till kroppens nuvarande tillstånd. De rekommenderas också att regelbundet administrera influensavacciner.

En viktig förebyggande åtgärd för att förhindra komplikationer från bronkopulmonala systemet är att skydda barnet från uppenbar kontakt med möjliga infektionsmedel. Barn med cystisk fibros kan delta i förskola och allmänna utbildningsinstitutioner, men under perioder med säsongsutbrott av ARVI bör man avstå från att stanna i stora kollektiv.

För att förebygga komplikationer från mag-tarmkanalen spelar en strikt överensstämmelse med en kost, som innehåller enzyminhaltiga läkemedel strikt på schema och upprätthåller en hälsosam livsstil en viktig roll. Vuxna patienter ska sluta dricka och röka helt och hållet. För frågor som uppstår i vardagen är det nödvändigt att samråda med din läkare och lyssna på alla hans rekommendationer.

Barncystisk fibros: en mutationsgeneration av mördarna

Teoretiskt sett har alla barn risken att ärva en sjukdom.

När allt kommer omkring, idag har nästan alla invånare i världen omkring ett dussin defekta gener. Och vilken av dem kommer att ges till framtida barn, det är omöjligt att förutsäga. Hur man kontrollerar nyfödda för förekomst av eventuella ärftliga sjukdomar. När allt kommer omkring finns det flera tusen.

Men i de flesta länder utför läkare fortfarande en undersökning av alla födda barn för att i tid upptäcka några av de vanligaste ärftliga sjukdomarna. Och en av dem är cystisk fibros (CF) eller, som det också kallas, cystisk fibros.

Genetiker tror att varje 25 person på jorden bär en sådan defekt i sina gener. Och bärarna skiljer sig inte från andra människor. Är det att de inte kan få kolera.

Enligt vissa forskares antaganden manifesterade denna genetiska mutation sig endast i de människor som överlevde under epidemierna i Europa. Förresten förklarar denna teori det faktum att cystisk fibros är vanligast bland européerna. Och araberna och negrosna "klamrar" honom mycket mindre.

Det bör noteras att forskning inom genetiska sjukdomar har ökat patienternas livslängd avsevärt. Så, under 80-talet av det tjugonde århundradet, överlevde patienter med diagnos av cystisk fibros i högst 20 år, och idag har de bott i mer än 30 år.

Ärftliga orsaker till sjukdomen

I fallet med cystisk fibros, om båda föräldrarna har en "defekt" gen, har barnet en chans att inte arva det och vara hälsosam - hos 25 barn av 100 är defekten i genomet inte detekterat. I en annan hälften av fallen förvärvar barn en muterad gen, men får inte CF.

Om felet döljer endast en av föräldrarna, elimineras risken att ha en sjuk baby helt och hållet. Med tanke på allvaret av denna sjukdom kan sådan statistik inte bara glädjas.

Kärnan i cystisk fibros ligger i det faktum att människokroppen på grund av nedbrytningen i genapparaten börjar att förlora klorider kraftigt. Som ett resultat produceras tjock slem aktivt i cellerna i bukspottkörteln, bronkierna och slemhinnan i mag-tarmkanalen.

Det är uppenbart att dess överskott allvarligt strider mot tillståndet av inre organ och system. Som ett resultat leder sjukdomen till kroniska lungsjukdomar, otillräcklig funktion av bukspottkörteln, leverfunktion, gallblåsan, tarmarna och könsorganen.

Symptom på sjukdomen

Symptomen på cystisk fibros uppträder vanligtvis i flera former. Till exempel, den så kallade meconium ileus av nyfödda. Sjukdomen manifesteras i det faktum att barnets tarmar vid födelsetiden är fyllda med en överflödig mängd tjock urladdning - mekonium.

Och under de första dagarna av livet visar barnet tecken på intestinal obstruktion - han skriker hela tiden och magen är svullen. Tarmformen av cystisk fibros kan börja senare - efter att moderen har överfört barnet till artificiell matning eller börjar ge honom kompletterande livsmedel.

Dessa barns magar är alltid svullna, även när de blir äldre. Stolen kännetecknas av överflöd, stank, stora mängder fett och en ljus nyans. I vissa fall orsakar CF utveckling av diabetes, gallsten sjukdom, levercirros.

Diagnos av cystisk fibros av bronkopulmonär form - när tjock slem produceras i bronkierna. Tecken på problem med andningssystemet visas i ett barn efter den första akuta andningsinfektionen som han har lidit.

Den viskösa hemligheten klumpar ihop de små bronkierna igen och igen, vilket leder till framväxten av en kronisk infektions- och inflammatorisk process. Det är komplicerat av purulent - obstruktiv bronkit och svår lunginflammation som uppträder flera gånger om året.

Gradvis leder sjukdomen till allvarligare lungsjukdomar - bronkiektas, lungemfysem, pneumoskleros, lunghjärtat...

Vidare, i bronkialinnehållet, hittar labbtekniker sådana antibiotikaresistenta mikroorganismer som Staphylococcus aureus, Pseudomonas lunginflammation och hemofila baciller. Därför dör barn förr eller senare av svår andnings- och hjärtsvikt.

Emellertid blandas den mest komplexa och vanligaste formen av cystisk fibros. Redan från de första veckorna av ett barns liv framstår hosta upp hosta upp med blod och viskös sputum, rivande, utmattande för kräkningar. Han lider av allvarlig bronkit och långvarig lunginflammation. Plus, ständiga problem med tarmarna.

Symtomen på cystisk fibros är mycket olika och beror på många faktorer: barnets ålder, svårighetsgraden av organskador och system, sjukdomsperioden, förekomsten av komplikationer...

Vid pojkar som lider av CF kan testorna krympa och tjockna, och deras bilagor och vas deferens är helt frånvarande. Ibland kan sjukdomen fortsätta så omärkligt att läkare upptäcker det, undersöker patienten för en helt annan anledning. Till exempel klagar en mamma till en läkare om en kronisk rinnande näsa hos ett barn och det visar sig att han ska behandlas för cystisk fibros.

Diagnos av sjukdomen

Idag kan läkare enkelt diagnostisera cystisk fibros. Men först efter att barnet är födt. Det är emellertid teoretiskt möjligt att analysera DNA för framtida föräldrar eller för att upptäcka CF i fostret under moderns graviditet.

I praktiken sker det dock sällan. Genetiska studier är dyra, och det finns inga specifika bevis som social anslutning för denna sjukdom. Det är sant, om det fanns CF-patienter i familjen, kan läkaren ordinera ett fostertest för den gravida kvinnan.

Och om barnet har tur att vara född i ett land med ett utvecklat hälsovårdssystem, till exempel Ryssland eller USA, måste det undersökas för förekomsten av denna sjukdom. Om din baby har frekventa lunginfektioner, en kall, ihärdig hosta, andfåddhet eller väsande ömning, bör du genomgå en grundlig undersökning.

Speciellt om det hostar upp blod med slem och dess vikt minskar från tid till annan utan uppenbar anledning, och svetten är för salt. Och ett annat karakteristiskt tecken på närvaron av cystisk fibros - en uttalad förtjockning och avrundning av fingrarna.

Självklart är all behandling av CF bara för att upprätthålla ett sjukt liv och klara av de många symptom på förstörelse i kroppen. Det är nödvändigt att regelbundet rengöra bronkierna från viskös och purulent sputum, för att bekämpa luftvägsinfektioner och för att justera arbetet i mag-tarmkanalen. Och läkare använder alla tillgängliga metoder för dem. Ett barn med CF bör definitivt följa en speciell högkalori, ganska salt diet.

Kompetent omvårdnad

Föräldrar till ett barn med diagnos av cystisk fibros är inte avundade. För att bevara sitt barns liv måste de leva på sjukhus i flera månader, stå i kö för specialister, laga särskilda måltider och genomföra olika medicinska förfaranden. Och var alltid vaken.

Det är trots allt nödvändigt att bevilja övervakning - patientens tillstånd kan försämras så mycket att läkare inte längre kan rädda honom. Det är absolut nödvändigt att systematiskt vaccinera ett barn mot olika respiratoriska infektioner, inklusive pneumokocker och influensa, för att skydda den från passiv rökning.

Undvik att ignorera rekommendationerna från experter, försiktigt skicka de föreskrivna testen och genomgå regelbundet granskning. Om möjligt skydda ditt barn från allergener: katter, hundar, fjäderkuddar...

Vid cystisk fibros kan det finnas olika komplikationer som måste "fångas". Till exempel, intestinal invagination, i vilken del av tarmarna insveps inåt och omsluter sig.

På grund av fullständig eller partiell upphörande av blodtillförseln till den drabbade delen av kroppen, lider en patient med cystisk fibros av svullnad och smärta. Barnet har slag av allvarlig buksmärta, sömnighet, avföring med slem eller blod, kräkningar, ibland i form av en grön vätska.

Ofta leder sjukdomen till tarmobstruktion, när utsläpp av gaser, urin och avföring blir nästan omöjligt. Förresten är ett barn med cystisk fibros väldigt sårbar mentalt och emotionellt. Låt honom förstå att du älskar och är stolta över honom, och alla har starka och svaga punkter.

Funktioner av behandlingen

Det har visats experimentellt att den framgångsrika behandlingen av cystisk fibros består i att man bara burar en kopia av en frisk gen i en cell. Och då kommer processen att korrigera genapparaten gå automatiskt.

Det är uppenbart att detta faktum i hög grad förenklar uppgiften. Om vi introducerar den korrigerade genen i cellen, kan vi inte vara rädda för icke-standardiserade reaktioner. Så det är inte nödvändigt att vidta ytterligare åtgärder för att reglera organismens ytterligare aktivitet på cellulär nivå.

Trots det faktum att många inre organ lider av cystisk fibros, experimenterar genet nu med bronkopulmonära former av CF. Och det är klart varför: det är lättast att gå in i normala gener i lungorna med aerosoler.

Dessutom finns idag flera sätt att introducera dem direkt i cellerna. Till exempel inom adenovirus. Först modifieras de lite, så att säga, beröva skadliga organismer av deras förmåga att reproducera. Sedan fyller de "med de nödvändiga generna och skickar dem på vägen, det vill säga de är lätta.

Du kan också leverera friska gener i cellen med hjälp av katjoniska liposomer, Epstein-Barr-virus... Generellt har varje genetik sin egen inställning till affärer.

Men de alla hittills framgångsrika experimenterar bara på laboratoriemus. Men testen på människor som genomfördes i USA och England, ledde inte till konkreta resultat.

Mer uppmuntrande är forskarnas insatser för att återställa eller behålla nivån av proteiner i kroppen. De kan normalisera mängden salt och vatten i cellerna. Men dessa studier ligger fortfarande i experimentfasen.