Cystisk fibros

Vissa sjukdomar kräver inte externa orsaker till deras förekomst. De uppstår helt enkelt på grund av att en person har sådana gener. Genetiska sjukdomar är bland de farligaste, eftersom ett litet barn inte behöver göra något för att bli sjuk. Orättelsen i detta tillstånd berör många läkare som inte är likgiltiga för detta ämne. Cystisk fibros är en vanlig ärftlig sjukdom som alla behöver veta om.

Begreppet cystisk fibros

Begreppet cystisk fibros innefattar en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Vad är det Det är en sjukdom som påverkar sekretskörtlarna. Således är alla organ som på något sätt utsöndrar slem sjuka: lever, bronki, bukspottkörtel, svett, kön, spottkörtlar, tarmkörtel.

Alla ihåliga organ utsöndras. Det rengör dem av skadliga ämnen och organismer, för då skiljer det sig och lämnar kroppen. Om slemmen blir viskös och tjock, som vid cystisk fibros, stagnerar den. I det börjar bakterier och virus multiplicera, vilket leder till en sjukdom i organen. Luft går inte in i kroppen, näringsämnen absorberas inte genom blodkärlens väggar, blodet går inte in i organen. Således påverkas alla system, vilket leder till svaghet, sömnighet, trötthet och minskad arbetsförmåga.

Former av cystisk fibros

1. Pulmonary. I bronkierna börjar slem att stagnera, orsaka lungabscess och bakterieutveckling. Gradvis blir lungvävnaden svår, cystor förekommer (cystisk fibros), vilket leder till organens oförmåga, hjärtsvikt och som ett resultat döden.
2. Intestinal. Ett intestinalt blockering bildas, mat (proteiner och kolhydrater) absorberas dåligt, och fetter kommer ut med avföring. Visköst saliv kräver riklig dricks. Levercirros, urolithiasis, ulcerös kolit, tarmobstruktion utvecklas.
3. Blandat. Den innefattar både tarm- och lungformen av cystisk fibros.

gå upp

Orsaken till cystisk fibros

Endast en orsak till cystisk fibros står ut här - den "brutna" kromosomen som överförs från föräldrarna. För utvecklingen av sjukdomen är det nödvändigt att båda föräldrarna är bärare av den "deformerade" kromosomen. Om en av föräldrarna ens gång lider av denna sjukdom, ska du skicka ett genetiskt test för att bestämma den ärftliga överföringen av denna sjukdom till barnet.

Ålder, livsstil, dåliga vanor, ekologi, andra sjukdomar spelar ingen roll. Det viktigaste här är den genetiska koden, som endast överförs från föräldrarna.

symptom

Symptom på cystisk fibros uppstår beroende på var och i vilken utsträckning sjukdomen uppstår:

• Andnöd och andfåddhet;
• Salt smak av huden;
• hosta;
• Wheezing i bröstet;
• Heartbeat förändring;
• Tecken på tarmobstruktion: förstoppning följt av diarré;
• Minskad aptit;
• Tillväxt retardation;
• Anorexi.

Ofta finns det systemiska symtom, som uttrycks i sjukdomar i olika organ:

1. Andningssjukdomar i luftvägarna: lunginflammation, bronkit, lunginflammation, hosta går inte bort och antibiotika hjälper inte praktiskt taget, andfåddhet (där hjärtat lider);
2. Sjukdomar i matsmältningssystemet: Maten absorberas inte, det finns förstoppning, uppblåsthet och smärta känns, aptit försvinner, riklig utplåning lämnar;
3. Sjukdomar i det vegetativa systemet: tillväxt retardation, trötthet, svullnad, inaktivitet, anorexi, pallor.

Mental utveckling är långt före det fysiska. Barn är ganska friska i psykologiska parametrar.

diagnostik

Diagnosen av cystisk fibros utförs med hjälp av följande undersökningar och test:

• Insamling av anamnese och klagomål;
• Svettprov;
• Analys av avföring, urin, blod och sputum;
• Chymotrypsin i avföringen;
• DNA-diagnostik av föräldrar och barn;
• radiografi;
• ekokardiografi;
• Ultraljud i levern, tarmarna.

gå upp

Cystisk fibrosbehandling

Modern medicin har ännu inte hittat effektiva behandlingar för cystisk fibros. I de flesta fall är alla förhoppningar hänförliga till kroppens förmåga att övervinna denna sjukdom. Hur behandlar läkare den här sjukdomen? De stoppar bara symptomen, vars huvudsakliga viskösa slem är:

• Mukolytika, bronkodilatorer och kompressorinhalatorer som skiljer slem och tar bort det;
• Antibiotika som hjälper till att förhindra reproduktion av infektion i kroppen;
• Enzymeterapi i kapslar för att upprätthålla hälsan i bukspottkörteln;
• Hepatoprotektorer vid leverskador;
• Vitaminintag av patienter som konsumerar lite mat och inte smälter det bra;
• Kinesitherapy - andningsövningar för att avlägsna sputum;
• Syrekoncentrator för att mätta kroppen med syre;
• Läkemedelsgjuten ventilation, om patienten inte kan andas.

Ibland transporteras de drabbade organen. Men detta förfarande hjälper bara tillfälligt till att bli av med sjukdomen, eftersom det inte handlar om sjuka organ, utan om slem, vilket gör dem så.

Kan populära metoder hjälpa till? Vi kan bara prata om den extra roll som örter och mat. Det finns bara en psykologisk effekt som gör att du kan lugna dig och inte panikera. Men utan traditionell medicin kan en person inte botas.

Livslängdsprognos för cystisk fibros

Hur många människor lever med cystisk fibros? Ju senare sjukdomen manifesterades, ju längre patienten lever. I avsaknad av svåra former och upprätthållande av en hälsosam livsstil är prognosen för cystisk fibros enligt läkare cirka 30 år efter dess förekomst.

Livslängden beror på kroppens tillstånd. Med en aktiv livsstil tolererar patienterna lättare olika symtom på sjukdomen. Död uppstår ofta som ett resultat av andningsfel. Med milda läckageformer känner barn inte obehag. Du kan gå till skolan, till och med starta en familj, men förstå vad den genetiska predispositionen till cystisk fibros kan leda till. Om minst en av makarna inte är bärare av den "brutna" genen, uppenbarar sig inte sjukdomen hos barn.

Hur många lever med diagnosen cystisk fibros

Cystisk fibros hos ett barn: tecken, symptom, behandling

En av de vanligaste sjukdomar som ärvs är cystisk fibros. Barnet producerar en patogen hemlighet, vilket leder till störningar i matsmältningsorganet, andningsorganen. Det är karakteristiskt att sjukdomen är kronisk och oftast manifesterar sig om båda föräldrarna har en speciell defektgen. Om en sådan tomt med en mutation hos endast en förälder, kommer barnen inte att erva sjukdomen. I regel diagnostiseras cystisk fibros under det första året av ett barns liv (eller ens i livmodern).

Sjukdomshistoria

Cystisk fibros hos barn utvecklas på grund av en kränkning av strukturen hos den 7: e kromosomen (dess axel). Samtidigt blir slem i kroppen mer viskös. Det är känt att praktiskt taget alla inre organ är täckta med en hemlighet av denna typ. På grund av detta är deras yta fuktad och avskiljning, slamet rengör dessutom det. Men om ett misslyckande uppstår stagnerar den viskösa hemligheten, ackumuleras. I en sådan miljö multiplicerar patogener också, vilket leder till konstant infektion. I framtiden påverkas organen i matsmältningssystemet, kroppen har otillräcklig syreförsörjning. För första gången beskrivs cystisk fibros hos ett barn 1938 av D. Andersen. Fram till den tiden dog ett stort antal barn helt enkelt av lunginflammation och andra sjukdomar som var resultatet av cystisk fibros. Mer information om denna sjukdom framkom i slutet av 1900-talet. Nästan varje tjugonde invånare på vår planet är bäraren av den muterande cystiska fibrosegenen. Denna defekt har ingenting att göra med dåliga vanor av föräldrar vid tidpunkten för uppfattningen, med medicinering. Dess närvaro påverkas inte heller av negativa miljöförhållanden. Både tjejer och pojkar påverkas på samma sätt.

Former av cystisk fibros

Denna sjukdom kan ha tre huvudformer.

Den första är lungformig. Det förekommer i cirka 15-20% av alla fall. Kännetecknas av det faktum att bronkierna är igensatta med tjock slem. Efter ett tag kan de helt täppa till. Hemligheten blir en utmärkt uppfödningsplats för bakterier och bakterier. Med tiden komprimeras lungens vävnad, hård. Cystor förekommer. Vidare blir lungens arbete bara värre. En person kan dö av kvävning. Cystisk fibros hos ett barn kan ha en tarmform. Detta stör arbetsstycket i matsmältningssystemet, maten är dåligt smält. Detta tillstånd framkallar utvecklingen av diabetes, magsår, levercirros, etc. Det förekommer i 5% av fallen. Den vanligaste formen är blandad. Det diagnostiseras hos 75% av patienterna med denna genetiska sjukdom. Den atypiska formen är mycket sällsynt (ca 1%).

Cystisk fibros hos barn

Denna form av sjukdomen kallas ofta andningsorgan. Vanligtvis förekommer tecken på sjukdomen hos nyfödda omedelbart. Cystisk fibros hos lungorna hos barn har följande symtom: hosta, generell slöhet, blek hud. Med tiden ökar hosten, det åtföljs av en tjock sputum. Violerade gasutbytesprocesser. Tipparna på fingrarna kan tjockna. Ofta lider barn som lider av cystisk fibros av lunginflammation, som fortskrider i en ganska svår form. Respiratoriska vävnader påverkas av purulenta inflammatoriska processer. Lunginflammation går i kroniskt tillstånd. Möjlig spridning av bindväv i lungorna. Över tiden finns det fall av utseendet av "lunghjärtat".

Pulmonell cystisk fibros har liknande symtom hos barn och vuxna: huden är jordartad, bröstet blir tunnliknande och fingertopparna deformeras. Dyspné förekommer även i ett lugnt tillstånd. På grund av minskad aptit minskar patientens vikt. Dock kan symtom på sjukdomen förekomma mycket senare. Detta är en mer gynnsam form för patienten.

Steg av cystisk fibros

Det finns flera steg under denna sjukdom.

Den första etappen kännetecknas av att hosta i regel är torr och utan sputum. I vissa fall kan andfåddhet förekomma. Ett inslag i detta stadium är att det även kan vara flera år (upp till 10). Det andra steget är utseendet av bronkit i kronisk form, en förändring i fingrarna i fingrarna. Det är utsläpp vid hosta. Den här graden av sjukdom varar också ganska lång tid - upp till 15 år. I tredje etappen utvecklas komplikationer. Stramad lungvävnad, cystor förekommer. Mot denna bakgrund lider hjärtat också. Varaktigheten av denna sjukdomsperiod är 3-5 år. Den fjärde etappen (flera månader) kännetecknas av extremt allvarlig skada på andningsorganen och hjärtat. Resultatet är vanligen dödligt.

Tecken på intestinal cystisk fibros

Denna form av sjukdomen kännetecknas av en felfunktion i matsmältningssystemet. Intestinal cystisk fibros hos ett barn är särskilt uttalad under introduktionen av komplementära livsmedel. Samtidigt observeras dålig absorption av fetter och proteiner (kolhydrater absorberas något bättre). På grund av utvecklingen av förfallsprocesserna bildas toxiska föreningar i tarmarna, buken uppsväller buken. Signifikant ökar antalet tarmrörelser. Om cystisk fibros diagnostiseras (intestinal form) kan en prolapse av rektum också observeras hos barn. Ofta klagar patienter på torr mun. Svårt intag av torrfoder. Med ytterligare progression av sjukdomen minskar kroppsvikten.

Denna sjukdom kännetecknas också av polyhypovitaminos, eftersom kroppen lider av en brist på vitaminer från nästan alla grupper på grund av matsmältningsbesvär. Musklerna förlorar vanligtvis sin ton, huden blir mindre elastisk. Ett ytterligare karakteristiskt tecken på cystisk fibros hos barn (tarmtyp) är smärta av annan art i bukområdet. Över tiden kan magsår och diabetes mellitus (latent form) uppträda. Sjukdomen påverkar också njurarna och leveren. Om en lever drabbas blir avföringen svart. Toxiner ackumuleras i kroppen och med blodflödet till hjärnan. De har en negativ effekt på nervceller, encefalopati utvecklas. Bidrar också till den gradvisa ökningen av mjälteintestinal cystisk fibros hos barn. Ett foto av den sjuka tarmen (i tvärsnitt) presenteras nedan.

Blandad form av sjukdomen

Denna typ av sjukdom kännetecknas av närvaron av tecken på både lung- och tarmkanalen. I regel observeras frekvent och långvarig lunginflammation och bronkit hos nyfödda. I nästan alla fall finns det hosta. Dessutom är blandad cystisk fibros hos barn åtföljd av abdominal distans, avföringen är vanligtvis flytande, färgen blir grön. Det finns ett beroende av svårighetsgraden av sjukdomen vid den tidpunkt då symptomen först uppträdde. Som regel, om de första tecknen upptäcks i en mycket tidig ålder, är prognosen ganska ogynnsam.

Mekoniumobstruktion

Cystisk fibros framkallar en ökning av kroppshemligheternas viskositet, inklusive mekonium - den ursprungliga avföringen hos barn. Som ett resultat inträffar intestinalt blockering. Denna form av sjukdomen observeras från födseln när mekonium inte avviker. Barnet blir rastlös, ofta böjning (även med blandningar av gallan). Ytterligare buk distans uppstår, huden blir blek. Den fortsatta sjukdomen bidrar till det faktum att den nyfödda väsentligt minskar motoraktiviteten (eller till och med stannar det helt). Anledningen till detta tillstånd är bristen på trypsin. Mekoniumobstruktion är ganska farlig och kräver kirurgisk ingrepp.

Diagnos av sjukdomen

Diagnos av cystisk fibros hos barn inkluderar screening för ärftliga och medfödda abnormiteter. Ett blodprov, urin och utsöndrat sputum utförs också. Ett coprogram utförs också. Det låter dig bestämma närvaron av fettintag i barnets avföring. Undersökta och respiratoriska organ (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri är också nödvändig, eftersom det tillåter att utvärdera lungens funktionella tillstånd. Om misstänkt cystisk fibros (barn kanske inte har symtom), genomförs genetiska studier. De hjälper till att fastställa närvaron av mutationer i genen som är ansvarig för kroppens sekretoriska aktivitet. Neonatal screening utförs på nyfödda (trypsinkoncentrationer i en torkad blodfläck undersöks). Svettprovet är också ganska informativt. Om svetten avslöjade natriumjoner, klor i en ökad mängd, då med stor sannolikhet kan vi prata om förekomsten av denna sjukdom. Om en kvinna, i vars familj det fanns människor som diagnostiserats med cystisk fibros, förväntar sig ett barn, rekommenderar läkare att undersöka fostervätskan under en period på cirka 18-20 veckor.

Cystisk fibrosterapi

Det är värt att notera att det är omöjligt att fullständigt bli av med denna sjukdom. Behandling kan dock förbättra både livskvaliteten och dess varaktighet. Tidigare dog många patienter med liknande diagnos före 20 års ålder. Men med korrekt och snabb behandling kan man leva mycket längre. Tarmformen kräver en speciell diet. Mat bör vara rik på proteiner (fisk, ägg). Dessutom utsetts och ett komplex av vitaminberedningar. Enzymintag är också nödvändigt ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", etc.). Det är värt att notera att sådana droger måste tas hela livet. Det faktum att behandlingen ger ett resultat kommer att indikeras genom normalisering av avföring, frånvaro av viktminskning och till och med dess vinst. Smärta i buken försvinner, och i avföring detekteras inte fettintag.

När lungläkemedelsform av sjukdomen behövs som kommer att underlätta kondensering av slem och bronkial återställa funktionaliteten ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Det är mycket viktigt vid behandling av lungcystisk fibros för att förhindra utvecklingen av smittsamma processer i lungorna. Bra effekt ger och speciella andningsövningar. Det måste utföras regelbundet. Antibiotika kan också ordineras för behandling. En sådan radikal metod som lungtransplantation bidrar till att glömma sjukdomen under en lång tid. Det har emellertid dess nackdelar: risken för avstötning, läkemedel som hämmar immunitet. Dessutom måste patienten ha ett ganska bra fysiskt tillstånd. De flesta av dessa transplantationer utförs utomlands.

Rekommendationer av specialister för patienter med cystisk fibros

Läkare rekommenderar starkt att patienter med denna diagnos vaccineras mot kikhosta och liknande sjukdomar i tid. Det är mycket viktigt att eliminera potentiella allergener: djurhår, kuddar och filtar från fågelfjädrar. Också passiv rökning är strängt förbjuden. En liknande diagnos innebär en spa behandling av barn. Om svårighetsgraden av sjukdomen inte är kritisk, då barnet går utbildningsinstitutioner, idrottsföreningar, leder en ganska aktiv livsstil. Behandling av cystisk fibros hos barn under ett år innebär användning av särskilda blandningar (Dietta Extra, Dietta Plus). Dessutom är det nödvändigt att öka engångsdelen med 1,5 gånger. Dessutom tillförs en liten mängd salt till barnets diet (detta är extremt nödvändigt på sommaren).

Särskild uppmärksamhet ges på patientmenyn. Den bör vara rik på fetter (grädde, smör, kött) eftersom absorberbarheten av näringsämnen är nedsatt. Att dricka är också ett måste. Det är värt att komma ihåg att användningen av enzympreparat krävs dagligen. Förutom den huvudsakliga behandlingen kan du använda metoderna för folkterapi. Örter som marshmallows och coltsfoot underlättar sputum urladdning. En bra effekt på matsmältningssystemet har en maskros, elecampan. Använd och eteriska oljor för inandning (lavendel, basilika, hyssop). Dessutom förstärkande produkter, såsom honung.

Tyvärr är livslängden med denna diagnos inte så hög. I genomsnitt bor patienterna i cirka 30 år (i Ryssland) eller upp till 40 eller mer (utomlands). Tidig diagnos och korrekt behandling förbättrar emellertid signifikant patientens tillstånd. Den mest ogynnsamma prognosen är för tidiga manifestationer av cystisk fibros (hos spädbarn). Men det finns också ett känt fall när en patient med en liknande sjukdom bodde i över 70 år. Denna skillnad i förväntad livslängd i Ryssland och andra länder beror på det finansiella ögonblicket. I utlandet får patienterna livslångt stöd från staten. På grund av detta kan de leda ett normalt liv, lära sig, skapa familjer och ha barn. Ryssland kan däremot inte tillfredsställa ge patienterna de nödvändiga medicinerna (och detta inkluderar enzympreparat, speciella antibiotika och mucolytika). Endast ett begränsat antal barn får gratis vård och nödvändiga mediciner. Patienter är på ett speciellt konto hela sitt liv. För att utesluta förekomsten av en sådan sjukdom är det nödvändigt att konsultera en genetiker vid graviditetens planeringsstadium.

Psykologiska tips för föräldrar

Många publikationer syftar till att stödja föräldrar vars barn lider av cystisk fibros. Först och främst, gör inte panik. Det är nödvändigt att få så mycket information som möjligt om sjukdomen för att effektivt hjälpa barnet att övervinna konsekvenserna. Det är viktigt att påminna honom regelbundet om din kärlek.

Sjukdomen påverkar inte bara det fysiska tillståndet utan också i viss utsträckning den känslomässiga. Därför kan svårigheter inte undvikas (de är dock närvarande vid uppfostran av friska barn). Vissa manipuleringar kan lita på att utföra den minsta patienten. Experter säger att medan barn inte bara studerar sin sjukdom utan också tar hand om sig själva, känner de sig mycket bättre.

Så att föräldrar inte känner sig ensamma i kampen mot cystisk fibros, är det nödvändigt att kommunicera med familjer som står inför ett liknande problem. Detta kan göras på speciella onlineforum. Det finns en hel del pengar där du kan vända dig till både psykologiskt och ekonomiskt bistånd. Det är viktigt att komma ihåg att en sådan diagnos inte är en mening. Många kända personer led av denna genetiska sjukdom, men det hindrade dem inte från att uppnå framgång i livet. Sångare Gregory Lemarchal, komisk skådespelare Bob Flanagan (levde i 43 år) - det här är bara några exempel på hur du kan leva och utvecklas med en sådan diagnos. Dessutom står läkemedlet inte stilla: i USA utförs globala studier om genterapi av cystisk fibros. Om du klarar av att klara dina känslor på egen hand kan du alltid vända dig till en psykolog för hjälp.

Förväntad livslängd med cystisk fibros

Läsningstid: min.

Förväntad livslängd med cystisk fibros har ökat avsevärt de senaste åren. Med tanke på statistiken kan vi prata om hur mycket de lever med cystisk fibros. Och dessa siffror växte med i genomsnitt 50%. Om tidigare patienter med cystisk fibros knappt överlevde till sin majoritet, lever nu många till 40-50 år. Det finns vissa faktorer som förbättrar livslängden med cystisk fibros. Dessa inkluderar: förbättrad generering av antibiotika, förbättring av mucolytiska medel, förbättrad korrekt näring. Utvecklingen av centra som specialiserar sig på att hjälpa människor med cystisk fibros kommer också att förbättra kvaliteten och livslängden. Hur mycket människor lever i cystisk fibros beror på den ålder då sjukdomen diagnostiserades. Eftersom ju tidigare patologin detekteras, desto snabbare kommer behandlingen att utföras. För närvarande förutspår läkarna en ytterligare ökning av livslängden. Detta kommer att vara möjligt genom studier av metoder för behandling av denna sjukdom. Den genomsnittliga patienten som redan i vår tid, tack vare många av influensfaktorerna, kan leva fullt ut med denna sjukdom, har upplevt glädjen att delta i utbildningsinstitutioner och få en utbildning. Många kan uppnå höga karriärprestationer och till och med bygga familjeförhållanden. På Internet kan du hitta många historier från livet för människor som har uppnått framgång med cystisk fibros sjukdom. Hur många begåvade människor lever med denna sjukdom, och hur många människor strävar efter att leva utan att skada sig i någonting. Och detta beror till stor del på familjens stöd och vård. Eftersom patientens psykologiska tillstånd påverkar livslängden. För sådana patienter är andras åsikter och inställning väldigt viktig. Det finns också samhällen för sådana personer där möten och kommunikation mellan personer med en sådan diagnos äger rum. Alla delar sina egna metoder, vilket hjälper till, även om ett tag, men glömmer att det finns problem.

Föräldrar till sjuka barn bör vara så tålmodiga som möjligt och utveckla på egen väg en livsstrategi för sina barn. Det är nödvändigt att sätta åtminstone kortsiktiga mål så att det finns en önskan och en stimulans för livet. Apati och depression försämrar sjukdomsförloppet och förkortar följaktligen livslängden. Följaktligen bör omgivningen skapa en gynnsam atmosfär. En viktig roll spelas av överensstämmelse.

Hur många år lever med cystisk fibros

Patienter med cystisk fibros lever längre, men det finns fortfarande många problem

Enligt Cystic Fibrosis Foundation-cystisk fibrosfonden har den genomsnittliga livslängden hos patienter med cystisk fibros (cystisk fibros i bukspottkörteln) ökat avsevärt och är nu i genomsnitt 35 år. För närvarande utgör vuxna 40% av patienterna med cystisk fibros. De senaste åren har livslängden ökat med cirka 50%.

De viktigaste faktorerna som förbättrar livslängden och dess kvalitet är en mer aggressiv näringsstrategi, förbättrad effektivitet av antibiotika och mukolytika samt utveckling av specialiserade vårdcentraler.
Den genomsnittliga patienten med cystisk fibros idag kan uppleva glädje i familjelivet, gå på college och göra en karriär.
Det finns emellertid fortfarande problem som måste lösas: 1) bakterier som är svåra att behandla. Cirka 80% av patienterna vid 18 års ålder koloniseras av Pseudomonas mikroorganismen. Med tiden blir denna bakterie mer och mer resistent mot antibiotika.
2) Ett viktigt problem är lungsjukdom. Ungdomar har stora reserver, men en fjärdedel av patienterna har lungkapacitet mer än 40 procent mindre än de borde vara.
Cystisk fibros förstör inte bara lungorna, utan klibbar även bukspottskanalerna med slemproppar. Som ett resultat kommer bukspottkörtel enzymer inte in i matsmältningssystemet, och mat kan inte absorberas. Bukspottkörtelproblem fortsätter att förkorta patienternas liv. Tjugo till 25% av patienterna med cystisk fibros utvecklar diabetes. Medelåldern för "debut" -diabetes från 18 till 24 år.
Bräckligheten hos benen i denna sjukdom noteras också i utero. Cirka 67% har benförtunning och osteoporos. Detta beror på det faktum att bukspottkörtelns insufficiens stör processerna med fettmassning, assimilering av fettlösliga vitaminer A, E, K och speciellt D, vilket är kritiskt för benstyrkan. Regelbundna fysiska övningar förstärker ben, men patienter med cystitibros kan inte delta i fysisk träning på grund av andningssvikt.
Familjärenden
Med avkommans födsel har män med cystisk fibros problem. Mer än 95% av män med cystisk fibros är sterila. Vid cystisk fibros kan medfödd frånvaro av vas deferens ofta observeras - en onormal utveckling av kanalen, som främjar spermier från testiklarna.
Hos kvinnor är också fertiliteten reducerad. De kan ha barn, men i svåra former av cystisk fibrosproblem uppstår ofta med uppfattning på grund av ätstörningar. Plus, dysfunktion i lungorna kan orsaka problem med graviditeten. För problem med uppfattningen kan utgången antas barn eller användningen av givarsperma. Exempelvis kan intracytoplasmisk spermieinjektion (intracytoplasmisk spermieinjektion (ICSI)) appliceras i denna procedur, spermierna injiceras direkt i cytoplasma hos mogna ägg. ICSI kostar emellertid $ 10 000 för varje injektion utan någon garanti för framgång.
Psykologisk bild: beslutet att starta en familj förhindrar känslan av att närma sig döden. Även om de kan få barn, kommer de inte alltid ha tid att "lägga dem på sina fötter".

Behandlingen av förtvivlan är lungtransplantation. Denna behandling rekommenderas om lungfunktionen sjunker till 30%. Efter transplantation lever dock endast 60% av patienterna i mer än 5 år. Enligt många forskare förlänger lungtransplantationen inte så mycket livet som förbättrar dess kvalitet.

"Folk blyg när jag hostar": Jag lever med cystisk fibros

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom i vilken slemhinnans normala funktion störs, vilket i första hand påverkar andningsförmågan och matsmältningen. En person med denna sjukdom behöver konstant inandning av droger, läkemedel för att smälta mat, antibiotika för att förebygga infektioner. frekventa exacerbationer och sjukhusvård gör det svårt att lära och arbeta. Till allt detta lägger andras attityd: människor kan vara rädda för att vara smittade av hostande personer eller skyllas för "osportsligt". Den genomsnittliga livslängden hos personer med cystisk fibros i Europa är drygt trettio år. Nastya Katasonova är tjugo, och hon berättade för hur hon lever med en sådan diagnos och planerar inte att ge upp.

Text: Daria Shipacheva

Broken gen

- År 1997 bodde min familj i Rostovregionen - i den lilla staden Volgodonsk. Av en slump föddes jag inte hemma, men i Moskva - och jag tror att jag hade mycket tur med det. Under dessa dagar kunde läkare i min hemstad inte ha vetat någonting om cystisk fibros, och i Moskva blev jag snabbt diagnostiserad korrekt.

I många barn diagnostiseras denna sjukdom under de första dagarna av livet - på grund av akut tarmobstruktion. Så det var med mig: några dagar efter födseln var min mage svullen, jag kunde inte gå på toaletten. På den nionde dagen blev jag antagen till sjukhuset och genomgått operation - för att påminna dig om detta, var jag kvar med ett stort ärr över buken. All min barndom, jag ligger regelbundet på sjukhus, minst en gång per år. Först förstod jag inte att något var fel med mig - jag visste bara att jag hostade mycket och jag behövde läka.

När en person har cystisk fibros är genen som är ansvarig för den normala funktionen av de externa utsöndringskörtlarna "bruten" - detta påverkar i synnerhet andning och matsmältning. För övrigt är cystisk fibros den vanligaste ärftliga sjukdomen: Mycket många (nästan var tionde) är mutationsbärare, och om två sådana leder ett barn kan det manifestera sig i honom. Det är därför, innan du tänker på barn, det rekommenderas att utföra en analys för bäraren av de vanligaste genetiska mutationerna.

Det finns tre former av cystisk fibros: lung, tarm och blandad. Jag (och de flesta av dem som jag låg på sjukhus) - blandade. Men problem med lungorna är farligare: Sputum samlas regelbundet i dem, infektioner utvecklas. Man måste ta antibiotika, ta mediciner genom droppare, annars börjar tillståndet att hota livet.

Jag vet att det finns sådana familjer där de försöker göra en hemlighet ut ur cystisk fibros och inte berätta för lärare och andra barn om det. Men jag kunde fortfarande inte vara "som alla andra" - så varför låtsas?

Någonstans runt fem år insåg jag att jag inte bara hade "frekvent bronkit", att min hälsa var värre än andra barns. Men jag tog det lugnt - resan till sjukhuset var som en extra semester och ett sommarläger på samma gång. I början av de två tusen barnen med cystisk fibros låg i de allmänna avdelningarna på fyra personer. Vi var vänner, pratade, vi hade kul. Nu förmodligen skulle huvudläkaren bli avfyrade: människor med en sådan diagnos kan inte vara nära, särskilt i ett låst rum, och ännu mer under en förvärring. Vi är särskilt mottagliga för infektioner som inte påverkas av en frisk person - till exempel en stafylokock eller någon svamp kan blomma i lungorna, och vi kan lätt infektera varandra. Alla är sjuka med någon form av "egen" infektion, och att plocka upp den från en granne i avdelningen är en trivial sak.

I början av skolan flyttade vi till Moskva: i Volgodonsk förstod jag ingenting om min sjukdom, de gav mig fel medicin. Med åldern började min sjukdom försämras: Jag var tvungen att gå till sjukhuset ett par gånger om året och hemma fick jag andas varje dag med en speciell enhet - för att rensa min hals och låt sputumet återvända.

När jag var tio eller tolv år gammal överfördes vi med andra patienter från RCCH-avdelningen, där vi vanligtvis låg, till en annan byggnad - det var reparation i vår byggnad. Och då förändrade allt. Vi var redan bosatta i kamrar av två, och de blev alla på masker. Föräldrar var förbjudna att kommunicera med varandra utanför församlingen och för oss att gå ut. Vi insåg att något hände - något väldigt seriöst och dåligt.

Det fanns två fack i facket. I det ena fanns det barn med en stiftinfektion - det här är det "lättaste" alternativet - och med en pyocyanisk stav, en redan farligare infektion. Och det andra facket var för barn som blev infekterade med en infektion som kallades "septation" (Burkholderia cepacia, ett komplex av bakterier som är resistenta mot olika antibiotika och farliga för lungtillståndet. - Ed.). Alla var rädda för att komma in i en "separation" - det var faktiskt en enkelriktad väg. Därifrån till oss har inte återkommit. Då började jag för första gången höra om barns död med vilka jag låg på sjukhus. Först - bara en välbekant tjej, då min vän - blev jag verkligen rädd. Kan jag dö också? Först då kom insikten om hur allvarlig min sjukdom är.

"Jag vet min styrka": Hur är det att hämta en son med cystisk fibros och kämpa för andra barns liv

Hos personer med cystisk fibros är andningsorganen och mag-tarmkanalen allvarligt försämrade, ofta når de inte ens vuxen ålder. "Bill Daily» talade med min mor till ett barn med cystisk fibros Natalia Matveeva, som har gjort det, att i vårt land har börjat behandla inte bara hennes son, men även andra barn med samma diagnos.

Salty baby

När Artem var en månad gammal utvecklade han en hosta, något hes i lungorna. Läkare ordinerat några piller och skott, men inget förändrats. Det var 1987. Jag förstod inte vad som hände, och jag köpte boken "Sjukdomar i lungorna hos barn". På vägen hem öppnade jag det och hittade en sjukdom som beskrivs som om de skrev från oss - cystisk fibros. Det är lätt att bestämma sjukdomen, eftersom ett barn med denna sjukdom har salt hud - du kysser honom och hans läppar börjar klämma fast. Boken sade att i antiken troddes att saltbarnet blev straffat av Satan, så han måste dö.

Ett barn med cystisk fibros är salt eftersom vissa körtlar inte fungerar ordentligt, inflammatoriska processer i lungorna utvecklas - upprepad bronkit eller lunginflammation och ibland deras kombination. Allt detta beror på ökad viskositet hos sputum (ofta innehållande pus), som ackumuleras i bronkierna. I denna miljö är smitta som regel lätt utvecklad. Barn lider av konstant irriterande hosta, andfåddhet. På grund av bristen på pankreatiska enzymer i tarmarna, är maten dåligt uppsluten hos patienter, så dessa barn, trots ökad aptit, förlorar vikt. Stagnation av gall i gallröret leder till bildandet av gallstens och jämn levercirros. Allt slutar i döden.

"Lämna bara honom här, han kommer inte att leva ändå"

Tidigare var jag inte stark, jag växte upp som en fula duckling, jag gick med glasögon och i skolan var jag väldigt frisk. Kom ihåg filmen "Scarecrow"? Detta är min en-till-en-historia, bara jag avundade hjälten som hon kunde utmana, och det gjorde jag inte. Men när Artyom dök upp, utmanade jag det: ett sjukt barn är också en social utflyttning, och jag började motstå.

På den tiden var det med sådana frågor allting lätt - de erbjöd sig att överge barnet. De sa: "Lämna bara honom här, han kommer inte att leva ändå." Många läkare visste helt enkelt inte om en sådan diagnos, och några sa att det skulle "växa upp".

När en man hörde att sjukdomen är genetisk,

Han sa: "Vi hade inte en sådan sak i vår familj, det är inte mitt barn."

Mannen var seniorlöjtnant, skulle gå igenom ledningarna. När han föreslog en skilsmässa svarade jag: "Kom igen." Som förräderi insåg jag det här mycket senare när han slutade all kommunikation med oss ​​och med sin äldste son, Artyoms bror. Den enda påminnelsen om honom var att hans militära enhet varje år skickade mig en officiell begäran för att bekräfta att Artyom levde för att inte överbetala aliminet. Men i det ögonblicket blev skilsmässan för mig inte en stor händelse, allting gick på något sätt obemärkt, som bakgrund. Det var viktigt för mig bara en sak: att barnet bodde.

Sedan Artem verkade har jag jobbat hemma. Hängde sig till sitt liv. Många sydda, stickade, kokta på beställning. Det var svårt att överleva på 90-talet, när vi inte betalades en pension i flera månader, och då kom byteshandel till vår familj. Vänner som var verksamma förde med mig mat, och från dem beredde jag dem och för oss. Det hjälpte oss verkligen - åtminstone barnen var fulla. Nu är jag pensionär, och på grund av den lilla arbetslivserfarenheten är min pension bara nio tusen rubel. Jag fortsätter att tjäna pengar, mina vänner hjälper mig också mycket.

Barndom med cystisk fibros

På 90-talet var det extremt svårt att organisera normal behandling.
Det var nödvändigt att ta en massa droger som inte var. Till exempel får det dyra enzymet "Creon", som är nödvändigt för barn med cystisk fibros varje dag, endast tas in i Ryssland när Artem redan var nio år gammal. För det här tillståndets skull gick jag med bokstäver i alla fall, medan läkemedlet fördes till oss av tyska vänner illegalt - trollkunniga kan ändå inte förstå hur vi lyckades. Det var en tid när vi, i stället för "Creon", fick ta Panzinorm - mycket stora doser behövdes och ett treårigt barn var tvungen att dricka 25 stora gröna nageltabletter samtidigt. Han slukade dem och sa: "Mamma, jag vill inte äta längre." Och han fick fortfarande mata. Nutrition - en separat fråga. Artyom var tvungen att äta ofta och små och så, så att maten var bättre assimilerad. Samtidigt måste han konsumera minst 1,5 gånger den dagliga rationen.

Artyom undersöktes varje månad och var var tredje månad på ett sjukhus på droppare. Lyckligtvis var undersökningen gratis som en del av ett sjukhusbesök. Medan det inte fanns tillgång till läkemedel på europeisk nivå, var Artem tvungen att gå igenom många förfaranden för att han kunde rensa halsen.

Upp till två och ett halvt år sov han på bröstet,

medan jag satt i stolen, var jag rädd att jag annars inte skulle höra om han andades.

Artem under förfarandet

Hela denna tid kunde jag inte ens somna ordentligt, och till slut tjänade jag mig allvarlig skoliär. Till dess att han växte upp, firade vi inte sin födelsedag, för jag visste inte om han skulle vara den sista eller inte. Dessa tankar var helt outhärdliga. Och vi försökte göra lite semester varje dag. Artem hade ett normalt förhållande med sin äldre bror, men jag kände självklart den avundsjukheten. Sedan, när jag började prata om henne med mammor, insåg jag att alla har en liknande situation: ibland försöker ett friskt barn till och med att skada sig för att få den uppmärksamhet som mamma betalar för ett sjukt barn.

Artem gick inte till dagis och skolan - läkare rådde inte på grund av infektioner. När han var ungefär sju år gammal blev hans ben avstängd ett tag, det var väldigt svårt att flytta runt. Men han blev alltid rädd av motivation. Han ville leva, och det var hans huvudmotor. Därför, till exempel, vid nio år gick han till danser, då började cirkeln av hobbies expandera. Som barn ville han kunna göra allt, och bättre än någon annan. Och han gjorde det.

Konfigurera alla för att bekämpa cystisk fibros

Fram till 1991 bodde vi i Baltikum med våra barn, men vi gick ständigt med Artyomka för behandling till Moskva. Även när han var ett år kom vi till professor Nikolai Ivanovich Kapranov, som arbetade i Moskva. Han gömde aldrig sanningen från mig, han insåg att sjukdomen är mycket allvarlig. Nikolai Ivanovich gav mig artiklar på engelska och tyska - jag översatte dem, läste och förstod att "där" dessa barn lever.

Jag stod vid föräldrarnas rörelse för att skydda barns rättigheter med cystisk fibros. Sedan maj 1988 har vi och initiativgruppen skrivit många brev till högsta rådet som ber oss att öppna ett sjukhus för patienter med cystisk fibros. Läkare, inklusive professor Kapranov, hjälpt oss mycket i organisationen. Som ett resultat började centret sitt arbete 1990 i Moskva och registrerade det officiellt efter ytterligare tre år. Centrumet genomförde vetenskapligt arbete och samordnade aktiviteter i regionerna, utbildade läkare, observerade svåra patienter. Denna sjukdom behandlades inte lokalt alls, de talades direkt om sådana barns icke-levedygtighet.

1991 flyttade vi till Jaroslavl. Jag bestämde mig omedelbart att jag skulle hitta här läkare som skulle behandla Artem på plats. Jag tog de första inbjudningarna att studera från Kapranov, och de gick med på att gå till Moskva. I början betalade doktorn själva avgifter, senare började de resa till kongresser, symposier och andra medicinska händelser på bekostnad av sponsorer. Så sent på 90-talet uppträdde Cystic Fibrosis Center i Jaroslavl i pulmonologiska avdelningen i Yaroslavl 1st City Children's Clinical Hospital. Det har funnits i mer än 20 år, och patienter med cystisk fibros från hela regionen och från grannregionerna är här för behandling.

"Little Muck"

Med tiden insåg jag att vissa problem måste lösas på regional nivå, och för det här måste vi skapa en offentlig förening. Under 2003 skapade jag en regional offentlig organisation för vård för patienter med cystisk fibros "Little Muk", jag har ledt det till idag, i 15 år nu. Totalt består det av 32 personer. Det här är föräldrar, vuxna patienter, läkare och bara inte likgiltiga människor. Vi löser de juridiska och psykiska frågorna hos patienterna och deras familjer, tillhandahåller läkemedel och utrustning.

Vi letar efter likasinnade människor, inte bara för att behandla sjukdomen utan också för att organisera barnens fritid, deras kreativa utveckling och uppmärksamma problemet. Alla våra projekt syftar till gemensamt deltagande av sjuka och friska barn och ungdomar - och utvecklingen av en tolerant inställning till problembarn från friska. Till exempel lade vi 2004 projektet "Färgade drömmar om mina drömmar" till det allr Russian Forum of Social Initiatives, där han vann. Det var en duk som mäter två med tre meter, som målades under veckan av mer än 30 barn. Bland dem var hälften av deltagarna patienter med cystisk fibros. Det var väldigt intressant att arbeta tillsammans.

Nu vet läkare åtminstone om cystisk fibros, de berättar för studenter från medicinska universitet om det, men det finns fortfarande ett stort problem med att patienter i många regioner placeras på reguljära sjukhus i lungafdelningarna. Å ena sidan är det logiskt, eftersom de lider av lungorna, men å andra sidan - någon nosokomial infektion kan orsaka död, och det finns många av dessa infektioner i pulmonologin. Dessutom placeras de ofta i avdelningar med andra barn, vilket inte är tillåtet.

Vi hade också problem med yaroslavlcentret för cystisk fibros - förra året stängdes sjukhuset för reparationer, barnen lämnades utan någon hjälp alls. Nu har vi tilldelats platser på ett annat sjukhus, men det finns ingen möjlighet att utföra diagnostik. Vi behöver mycket speciella sanitära förhållanden, avdelningar med våra toaletter, specialutbildad personal och olika tekniska enheter, utrustning, behandlingsrum, sängar för palliativa patienter. Nu har de lokala myndigheterna lovat oss att skapa ett helt interregionalt centrum där allt detta kommer att bli lovat i slutet av året, men vi är väldigt rädda för att detta inte kommer att genomföras så bra och korrekt som det förklaras. Vi är rädda för att någon bara kommer att behärska de tilldelade pengar och tillfredsställa sina ambitioner.

Låt gå

Det svåraste är att släppa taget. Ju äldre en person blir desto svårare är det för honom att förklara varför han ska dricka alla dessa piller, lägga på en dropper, övningar varje dag och andas in. Här börjar han använda Internet, läser allt om sig själv och vill ge upp. Här kämpar alla på gården, men han kan inte, för han har redan levercirros och - Gud förbjuder - ett slag mot magen. Den första rökning, den första högen - hur stoppar du allt detta? När allt kommer ut, ser barnet normalt ut, hälsosamt och tonåringar är väldigt grymma i detta avseende. När han blir en vuxen, hur man lossnar kontrollen och ger honom möjlighet att leva sitt liv? Jag kunde göra detta när Artem var redan 25 år gammal. Jag fick till och med gå till en psykolog för att klara mig själv.

Jag insåg att jag bara behöver säga: "Jag kommer att fatta något beslut du fattar.

Om du vill dö, dö. Det kommer att skada, men jag tar det.

Bara vet att jag älskar dig väldigt mycket och är alltid redo att vara där. "

Artem dog för ett halvt år sedan i en ålder av 30 år. Han hade en annan kris - kanske på grund av leverproblem. En gång var han på gränsen till liv och död - han var 14 år gammal, och då hände ett mirakel. Var det en möjlighet att hjälpa honom den här gången? Förmodligen. Skyll läkarna? 50 till 50. Och jag kan inte göra ett klagomål till läkare: det fanns många saker som inte berodde på dem. Till exempel, han, en syreberoende patient, togs för många kilometer för analys. Det var läskigt. Till slut kremerade jag kroppen speciellt så att det inte fanns någon frestelse att börja bestämma vad som hade hänt. För mig är det nu viktigare att upprätthålla goda relationer med läkare. Jag kommer inte att kunna agera om jag är i trubbel.

Varför fortsätter jag att hjälpa människor med cystisk fibros? När Artem dog, skrev jag ett inlägg på Facebook, och en mamma skrev till mig: "Du lärde oss hur man ska leva med det, och nu lär du dig att leva utan det." Jag är en vanlig mamma: sex månader har gått och gråter fortfarande. Jag förstår att det här är en svaghet, men å andra sidan vet jag också min styrka - jag vill inte ge upp alla som är svåra nu. Och det blir allt svårare för dem - idag kunde situationen med Creon upprepas på grund av sanktionerna. Nu säger mamma redan att de inte har fått tillräckligt med droger på listan eftersom det inte finns några droger. Hittills har de reserver, men det är inte klart vad som händer nästa. Cirka 5-10 år sedan tänkte många föräldrar till barn med cystisk fibros att lämna landet, och de hade en chans. Men staten förklarade att det skulle skapa alla förutsättningar för sådana barns liv. De trodde, och nu är dessa villkor borttagna från dem.

Artyom var en av de första som rapporterade ett problem: de säger ja, jag har cystisk fibros, men jag vill leva och kräva hjälp. Han var en känd person här: han deltog i showen, var en spårare (en person som är involverad i parkour. - Ed.), Spelade på scenen och på alla sätt visade uppmärksamheten på problemet.

Att sluta nu är att begå förräderi mot honom.

De säger att allt kommer att läka, men det läker inte. Jag kan inte låta bli att tänka om jag agerade korrekt genom att släppa Artyom och sluta kontrollera honom varje minut. Alla säger att jag är bra, men för mig är det väldigt ont. Kanske om jag fortsatte att övervaka allt, i motsats till hans önskemål, skulle han leva. Tidigare när jag pratade med mödrar som förlorade barn fokuserade jag inte på vad som hände med sina barn. Och nu tittar jag på dem och ser allting - och jag förstår att det inte längre är ensam. Om det är mycket svårt, kan jag skriva någon av dem och fråga: "Nu när du har gått fem år, hur mår du? Och du har redan 20 - hur mår du? Drömmer och gråter? "

Om jag inte hade separerat från min man skulle livet ha varit helt annorlunda, och jag kunde inte ha sådana vänner. Och om Artyom inte hade lidit av cystisk fibros, kunde inte Center for Cystic Fibrosis vara. Se hur: livet sätter allt på sin plats, men om vi vill ha det eller inte, är det en annan fråga.

Den Yaroslavl regionala offentliga organisationen "Little Muk" ger riktade stöd till alla personer med cystisk fibros som har vänt sig till henne för hjälp, oavsett ålder. Från den här länken kan du läsa mer om vad Muk gör, och på så sätt kan du stödja organisationen.

Cystisk fibros: finns det liv efter 18?

Den 8 september firar Ryssland den internationella dagen för patienten med cystisk fibros, en mycket hemsk genetisk sjukdom som vi inte har lärt oss att kämpa med i vårt land.

Den 8 september firar Ryssland den internationella dagen med Cystic Fibrosis Patient - en genetisk sjukdom där stillastående slem ackumuleras i organ på grund av en mutation av en viss gen, och vitala organ, i synnerhet lungorna, lider. Detta är den vanligaste patologin bland ärftliga sjukdomar. Inrättandet av denna minnesvärda dag är ett annat sätt att uppmärksamma problemen med att diagnostisera och behandla den allvarligaste sjukdomen. Om problemen med patienter med diagnos av "cystisk fibros" i Ryssland - vårt samtal med Maya Sonina, chef för välgörenhetsstiftelsen "Oxygen", sysslar med att hjälpa patienter med cystisk fibros.

Ordet "cystisk fibros" kommer från de latinska orden slem - "slem" och viscidus - "viskös". Detta innebär att sekret som utsöndras av olika organ har för hög densitet och viskositet, vilket orsakar bronkopulmonärt system, tarmkörtlar, lever, bukspottkörtel, svett och spottkörtlar etc. Lungorna i vilka kroniska inflammatoriska processer börjar påverkas. Deras ventilation och blodtillförsel störs, en smärtsam hosta och andfåddhet uppträder. Den främsta orsaken till dödsfall hos patienter med cystisk fibros är hypoxi och kvävning.

- Maya, så vitt vi vet, i vårt land är situationen för patienter med cystisk fibros väldigt annorlunda än den som finns utomlands. Vilka är de viktigaste problemen för våra medborgare som lider av denna sjukdom?

"Det här är en katastrofal brist på sängar för patienter över 18 år och en konstant brist på dyra läkemedel. Med barn är situationen ändå bättre, mer och specialister och sängar, och staten ägnar särskild uppmärksamhet åt barn. Donatorer älskar också att hjälpa barn. Och vuxna, som de säger, i spetsen.

När sjuka barn går över tröskeln till 18-årsdagen blir de omedelbart deltagare i ett överlevnadsmaraton. För det första är det svårt för dem att få handikapp och därmed finns ett hot att de inte kommer att ha fördelar för mediciner och behandling. Tänk dig, för vuxna med cystisk fibros i huvudstaden finns det fortfarande endast 4 bäddar. Det finns separata områden, sådana centra som Yaroslavl, Samara, varifrån patienterna inte vill åka till Moskva eller till St Petersburg, eftersom allt är mer eller mindre stabilt, allt är till hands och det är bra med terapi och medicinering. Resten är tyvärr tvungen att vänta i linje. Därför - hoppa över behandling, rutinmässig diagnos. Och det är redan oåterkalleligt, det kommer till döds. Därför är den genomsnittliga livslängden hos patienter med cystisk fibros i vårt land mycket mindre än utomlands.

- Så det visar sig att i Ryssland har en patient med cystisk fibros liten chans att bli en vuxen? Hur generellt är denna sjukdom dödlig? Kan en patient överleva ålderdom med adekvat behandling?

- I de oinitierade, såväl som i staten, som döms genom sitt tillvägagångssätt, ger det vanligtvis intrycket att cystisk fibros är barn, att sådana patienter inte lever i en arbetsför ålder. Men i själva verket är mucyscidos inte dödlig, en person med denna sjukdom kräver livslång behandling, men han kan och bor och bor som människor med astma eller diabetes, till exempel. Vissa populära medier bokstavligen "kör in i hjärnan", att patienter med cystisk fibros är självmordsbomber, och det visar sig att det inte finns någon mening att hjälpa dem eftersom de kommer att dö ändå. Ändå försöker barn som når 18 års jubileum att leva ett aktivt liv, de har samma intressen som sina friska kamrater. Om det är normalt att behålla dem, att fullt ut följa läkares anvisningar, att tillhandahålla adekvata läkemedel, att utföra behandling på en bra nivå, kan de leva länge, även ha friska barn, arbeta, studera, skapa familjer och i princip leva i ålderdom. I utlandet är patienter med en sådan pensionstidsdiagnos inte ovanlig. I Ryssland - nej.

Dessa patienter kan leva ett helt liv, och det första är att överge den pålagda stereotypen. Så att vanliga människor, och viktigast av allt, tjänstemän förstår att det här är de patienter som behöver hjälp och gå vidare.

- Vad är sjukdomsstatistiken för idag? Kan vi prata om trender?

- Människor med denna sjukdom har alltid funnits. Det är säkert att säga att diagnosen är nu väl etablerad, mycket bättre än, säg, på 90-talet. Det finns en ökning av antalet diagnostiserade barn. Moskva barnläkare har nu en betydligt större börda tack vare det faktum att nu har antalet sjuka barn från hela landet ökat. Jag undrar vad som händer nästa. Tyvärr främjas behandlingen av denna sjukdom i vårt land främst endast av ansträngningar från entusiastiska läkare. Pre-natal diagnos är nu välutvecklad, och vissa mödrar bestämmer tyvärr att man avslutar en graviditet och har lärt sig att en sådan diagnos kommer att vara hos ett barn. Ofta görs sådana prenatala undersökningar i familjer där det redan har förekommit fall av barn med denna sjukdom.

- Och vad är sannolikheten för födseln i familjen av efterföljande barn med en liknande diagnos?

- Alla individuellt. Det finns stora familjer där fyra barn föddes i rad, och alla är sjuka. Och i vissa familjer är bara ett barn sjuk. Det är omöjligt att förutsäga. Men enligt statistiken, om bärarna av mutationen är mor och pappa, då finns det 25% chans att de kommer att få ett sjukt barn.

- Finns det data om barns dödlighet i Ryssland med diagnos av cystisk fibros?

- Barnens dödlighet har nu blivit mycket lägre jämfört med siffrorna på 90-talet. Barnsjukdomar i vår stat stöds mer eller mindre. Barnläkare har fler möjligheter än de som behandlar patienter som har flyttat till vuxensektorn. Därför har barndödligheten i allmänhet sjunkit. Barn i allvarligt tillstånd kan nu hittas extremt sällan, i motsats till vad som var 10 år sedan. Det här är vanliga vanliga barn: de springar, går och spelar. Det enda de behöver är ständigt stöd med läkemedel och behandling.

- Är situationen med vuxna patienter deprimerande?

- Mycket deprimerande. Det är nödvändigt att se hur sjukdomen beror på att de inte kan få den erforderliga behandlingen, tillståndet försämras oundvikligen, och de dör helt enkelt före våra ögon. Och vi kan inte göra något åt ​​det. I Moskva, för få platser för sjukhusvistelse av patienter med cystisk fibros. Och i regionerna förstår inte läkare ofta hur man ska behandla och från vilken sida som ska närma sig dessa patienter. Vi har inte ens de nödvändiga terapeutiska normerna som tar hänsyn till särdragen hos denna sjukdom. I regionerna behandlas alla på samma sätt: Symptomatiskt, enligt gemensamma normer för alla sjukdomar och sjukdomens egenskaper beaktas inte dess kurs. Därför kommer vi då och då att lära oss om dödsfall hos unga människor som skulle kunna leva om de hade tillgång till modern behandlingsteknik.

- Det största hoppet att hjälpa någon? Mer på staten eller på privata filantroper?

- Det visar sig att huvudförhoppet för filantroper, men nu staten, åtminstone i hälsodepartementets person, tycks ha vridit sitt ansikte mot våra patienter. Hälsovårdsministeriet har blivit mer demokratiskt, dess tjänstemän är redo för dialog. En hälsovårdsministeriets hotline har uppstått och detta förenklar många av de allvarliga problem som uppstår vid sjukhusvård och behandling av våra patienter på regionala sjukhus, när det gäller att ge dem medicin. Fortfarande ställer vi vissa förhoppningar på staten. Och, Gud förbjuder, hälsoministeriet, som nu är - kommer att vara, då kommer vi att ha tid att göra mycket tillsammans.

Det är också omöjligt utan privat välgörenhet, eftersom hälsovårdsministeriet i vårt land inte kan lösa alla problem, först och främst - ekonomiska. Men samtidigt kommer ingen samlad välgörenhet att tillgodose behovet av alla patienter, inte bara patienter med cystisk fibros, men andra allvarliga sjukdomar, om de inte hörs av staten.

- För att behålla livet hos en patient med cystisk fibros, används betydande mängder?

- Ja, de är helt enkelt oöverkomliga för enskilda välgörare. Och patienter och deras släktingar hoppas verkligen att välgörare kommer att rädda dem. Tyvärr finns det för många patienter och inte alla kan hjälpa. Därför är det ofta nödvändigt att göra ett så svårt val, precis som i ett krig.

- Vilka åtgärder, enligt din mening, borde vidtas för att förbättra situationen?

- Standarder för behandling av cystisk fibros bör antas på global nivå och i enlighet med internationell praxis. Och i framtiden - fullständig tillhandahållande av nödvändig behandling bör fastställas. Vi är långt ifrån behandlade som i Europa, tyvärr: det finns inte tillräckligt med resurser. Och, naturligtvis, finansiera. Ekonomin sjunker, men de bör öka tvärtom, och inte från tid till annan, och inte bara för att hjälpa barn! När allt kommer till slut kommer dessa barn snart att bli vuxna. De fick upp till 18 års behandling från filantroper och från staten, växte upp - och kan inte längre räkna med atkuyu hjälp. De blev inte så intressanta, inte så söta. Så det borde inte vara. Alla vill leva, inte bara barn utan även vuxna.